Miopatia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

La miopatia, un termine che racchiude un gruppo eterogeneo di malattie muscolari, si manifesta con debolezza, dolore e affaticamento. Le cause sono molteplici, da difetti genetici a infezioni virali, e la diagnosi richiede un’attenta analisi dei sintomi, esami del sangue ed eventualmente biopsia muscolare. Sebbene non esista una cura universale, diverse terapie, tra cui farmaci e fisioterapia, possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Miopatia è un termine generico che si riferisce alle malattie che colpiscono i muscoli che si collegano alle ossa (muscoli scheletrici). Le miopatie possono essere trasmesse in famiglia (ereditate) o possono svilupparsi più avanti nella vita (acquisite). Le persone affette da miopatia possono avere difficoltà a svolgere le attività quotidiane come lavarsi, pettinarsi o alzarsi da una sedia.

Panoramica

Cos’è la miopatia?

La miopatia si riferisce alle malattie che colpiscono i muscoli scheletrici (muscoli che si collegano alle ossa). Queste malattie attaccano le fibre muscolari, rendendo i muscoli deboli.

Esistono diversi tipi di miopatie?

La miopatia può essere categorizzata in base alla sua causa. Fondamentalmente, le miopatie sono divise in due categorie: ereditarie e acquisite.

Miopatie ereditarie

Miopatie ereditarie sono quelle con cui si nasce, spesso ereditando una mutazione genetica anomala da un genitore che causa la malattia. Le condizioni che sono miopatie ereditarie includono:

Miopatie congenite

I sintomi delle miopatie congenite solitamente iniziano alla nascita o nella prima infanzia, ma potrebbero non manifestarsi prima dell’adolescenza o addirittura più tardi nell’età adulta. Le miopatie congenite sono in un certo senso uniche rispetto ad altre miopatie ereditarie, poiché la debolezza colpisce in genere tutti i muscoli (non solo quelli prossimali). [closest to the center of your body] quelli) e spesso non è progressivo.

Miopatie mitocondriali

La miopatia mitocondriale è causata da un difetto nei mitocondri, che sono la parte delle cellule che produce energia. Queste condizioni comportano debolezza muscolare, ma anche una varietà di altri sintomi, poiché i disturbi mitocondriali in genere colpiscono altri sistemi di organi come il cuore, il cervello e il tratto gastrointestinale. Le malattie in questo gruppo possono essere causate da mutazioni genetiche con o senza una storia familiare.

Miopatie metaboliche

Difetti nei geni che codificano per enzimi necessari per la normale funzione muscolare e il movimento causano miopatie metaboliche. Spesso si manifestano come intolleranza all’esercizio, dolori muscolari da sforzo nelle spalle e nelle cosce o rabdomiolisi non traumatica (condizione delle fibre muscolari). Possono anche verificarsi con episodi di debolezza che vanno e vengono con altri periodi di forza normale.

Distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono caratterizzate da una degenerazione progressiva del tessuto muscolare dovuta alla presenza di proteine ​​di supporto strutturale anomale o insufficienti. Tutte coinvolgono le braccia e/o le gambe in misura variabile e alcune coinvolgono i muscoli degli occhi o del viso.

Miopatie acquisite

Miopatie acquisite si sviluppano più tardi nella vita e possono essere dovute ad altri disturbi medici, infezioni, esposizione a determinati farmaci o squilibri elettrolitici, tra le altre possibilità. Le condizioni che sono miopatie acquisite includono:

Miopatia autoimmune/infiammatoria

Le miopatie autoimmuni/infiammatorie sono malattie in cui il corpo attacca se stesso, causando problemi alla funzionalità muscolare.

Miopatia tossica

La miopatia tossica si verifica quando una tossina o un farmaco interferiscono con la struttura o la funzione muscolare.

• Tossine: Alcol e toluene (vapore presente nella vernice spray e in altre sostanze che può essere inalato da chi abusa di sostanze).
• Farmaci: Immunoterapia con inibitori dei checkpoint immunitari (pembrolizumab, nivolumab), corticosteroidi (prednisone), farmaci ipolipemizzanti (statine), amiodarone, colchicina, clorochina, antivirali e inibitori della proteasi utilizzati nel trattamento dell’infezione da HIV, omeprazolo.

Miopatie endocrine

Le miopatie endocrine si verificano quando gli ormoni interferiscono con la funzione muscolare.

• Tiroide: Un basso livello di tiroide (ipotiroidismo) è più comune, ma anche un alto livello di tiroide (ipertiroidismo) può essere problematico.
• Paratiroide: Iperparatiroidismo che provoca un aumento dei livelli di calcio.
• Surrenale: Morbo di Addison e sindrome di Cushing.

Miopatie infettive

Le miopatie infettive si verificano come conseguenza di infezioni che influenzano la funzione muscolare. Tra queste:

• Infezioni virali come HIV, influenza, virus di Epstein-Barr.
• Piomiosite batterica.
• Malattia di Lyme.
• Infezioni parassitarie come trichinosi, toxoplasmosi, cisticercosi.
• Infezioni fungine come Candida, Coccidiomicosi.

Squilibrio elettrolitico

Livelli elevati o bassi dei seguenti elettroliti possono interferire con la funzione muscolare:

• Potassio: Ipokaliemia (bassa), iperkaliemia (alta).
• Magnesio: Ipermagnesemia (alta).

Miopatia da malattia critica

La miopatia da malattia critica è una malattia degli arti e dei muscoli che aiutano a respirare (muscoli respiratori). Si sviluppa mentre si è ricoverati in un’unità di terapia intensiva e può essere causata in parte dalla permanenza a letto per un lungo periodo di tempo (immobilità prolungata) o dai farmaci utilizzati durante le cure, come miorilassanti, corticosteroidi o sedativi.

Sintomi e cause

Chi è affetto da miopatia e quanto è comune?

Chiunque può essere affetto da miopatia.

I fattori che potrebbero aumentare il rischio includono:

• Avere una storia familiare di miopatia. Ciò aumenta la probabilità di ereditare un gene anomalo che causa malattie muscolari.
• Essere designati come maschi alla nascita (DMAB). Alcune miopatie sono trasmesse sul cromosoma X e in realtà colpiscono più uomini che donne. Altre forme ereditarie di miopatia trasmesse su altri cromosomi colpiscono tutti i sessi in egual misura.
• Avere una malattia autoimmune, metabolica o endocrina.
• Essere esposti a determinati farmaci o tossine (per un elenco di alcuni di questi farmaci, vedere di seguito la miopatia tossica).

Quanto siano comuni le miopatie dipende dal loro tipo. Nelle miopatie acquisite, ad esempio:

• Le miopatie infiammatorie ed endocrine sono più comuni rispetto ad altri tipi e sono più frequenti nelle persone definite di sesso femminile alla nascita (DFAB) rispetto a quelle DMAB.
• Il numero di persone a cui viene diagnosticata la miopatia infiammatoria è compreso tra 9 e 32 ogni 100.000.
• Una percentuale compresa tra il 25% e il 79% degli adulti affetti da ipotiroidismo svilupperà sintomi muscolari; la miopatia conclamata, tuttavia, potrebbe verificarsi anche solo nel 10%.

Le miopatie ereditarie più comuni sono le distrofie muscolari e sono solitamente più comuni negli uomini e nelle persone affette da DMAB.

• Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono le più comuni, con 7 casi ogni 100.000 persone in tutto il mondo.
• I disturbi mitocondriali colpiscono 1 persona su 5.000 e la maggior parte colpisce il muscolo scheletrico. Altre forme di miopatie ereditarie sono rare.

Quali sono i sintomi della miopatia?

Molte miopatie condividono sintomi comuni. Questi sintomi comuni includono:

• Debolezza muscolare, più comunemente nella parte superiore delle braccia, nelle spalle e nelle cosce (più comune e più grave).
• Crampi muscolari, rigidità e spasmi.
• Affaticamento da sforzo.
• Mancanza di energia.

Come ci si sente quando si soffre di miopatia?

La maggior parte delle miopatie condividono il sintomo comune della debolezza muscolare simmetrica (simile su entrambi i lati del corpo), in particolare nei muscoli prossimali. I muscoli prossimali sono quelli più vicini al centro del corpo, come i muscoli delle spalle, della parte superiore delle braccia, dei fianchi e delle cosce. Ciò può portare a quanto segue:

• Difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane come lavarsi, vestirsi o pettinarsi.
• Difficoltà ad alzarsi da una sedia, a salire le scale o a svolgere compiti che richiedono di allungare le mani sopra la testa, come cambiare una lampadina al soffitto.
• Crampi o spasmi muscolari.
• Affaticamento muscolare dovuto all’attività.
• Mancanza di respiro durante lo sforzo.

Solitamente non vengono colpiti i muscoli delle mani o dei piedi.

Altri sintomi variano a seconda del tipo di miopatia.

• La debolezza muscolare può essere non progressiva oppure progredire molto lentamente.
• In alcuni disturbi, la debolezza muscolare è intermittente, con altri periodi normali di forza.
• Lento sviluppo di abilità che richiedono l’uso dei muscoli nei bambini (come camminare, saltellare, salire le scale o afferrare un cucchiaio o una matita).
• Bambini che non riescono a tenere il passo dei loro coetanei durante gli sport o i giochi come il gioco dell’acchiapparello.
• Problemi ai muscoli che controllano la deglutizione e la parola, che possono causare soffocamento e difficoltà a pronunciare le parole.

Diagnosi e test

Cosa devo fare se penso di essere affetto da miopatia?

Dovresti prima contattare il tuo medico di base per avvisarlo dei sintomi che ti preoccupano. A seconda della natura dei tuoi sintomi, potresti essere indirizzato a uno specialista come un neurologo o un reumatologo.

Come viene diagnosticata la miopatia?

Il tuo medico curante ti chiederà informazioni sulla tua storia medica e familiare, sulla storia dei farmaci da prescrizione e sui tuoi sintomi. Il tuo medico curante eseguirà un esame fisico, che includerà un esame della tua pelle, dei tuoi riflessi, della forza muscolare, dell’equilibrio e della sensibilità.

Gli esami che il tuo medico potrebbe prescrivere includono:

• Esami del sangue:
  • In alcune miopatie, i livelli degli enzimi muscolari, come la creatina chinasi (CK) o l’aldolasi, possono aumentare a causa della rottura delle fibre muscolari.
  • Livelli di elettroliti come sodio, magnesio, potassio, calcio e fosforo.
  • Test per malattie autoimmuni come anticorpi antinucleari (ANA), fattore reumatoide, velocità di eritrosedimentazione e proteina C-reattiva.
  • Esami endocrini come l’ormone tiroideo.
• Elettromiografia (EMG e studi sulla conduzione nervosa), che comprende il test della conduzione elettrica dei nervi e l’esame con ago dei muscoli per valutare il tipo e il grado di danno muscolare.
• Risonanza magnetica (RM) dei muscoli.
• Test genetici.
• Biopsia muscolare, in cui il medico rimuove chirurgicamente un piccolo pezzo di tessuto muscolare da analizzare.

Gestione e trattamento

Come si cura la miopatia?

Dopo aver determinato il tipo specifico di miopatia, il medico elaborerà un piano terapeutico specifico per i tuoi sintomi.

La maggior parte dei trattamenti include fisioterapia, terapia occupazionale e qualche forma di esercizio. Altri trattamenti sono più specifici e basati sul tipo di miopatia. In generale, la maggior parte delle miopatie acquisite può essere ben controllata e trattata per ridurre al minimo la debolezza e i sintomi. Alcune miopatie ereditarie hanno trattamenti specifici che possono fermare la progressione della malattia. Al momento, la maggior parte delle miopatie ereditarie non ha trattamenti specifici, ma le persone possono trarre beneficio dalla fisioterapia e da certi tipi di esercizio.

Miopatie infiammatorie e autoimmuni

L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre l’infiammazione e la risposta autoimmune del tuo corpo. Queste miopatie sono spesso trattate con:

• Farmaci immunomodulatori/immunosoppressori quali metotrexato, ciclosporina, tacrolimus, azatioprina, micofenolato, rituximab e immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) o sottocutanea (SubQIg).
• Corticosteroidi come il prednisone o il metilprednisolone.

Miopatie ereditarie e genetiche

La maggior parte delle miopatie ereditarie e genetiche non hanno un trattamento o una cura specifici. La gestione si basa in gran parte sul controllo dei sintomi e su diverse forme di terapia. Sono in corso molteplici sperimentazioni cliniche in varie aree di ricerca che esaminano i trattamenti e la terapia genica.

La distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Pompe sono patologie che possono essere curate con farmaci specifici.

Altre miopatie acquisite

Gli operatori sanitari gestiscono le miopatie acquisite, tra cui le miopatie endocrine, tossiche e infettive, curando la malattia di base che causa la miopatia. Le miopatie correlate alle tossine vengono curate interrompendo l’agente offensivo (ad esempio alcol o toluene) o i farmaci (ad esempio statine). I sintomi muscolari che derivano da infezioni causate da batteri, virus o altri organismi infettivi vengono migliorati curando l’infezione direttamente con antibiotici.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Sebbene la miopatia sia una malattia a lungo termine (cronica), ereditaria o acquisita, puoi adottare misure per migliorare la tua salute e aiutare a tenere sotto controllo la tua malattia. Queste potrebbero includere:

• Segui una dieta sana ed equilibrata, ricca di frutta e verdura di vario tipo.
• Mantenetevi attivi con un leggero esercizio cardiovascolare. Potrebbe essere consigliabile evitare certi tipi di sollevamento pesi a seconda del tipo di miopatia e dovreste parlarne con il vostro medico prima di iniziare qualsiasi routine di esercizi.
• Mantenere un peso sano.
• Se hai un’eruzione cutanea da dermatomiosite, proteggi la pelle dalla luce solare, che può peggiorare l’eruzione cutanea. Indossa indumenti che coprano completamente la pelle e un cappello quando possibile. Assicurati di applicare una crema solare con un fattore di protezione solare (SPF) di almeno 30 prima di uscire.
• Se hai difficoltà a deglutire, mangia cibi morbidi o semisolidi. Considera di frullare il cibo. Se sei costretto a letto, mangia seduto a letto.
• Assumere tutti i farmaci come prescritto.
• Partecipa alle terapie se consigliate: fisiche, occupazionali o logopediche.

Poiché esistono molti tipi di miopatie, il tuo medico deve elaborare un approccio terapeutico specifico per la tua miopatia e i suoi sintomi. Quindi, è importante seguire attentamente le istruzioni del tuo medico. Inoltre, sii consapevole del tuo corpo. Prendi nota di eventuali cambiamenti nella tua malattia e della gravità dei tuoi sintomi. Consulta il tuo medico a intervalli regolari (o prima se noti cambiamenti) in modo che le modifiche al tuo piano terapeutico possano essere apportate tempestivamente quando si presentano i sintomi.

In conclusione, la miopatia rappresenta una sfida medica complessa. Riconoscere i sintomi come debolezza muscolare, dolore e affaticamento è cruciale per una diagnosi tempestiva. Diverse cause, genetiche o acquisite, richiedono un’attenta valutazione medica. Il trattamento varia a seconda della causa e gravità, ma può includere farmaci, fisioterapia e cambiamenti dello stile di vita. La ricerca continua a progredire verso nuove terapie e una migliore qualità di vita per i pazienti affetti da miopatia.