Acondroplasia: sintomi, trattamento, cause e diagnosi

L’acondroplasia è la forma più comune di nanismo, caratterizzata da arti corti e tronco di dimensioni normali. Questo breve articolo esplora le cause genetiche dell’acondroplasia, descrivendone i sintomi fisici e le possibili complicazioni. Affronta inoltre le opzioni di trattamento disponibili, sottolineando l’importanza di una diagnosi precoce per garantire una migliore qualità della vita alle persone affette da questa condizione.

L’acondroplasia è un disturbo della crescita ossea che provoca nanismo a causa di una mutazione genetica nelle braccia e nelle gambe. L’acondroplasia è la forma più comune di bassa statura (adulti di altezza inferiore a 4 piedi e 10 pollici). Quasi tutti i bambini con acondroplasia sono in grado di vivere una vita piena e sana dopo la diagnosi.

Panoramica

Che cosa è l’acondroplasia?

Nelle prime fasi dello sviluppo, gran parte dello scheletro fetale è costituito da tessuto cartilagineo, che si trasforma in osso. L’acondroplasia si verifica quando il tessuto cartilagineo non si sviluppa nelle ossa di braccia e gambe. Questo disturbo genetico porta al nanismo degli arti corti, con le parti superiori di braccia e gambe più corte delle porzioni inferiori di quegli arti (accorciamento rizomelico).

Qual è la differenza tra acondroplasia e displasia scheletrica (nanismo)?

L’acondroplasia è la forma più comune di displasia scheletrica, termine generico usato per identificare centinaia di condizioni che influenzano la crescita di ossa e cartilagine. L’acondroplasia colpisce specificamente la crescita ossea di braccia e gambe.

L’acondroplasia è ereditaria?

• La maggior parte dei casi di acondroplasia non sono ereditari. Chiunque può essere affetto da acondroplasia. Circa l’80% degli individui con acondroplasia ha genitori di altezza normale e nasce con una nuova alterazione genetica (mutazione de novo). È raro che questi genitori abbiano un altro figlio con acondroplasia.
• Basta che un genitore trasmetta il gene perché un bambino nasca con l’acondroplasia (autosomica dominante). C’è una probabilità del 50% che una persona con l’acondroplasia e un partner che non ha l’acondroplasia abbiano un figlio con il disturbo.
• Se entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia, c’è una probabilità del 25% che il bambino nasca con acondroplasia omozigote, che porta alla morte del feto o alla morte poco dopo la nascita.

Quante persone sono affette da acondroplasia?

Circa 1 individuo su 15.000 – 1 su 40.000 nasce con l’acondroplasia.

In che modo l’acondroplasia influisce sull’organismo del mio bambino?

I neonati con acondroplasia hanno normalmente un tono muscolare debole (ipotonia), che potrebbe ritardare lo sviluppo delle capacità motorie. Esiste anche un rischio elevato di compressione del midollo spinale e blocchi delle vie respiratorie superiori tra i neonati, il che aumenta il rischio di complicazioni per la salute.

È comune che le persone affette da acondroplasia abbiano problemi respiratori, infezioni ricorrenti all’orecchio e siano inclini all’obesità.

Tutti i bambini affetti da acondroplasia devono essere attentamente monitorati regolarmente da un operatore sanitario per trattare o prevenire eventuali sintomi che potrebbero manifestarsi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’acondroplasia?

L’acondroplasia è causata da una mutazione genetica nel recettore che converte la cartilagine in osso durante lo sviluppo fetale.

Quali sono i sintomi dell’acondroplasia?

• Le ossa sono accorciate (coscia, parte superiore del braccio).
• Mani e piedi corti.
• Grande separazione tra il terzo e il quarto dito.
• Altezza massima 4 piedi.
• Testa più grande del normale.
• Fronte prominente.
• Naso piatto.
• Ritardo nello sviluppo dei neonati (stare seduti, gattonare, camminare).

Quali sono gli effetti a lungo termine dell’acondroplasia sul tuo corpo?

• Mal di schiena e alle gambe.
• Problemi respiratori (apnea).
• Obesità.
• Infezioni ricorrenti all’orecchio.
• Dorso curvo.
• Gambe arcuate.
• Eccesso di liquidi nel cervello (idrocefalo).
• Apnea notturna ostruttiva.

Diagnosi e test

Quanto precocemente può essere diagnosticata l’acondroplasia?

I medici possono usare gli ultrasuoni per rilevare l’acondroplasia prima della nascita se le braccia e le gambe del bambino sembrano più corte della media e se la testa è grande. La maggior parte dei casi di acondroplasia non viene confermata fino a dopo la nascita.

Come viene diagnosticata l’acondroplasia?

• Raggi X.
• Esame fisico.
• Visita prenatale (se uno o entrambi i genitori sono affetti).
• Test genetico (gene FGFR3).
• Risonanza magnetica o TAC per individuare debolezza muscolare o compressione del midollo spinale.

Gestione e trattamento

Come si cura l’acondroplasia?

Non esiste un trattamento specifico per l’acondroplasia, se non la gestione dei sintomi. Si raccomanda di monitorare altezza, peso e circonferenza cranica durante la diagnosi precoce nei neonati per monitorare i progressi della crescita.

Esiste una cura per l’acondroplasia?

No, non esiste una cura per l’acondroplasia, ma quasi tutti coloro a cui viene diagnosticata la malattia sono in grado di vivere una vita piena e sana.

Come posso gestire i sintomi dell’acondroplasia?

La gestione dell’acondroplasia è focalizzata sulla cura delle potenziali complicazioni, che possono includere:

• Gestione del peso e promozione di sane abitudini alimentari per prevenire l’obesità.
• Intervento chirurgico (shunt ventricoloperitoneale) per ridurre la pressione del fluido sul cervello o per correggere una complicazione potenzialmente letale chiamata compressione della giunzione craniocervicale.
• Intervento chirurgico per rimuovere adenoidi e tonsille.
• Ormoni della crescita.
• Utilizzo della maschera nasale a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) per l’apnea.
• Tubi auricolari o antibiotici per prevenire le infezioni dell’orecchio.
• Supporto alla socializzazione.
• Sono in corso numerose ricerche sui farmaci che potrebbero aiutare ad aumentare l’altezza di qualche centimetro.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto da acondroplasia?

Poiché l’acondroplasia è una rara condizione genetica che spesso è il risultato di una nuova mutazione genetica, non c’è modo di prevenire quei casi casuali. Se un genitore è affetto da acondroplasia, la possibilità di trasmetterla potrebbe essere notevolmente ridotta tramite test genetici preimpianto. Se sei interessato a saperne di più, ti preghiamo di parlare con il tuo ginecologo/ostetrico.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita per una persona affetta da acondroplasia?

La maggior parte delle persone affette da acondroplasia ha una durata di vita normale e un’intelligenza normale, indipendentemente dallo sviluppo ritardato nell’infanzia. Sebbene le complicazioni dell’acondroplasia siano una possibilità, prendersi cura dei sintomi può aiutare a prevenire gravi problemi di salute che si verificano più avanti nella vita.

Vivere con

Come posso aiutare il mio bambino affetto da acondroplasia?

I bambini a cui è stata diagnosticata l’acondroplasia possono condurre una vita sana e piena. Dopo aver curato le esigenze mediche del tuo bambino, concentrati sul fornire un ambiente accogliente in cui il tuo bambino possa prosperare:

• Eliminare le difficoltà fisiche per promuovere l’indipendenza (uso di uno sgabello, estensione degli interruttori della luce).
• Fornire supporto emotivo ed educativo (per prevenire il bullismo a scuola).
• Collaborare con gruppi e organizzazioni nella comunità affetta da nanismo.

Quando dovrei contattare il mio medico?

Sottoporsi a controlli regolari durante l’infanzia e durante tutta l’infanzia può prevenire la comparsa di molti sintomi dell’acondroplasia.

Rivolgiti al tuo medico nella prima infanzia se il tuo bambino non raggiunge i parametri di altezza previsti per la sua età o se riscontri ritardi nello sviluppo di obiettivi fisici, come stare seduto, gattonare e camminare.

Se il tuo bambino ha problemi respiratori, soffre spesso di infezioni alle orecchie, ha dolori alla schiena e alle gambe o è a rischio obesità, chiedi consiglio a un medico.

Sebbene possano verificarsi complicazioni di salute durante l’infanzia, la diagnosi di acondroplasia non ostacolerà la capacità del bambino di vivere una vita felice e sana. Avere una prospettiva positiva può fare la differenza nell’autostima del bambino, soprattutto essendo inclusivi e prendendosi cura del bambino in base alla sua età, non alla sua taglia.

In conclusione, l’acondroplasia è una condizione genetica che influenza la crescita ossea, causando nanismo. Sebbene non esista una cura definitiva, un trattamento adeguato e un supporto multidisciplinare possono migliorare la qualità della vita dei pazienti. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire le possibili complicanze e garantire un intervento tempestivo e personalizzato. La ricerca continua ad approfondire la comprensione dell’acondroplasia, aprendo la strada a nuove terapie che potrebbero migliorare ulteriormente la vita dei pazienti e delle loro famiglie.