Mastocitosi sistemica: sintomi e trattamento

La mastocitosi sistemica è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo di mastociti, un tipo di globuli bianchi, in diversi organi. Questa condizione, spesso misconosciuta, può manifestarsi con un’ampia gamma di sintomi, rendendo la diagnosi una vera e propria sfida. Da lievi disturbi cutanei a gravi reazioni allergiche, la mastocitosi sistemica richiede un approccio personalizzato sia nella diagnosi che nel trattamento. In questo articolo, esploreremo i sintomi più comuni e le possibili opzioni terapeutiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

La mastocitosi sistemica è una rara malattia del sangue. Si verifica quando il tuo corpo produce mastociti anomali che si moltiplicano. I mastociti difendono dagli intrusi come gli allergeni. Nella mastocitosi sistemica, i mastociti anomali creano una risposta allergica continua. Le cellule si moltiplicano anche in modo incontrollato, colpendo la tua pelle e gli organi interni.

Panoramica

Le persone con mastocitosi sistemica possono sviluppare macchie in rilievo o eruzioni cutanee sulla pelle. Quando viene toccata o accarezzata, la zona della pelle interessata dall’eruzione cutanea può diventare rossa e iniziare a prudere o gonfiarsi.

Che cosa è la mastocitosi sistemica?

La mastocitosi sistemica è una rara malattia del sangue. Si verifica quando il tuo corpo produce mastociti anomali. I mastociti sono globuli bianchi e fanno parte del tuo sistema immunitario. Sono i primi a rispondere quando allergeni e altri intrusi attaccano il tuo corpo. Nella mastocitosi sistemica, i mastociti anomali si moltiplicano, creando una risposta allergica continua che può colpire la tua pelle e gli organi interni.

Gli operatori sanitari non possono curare la mastocitosi sistemica, ma possono trattare i sintomi e le complicazioni causate dalla condizione. La maggior parte delle persone con mastocitosi sistemica presenta sintomi lievi che possono gestire con farmaci ed evitando attività che scatenano la condizione. Raramente, i sintomi della mastocitosi sistemica peggiorano o diventano cancerogeni. Tutte le persone con questa condizione hanno un rischio aumentato di anafilassi. Questa è una grave reazione allergica che può essere pericolosa per la vita.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

I mastociti sono presenti in tutto il corpo, principalmente nella pelle, nei polmoni e nel rivestimento dell’intestino. I mastociti proteggono il corpo da intrusi come batteri e allergeni. I mastociti aiutano anche a produrre acido gastrico.

Quando i mastociti rilevano gli intrusi, rilasciano istamina. L’istamina innesca una risposta infiammatoria (allergica). Allo stesso tempo, piccole sacche all’interno di ogni mastocita chiamate mediatori rilasciano sostanze per difendersi dagli intrusi.

Normalmente, i mastociti e i mediatori interrompono il loro lavoro dopo aver avuto a che fare con gli intrusi. Nella mastocitosi sistemica, hai un gran numero di mastociti anomali che rilasciano continuamente istamina e altre sostanze. Questo sovraccarico chimico può causare una serie di problemi.

Ad esempio, i mastociti anomali che si accumulano nel midollo osseo possono influenzare la produzione di cellule del sangue. Allo stesso modo, un numero insolitamente elevato di mastociti influenza la funzione degli organi. Ad esempio, se ci sono un numero insolitamente elevato di mastociti nello stomaco, potrebbero produrre troppo acido gastrico e causare ulcere.

La mastocitosi sistemica colpisce tipicamente gli adulti. Un altro tipo di mastocitosi, la mastocitosi cutanea, colpisce tipicamente i bambini.

Esistono sei tipi di mastocitosi sistemica. Ogni tipo può colpirti in modi diversi. In generale, più mastociti anomali hai, maggiore è la possibilità che tu abbia gravi problemi di salute. I tipi di mastocitosi sistemica includono:

• Mastocitosi sistemica indolente: Questo è il tipo più comune di mastocitosi sistemica. I sintomi della mastocitosi sistemica indolente si sviluppano nel corso di diversi anni. Man mano che il numero di mastociti anomali aumenta lentamente, potresti notare cambiamenti nella pelle, nel fegato, nella milza e nel tratto gastrointestinale. La maggior parte delle persone con mastocitosi sistemica indolente gestisce i propri sintomi con farmaci e ha una durata di vita normale.
• Mastocitosi sistemica latente: I mastociti anomali si moltiplicano nel fegato e nella milza. Alla fine, le cellule possono causare un ingrossamento della milza (splenomegalia) o un ingrossamento del fegato (epatomegalia).
• Mastocitosi sistemica con neoplasia ematologica associata: In questo tipo, le persone sviluppano disturbi del sangue come neoplasie mieloproliferative e sindrome mielodisplastica. Questo tipo colpisce circa un quinto delle persone con mastocitosi sistemica.
• Mastocitosi sistemica aggressiva: Questo tipo può colpire il midollo osseo e le ossa. Quando i mastociti anomali si moltiplicano nel midollo osseo, interrompono la produzione di cellule del sangue. Potresti sviluppare condizioni come bassi numeri di globuli bianchi (leucopenia) e bassi numeri di globuli rossi (anemia). I mastociti anomali possono anche crescere nelle ossa, rendendole deboli e più soggette a rotture.
• Leucemia mastocitaria: Molto raramente, la mastocitosi sistemica diventa leucemia mastocitaria. Questa è una forma di leucemia mieloide acuta (LMA).
• Sarcoma dei mastociti: Questa condizione riguarda tumori costituiti da mastociti anomali che attaccano i tessuti. Come la leucemia mastocitaria, pochissime persone con mastocitosi sistemica sviluppano il sarcoma mastocitario.

La mastocitosi sistemica è una malattia grave?

Può esserlo. Sebbene la maggior parte delle persone non abbia forme gravi di mastocitosi sistemica, hanno un rischio maggiore di anafilassi. Alcune persone possono andare in shock anafilattico, che è pericoloso per la vita.

Quanto è comune questa condizione?

La mastocitosi sistemica non è comune. Un’analisi della popolazione del 2018 ha concluso che 1 persona su 10.000 negli Stati Uniti soffre di questa condizione.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi della mastocitosi sistemica variano a seconda di dove si raccolgono i mastociti anomali. Ad esempio, qualcuno che ha troppi mastociti nello stomaco può sviluppare ulcere e avere sintomi tra cui dolore addominale. I sintomi comuni della mastocitosi sistemica includono:

• Aree rosse piatte sulla pelle con molte piccole protuberanze:Gli operatori sanitari possono riferirsi a questo fenomeno come lesioni cutanee maculopapulari.
• Orticaria pigmentosa:Questa condizione provoca delle protuberanze di colore scuro che provocano molto prurito.
• Viso arrossato:Il tuo viso diventa molto rosso senza motivo.
• Prurito: Questo prurito non se ne va se lo gratti. Grattando il punto pruriginoso si possono formare delle macchie rosse in rilievo (orticaria).
• Mal di testa:I mastociti che si moltiplicano rapidamente possono causare mal di testa.
• Palpitazioni cardiache:Si tratta di un battito cardiaco irregolare o insolitamente rapido.
• Dolore alle ossa:I mastociti anomali possono danneggiare il tessuto osseo, causando l’osteoporosi.
• Stanchezza estrema:Questo è un sintomo di anemia, che può verificarsi se la mastocitosi sistemica colpisce la conta dei globuli rossi.
• Sanguinamento eccessivo e lividi: I mastociti anomali possono influenzare la produzione di cellule del sangue.
• Cambiamenti psicologici:Gli studi dimostrano che circa un terzo delle persone affette da mastocitosi sistemica sviluppa problemi di salute mentale, tra cui depressione, sbalzi d’umore e instabilità emotiva.

Le persone con mastocitosi sistemica possono sviluppare improvvisamente diversi sintomi che si presentano contemporaneamente e poi scompaiono. Gli operatori sanitari possono riferirsi a questo come un attacco di mastocitosi.

Molti di questi sintomi sono simili a quelli di altre malattie meno gravi. Avere questi sintomi non significa avere la mastocitosi sistemica. Ma se hai diversi di questi sintomi contemporaneamente e i sintomi continuano a presentarsi, parla con un medico. Valuterà la tua situazione e determinerà cosa sta causando i tuoi sintomi.

Quali sono le cause della mastocitosi sistemica?

La ricerca mostra che circa l’80% delle persone con questa condizione hanno una mutazione KIT gene. KIT i geni svolgono un ruolo nello sviluppo di certi tipi di cellule, tra cui le cellule del sangue e i mastociti. La mutazione avviene dopo il concepimento e non è ereditaria.

Cosa scatena la mastocitosi sistemica?

Molte cose possono scatenare la mastocitosi sistemica. Non tutti coloro che soffrono di questa condizione reagiscono agli stessi fattori scatenanti. Se soffri di questa condizione, chiedi al tuo medico quali fattori scatenanti dovresti evitare. Alcuni fattori scatenanti comuni includono:

• Sfregamento o frizione sulla pelle.
• Esercizio e attività fisica.
• Punture di insetti (in particolare di formiche) e punture di vespe e api.
• Alcol e cibi piccanti.
• Alcuni farmaci, tra cui i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), i miorilassanti e gli anestetici.
• Cambiamenti improvvisi di temperatura, come tuffarsi in acqua fredda.
• Stress fisico o emotivo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la mastocitosi sistemica dagli operatori sanitari?

Per diagnosticare questa condizione, i medici possono effettuare i seguenti test:

• Esami del sangue:I provider possono effettuare esami del sangue per verificare la quantità di triptasi nel sangue. La triptasi è un enzima che i mastociti rilasciano quando reagiscono agli intrusi.
• Scintigrafia ossea:I medici possono ricorrere alla scintigrafia ossea per ricercare segni di danni alle ossa.
• Biopsia del midollo osseo:I medici ricercano un numero anomalo di mastociti nel midollo osseo.
• Test genetici:I provider possono testare una versione mutata KIT gene.

Gestione e trattamento

Come trattano questa condizione gli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari trattano la mastocitosi sistemica gestendo sintomi e complicazioni. Ad esempio, possono prescrivere bloccanti H-2 (antiacidi) per ridurre i sintomi causati dall’eccesso di acido gastrico. Se la mastocitosi sistemica causa anemia, gli operatori cureranno l’anemia. I trattamenti per i sintomi possono includere:

• Antistaminici: Gli antistaminici aiutano ad alleviare il prurito, le vampate di calore e altre reazioni cutanee.
• Steroidi: I medici possono utilizzare steroidi per ridurre l’infiammazione.
• Bifosfonati: Questo farmaco aiuta contro la debolezza ossea.
• Terapia mirata: Questo trattamento si concentra sulla proteina presente nei mastociti anomali.
• Chemioterapia: Raramente, i tipi di mastocitosi diventano cancerosi. Se ciò accade, i medici curano il cancro con la chemioterapia.
• Splenectomia:Se la milza è ingrossata a causa di un numero elevato di mastociti, i medici potrebbero decidere di asportarla.
• Trapianto di midollo osseo: In alcuni casi, le persone con mastocitosi sistemica molto aggressiva o avanzata possono essere candidate per un trapianto di midollo osseo. Un trapianto di midollo osseo può offrire una possibilità di cura.

Prevenzione

Come posso prevenire questa condizione?

La mastocitosi sistemica si verifica quando un certo gene muta subito dopo il concepimento. Ciò significa che non è possibile prevenirla. È possibile prevenire gli attacchi di mastocitosi sistemica evitando cibi piccanti e alcol, determinati farmaci e attività che scatenano gli attacchi.

I fattori scatenanti variano da persona a persona, quindi dovresti chiedere al tuo medico quali fattori scatenanti dovresti evitare. Se alcuni farmaci scatenano la condizione, prendi in considerazione l’idea di indossare un braccialetto di allerta medica con informazioni che consentono ad altre persone di sapere quali farmaci non dovresti assumere.

Se soffri di mastocitosi sistemica, dovresti sempre portare con te una siringa autoiniettabile di epinefrina, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. L’epinefrina cura gravi reazioni allergiche che potrebbero trasformarsi in shock anafilattico potenzialmente letale.

Prospettive / Prognosi

Gli operatori sanitari possono curare la mastocitosi sistemica?

La mastocitosi sistemica è considerata una malattia incurabile. Ma gli operatori sanitari hanno strategie di trattamento per gestire sintomi e complicazioni. Raramente, il trapianto di midollo osseo può curare la mastocitosi sistemica. Ma questo trattamento è in genere disponibile solo per un numero limitato di persone che hanno una forma molto avanzata o aggressiva di mastocitosi sistemica.

Quanto tempo si può vivere con la mastocitosi sistemica?

Dipende dal tipo di condizione. In genere, le persone con mastocitosi sistemica indolente gestiscono la condizione con il trattamento ed evitando i fattori scatenanti. Hanno una tipica aspettativa di vita. Le persone con tipi di condizioni più aggressive in genere muoiono pochi anni dopo la diagnosi.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

La cura di sé è una parte importante della convivenza con il tipo più comune di mastocitosi sistemica. Se soffri di questa condizione, dovresti:

• Scopri cosa può scatenare i tuoi attacchi di mastocitosi. I fattori scatenanti sono diversi per ognuno.
• Lo stress emotivo può scatenare i sintomi della mastocitosi. Se hai bisogno di aiuto per gestire lo stress emotivo, chiedi al tuo medico di consigliarti programmi per gestire lo stress.
• Indossa un braccialetto di allerta medica su cui sono elencate le tue condizioni e i farmaci che non dovresti assumere.
• Portare sempre con sé una siringa autoiniettabile di epinefrina per trattare reazioni allergiche gravi e pericolose per la vita.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se soffri di mastocitosi sistemica, il tuo medico monitorerà il tuo trattamento e i sintomi con controlli regolari. Contatta il tuo medico ogni volta che noti nuovi sintomi o che i tuoi sintomi peggiorano.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

La maggior parte delle persone con mastocitosi sistemica è in grado di gestire i sintomi. Ma dovresti andare al pronto soccorso se i sintomi peggiorano improvvisamente.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

La mastocitosi sistemica è una malattia rara. Se soffri di questa condizione, potresti voler porre al tuo medico le seguenti domande:

• Che tipo di mastocitosi sistemica ho?
• Quali altri sintomi potrebbero indicare che la mia condizione sta peggiorando?
• Quali sono i trattamenti per il tipo di patologia di cui soffro?
• Avrò sempre bisogno di cure?
• I trattamenti faranno scomparire i miei sintomi?
• Ho una forma più grave di questa condizione. Qual è la mia prognosi?
• Ci sono sperimentazioni cliniche che dovrei prendere in considerazione?

La mastocitosi sistemica è una rara malattia del sangue. Si verifica quando il corpo produce mastociti anomali che si moltiplicano, colpendo gli organi. Nella maggior parte dei casi, le persone possono gestire la mastocitosi sistemica con farmaci e cambiamenti nello stile di vita. Ma questa condizione aumenta il rischio di shock anafilattico potenzialmente letale, una reazione allergica molto grave. Le persone con mastocitosi sistemica dovrebbero avere a portata di mano siringhe autoiniettabili di epinefrina per trattare gravi reazioni allergiche.

La mastocitosi sistemica si presenta come una sfida diagnostica e terapeutica a causa della sua eterogeneità clinica. Un approccio multidisciplinare, che coinvolge ematologi, allergologi e altri specialisti, è fondamentale per una gestione ottimale del paziente. La corretta identificazione dei sintomi, unita a un’accurata diagnosi basata su criteri clinici, istologici e molecolari, sono essenziali per un trattamento personalizzato. Mentre non esiste una cura definitiva, le terapie mirate ai sintomi e la ricerca di nuovi farmaci promettono di migliorare la qualità di vita e la prognosi dei pazienti affetti da questa complessa malattia.