Epispadia: cos’è, cause, diagnosi e trattamento

L’epispadia è una rara malformazione congenita che colpisce l’uretra, il canale che trasporta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo. In questo articolo, esploreremo a fondo l’epispadia, analizzandone le cause, i metodi diagnostici e le opzioni di trattamento disponibili. Scopriremo come questa condizione può variare in gravità e quali misure possono essere adottate per garantire una buona qualità di vita ai pazienti.

L’epispadia è un raro difetto congenito che colpisce l’uretra, il canale che trasporta l’urina dal corpo. Di solito si verifica nei neonati con estrofia della vescica, un altro difetto congenito. I medici solitamente diagnosticano l’epispadia alla nascita. I neonati spesso vengono sottoposti a intervento chirurgico di riparazione dell’epispadia subito dopo la nascita, con buoni risultati.

Panoramica

Che cosa è l’epispadia?

L’epispadia è un raro difetto congenito, una condizione con cui nasce un bambino. Colpisce l’uretra, il canale che trasporta l’urina fuori dal corpo dalla vescica. In un bambino con epispadia, l’uretra non si sviluppa completamente.

L’epispadia solitamente si verifica nei maschi, sebbene l’epispadia nelle femmine sia più rara. Gli urologi pediatrici, dottori specializzati in problemi del sistema urinario di neonati e bambini, possono risolvere il problema con un intervento chirurgico.

Che cosa è l’estrofia vescicale?

Nella maggior parte dei casi, l’epispadia si verifica con altri problemi urologici congeniti, tra cui l’estrofia della vescica. I bambini con estrofia della vescica nascono con la vescica fuori dall’addome anziché dentro.

Come colpisce l’epispadia gli uomini?

Un neonato affetto da epispadia presenta:

• Un pene corto, largo e curvato verso l’alto, chiamato corda dorsale.
• Un meato (me-ATE-us) in cima al pene anziché sulla punta. Il meato è il foro o l’apertura dell’uretra. Con l’epispadia, un solco profondo spesso corre tra il meato e la punta del pene.

Quali sono i tipi di epispadia nei maschi?

I medici classificano l’epispadia in base alla posizione esatta del meato. La sua posizione influenza la capacità della vescica di immagazzinare l’urina.

Più il meato è vicino alla base del pene, più è probabile che la condizione influenzi anche lo sfintere della vescica e il controllo dell’urina. Lo sfintere della vescica si apre e si chiude per rilasciare o trattenere l’urina.

Nei ragazzi, i tipi di epispadia includono:

• Epispadia glandulare: Questo è il tipo più comune. Il meato è in cima al glande (testa del pene).
• Epispadia peniena: Il meato si trova lungo il corpo del pene.
• Epispadia penopubica: Il meato è vicino all’osso pubico. Le ossa pelviche non si uniscono e lo sfintere non riesce a chiudersi completamente.

Come colpisce le donne l’epispadia?

Le bambine possono avere:

• Un’apertura uretrale verso il clitoride o addirittura nella parte inferiore dell’addome (pancia).
• Le ossa pubiche sono separate, quindi il clitoride non può connettersi al centro.
• Labbra (le pieghe della pelle esterne alla vagina) che non si formano correttamente.
• Problemi al collo della vescica, con conseguenti difficoltà nel controllo dell’urina.

Che cosa sono l’epispadia e l’ipospadia?

Sia l’epispadia che l’ipospadia sono difetti congeniti che coinvolgono l’uretra. Entrambi descrivono la posizione dell’apertura uretrale. Epi- significa sopra, e ipo- significa sotto.

L’ipospadia colpisce principalmente i ragazzi. Nell’ipospadia, l’uretra non si sviluppa completamente e non raggiunge la punta del pene. L’apertura dell’uretra finisce in una posizione diversa lungo la parte inferiore del pene.

Nell’epispadia, il tubo non si forma correttamente. L’apertura è sulla parte superiore del pene. L’epispadia è più comune nei ragazzi, ma può colpire anche le ragazze.

Quanto è comune l’epispadia?

L’epispadia è una malattia rara che colpisce circa:

• 1 neonato maschio su 117.000.
• 1 su 484.000 neonate.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’epispadia?

I ricercatori non sanno esattamente cosa causa l’epispadia, ma si verifica quando un bambino in via di sviluppo ha un problema con la membrana cloacale. Questa membrana ricopre la cloaca, che normalmente si sviluppa negli organi gastrointestinali, urinari e riproduttivi.

Quali sono i sintomi dell’epispadia?

Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano l’epispadia durante uno dei primi esami neonatali mentre il bambino è ancora in ospedale. La diagnosi solitamente avviene prima che qualcuno noti i sintomi.

Se il caso è molto lieve, i medici potrebbero non vederlo in ospedale. I genitori potrebbero non notare nulla finché non stanno insegnando al bambino a usare il vasino e vedono un po’ di urina che fuoriesce. Le bambine hanno più probabilità di non essere diagnosticate.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’epispadia?

Gli operatori sanitari di solito diagnosticano questa condizione quando nasce un bambino. Gli operatori notano la forma insolita del pene in un bambino o del clitoride e delle labbra in una bambina. Se il pediatra rileva l’epispadia, ti indirizzerà a un urologo pediatrico per il trattamento.

Di quali esami avrà bisogno il mio bambino per l’epispadia?

Spesso, il tuo medico non avrà bisogno di fare alcun test diagnostico. Può confermare la diagnosi semplicemente esaminando il tuo bambino.

Il tuo fornitore potrebbe consigliare dei test per confermare l’entità del problema. I test potrebbero includere:

• Esami del sangue.
• Esami di diagnostica per immagini come gli ultrasuoni.
• Analisi delle urine.

L’epispadia viene diagnosticata durante la gravidanza?

L’epispadia di solito non viene diagnosticata durante la gravidanza. È molto difficile da rilevare con un’ecografia.

Gestione e trattamento

Come si cura l’epispadia?

L’intervento chirurgico può correggere l’epispadia per migliorare l’aspetto e la funzionalità dei genitali. Il tuo urologo pediatrico discuterà con te le opzioni chirurgiche.

Gli operatori sanitari raccomandano di effettuare la riparazione dell’epispadia il prima possibile. Un intervento chirurgico precoce aiuta a ottenere risultati migliori, soprattutto per quanto riguarda il controllo della vescica. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di più di un intervento chirurgico.

Qual è l’obiettivo dell’intervento di epispadia nei ragazzi?

L’intervento chirurgico per l’epispadia nei ragazzi mira a migliorare:

• Funzione, dimensioni e aspetto del pene.
• Buon controllo delle urine, se è stata interessata la vescica.
• Fertilità futura, che diventa un problema maggiore se la vescica si sviluppa all’esterno del feto (estrofia) insieme all’epispadia.

Quali sono i tipi di intervento chirurgico per l’epispadia nei ragazzi?

Esistono alcune opzioni di intervento chirurgico per l’epispadia. La raccomandazione del tuo medico dipenderà dal tipo di epispadia. Un bambino con complesso estrofia-epispadia potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico più complesso.

I tipi di intervento chirurgico includono:

• Tecnica Cantwell-Ransley modificata ricostruisce il pene. Il chirurgo può ricostruire parzialmente il pene e spostare l’uretra in una posizione migliore.
• Tecnica Mitchell ricostruisce completamente il pene. Questo assicura che l’uretra sia nella posizione migliore e corregge l’incordatura.

Quali sono le opzioni chirurgiche per l’epispadia nelle ragazze?

Le ragazze in genere necessitano di un intervento chirurgico per l’epispadia meno complesso rispetto ai ragazzi. Di solito, la fertilità non è un problema poiché l’epispadia non colpisce comunemente l’apparato riproduttivo femminile. Il tipo di intervento chirurgico può dipendere da quanto presto un medico ha diagnosticato l’epispadia.

Se l’epispadia viene diagnosticata alla nascita, il controllo urinario molto probabilmente non sarà un problema. Gli operatori sanitari possono:

• Collega le due parti del clitoride.
• Posizionare l’uretra nella posizione corretta.

Se il problema non viene diagnosticato o trattato prima, le ragazze potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per:

• Correggere l’incontinenza (mancanza di controllo dell’urina).
• Ricostruire un’apertura vaginale stretta.

Quanto tempo ci vorrà per riprendersi dall’intervento di epispadia?

Il periodo di recupero dipende dalla complessità della riparazione. I bambini che hanno subito una procedura minore guariranno rapidamente. Per i bambini con estrofia della vescica, la riparazione dell’epispadia potrebbe essere una delle tante procedure di cui hanno bisogno. Il recupero richiederà più tempo.

Prevenzione

Posso prevenire l’epispadia?

Non esiste un metodo noto per prevenire l’epispadia.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per i bambini affetti da epispadia?

Quando i chirurghi eseguono riparazioni alla nascita, i bambini ottengono risultati eccellenti. Tra questi bambini, 1 su 3 avrà il controllo urinario senza bisogno di altri interventi chirurgici.

Un bambino nato con altre patologie, come l’estrofia della vescica, avrà probabilmente bisogno di ulteriori procedure per riparare la vescica. Con la riparazione chirurgica, la maggior parte dei bambini può raggiungere il controllo urinario.

Ci sono complicazioni dopo l’intervento di epispadia?

A volte, dopo un intervento chirurgico importante, un foro chiamato fistola può aprirsi dall’uretra alla pelle. Tuttavia, questo non è molto comune oggi con le tecniche chirurgiche avanzate. Se ciò accade, la fistola potrebbe chiudersi da sola o il bambino potrebbe aver bisogno di un’altra procedura per chiudere la fistola.

Vivere con

Come posso prendermi cura al meglio del mio bambino?

Il tuo fornitore ti spiegherà come prenderti cura del sito chirurgico dopo la procedura. Segui le istruzioni del tuo fornitore per alleviare il dolore e mantenere pulita la zona.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dopo l’operazione, il tuo medico discuterà su quando tornare per gli appuntamenti di controllo. Cerca immediatamente assistenza medica se tuo figlio ha:

• Febbre alta.
• Segni di infezione nel sito chirurgico (liquido rosso, gonfio o che perde).
• Altri sintomi preoccupanti.

L’intervento di epispadia influisce sulla funzione erettile?

No, la riparazione dell’epispadia non dovrebbe compromettere la funzione erettile.

L’epispadia influisce sulla fertilità?

L’epispadia di solito non influisce sulla fertilità delle donne. Tuttavia, gli uomini con epispadia penopubica o complesso estrofia-epispadia possono avere infertilità. L’intervento chirurgico può ridurre questi problemi. Parlate di questo problema con il chirurgo di vostro figlio.

Se hai sofferto di epispadia da bambino, parla con il tuo medico di come potrebbe influire su di te.

Se mio figlio soffre di epispadia, corre un rischio maggiore di infezioni del tratto urinario?

No, gli studi non hanno dimostrato alcuna correlazione tra epispadia e aumento delle infezioni delle vie urinarie.

Un neonato affetto da epispadia può essere circonciso?

Il tuo fornitore ti consiglierà di ritardare la circoncisione fino a dopo l’intervento chirurgico. Il chirurgo potrebbe dover usare il tessuto del prepuzio durante la riparazione chirurgica per ricostruire il pene. Dopo la riparazione dell’epispadia, puoi discutere della circoncisione con il tuo fornitore.

L’epispadia è un raro difetto congenito che colpisce l’uretra del neonato, il canale che trasporta l’urina dal corpo. Di solito, i medici diagnosticano il problema poco dopo la nascita. Un neonato maschio potrebbe avere un pene insolitamente curvo. Il clitoride o le labbra di una neonata potrebbero non avere un aspetto tipico. L’epispadia può portare all’incontinenza urinaria, quindi il trattamento è essenziale. Un urologo pediatrico spesso esegue una procedura di riparazione dell’epispadia poco dopo la nascita. A seconda della complessità del problema, il bambino potrebbe aver bisogno di più di una procedura. L’intervento chirurgico di solito fornisce buoni risultati, tra cui genitali ben formati e controllo della vescica. Se noti perdite di urina o qualsiasi cosa preoccupante sui genitali del bambino, consulta il medico.

In conclusione, l’epispadia, sebbene rara, è una malformazione congenita complessa che richiede un approccio multidisciplinare. La diagnosi precoce tramite ecografia prenatale e la correzione chirurgica nei primi anni di vita sono fondamentali per garantire il miglior risultato funzionale ed estetico possibile. Sebbene le cause non siano ancora del tutto chiare, la ricerca continua a progredire per migliorare la comprensione di questa condizione e sviluppare trattamenti sempre più efficaci.