Sindrome di Robinow: cause, sintomi, trattamento e prospettive

La Sindrome di Robinow è una malattia genetica rara, caratterizzata da un aspetto fisico particolare e talvolta da anomalie scheletriche e dentali. Nonostante la sua rarità, è fondamentale comprenderne le cause, i sintomi, le opzioni di trattamento e le prospettive per garantire una diagnosi tempestiva e un supporto adeguato alle persone affette e alle loro famiglie. In questa trattazione, esploreremo a fondo la Sindrome di Robinow, facendo luce su questa condizione complessa.

La sindrome di Robinow è una malattia genetica molto rara. Può causare anomalie ossee, caratteristiche facciali insolite, anomalie genitali e altri problemi. La condizione è solitamente ereditata in uno dei due modi, ma la mutazione genetica può verificarsi in modo casuale. La forma autosomica recessiva è solitamente più grave della forma autosomica dominante.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Robinow?

La sindrome di Robinow è un disturbo molto raro che colpisce lo sviluppo dello scheletro e di altre parti del corpo. Può causare anomalie ossee, come braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi corte. Può anche causare una colonna vertebrale curva, costole mancanti, caratteristiche facciali anomale, anomalie genitali e ritardi nello sviluppo.

La sindrome è anche chiamata:

• Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali.
• Sindrome della faccia fetale.
• Sindrome del nanismo mesomelico-genitali piccoli.
• Nanismo di Robinow.
• Sindrome di Robinow-Silverman o sindrome di Robinow-Silverman-Smith.

Quali sono i 2 tipi di sindrome di Robinow?

Esistono due tipi di sindrome di Robinow: autosomica recessiva e autosomica dominante.

Si differenziano in base a:

• Mutazione genetica che causa la sindrome.
• Come una persona eredita la sindrome.
• Segni e sintomi.
• Gravità.

Quanto è comune la sindrome di Robinow?

Entrambe le forme della sindrome di Robinow sono estremamente rare. Nella letteratura medica, gli esperti hanno segnalato meno di 200 casi di forma ereditaria recessiva e solo circa 50 famiglie con la forma autosomica dominante.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Robinow?

La sindrome di Robinow è causata da una mutazione genetica.

Nella sindrome di Robinow autosomica recessiva, la mutazione avviene nel gene ROR2. Gli scienziati ritengono che il gene sia responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella formazione dello scheletro, del cuore e dei genitali.

La sindrome di Robinow autosomica dominante può comportare la mutazione di diversi geni, tra cui Modello FZD2, Il WNT5A, DVL1 E DVL3Questi geni sono responsabili della produzione di proteine ​​coinvolte nello sviluppo precoce. Il loro ruolo non è completamente compreso.

A volte la sindrome di Robinow si verifica senza alcuna prova di una mutazione genetica. Gli scienziati non capiscono la causa in questi casi.

Come si eredita la sindrome di Robinow?

Esistono due modi in cui una persona può ereditare la sindrome di Robinow:

• Disturbo recessivo: Si verifica quando una persona eredita due copie del gene anomalo, una da ciascun genitore. I genitori sono solo portatori e quindi non presentano sintomi.
• Disturbo dominante: Si verifica quando una persona eredita un gene anomalo da un solo genitore o quando una mutazione genetica avviene in modo casuale.

Una persona può essere portatrice della mutazione genetica senza saperlo e senza avere il disturbo. Se due portatori hanno un figlio insieme, quel bambino ha il 25% di possibilità di sviluppare la sindrome di Robinow autosomica recessiva.

Raramente, il disturbo si verifica a causa di una nuova mutazione che non è stata trasmessa. La mutazione può verificarsi spontaneamente (in modo casuale) durante lo sviluppo fetale. Gli scienziati non capiscono cosa causa le mutazioni spontanee.

Quali sono i sintomi della sindrome di Robinow?

I sintomi della sindrome di Robinow variano ampiamente, a seconda del tipo di disturbo e della sua gravità. La sindrome di Robinow autosomica recessiva è più grave della forma autosomica dominante.

Le persone con la sindrome di Robinow hanno spesso caratteristiche facciali anomale. A volte viene chiamata “facies fetale” perché il viso sembra simile a quello di un feto in via di sviluppo. Le anomalie facciali possono includere:

• Fronte ampia o sporgente.
• Orecchie posizionate in modo insolito, ad esempio basse sulla testa o leggermente ruotate.
• Testa grande (macrocefalia).
• Solco lungo e profondo al centro del labbro superiore.
• Occhi prominenti e ben distanziati.
• Naso corto e all’insù.
• Mento o mascella piccoli.
• Bocca a forma triangolare.
• Ponte del naso largo o infossato.

I segni e i sintomi scheletrici possono includere:

• Colonna vertebrale curva (scoliosi).
• Crescita ritardata e bassa statura.
• Problemi dentali, come denti affollati, gengive troppo lunghe o palatoschisi.
• Costole fuse o mancanti.
• Ossa corte nelle braccia e nelle gambe.
• Dita corte delle mani e dei piedi (brachidattilia).

Altri sintomi possono includere:

• Ritardo dello sviluppo, sebbene la maggior parte delle persone con sindrome di Robinow non presenti disabilità intellettive in età avanzata.
• Problemi renali o cardiaci.
• Genitali sottosviluppati, ovvero genitali che non sono palesemente maschili o femminili.

Che cos’è la sindrome osteosclerotica di Robinow?

Una minoranza di persone con sindrome di Robinow autosomica dominante (dovuta a una mutazione in DVL1) possono anche avere ossa più dure del normale. Gli operatori sanitari chiamano questa sindrome osteosclerotica di Robinow.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Robinow?

La sindrome di Robinow viene solitamente diagnosticata in base ai segni fisici. Per confermare la diagnosi, gli operatori sanitari utilizzano test genetici molecolari per una mutazione genetica. Ciò comporta un test di laboratorio su un campione di:

• Sangue.
• Saliva.
• Tampone prelevato dalla guancia.
• Pelle.

Se la sindrome di Robinow è presente in una famiglia, un operatore sanitario potrebbe raccomandare un test genetico sul feto in via di sviluppo. Potrebbero testare un campione di placenta tramite campionamento dei villi coriali. Oppure, potrebbero testare un campione di liquido amniotico tramite amniocentesi genetica.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Robinow?

Il trattamento della sindrome di Robinow dipende dai sintomi del singolo individuo. La cura spesso coinvolge un team di specialisti, come:

• Cardiologo (cuore).
• Dentista, ortodontista o chirurgo orale (denti e mascella).
• Endocrinologo (ormoni correlati allo sviluppo genitale).
• Pediatra.
• Fisioterapista (per migliorare il movimento).
• Chirurgo ortopedico (ossa e articolazioni).

Il trattamento può includere:

• Tutori o gessi per sostenere le ossa interessate.
• Apparecchi ortodontici e altri dispositivi orali per correggere problemi dentali.
• Terapia ormonale per migliorare la crescita o lo sviluppo genitale.
• Esercizi speciali per rafforzare il corpo e migliorarne la funzionalità.
• Intervento chirurgico per correggere anomalie scheletriche o genitali.

Un medico può anche raccomandare una consulenza genetica alle persone affette dalla sindrome di Robinow e alle loro famiglie.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Robinow?

A meno che le coppie non si sottopongano a test genetici preimpianto, non c’è modo di prevenire la mutazione che porta alla sindrome di Robinow. Se tu o qualcuno nella tua famiglia soffre di questa condizione, parlane con un medico o un consulente genetico. Possono aiutarti a comprendere le probabilità di trasmettere il disturbo.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la sindrome di Robinow?

La prognosi della sindrome di Robinow varia a seconda dei sintomi e della loro gravità. Rari problemi cardiaci e renali possono accorciare la durata della vita.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico sulla sindrome di Robinow?

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome di Robinow, prendi in considerazione di porre le seguenti domande ai tuoi operatori sanitari:

• Quale forma della sindrome di Robinow ha il mio bambino?
• Dovremmo prendere in considerazione un intervento chirurgico per correggere eventuali anomalie scheletriche o genitali?
• Il mio bambino avrà ritardi nello sviluppo?
• Sono coinvolti cuore e reni?
• Quali specialisti dovremmo consultare e con quale frequenza?
• Ci sono segnali o sintomi per i quali dovrei contattarti?
• Questo disturbo ridurrà la durata della vita di mio figlio?
• Esistono gruppi di supporto che possono aiutarci ad affrontare questa condizione?
• Consigliate la consulenza genetica?
• Anche altri membri della nostra famiglia dovrebbero sottoporsi al test genetico?

La sindrome di Robinow è una rara malattia genetica che può causare anomalie ossee, caratteristiche facciali insolite, anomalie genitali e altri problemi. Gli specialisti possono essere in grado di aiutare a correggere le anomalie scheletriche e genitali e aiutare il bambino a funzionare meglio.

In conclusione, la Sindrome di Robinow, sebbene rara, presenta caratteristiche cliniche distintive che permettono una diagnosi accurata. Mentre la causa genetica è stata identificata, la prognosi per i pazienti è generalmente positiva, soprattutto con un approccio multidisciplinare al trattamento. La gestione dei sintomi e il supporto continuo possono migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome, aprendo la strada a un futuro più sereno e indipendente.