Micrognazia: definizione, cause e trattamento

La micrognazia, una condizione che si manifesta con una mandibola di dimensioni ridotte, può avere un impatto significativo sia sull’aspetto estetico che sulla funzionalità orale. Questo articolo esplora le diverse sfaccettature di questa condizione, analizzando le sue cause, che possono variare da fattori genetici a problematiche durante lo sviluppo fetale, fino alle opzioni di trattamento disponibili. Scopriremo come la diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare siano fondamentali per affrontare la micrognazia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

La micrognazia, nota anche come ipoplasia mandibolare, è una condizione in cui la mandibola è più piccola del normale. Comune nei neonati, la micrognazia può potenzialmente bloccare le loro vie respiratorie. La micrognazia spesso si corregge da sola man mano che i bambini crescono. A seconda della gravità della condizione, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Panoramica

Cos’è la micrognazia?

La micrognazia è quando la mandibola è sottosviluppata o più piccola del normale. La maggior parte dei casi di micrognazia sono congeniti, il che significa che le persone nascono con questa condizione.

La micrognazia può causare problemi respiratori o di alimentazione nei neonati. Nella maggior parte dei casi, la condizione si corregge da sola con la crescita dei bambini. In alcuni casi, tuttavia, è associata a condizioni genetiche sottostanti, come labbro leporino e palatoschisi, sindrome di Pierre Robin e sindrome di Treacher Collins.

Qual è la differenza tra retrognazia e micrognazia?

Retrognazia e micrognazia descrivono entrambe condizioni della mandibola inferiore e sono spesso utilizzate per descrivere caratteristiche simili. Tecnicamente, con la retrognazia, la mandibola inferiore si trova in una posizione anomala rispetto alla mascella superiore. La micrognazia, d’altro canto, è caratterizzata da una mascella più piccola di quanto dovrebbe essere. La presentazione clinica è spesso molto simile.

Chi è colpito dalla micrognazia?

La micrognazia è più comune nei bambini che nascono con determinate condizioni genetiche, come la sindrome di Pierre Robin, la progeria o la sindrome del cri-du-chat. A volte si verifica come una mutazione genetica casuale.

Le persone possono sviluppare la micrognazia più avanti nella vita, anche se è meno comune. La micrognazia negli adulti si verifica in genere a causa di un trauma (come una mascella rotta o slogata) o di anchilosi (irrigidimento) dell’articolazione temporo-mandibolare (ATM).

Quanto è comune la micrognazia?

La micrognazia nei neonati è piuttosto comune. Infatti, una mascella leggermente incassata è una parte normale dello sviluppo tra i bambini. La micrognazia può correggersi nel tempo in molti neonati, ma meno spesso quando è associata a una condizione genetica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della micrognazia?

I sintomi più comuni della micrognazia nei neonati e nei bambini includono:

• Respirazione rumorosa.
• Apnea notturna o altre difficoltà respiratorie.
• Problemi con l’alimentazione.
• Scarso aumento di peso.
• Incapacità di dormire bene.

La micrognazia negli adulti può portare all’apnea notturna ostruttiva. Alcune persone curano con successo i loro sintomi con una macchina CPAP, mentre altre potrebbero aver bisogno di apparecchi ortodontici o di un intervento chirurgico correttivo alla mandibola.

Qual è la causa della micrognazia?

Le persone possono ereditare la micrognazia, ovvero viene trasmessa tramite geni. Può anche verificarsi a causa di una mutazione genetica casuale. A volte non c’è una causa nota per la micrognazia.

A cosa è associata la micrognazia?

La micrognazia è associata a una serie di sindromi e condizioni genetiche. Le cause genetiche della micrognazia includono:

• Labbro leporino e palatoschisi.
• Sindrome di Pierre Robin.
• Sindrome di Treacher Collins.
• Trisomia 13.
• Trisomia 18.
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
• Sindrome di Stickler.
• Progeria.
• Acondrogenesi.
• Sindrome del Cri-du-chat.
• Sindrome di Turner.
• Sindrome di Marfan.
• Sindrome di Seckel.
• Sindrome di Russell-Silver.
• Sindrome di Hallermann-Streiff.
• Microsomia emifacciale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la micrognazia?

Il tuo medico esaminerà le strutture facciali del tuo bambino. In particolare, lui/lei:

• Osserva la relazione tra la mascella superiore e quella inferiore del tuo bambino.
• Determinare se sono presenti asimmetrie facciali.
• Cercare segni di labbro leporino e palatoschisi.
• Controlla la posizione della lingua del tuo bambino.
• Controlla se il tuo bambino ha il frenulo linguale corto.

A volte il tuo medico può diagnosticare la micrognazia prima della nascita del tuo bambino. Un’ecografia prenatale può mostrare se la mandibola è sottosviluppata.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la micrognazia?

Se tu o tuo figlio soffrite di micrognazia, il tuo medico potrebbe consigliarti ulteriori esami, tra cui:

• Esami di diagnostica per immagini, come raggi X o TAC.
• Uno studio del sonno che misura la respirazione, l’ossigenazione, la funzionalità cardiaca e la stimolazione cerebrale durante il sonno.

Gestione e trattamento

Come si corregge la micrognazia?

In alcuni casi, la micrognazia migliora da sola. Se ciò dovesse accadere, solitamente migliora entro i 18 mesi di età del bambino. Nel frattempo, il tuo medico monitorerà i progressi del tuo bambino.

Esistono trattamenti non chirurgici e chirurgici per la micrognazia. Quello più adatto al tuo bambino dipende dalla gravità della condizione.

Trattamento non chirurgico della micrognazia

I trattamenti non chirurgici più comuni per la micrognazia includono:

• Terapia posizionale. Per aiutare a mantenere aperte le vie respiratorie del tuo bambino, il tuo medico potrebbe consigliarti posizioni specifiche per dormire.
• Tubo nasofaringeo. Questo dispositivo viene inserito nella narice del bambino e attraverso il suo passaggio nasale per mantenere aperte le vie respiratorie.
• Pressione positiva delle vie aeree. Un dispositivo a pressione positiva delle vie aeree a due livelli (spesso noto con il nome commerciale BiPAP®) o CPAP invia aria attraverso un tubo e in una maschera che si adatta al naso del bambino. Questa pressione continua dell’aria mantiene aperte le vie aeree del bambino.

Trattamento chirurgico della micrognazia

Se le opzioni non chirurgiche non funzionano, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per la micrognazia. I trattamenti chirurgici includono:

• Adesione lingua-labbro. Il chirurgo posizionerà la base della lingua del bambino in una posizione più favorevole, in modo che non ostruisca le vie respiratorie.
• Osteogenesi da distrazione mandibolare (MDO). Questa procedura prevede l’allungamento chirurgico della mascella inferiore del bambino per aprirgli le vie respiratorie.
• Tracheostomia. Riservata a casi rari, questa procedura crea un’apertura attraverso il collo del bambino e nella trachea. Ciò aggira l’ostruzione delle vie aeree.

Prevenzione

È possibile prevenire la micrognazia?

Poiché la micrognazia è in genere una condizione congenita, non c’è modo di prevenirla. Non c’è modo di prevenire la maggior parte delle condizioni sottostanti ad essa associate.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio soffre di micrognazia?

Se la micrognazia non migliora da sola entro i 18 mesi di età del bambino, il medico potrebbe consigliare un trattamento. Parlerà con te delle tue opzioni e troverà un piano che funzioni per te e per il bambino.

La prospettiva generale per i bambini con micrognazia dipende in larga misura dalla condizione sottostante. Il tuo medico può dirti cosa aspettarti in base alla situazione specifica del tuo bambino.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se il tuo bambino ha una mandibola piccola o poco sviluppata, è una buona idea fissare un appuntamento con il tuo medico. Inoltre, dovresti chiamare il tuo medico se il tuo bambino sviluppa una respirazione rumorosa, problemi di alimentazione o altri sintomi preoccupanti.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la micrognazia, vorrai scoprire tutto quello che puoi sulla condizione. Ecco alcune domande da porre al tuo medico:

• Quanto è grave la condizione?
• C’è la possibilità che il mio bambino superi la micrognazia?
• Il mio bambino soffre di altre patologie associate alla micrognazia?
• Quali sono le posizioni in cui dorme che aiutano ad aprire le vie respiratorie del mio bambino?
• È necessario un trattamento? Se sì, di che tipo?
• Quali sono le prospettive generali?

La micrognazia è piuttosto comune nei neonati e la condizione spesso migliora da sola. In alcuni casi, tuttavia, può bloccare le vie aeree e interferire con la respirazione e l’alimentazione corrette. Se il tuo bambino è affetto da micrognazia, il tuo medico può parlare con te delle opzioni di trattamento e determinare quale sia la più appropriata.

In conclusione, la micrognazia è una condizione rara ma potenzialmente debilitante che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. La comprensione delle sue cause, principalmente genetiche e ambientali, è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato. L’approccio multidisciplinare, con interventi chirurgici e ortodontici, offre le migliori prospettive per migliorare l’estetica facciale e ripristinare la funzionalità mandibolare nei pazienti affetti. La ricerca continua a fare progressi per identificare nuove opzioni terapeutiche e garantire una migliore qualità della vita ai pazienti con micrognazia.