Neutropenia ciclica: sintomi, cause e trattamento

La neutropenia ciclica è una rara malattia del sangue caratterizzata da cali periodici dei neutrofili, un tipo di globuli bianchi essenziali per combattere le infezioni. Questo articolo esplora i sintomi chiave della neutropenia ciclica, dalle febbri ricorrenti alle ulcere della bocca, analizzandone le cause e i possibili approcci terapeutici per gestire questa condizione cronica e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La neutropenia si riferisce a un livello inferiore al normale di globuli bianchi chiamati neutrofili. La neutropenia ciclica significa che questi livelli scendono e poi tornano alla normalità periodicamente. Bassi livelli di neutrofili ti mettono a rischio di infezione. Può portare a sintomi come febbre, affaticamento e afte in bocca, tra gli altri.

Panoramica

Cos’è la neutropenia ciclica?

La neutropenia ciclica comporta livelli di neutrofili (un tipo di globuli bianchi) nel sangue inferiori alla norma. Ma i bassi livelli si verificano periodicamente, non sempre. I neutrofili sono importanti perché aiutano a combattere le infezioni. Una carenza di neutrofili, o neutropenia, rende più difficile per il sistema immunitario combattere batteri o virus dannosi che possono farti ammalare.

La neutropenia ciclica differisce dalle altre forme di neutropenia in quanto i livelli di neutrofili scendono e poi tornano alla normalità secondo un programma abbastanza coerente e prevedibile. I livelli di neutrofili scendono per circa tre-cinque giorni, tornano alla normalità e poi scendono di nuovo circa ogni tre settimane.

Altri nomi per la neutropenia ciclica includono neutropenia periodica o emopoiesi ciclica. “Emopoiesi ciclica” non è molto usata e potrebbe essere usata per indicare carenza (o calo) di piastrine nel periodo.

La neutropenia ciclica è una deficienza immunitaria?

Sì. I neutrofili aiutano il tuo sistema immunitario a proteggerti dalle infezioni. Nei periodi in cui i tuoi neutrofili sono bassi, il tuo sistema immunitario ha più difficoltà a combattere i germi. Più basso è il tuo numero di neutrofili, più difficile è per il tuo sistema immunitario proteggerti.

Quanto è comune la neutropenia ciclica?

È raro. I ricercatori stimano che solo circa 1 persona su 1 milione soffra di neutropenia ciclica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della neutropenia ciclica?

Con la neutropenia ciclica, i sintomi si manifestano secondo un programma coerente. Sebbene la sequenza temporale possa variare da persona a persona, è probabile che si manifesti neutropenia per circa lo stesso numero di giorni e agli stessi intervalli che separano periodi di livelli di neutrofili normali e bassi.

Nei periodi in cui i neutrofili sono bassi, sei più suscettibile alle infezioni e potresti manifestare sintomi associati. I sintomi possono includere:

• Febbre.
• Fatica.
• Mal di gola.
• Ulcere alla bocca.
• Malattia gengivale (parodontale).
• Infezioni delle vie respiratorie superiori.
• Infezioni dell’apparato digerente.
• Infezioni della pelle (cellulite).

Sintomi e gravità dei sintomi possono variare nel corso della vita. Per molte persone, i sintomi spesso diventano più lievi dopo la pubertà. Gli adolescenti e i giovani adulti sono più inclini a piaghe in bocca e problemi dentali. Gli adulti segnalano più comunemente sintomi come mal di testa e infezioni dei seni nasali (sinusite).

Quali sono le cause della neutropenia ciclica?

La neutropenia ciclica è il risultato di una mutazione genetica (cambiamento) nel ELANIA gene. Puoi ereditare la mutazione da un genitore biologico, oppure può verificarsi durante lo sviluppo. Il ELANIA contiene istruzioni per produrre un enzima che aiuta i neutrofili a lavorare. Problemi con questo gene impediscono ai neutrofili di lavorare come dovrebbero per proteggerti dalle infezioni.

I sintomi della neutropenia si verificano quando:

• Il tuo corpo non produce abbastanza neutrofili.
• I neutrofili muoiono precocemente.
• I neutrofili non funzionano correttamente.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la neutropenia ciclica?

I segni della neutropenia ciclica solitamente si manifestano alla nascita. Gli operatori sanitari diagnosticano la maggior parte delle persone nella prima infanzia. Il tuo operatore sanitario prenderà in considerazione vari fattori prima di formulare una diagnosi.

• Storia della salute della famiglia: La maggior parte delle persone con neutropenia ciclica la eredita. Ciò significa che probabilmente anche altri membri della tua famiglia biologica ne sono affetti. Il tuo medico potrebbe sospettare una neutropenia ciclica se un altro membro della famiglia, come un genitore, soffre della stessa condizione.
• Risultati degli esami del sangue: Il tuo medico ti ordinerà degli esami del sangue per determinare se soffri di neutropenia. Misurerà i tuoi livelli di neutrofili due o tre volte alla settimana per circa sei settimane. I livelli bassi sono inferiori a 200 neutrofili per microlitro di sangue.
• Sintomi: Il tuo medico valuterà la frequenza con cui si manifestano i tuoi sintomi. Sperimentare i sintomi più o meno nello stesso periodo (più o meno ogni tre settimane) può aiutare il tuo medico a escludere altre forme di neutropenia che non sono cicliche.
• Risultati dei test genetici: Il medico potrebbe prescrivere dei test genetici per verificare se si è affetti da una mutazione nei geni associati alla neutropenia ciclica.

Quali sono le diagnosi differenziali della neutropenia ciclica?

Una parte importante della diagnosi consiste nel distinguere la neutropenia ciclica da altri tipi di neutropenia che causano sintomi simili. Altri tipi di neutropenia includono:

• Neutropenia congenita grave (precedentemente nota come sindrome di Kostmann).
• Neutropenia autoimmune.
• Neutropenia idiopatica.

La neutropenia può anche essere un segno di una condizione diversa. Ad esempio, alcuni tipi di cancro e trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia, possono causare bassi livelli di neutrofili. Con queste cause, anche se i livelli di neutrofili fluttuano, spesso non lo fanno in un ciclo costante, come nel caso della neutropenia ciclica.

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti per la neutropenia ciclica?

Il trattamento consiste nel curare eventuali infezioni e aumentare i neutrofili a livelli sani per prevenire infezioni future.

I trattamenti includono:

• Antibiotici:Gli antibiotici combattono i batteri che causano le infezioni.
• Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF): I trattamenti con G-CSF, come il filgrastim (Neupogen®), aiutano il tuo corpo a produrre più neutrofili. I neutrofili si formano nel midollo osseo. Il G-CSF è un trattamento sicuro, efficace e a lungo termine per la neutropenia ciclica.
• Trapianto di cellule staminali: Le cellule staminali alla fine maturano in cellule del sangue sane, come i neutrofili. Un trapianto di cellule staminali può sostituire le cellule neutrofile malate con quelle sane. Quasi tutte le persone non hanno bisogno di trapianti di cellule staminali per curare la neutropenia ciclica. Tuttavia, potresti aver bisogno di questa procedura se i tuoi sintomi sono gravi e non rispondi al G-CSF.

Quali sono gli effetti collaterali dei trattamenti per la neutropenia ciclica?

Gli antibiotici possono causare effetti collaterali minori, come diarrea o infezioni da lieviti.

Gli effetti collaterali del G-CSF variano a seconda del tipo specifico di medicinale che stai assumendo e del dosaggio. Spesso, gli operatori sanitari possono gestire la neutropenia ciclica con basse dosi di G-CSF che causano solo lievi effetti collaterali.

Gli effetti collaterali possono includere:

• Mal di testa.
• Dolori articolari e ossei.
• Nausea e diarrea.
• Rottura della milza o ingrossamento della milza (splenomegalia).

Chiedi al tuo medico curante di eventuali effetti collaterali di cui dovresti essere a conoscenza durante il trattamento. È una buona idea essere a conoscenza di eventuali effetti collaterali che richiedono cure mediche di emergenza.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per i soggetti affetti da neutropenia ciclica?

Mentre la neutropenia non trattata può causare infezioni pericolose per la vita, farmaci come il G-CSF hanno migliorato notevolmente i risultati della neutropenia ciclica. Potresti aver bisogno di analisi del sangue regolari per monitorare i tuoi livelli di neutrofili, ma spesso le persone con neutropenia ciclica possono vivere una vita normale grazie ai trattamenti attuali.

La neutropenia può trasformarsi in leucemia?

Un diverso tipo di neutropenia, chiamata neutropenia congenita, è associato a un rischio aumentato di sviluppare tumori chiamati sindromi mielodisplastiche (MDS) o leucemia mieloide acuta (AML) nel tempo. Ma la neutropenia ciclica non presenta gli stessi rischi.

Vivere con

Quando dovrei contattare il mio medico in caso di neutropenia ciclica?

Se tu o tuo figlio soffrite di neutropenia ciclica, dovresti chiamare subito il tuo medico se pensi che si stia sviluppando un’infezione. I segnali includono:

• Dolore.
• Febbre.
• Gonfiore o alterazione del colore della pelle (arrossamento).

Come mi prendo cura di me stesso?

Proteggiti dalle infezioni, soprattutto quando sai che il tuo corpo non produce sempre abbastanza neutrofili sani per proteggerti. Puoi:

• Lavatevi spesso le mani.
• Mantenere una buona igiene dentale e sottoporsi a visite regolari dal dentista.
• Sottoporsi alle vaccinazioni raccomandate.
• Evita di toccarti il ​​viso, gli occhi e il naso se non ti sei lavato le mani di recente.

Segui le indicazioni del tuo medico curante sulla frequenza con cui dovrai sottoporti a esami del sangue per monitorare i tuoi livelli di neutrofili. Prendi tutti i medicinali come prescritto.

Bassi livelli di neutrofili rendono più difficile per il tuo sistema immunitario combattere i germi e proteggerti dalle infezioni. Con la neutropenia ciclica, i momenti in cui sei più suscettibile alle infezioni si verificano secondo un programma prevedibile. La prevedibilità rende più facile gestire la condizione. Fai molta attenzione a evitare lesioni e a proteggerti dalle malattie se sai di avere la neutropenia ciclica. Segui i consigli del tuo medico sull’assunzione di antibiotici o G-CSF per combattere le infezioni o aumentare le difese immunitarie del tuo corpo.

In conclusione, la neutropenia ciclica, sebbene rara, rappresenta una condizione cronica che richiede attenta gestione. La comprensione dei suoi sintomi caratteristici, come febbre, ulcere della bocca e infezioni ricorrenti, è cruciale per una diagnosi tempestiva. Le terapie a base di G-CSF si sono dimostrate efficaci nel ridurre la gravità e la frequenza delle neutropenie, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga ematologi ed altri specialisti per garantire un trattamento personalizzato e un monitoraggio costante.