Disautonomia familiare: sintomi, cause e prospettive

La disautonomia familiare, un intricato intreccio di dinamiche disfunzionali, si manifesta con sintomi subdoli e pervasivi, minando il benessere individuale e relazionale. Esplorare le cause, spesso radicate in traumi irrisolti e modelli comunicativi distorti, è fondamentale per comprendere appieno questo fenomeno. Questo articolo si propone di analizzare i segnali di allarme della disautonomia familiare, le sue origini complesse e, soprattutto, le prospettive di intervento e guarigione, offrendo un barlume di speranza per la ricostruzione di legami sani e autentici.

La disautonomia familiare (FD) è una rara condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Ha un impatto sulla respirazione, la salivazione, la formazione delle lacrime e la regolazione della temperatura corporea e della pressione sanguigna. I medici diagnosticano la FD con test specifici e test genetici. I trattamenti includono farmaci, terapia e intervento chirurgico. Le persone con FD hanno aspettative di vita più brevi.

Panoramica

Cos’è la disautonomia familiare?

La disautonomia familiare (FD) è una condizione che causa problemi al sistema nervoso. Questa condizione è presente dalla nascita.

La disautonomia familiare colpisce le azioni involontarie del corpo, come:

• Respirazione.
• Digerire.
• Formazione di lacrime.
• Regola la pressione sanguigna e la temperatura corporea.
• Sbavante.

Colpisce anche il tuo sistema nervoso sensoriale. Ciò include:

• Capacità di assaggiare.
• Sensibilità al dolore e alla temperatura.

Si eredita la FD da un cambiamento genetico (mutazione) trasmesso dai genitori. La disautonomia familiare è anche chiamata:

• Sindrome di Riley-Day.
• Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo III (HSAN tipo III).

La disautonomia familiare può aumentare il rischio di ritardo dello sviluppo. Le persone con questa condizione hanno anche aspettative di vita più brevi.

Chi potrebbe essere affetto da disautonomia familiare?

Per sviluppare la disautonomia familiare, devi ereditare un gene difettoso da ciascuno dei tuoi genitori. La FD colpisce principalmente le persone di origine ebraica ashkenazita.

Quanto è comune la disautonomia familiare?

La disautonomia familiare è una condizione rara. Si stima che 1 su 10.000 ebrei ashkenaziti negli Stati Uniti e 1 su 3.700 ebrei ashkenaziti in Israele soffrano di questa condizione alla nascita.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della disautonomia familiare?

I cambiamenti genetici (mutazioni) causano la disautonomia familiare. Entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione in un gene chiamato ELP1. IL ELP1 gene produce una proteina che aiuta il tuo sistema nervoso a svilupparsi. Se questo gene ha una mutazione, si verificano problemi con parti del tuo sistema nervoso.

Quali sono i sintomi della disautonomia familiare?

I sintomi della FD iniziano nell’infanzia. I primi sintomi possono includere:

• Difficoltà nell’alimentazione.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Incapacità di mantenere la temperatura corporea.
• Mancanza di lacrime quando si piange.
• Scarsa crescita.
• Scarso tono muscolare (ipotonia).

Quando un bambino cresce, può trattenere il respiro per lunghi periodi di tempo. Questo comportamento di trattenere il respiro di solito termina entro i 6 anni di età.

Con il progredire della malattia, i sintomi possono includere:

• Ritmi cardiaci anormali (aritmia).
• Senso del gusto anormale.
• Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).
• Problemi di equilibrio e disturbi dell’andatura.
• Enuresi.
• Reflusso acido cronico (GERD).
• Ritardi nello sviluppo, come ritardo nel linguaggio e difficoltà a camminare.
• Eccesso di saliva.
• Problemi agli occhi, tra cui secchezza oculare e strabismo.
• Incapacità di percepire il dolore e i cambiamenti di temperatura.
• Ipovisione e perdita della vista.
• Infezioni polmonari.
• Scarsa qualità delle ossa (osteoporosi) e aumento del rischio di fratture ossee.
• Scarso controllo della respirazione, soprattutto durante il sonno.
• Convulsioni (epilessia).
• Vomito.

Molte persone con disautonomia familiare hanno problemi a regolare la pressione sanguigna. Ciò può portare a bassa pressione sanguigna (ipotensione ortostatica) quando si è in piedi, il che può causare vertigini o svenimenti. Anche la pressione alta (ipertensione) può portare a malattie renali.

Circa il 40% delle persone con FD ha periodi di tempo in cui i sintomi peggiorano (crisi autonomiche). Durante questi periodi, potresti sperimentare:

• Febbre.
• Palpitazioni cardiache.
• Ipertensione.
• Pelle rossastra.
• Sudorazione.
• Vomito.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la disautonomia familiare?

Il tuo medico curante ti chiederà innanzitutto quali sono i tuoi sintomi. Ti sottoporrà anche a un esame fisico.

Il tuo medico cercherà l’assenza di lacrime quando piangi. Per i bambini di età inferiore ai 6 mesi, potrebbe usare il test di Schirmer:

• Posizionano l’estremità della carta da filtro nell’angolo più lontano della palpebra inferiore del bambino.
• Dopo cinque minuti, una quantità di liquido inferiore a 10 ml potrebbe indicare che il bambino è affetto da disautonomia familiare.

Il tuo fornitore cercherà anche:

• Riduzione dei riflessi tendinei: se soffri di FD, non reagirai quando un operatore ti percuote i muscoli.
• Reazione a un’iniezione di istamina: se si soffre di FD, l’iniezione non causerà rossore o gonfiore.
• Reazione al collirio (metacolina): dopo circa 20 minuti, se soffri di FD, le pupille si rimpiccioliranno.
• Lingua dall’aspetto liscio: se soffri di FD, ti mancano le strutture che ospitano le papille gustative nella parte centrale posteriore della lingua (papille fungiformi).

Se il tuo medico sospetta la FD, potrebbe suggerire un test genetico. Questo comporta un esame del sangue per verificare la modifica genetica (mutazione) che causa la disautonomia familiare.

Gestione e trattamento

Come si cura la disautonomia familiare?

Il trattamento FD si concentra sulla riduzione dei sintomi. I trattamenti possono includere:

• Antibiotici o fisioterapia toracica per aiutare in caso di infezioni polmonari.
• Calze a compressione o pacemaker permanente per combattere l’ipotensione ortostatica.
• CPAP o pressione positiva delle vie aeree a due livelli (spesso nota con il nome commerciale BiPAP®) per aiutare la respirazione durante il sonno.
• Collirio per proteggere le cornee.
• Liquidi per via endovenosa per reidratarsi dopo il vomito.
• Farmaci utili per combattere il reflusso gastroesofageo (GERD), le malattie renali, la produzione di saliva, le convulsioni o il vomito.
• Terapia occupazionale per supportare le attività quotidiane.
• Fisioterapia per migliorare l’equilibrio.
• Intervento chirurgico per risolvere i problemi alla colonna vertebrale.
• Alimentazione tramite sondino (nutrizione enterale) per un valore nutrizionale più elevato.

I ricercatori continuano a studiare nuovi trattamenti in sperimentazioni cliniche. Questi trattamenti potrebbero aiutare a curare la malattia stessa e non solo i sintomi.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di disautonomia familiare?

Non puoi ridurre il rischio di FD. Ma puoi cercare i segnali in modo da ottenere un monitoraggio e un trattamento tempestivi, se necessario.

Se hai origini ebraiche ashkenazite e stai pensando di avere una gravidanza, potresti voler fare una consulenza genetica. Il tuo medico può anche eseguire test genetici prima o durante la gravidanza per vedere se sei portatrice della ELP1 gene.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive se soffro di disautonomia familiare?

Non esiste una cura per la disautonomia familiare. Le persone con FD hanno aspettative di vita ridotte. Circa la metà delle persone con questa condizione vive fino ai 30 anni. Altri possono vivere fino ai 70 anni.

I sintomi possono peggiorare nel tempo. Ad esempio, circa il 49% delle persone con FD ha bisogno di assistenza per camminare entro i 50 anni. Potresti anche avere frequenti attacchi di polmonite.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se sono affetto da disautonomia familiare?

Puoi contribuire a ridurre le complicazioni se:

• Evitare il clima caldo o umido.
• Limitare le situazioni stressanti.
• Evitare lunghi viaggi in auto.
• Cerca di non avere la vescica piena.

Dovresti anche ricevere un monitoraggio regolare dal tuo medico curante. Dovrebbe controllare:

• Pressione sanguigna.
• Occhi.
• Funzionalità renale.
• Funzione respiratoria.
• Colonna vertebrale.

La disautonomia familiare (FD) è una rara condizione genetica che colpisce il sistema nervoso. La FD può avere un impatto su azioni involontarie come la respirazione, la digestione, la formazione delle lacrime, la regolazione della pressione sanguigna e della temperatura corporea e la salivazione. La FD può anche influenzare la capacità di percepire il gusto e la sensibilità al dolore e alla temperatura. Sebbene non ci sia una cura per la FD, trattamenti come farmaci, terapia e chirurgia si concentrano sulla gestione dei sintomi. Le persone con disautonomia familiare hanno aspettative di vita ridotte, ma possono condurre una vita piena con un trattamento adeguato.

In conclusione, la disautonomia familiare, con la sua complessa sintomatologia e le diverse cause, richiede un approccio multidisciplinare per una corretta diagnosi e un trattamento efficace. Le prospettive future si concentrano sulla ricerca per una maggiore comprensione dei meccanismi patogenetici e sullo sviluppo di terapie innovative, farmacologiche e non, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. L’informazione e la sensibilizzazione sul tema rimangono fondamentali per favorire una diagnosi precoce e un supporto adeguato.