Sindrome del Cri-du-chat (grido del gatto): sintomi e cause

La sindrome del Cri-du-chat è una rara condizione genetica con sintomi distintivi come un pianto simile a un miagolio di gatto. Questa malattia deriva da una delezione sul cromosoma 5 e può causare ritardi nello sviluppo fisico e mentale, nonché problemi di comunicazione e comportamento. Sebbene non esista una cura, è possibile gestire i sintomi e offrire supporto terapeutico ai pazienti affetti. È importante comprendere le cause e i segni di questo disturbo per garantire un trattamento adeguato e una migliore qualità di vita per coloro che ne sono affetti.

Panoramica

Cos’è la sindrome del cri du chat?

La sindrome del Cri du chat, o sindrome del pianto del gatto, è una rara malattia genetica che si verifica a causa di un pezzo mancante (delezione) di un cromosoma. Prende il nome dal grido distinto emesso dai bambini affetti dalla malattia: sembra il miagolio acuto di un gatto. “Cri du chat” significa “grido del gatto” in francese.

La sindrome 5p- (pronunciata “5p meno”) è un altro nome per questa condizione. 5p- descrive la delezione genetica sul braccio piccolo (il braccio p) del cromosoma 5. La sindrome 5p- è un disturbo dello spettro. La dimensione e la posizione della delezione possono variare, quindi i sintomi possono variare da lievi a gravi. Se tuo figlio ha una delezione più ampia, potrebbe avere sintomi più gravi.

Quanto è comune la sindrome del cri du chat?

La sindrome del Cri du chat è una malattia rara, ma è una delle anomalie cromosomiche più comunemente osservate. La malattia si verifica in 1 su 15.000-1 su 50.000 nati vivi negli Stati Uniti. In altre parole, circa 50-60 bambini nascono ogni anno con la sindrome del pianto di gatto.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome del cri du chat?

I sintomi della sindrome del cri du chat possono variare ampiamente. Il sintomo più comune del disturbo è un grido acuto e acuto. Sembra il pianto di un gatto e potrebbe essere presente durante le prime settimane di vita del tuo bambino. Il pianto diventa meno evidente man mano che il bambino cresce.

Il tuo bambino potrebbe anche avere caratteristiche facciali distinte che includono:

• Testa insolitamente piccola (microcefalia).
• Viso insolitamente rotondo.
• Naso largo.
• Occhi distanziati (ipertelorismo).
• Occhi strabici (strabismo).
• Pieghe palpebrali oblique verso il basso (rime palpebrali).
• Piega extra di pelle sopra l’angolo interno degli occhi del tuo bambino (occhi monolidi).
• Orecchie basse.
• Mascella anormalmente piccola (micrognazia).
• Distanza insolitamente breve dal labbro superiore del bambino al naso (filtro corto).

Man mano che il tuo bambino cresce, il suo viso potrebbe perdere la sua rotondità e diventare anormalmente lungo e stretto.

Altri sintomi di cri du chat possono includere:

• Basso peso alla nascita.
• Crescita ritardata.
• Difficoltà di alimentazione, come scarsa suzione, difficoltà di deglutizione (disfagia) e GERD.
• Tono muscolare debole (ipotonia).
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
• Difetti cardiaci.
• Ritardi nello sviluppo, come il controllo della testa, il sedersi e il camminare.
• Ritardi nel linguaggio e nella parola.
• Disabilità intellettiva da moderata a grave.

Quali sono le cause della sindrome del cri du chat?

La sindrome del Cri du chat è una malattia cromosomica. La malattia è causata dalla delezione di una parte del braccio corto (braccio p) del cromosoma 5. Questa delezione si verifica molto spesso in modo casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (uova o sperma) nelle prime fasi dello sviluppo fetale. I genitori di un bambino con una delezione casuale di solito hanno cromosomi normali.

Il cri du chat è autosomico dominante o recessivo?

La maggior parte dei casi di sindrome del Cri du Chat non sono ereditari, quindi la condizione non è dominante o recessiva. Le persone con la sindrome 5p- in genere non hanno una storia familiare biologica del disturbo.

Circa il 10% delle persone affette dalla malattia ereditano l’anomalia cromosomica da un genitore non affetto. Quando ciò accade, il genitore porta con sé un riarrangiamento cromosomico chiamato traslocazione bilanciata. Il genitore non perde né acquisisce materiale genetico e di solito non ha problemi di salute. Ma le traslocazioni equilibrate possono diventare sbilanciate quando un genitore le trasmette al proprio figlio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome del cri du chat?

L’operatore sanitario di tuo figlio sarà solitamente in grado di diagnosticare la sindrome del cri du chat alla nascita. Vedranno e sentiranno i soliti sintomi, incluso il grido felino, associati alla malattia. Eseguiranno un esame fisico completo e valuteranno i sintomi di tuo figlio. Molto probabilmente, il fornitore di tuo figlio consiglierà il test cromosomico per confermare la diagnosi.

Quali esami verranno fatti per diagnosticare la sindrome del cri du chat?

Esistono tre test genetici che l’operatore sanitario di tuo figlio può utilizzare per diagnosticare la cri du chat:

• Cariotipo: Un’analisi cromosomica del cariotipo mappa i cromosomi di tuo figlio e ti consente di sapere se manca o aggiunge qualcosa.
• Test PESCE: FISH sta per ibridazione in situ fluorescente. Il test FISH cerca cambiamenti genetici specifici o parti di geni nelle cellule di tuo figlio.
• Analisi di microarray cromosomici: L’analisi microarray è un tipo di test genetico che confronta il DNA di tuo figlio con un gruppo di controllo. Può identificare delezioni e duplicazioni di interi cromosomi, parti di cromosomi e posizioni specifiche di cromosomi.

Gestione e trattamento

La cri du chat può essere curata?

Non esiste una cura per il cri du chat. Ma, con una diagnosi tempestiva e un intervento precoce, tuo figlio potrebbe essere in grado di raggiungere il suo massimo potenziale e condurre una vita significativa.

Come si cura la sindrome del cri du chat?

Il trattamento per la sindrome del cri du chat varia a seconda dei sintomi specifici del bambino. Molto probabilmente il trattamento richiederà cure continue da parte di un team di operatori sanitari. La forma più comune di trattamento è la riabilitazione attraverso la terapia fisica, la terapia occupazionale e la logopedia.

Fisioterapia

Se il tuo bambino ha difficoltà di alimentazione, dovrebbe iniziare subito la terapia fisica per affrontare i problemi di suzione e deglutizione. La terapia fisica può anche aiutare lo sviluppo fisico del tuo bambino insegnandogli a sedersi, stare in piedi e migliorare le sue capacità motorie.

Terapia occupazionale

La terapia occupazionale può avvantaggiare tuo figlio fornendo interventi che possono aiutarlo a sviluppare capacità per interagire con il mondo che lo circonda. Questi possono includere capacità motorie, visive, di cura di sé e sensoriali.

Logoterapia

La logopedia può aiutare tuo figlio con problemi di comunicazione. I logopedisti insegnano a tuo figlio diversi metodi di comunicazione, come il linguaggio dei segni e la comunicazione assistita dalla tecnologia. I logopedisti aiutano anche con i problemi di alimentazione fin dalla tenera età.

Oltre alle terapie di supporto, l’operatore sanitario di tuo figlio può raccomandare un intervento chirurgico per trattare una varietà di sintomi. La chirurgia può correggere difetti cardiaci congeniti, strabismo e scoliosi.

Prevenzione

Come posso prevenire il cri du chat?

Non è possibile prevenire la sindrome del Cri du Chat poiché è una condizione genetica. Se hai intenzione di rimanere incinta, parla con il tuo medico della consulenza genetica. La consulenza genetica può aiutarti a comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

Prospettive/prognosi

Qual è la speranza di vita di un cri du chat?

Le prospettive per la maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat sono variabili. La dimensione e la posizione della delezione del cromosoma 5 rappresentano un fattore importante nella prognosi del bambino. Il tuo bambino avrà notevoli limitazioni nel suo sviluppo fisico e mentale. Ma la maggior parte dei bambini con cri du chat hanno un’aspettativa di vita normale.

Alcuni bambini, tuttavia, nascono con problemi di salute potenzialmente letali. Di questi bambini, circa il 75% morirà durante il primo mese di vita. Circa il 90% dei decessi avviene durante il primo anno di vita. I tassi di morte diminuiscono dopo i primi anni di vita.

Uno dei fattori più importanti nella prognosi della malattia di tuo figlio è una diagnosi tempestiva. Ciò consente un intervento precoce e metodi terapeutici che possono aiutare il bambino ad avere successo.

Scoprire che il tuo bambino ha una malattia genetica rara può essere difficile, ma conoscere la sua condizione può darti un senso di controllo. La sindrome del Cri du chat è un disturbo dello spettro con una vasta gamma di sintomi. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, puoi garantire il miglior risultato possibile per tuo figlio. Scopri tutto quello che puoi sulla malattia e cerca gruppi di supporto che ti aiutino lungo il percorso. Con un intervento precoce e un trattamento coerente, tuo figlio può raggiungere il suo massimo potenziale.

In conclusione, la sindrome del Cri-du-chat è una malattia genetica rara caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo fisico e mentale, nonché da un pianto simile al miagolio di un gatto. Le cause di questa sindrome sono legate a una delezione cromosomica nella regione 5p, che porta a un deficit di geni vitali per lo sviluppo. I sintomi possono variare da lievi a gravi e il trattamento si concentra sul supporto medico e terapie mirate per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti. È importante sensibilizzare e informare sulla sindrome del Cri-du-chat per una diagnosi precoce e un intervento tempestivo.