Meloreostosi: sintomi, cause e trattamento

La meloreostosi è una rara malattia ossea caratterizzata da un eccesso di crescita ossea che può causare dolore, deformità, e limitare la mobilità. Le cause esatte della malattia non sono ancora del tutto comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche. Il trattamento della meloreostosi può includere terapie per gestire il dolore, la chirurgia per correggere deformità e la terapia fisica per migliorare la mobilità. È importante consultare un medico specializzato per una corretta diagnosi e pianificare un percorso terapeutico adeguato.

Panoramica

La meloreostosi può far sembrare lo strato esterno dell’osso interessato come cera di candela gocciolante

Cos’è la meloreostosi?

La meloreostosi (meh-lo-ree-ohs-TOE-sis) è una rara malattia ossea. Fa sì che nuovo tessuto osseo cresca sugli strati ossei esterni esistenti (ossa corticali). Questa crescita del tessuto porta a un osso eccessivamente spesso o largo. Di solito colpisce solo una delle braccia o delle gambe, ma può verificarsi anche in altre ossa. I sintomi compaiono tipicamente durante l’infanzia o l’adolescenza.

Quando questo nuovo tessuto osseo cresce, alla radiografia assume un aspetto caratteristico: i medici lo descrivono come cera di candela che gocciola o scorre.

La meloreostosi è un tipo molto raro di displasia scheletrica. Un altro nome per la meloreostosi è malattia di Leri.

Da dove viene il nome meloreostosi?

Meloreostosi deriva da tre parole greche:

• Melos significa arto.
• Reos significa flusso.
• Ostosi significa formazione ossea.

In che modo la meloreostosi influisce sul mio corpo?

Se tu o il tuo bambino avete la meloreostosi, le ossa insolitamente spesse o larghe possono limitare i movimenti. Le persone affette da meloreostosi possono anche presentare deformità articolare (contrattura) o dolore. Man mano che il tessuto osseo cresce, potresti anche notare cambiamenti della pelle, inclusi ispessimento o lucentezza della pelle.

La meloreostosi non si diffonde ad altre ossa, ma può peggiorare nel tempo.

Quanto è comune la meloreostosi?

La meloreostosi è molto rara. Gli esperti stimano che colpisca circa 1 persona su 1 milione in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della meloreostosi?

In circa 1 caso su 2, la meloreostosi si verifica a causa di un cambiamento (mutazione) nel MAP2K1 gene. IL MAP2K1 Il gene produce una proteina specifica che controlla la crescita delle cellule ossee. Questo cambiamento genetico avviene in modo casuale (sporadicamente). Non è stato tramandato dai tuoi genitori.

Circa la metà delle persone affette da meloreostosi non ha una mutazione del gene MAP2K1. In questi casi, gli operatori sanitari non sanno cosa causa la condizione.

Quali sono i sintomi della meloreostosi?

Circa 1 persona su 2 affetta da meloreostosi avverte i sintomi entro i 20 anni. Di solito, i sintomi si sviluppano durante l’infanzia, forse anche nei primi giorni di vita. Potrebbero diventare più gravi nel tempo.

I sintomi di solito colpiscono solo il braccio o la gamba. Meno comunemente, tu o tuo figlio potreste avere sintomi che colpiscono il bacino, lo sterno (sterno) o le costole, come:

• Dolore cronico.
• Pelle indurita o lucida.
• Gonfiore degli arti dovuto ad accumulo di liquidi (edema o linfedema).
• Gamma di movimento limitata.
• Atrofia muscolare (atrofia).
• Lunghezze delle braccia o delle gambe non uniformi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la meloreostosi?

Gli operatori sanitari utilizzano test di imaging per diagnosticare la meloreostosi, tra cui:

• Scansioni ossee utilizzare iniezioni di una piccola dose di materiale radioattivo e scansioni di immagini.
• Raggi X utilizzare dosi sicure e basse di radiazioni per visualizzare ossa e tessuti molli. Se hai la meloreostosi, le tue ossa sembrano “gocciolare di cera” su una radiografia.

Gli operatori sanitari possono anche raccomandare test genetici. I test genetici sono esami del sangue per cercare la mutazione genetica che causa la meloreostosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la meloreostosi?

Non esiste una cura per la meloreostosi, ma il trattamento può aiutare te o tuo figlio a gestire i sintomi. I fornitori possono prescrivere trattamenti per gestire il dolore e migliorare la funzionalità, come ad esempio:

• Fisioterapia per aumentare la forza e la gamma di movimento.
• Terapia occupazionale per migliorare le capacità motorie e aiutare te o il tuo bambino a completare le attività quotidiane come fare il bagno o vestirsi.
• Farmaci come i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per ridurre il dolore o i bifosfonati per rafforzare le ossa.
• Chirurgia per rimuovere la crescita ossea in eccesso o rimodellare le ossa.

Prevenzione

Come posso prevenire la meloreostosi?

Poiché la meloreostosi si verifica in modo casuale, non c’è modo di prevenirla.

Prospettive/prognosi

Quali sono gli effetti a lungo termine della meloreostosi?

La meloreostosi non è cancerosa e non influisce sull’aspettativa di vita. Ma può limitare la tua funzione e i tuoi movimenti. Potresti avere a che fare con dolori articolari o gonfiore. Il giusto piano di trattamento può aiutare le persone affette da meloreostosi a vivere una qualità di vita migliore.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Se tu o tuo figlio avete sintomi o avete ricevuto una diagnosi di meloreostosi, chiedete al vostro medico:

• Quali sono i primi sintomi della meloreostosi?
• Di quali esami ho bisogno per diagnosticare la meloreostosi?
• Quali sono le opzioni di trattamento per la meloreostosi?
• Cosa può succedere se scelgo di non trattare la meloreostosi?
• Come posso aumentare la qualità della mia vita con la meloreostosi?

Ulteriori domande comuni

Quali condizioni presentano sintomi simili alla meloreostosi?

Diverse condizioni causano sintomi simili alla meloreostosi. Il tuo medico può escludere queste condizioni durante la diagnosi, tra cui:

• Sindrome di Buschke-Ollendorff.
• Tumore desmoide.
• Emangioma.
• Osteopatia.
• Osteopoichilosi.
• Sclerodermia.

La meloreostosi è una rara malattia ossea. Fa sì che nuovo tessuto osseo cresca sopra il tessuto osseo esistente. Di solito colpisce solo un arto. Non si diffonde da un osso all’altro, ma può peggiorare nel tempo. Se soffri di meloreostosi, il tuo piano di trattamento può includere farmaci, terapia fisica, terapia occupazionale o intervento chirurgico. Questi trattamenti possono aiutarti a vivere una qualità di vita migliore con la meloreostosi.

In conclusione, la meloreostosi è una rara condizione ossea caratterizzata da un eccessivo ispessimento delle ossa lunghe. I sintomi tipici includono dolore, limitazione dei movimenti e deformità ossee. Le cause esatte della malattia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che possano derivare da mutazioni genetiche. Attualmente non esiste una cura definitiva per la meloreostosi, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi attraverso farmaci antinfiammatori, terapie fisiche e interventi chirurgici per correggere le deformità. È importante consultare uno specialista per una corretta diagnosi e gestione della malattia.