Emocromatosi (sovraccarico di ferro): cause, sintomi, trattamento, dieta e altro

L’emocromatosi è una patologia grave caratterizzata da un sovraccarico di ferro nell’organismo. Le cause di questa condizione possono essere genetiche, e spesso si manifesta con sintomi come stanchezza cronica, dolore articolare e epatomegalia. Il trattamento prevede la rimozione del ferro in eccesso attraverso flebotomie periodiche e terapia chelante. Inoltre, è fondamentale seguire una dieta povera di ferro per limitare l’assorbimento e prevenire complicanze. Con una corretta gestione della malattia, è possibile mantenere una buona qualità di vita.

Panoramica

Cos’è l’emocromatosi?

L’emocromatosi, chiamata anche sovraccarico di ferro, è una condizione in cui il corpo immagazzina troppo ferro.

Cos’è il ferro e perché ne ho bisogno?

Il ferro è un minerale presente in alcuni alimenti. Il tuo corpo ha bisogno di ferro per:

• Aiuta l’emoglobina nelle cellule del sangue a trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.
• Produci globuli rossi.
• Produrre determinati ormoni.

Normalmente, il tuo intestino assorbe la giusta quantità di ferro dal cibo che mangi. Ma con l’emocromatosi, il corpo assorbe ferro in eccesso e lo immagazzina negli organi, in particolare nel cuore, nel fegato e nel pancreas.

Perché troppo ferro è pericoloso?

Troppo ferro può essere tossico.

Nel cuore, può causare:

• Aritmia (battito cardiaco irregolare).
• Insufficienza cardiaca.

Troppo ferro nel fegato può portare a:

• Cirrosi (cicatrici).
• Fegato ingrossato.
• Cancro al fegato.
• Insufficienza epatica.

Inoltre, il sovraccarico di ferro può causare:

• Artrite (danno articolare).
• Diabete.
• Problemi alla milza, alle ghiandole surrenali, all’ipofisi, alla cistifellea o alla tiroide.
• Problemi con il sistema riproduttivo, come la disfunzione erettile negli uomini e la menopausa precoce nelle donne.
• Pelle che può apparire notevolmente più grigia o bronzea del solito.

Se la condizione non viene trattata, può portare alla morte.

Quanto è comune l’emocromatosi?

La condizione è abbastanza comune e colpisce più di un milione di americani.

Sintomi e cause

Cosa causa l’emocromatosi?

Esistono due tipi di emocromatosi, ciascuno con cause diverse.

Un cambiamento genetico ereditario è la causa più comune. Si chiama emocromatosi primaria, emocromatosi ereditaria o emocromatosi classica. Nell’emocromatosi primaria, i problemi con il DNA provengono da entrambi i genitori e fanno sì che l’organismo assorba troppo ferro.

Nell’emocromatosi secondaria, trattamenti medici o altre condizioni mediche causano il sovraccarico di ferro. Esempi inclusi:

• Anemia (bassa quantità di globuli rossi).
• Trasfusioni di sangue.
• Pillole o iniezioni di ferro.
• Dialisi renale per un lungo periodo di tempo.
• Malattia del fegato, come l’infezione da epatite C o la malattia del fegato grasso.

Alcune persone hanno maggiori probabilità di avere emocromatosi primaria?

La forma ereditaria dell’emocromatosi è più comune nei bianchi con antenati del Nord Europa. È meno comune nelle persone di origine afroamericana, ispanica, asiatica o indiana americana.

Gli uomini soffrono di emocromatosi più delle donne. Le donne perdono ferro quando hanno il ciclo o hanno bambini. I loro corpi immagazzinano anche meno ferro. L’emocromatosi è anche più comune negli anziani perché la tossicità del ferro impiega anni per svilupparsi.

Altri fattori che aumentano le possibilità di sviluppare emocromatosi includono l’abuso di alcol e una storia familiare di:

• Artrite.
• Diabete.
• Attacco di cuore.
• Disfunzione erettile.
• Malattia del fegato.

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi?

Non tutte le persone affette da emocromatosi sviluppano sintomi. Alcune persone con alti livelli di ferro non hanno alcun problema, mentre altre presentano sintomi molto gravi.

I sintomi di solito non compaiono fino alla mezza età e spesso sembrano segni di altre condizioni. Questi segni possono includere:

• Affaticamento (sentirsi molto stanco).
• Debolezza generale.
• Battito cardiaco o battito cardiaco irregolare.
• “Pugno di ferro” o dolore alle nocche dell’indice e del medio.
• Dolori articolari.
• Mal di stomaco.
• Perdita di peso inspiegabile.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’emocromatosi?

Se potenzialmente soffri di emocromatosi, il tuo medico:

• Chiedi se i tuoi genitori hanno mai avuto un sovraccarico di ferro, malattie del fegato o altre malattie correlate.
• Chiedi se prendi integratori di ferro, per via orale o per iniezione.
• Chiedi se prendi più vitamina C, che può aumentare l’assorbimento del ferro.
• Controlla se le articolazioni presentano dolore.
• Ascolta il tuo cuore per individuare un battito irregolare.
• Guarda la tua pelle per vedere se il colore è spento.
• Premi vicino al fegato per testare il dolore.

Di quali esami potrei aver bisogno per l’emocromatosi?

Il tuo medico può ordinare:

• Esami del sangue per misurare la quantità di ferro presente nel sangue e negli organi.
• Test genetici per vedere se hai la forma ereditaria di emocromatosi.
• Biopsia epatica, quando un piccolo ago rimuove una piccola parte di tessuto epatico per studiarlo al microscopio.
• MRI per scattare foto dettagliate dei tuoi organi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’emocromatosi?

Cambiamenti nella dieta e altri trattamenti possono aiutare ad alleviare i sintomi dell’emocromatosi. Possono anche aiutare a prevenire o ritardare ulteriori danni agli organi:

• Modifiche alla tua dieta: Il tuo medico probabilmente ti chiederà di evitare integratori con ferro. Potrebbe anche essere necessario stare lontano da cibi con troppo ferro e limitare la vitamina C. Limita anche il consumo di alcol, perché non fa bene al fegato.
• Terapia ferrochelante: Questo farmaco rimuove il ferro in eccesso dal tuo corpo. Viene assunto per via orale a casa o iniettato nel sangue da un operatore sanitario.
• Prelievo terapeutico: Questa procedura utilizza un ago e un tubo per rimuovere il sangue e il ferro in esso contenuto dal corpo. Il trattamento deve essere ripetuto frequentemente, quindi verranno eseguiti regolarmente esami del sangue per misurare i livelli di ferro.

Se un’altra condizione ha causato l’emocromatosi, potrebbe essere necessario un trattamento anche per quella. E gli operatori sanitari possono raccomandare di trattare eventuali problemi causati dall’emocromatosi.

Prevenzione

Posso prevenire l’emocromatosi?

Non è possibile prevenire l’emocromatosi, ma puoi ottenere aiuto per controllare i livelli di ferro. Identificando e trattando precocemente l’emocromatosi, gli operatori sanitari possono aiutarti a evitare complicazioni.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per l’emocromatosi?

Le prospettive per l’emocromatosi dipendono dai tempi della diagnosi e del trattamento. Se non diagnosticata e affrontata tempestivamente, l’emocromatosi grave può causare seri problemi. Queste complicazioni possono includere danni agli organi e possibile morte.

Ma l’emocromatosi è anche una malattia gestibile. Con la diagnosi precoce e il trattamento, puoi sopravvivere e vivere una vita normale e sana. A volte il danno d’organo può addirittura essere invertito.

Per quanto tempo avrò bisogno del trattamento?

Il tuo medico determinerà per quanto tempo avrai bisogno del trattamento.

Se ti viene diagnosticata l’emocromatosi, per iniziare dovrai sottoporti a un prelievo di sangue una volta alla settimana. Potresti quindi essere in grado di passare a intervalli di pochi mesi, anche se avrai comunque bisogno di un trattamento continuo.

Vivere con

Di quanto ferro ho bisogno nella mia dieta?

Il tuo medico può aiutarti a determinare la quantità di ferro di cui hai bisogno. Dipende da diversi fattori, tra cui:

• Età.
• Stato di gravidanza.
• Sesso.

Dovrei cambiare la mia dieta?

Il tuo medico probabilmente ti suggerirà di:

• Evita le pillole di ferro, le iniezioni di ferro, i multivitaminici contenenti ferro e gli alimenti trasformati arricchiti con ferro.
• Evitare pesce e crostacei crudi o poco cotti. Possono contenere batteri che causano infezioni e complicazioni nelle persone malate.
• Limita l’alcol per proteggere il fegato.
• Limita la vitamina C.

I miei figli avranno l’emocromatosi?

Se soffri di emocromatosi (o hai una storia familiare di essa) e stai pensando di avere figli, prendi in considerazione i test genetici. Tu e il tuo partner potete sottoporvi al test per il cambiamento genetico responsabile, chiamato gene HFE. Il tuo medico e il tuo consulente genetico possono aiutarti a determinare la probabilità di trasmetterlo ai tuoi figli.

L’emocromatosi è una malattia comune che fa sì che il corpo immagazzini troppo ferro. Sebbene possa causare problemi seri, è molto curabile, soprattutto se identificato precocemente. Parla con il tuo medico se hai sintomi di emocromatosi o hai una storia familiare di essa. I test genetici possono identificare precocemente la malattia in modo da poter vivere una vita lunga e sana.

In conclusione, l’emocromatosi è una condizione genetica che porta al sovraccarico di ferro nell’organismo. Le cause principali sono legate a mutazioni genetiche che interferiscono con il normale assorbimento del ferro. I sintomi possono variare da stanchezza cronica a danni agli organi interni. Il trattamento prevede la rimozione periodica del sangue per ridurre i livelli di ferro, mentre una dieta povera di ferro può aiutare a gestire la condizione. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e per individuare il trattamento più adatto.