Ugola bifida: cos’è, cause e sintomi

L’ugola bifida è una malformazione congenita rara che colpisce la gola di un neonato durante lo sviluppo fetale. Le cause di questa patologia non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che possano essere genetiche o legate a fattori ambientali. I sintomi tipici includono difficoltà nella deglutizione, problemi di alimentazione e problemi respiratori. È importante diagnosticare tempestivamente questa condizione per poter garantire un intervento chirurgico rapido ed efficace. Nella maggior parte dei casi, con un adeguato trattamento e supporto medico, i bambini affetti da ugola bifida possono condurre una vita normale e sana.

Panoramica

Cos’è l’ugola bifida?

Un’ugola bifida è un’ugola biforcuta o divisa in due parti. (La tua ugola è la palla carnosa che pende nella parte posteriore della gola.)

Alcuni operatori sanitari chiamano l’ugola bifida “ugola schisi”. Questo perché è la forma più lieve di palatoschisi, una condizione in cui il palato del tuo bambino (tetto della bocca) presenta una spaccatura o un’apertura. Come la palatoschisi, l’ugola bifida è una condizione congenita (difetto congenito). In altre parole, le persone nascono con esso.

È normale avere l’ugola divisa?

Un’ugola bifida non significa necessariamente che ci sia qualcosa che non va. Alcune persone nascono con un’ugola naturalmente divisa. Tuttavia, un’ugola bifida può indicare una palatoschisi sottomucosa. Ciò significa che il tuo palato non si è sviluppato completamente nell’utero. Ma a differenza di una tipica palatoschisi, spesso non è possibile vedere una palatoschisi sottomucosa perché è sotto il tessuto.

Condizioni che possono causare palatoschisi sottomucosa

Un’ugola bifida a volte indica una palatoschisi sottomucosa. Le condizioni associate a una palatoschisi sottomucosa includono:

• Sindrome di Loeys-Dietz. Il sintomo caratteristico di questa malattia del tessuto connettivo è l’allargamento dell’aorta (il grande vaso sanguigno che sposta il sangue dal cuore al resto del corpo).
• Sindrome di Stickler. Le persone con questa condizione ereditaria possono presentare perdita dell’udito, anomalie oculari, problemi articolari e caratteristiche facciali distintive (come un aspetto facciale appiattito).
• Trisomia. Una persona affetta da trisomia ha tre copie di un cromosoma invece di due.
• Sindrome del nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN). Questo è un tipo di crescita eccessiva della pelle. Le persone con questa condizione sviluppano protuberanze simili a verruche (nevi) che possono diventare pruriginose, rosse o infiammate.
• Sindrome velocardiofacciale (VCFS). Le persone con VCFS possono avere vari gradi di palatoschisi. Possono anche avere difetti cardiaci, problemi di linguaggio e difficoltà di alimentazione. Questa condizione è anche chiamata sindrome di Digeorge o sindrome da delezione 22 Q.

Quanto è rara l’ugola bifida?

Le ugole bifide sono comuni ed esistono in circa il 2% della popolazione degli Stati Uniti. La condizione è più diffusa in alcune razze, comprese le persone di origine asiatica e i nativi americani. L’ugola bifida si verifica più spesso anche nei bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di un’ugola bifida?

Il sintomo più evidente di un’ugola bifida è un’ugola divisa o biforcuta. Il tuo medico può visualizzare un’ugola bifida durante un esame di routine. Le ugole bifide non sono sempre evidenti nei neonati immediatamente. Questo perché l’ugola continua a svilupparsi nel tempo.

Se un’ugola bifida fa parte di una palatoschisi sottomucosa, un bambino può anche avere altri sintomi, tra cui:

• Discorso dal suono nasale.
• Difficoltà di alimentazione, come il cibo che esce dal naso.
• Aria che fuoriesce dal naso quando si parla.

Quali sono le cause dell’ugola bifida?

Un’ugola bifida può essere un segno di una palatoschisi sottomucosa. Potrebbe anche essere il risultato di fattori ambientali. Ad esempio, fumare, avere il diabete e assumere alcuni farmaci può aumentare il rischio di avere un bambino con l’ugola bifida o la palatoschisi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ugola bifida?

Gli operatori sanitari spesso diagnosticano l’ugola bifida al momento della nascita o durante una visita di routine dal pediatra. Anche se non è immediatamente evidente, il tuo medico potrebbe sospettare un’ugola bifida o una palatoschisi sottomucosa se il tuo bambino presenta altri sintomi, come rigurgitare il cibo attraverso il naso.

Gestione e trattamento

Hai bisogno di sistemare un’ugola bifida?

La maggior parte delle persone con ugola bifida conducono una vita normale senza trattamento. Tuttavia, se un’ugola bifida causa difficoltà nel parlare o nell’alimentazione, il medico può raccomandare una terapia.

I casi gravi che interferiscono con la parola, l’alimentazione o la qualità della vita possono richiedere un intervento chirurgico.

Prevenzione

Posso prevenire l’ugola bifida?

L’ugola bifida può essere ereditaria, nel senso che è tramandata attraverso famiglie biologiche. Non puoi sempre impedirlo. Tuttavia, la ricerca mostra che è possibile ridurre il rischio di avere un bambino con l’ugola bifida evitando specifici fattori ambientali, come fumare, assumere determinati farmaci e assumere vitamine prenatali.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un’ugola bifida?

La maggior parte delle persone con ugole bifide conducono una vita totalmente normale e sana. Ma in alcune persone, la condizione può causare difficoltà nel parlare o nell’alimentazione. Se il tuo bambino ha complicazioni dovute all’ugola bifida, parla con il tuo medico delle opzioni di trattamento. Probabilmente consiglieranno la logopedia o la terapia alimentare o, se necessario, un intervento chirurgico.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Pianifica un appuntamento con il tuo medico se tu o il tuo bambino sviluppate:

• Difficoltà a deglutire.
• Problemi a dormire.
• Russare.
• Stanchezza o sonnolenza diurna.
• Irritazione della gola.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Ecco alcune domande che potresti porre al tuo medico riguardo all’ugola bifida:

• Cosa ha causato la mia ugola bifida?
• Dovrò sottopormi a ulteriori test, come l’imaging?
• Ho altre anomalie visibili al palato?
• Ho una palatoschisi sottomucosa?
• Avrò bisogno di cure?
• È necessario un intervento chirurgico?

Un’ugola bifida è un’ugola divisa o biforcuta. Nella maggior parte dei casi, le persone con ugola bifida conducono una vita del tutto normale. A volte, però, la condizione può causare problemi di linguaggio o di alimentazione nei bambini. Se tu o il tuo bambino avete complicazioni dovute all’ugola bifida, programmate una visita con il vostro medico. Possono determinare una linea d’azione appropriata.

In conclusione, l’ugola bifida è una malformazione rara ma potenzialmente grave che si verifica durante lo sviluppo fetale. Le cause esatte non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa possano essere legate a fattori genetici o ambientali. I sintomi possono variare da lievi problemi di deglutizione e respiratori a gravi difficoltà nel parlare e nel mangiare. È fondamentale consultare un medico se si sospetta di avere questa condizione per una diagnosi e un trattamento precoci.