Sindrome da antifosfolipidi: sintomi, diagnosi e trattamento

La sindrome da antifosfolipidi è una patologia autoimmune che colpisce il sistema immunitario, causando una eccessiva produzione di anticorpi che attaccano le membrane delle cellule. I sintomi includono coaguli di sangue, aborti ricorrenti, e problemi neurologici. La diagnosi di questa malattia può essere complicata, ma è importantissima per evitare complicanze gravi. Il trattamento prevede terapie anticoagulanti e immunosoppressivi, ma è fondamentale anche adottare uno stile di vita sano e monitorare costantemente la propria condizione medica.

Panoramica

Cos’è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (nota anche come APS, sindrome da anticorpi antifosfolipidi o sindrome di Hughes) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca le proteine ​​legate ai fosfolipidi, un certo tipo di grasso presente in tutte le cellule del corpo. Questi anticorpi rendono molto più probabile la comparsa di coaguli di sangue nelle arterie o nelle vene, aborti spontanei e/o altre complicazioni della gravidanza, come la preeclampsia.

In che modo la sindrome da anticorpi antifosfolipidi causa coaguli di sangue?

Se soffri della sindrome da antifosfolipidi, il tuo sistema immunitario produce proteine ​​anomale chiamate anticorpi antifosfolipidi nel sangue. Quando gli anticorpi attaccano i fosfolipidi, le cellule possono danneggiarsi. Questo danno può contribuire alla formazione di coaguli di sangue nelle arterie e nelle vene. La causa dell’aumento del rischio di coaguli di sangue per le persone che hanno anticorpi antifosfolipidi non è semplice e probabilmente sono coinvolti molteplici fattori. Alcune persone hanno anticorpi antifosfolipidi ma non presentano mai segni o sintomi della sindrome da antifosfolipidi.

In che modo la sindrome antifosfolipidica provoca aborti spontanei?

I ricercatori sanitari ritengono che piccoli coaguli di sangue rimangano bloccati nella placenta di individui in gravidanza e affetti da sindrome da anticorpi antifosfolipidi. I coaguli di sangue bloccano il flusso di nutrienti al bambino e possono causare un aborto spontaneo.

Chi colpisce la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

La sindrome da antifosfolipidi può colpire chiunque, ma le donne hanno cinque volte più probabilità di contrarre la sindrome da antifosfolipidi rispetto agli uomini. La maggior parte delle persone con sindrome da anticorpi antifosfolipidi viene diagnosticata tra i 30 e i 40 anni.

Quanto è comune la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Sebbene gli operatori sanitari e i ricercatori non dispongano di numeri esatti sulla prevalenza del disturbo, si ritiene che la sindrome da anticorpi antifosfolipidi sia abbastanza comune. Circa il 20% delle persone di età inferiore ai 50 anni che hanno un ictus presentano la sindrome da antifosfolipidi e circa il 10-15% dei soggetti che soffrono di aborti ricorrenti presentano la sindrome da antifosfolipidi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

I sintomi e i segni della sindrome da anticorpi antifosfolipidi possono includere:

• Avere coaguli di sangue.
• Esperienza di aborti ripetuti (ricorrenti).
• Avere bassi livelli di piastrine nel sangue.
• Avere una carenza di globuli rossi (anemia).
• Avere un motivo rossastro o violaceo simile a un pizzo sulla pelle (livedo reticularis).
• Avere anomalie della valvola cardiaca.

La sindrome antifosfolipidica causa più comunemente coaguli di sangue. I sintomi di un coagulo di sangue dipendono da dove si trova il coagulo di sangue nel corpo. I sintomi e i segni di coaguli di sangue possono includere:

• Avere dolore al petto e mancanza di respiro.
• Provare dolore, arrossamento e gonfiore al braccio o alla gamba.
• Avvertire frequenti mal di testa.
• Provare disagio alle braccia, alla schiena, al collo e/o alla mascella.
• Dolore addominale.

È importante contattare immediatamente il proprio medico o recarsi all’ospedale più vicino se si avvertono segni e sintomi di un coagulo di sangue. I coaguli di sangue possono essere mortali.

Quali sono le cause della sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune. Si sviluppa quando il sistema immunitario del corpo produce erroneamente anticorpi che attaccano le proteine ​​che legano i fosfolipidi nelle cellule. I ricercatori non sono sicuri di cosa causi esattamente il sistema immunitario ad attaccare improvvisamente le proprie proteine ​​del sangue, ma gli operatori sanitari pensano che abbia a che fare con mutazioni genetiche e fattori ambientali.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome da antifosfolipidi?

La sindrome antifosfolipidica viene diagnosticata attraverso più di un esame del sangue che verifica la presenza di anticorpi antifosfolipidi. Questo test viene solitamente eseguito solo da persone con coaguli di sangue e/o individui che soffrono di aborti ricorrenti (frequenti). Alcune persone possono avere anticorpi antifosfolipidi e non manifestare mai un coagulo di sangue.

Lo screening per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi richiede tre tipi di esami del sangue per verificare la presenza di anticorpi antifosfolipidi. Ogni singolo test non riesce a trovare tutti i possibili anticorpi, quindi i test vengono spesso utilizzati tutti insieme. Almeno uno dei tre tipi di esami del sangue deve risultare positivo due volte diverse a tre mesi o più di distanza affinché alla persona venga diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Alcune persone hanno anticorpi antifosfolipidi ma non presentano mai segni o sintomi della sindrome. Solo perché hai gli anticorpi non significa che hai la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Per ricevere la diagnosi di sindrome da antifosfolipidi (APS), è necessario possedere anticorpi APS oltre ad una storia di problemi di salute legati al disturbo, come coaguli di sangue e/o aborti frequenti.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

L’obiettivo principale del trattamento per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi è prevenire ulteriori episodi delle condizioni mediche che sta causando, che si tratti di coaguli di sangue e/o aborti spontanei.

Gli anticoagulanti (anticoagulanti) sono generalmente utilizzati per prevenire la formazione di coaguli di sangue. I farmaci anticoagulanti che le persone con sindrome antifosfolipidica possono utilizzare includono:

• Eparina IV: Se un individuo sta vivendo un coagulo di sangue acuto, gli verrà somministrata una flebo di eparina, un anticoagulante, in ospedale.
• Warfarin orale (Coumadin): Questo anticoagulante è una pillola da assumere per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Le persone affette da sindrome da anticorpi antifosfolipidi spesso necessitano di assumere un anticoagulante orale per lunghi periodi di tempo.
• Aspirina: Le persone con sindrome da antifosfolipidi che hanno avuto un coagulo di sangue in un’arteria possono assumere l’aspirina, che può aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Gli individui che hanno avuto aborti ricorrenti e a cui è stata diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi possono assumere i seguenti farmaci per prevenire un altro aborto spontaneo e far nascere un bambino sano:

• Iniezioni di enoxaparina e aspirina a basso dosaggio: Le iniezioni di enoxaparina e l’aspirina a basso dosaggio sono il trattamento standard per prevenire gli aborti spontanei nelle persone affette da sindrome da anticorpi antifosfolipidi. La terapia di combinazione inizia all’inizio della gravidanza e continua nel periodo immediatamente successivo al parto.
• Infusioni di immunoglobuline IV: Nei casi più difficili di aborto ricorrente, possono essere utilizzate infusioni di immunoglobuline EV. Le infusioni di immunoglobuline sono utilizzate per trattare i disturbi del sistema immunitario.
• Corticosteroidi (prednisone): Nei casi più difficili di aborto ricorrente, possono essere utilizzati corticosteroidi come il prednisone o il prednisolone.

Ci sono effetti collaterali dei farmaci usati per prevenire la formazione di coaguli di sangue?

L’assunzione di anticoagulanti (anticoagulanti) aumenta le possibilità di sanguinamento interno ed esterno. Il tuo medico controllerà il dosaggio con esami del sangue per assicurarsi che il sangue sia in grado di coagularsi sufficientemente in caso di taglio o livido.

È importante conoscere i segnali d’allarme dei problemi di sanguinamento quando si assumono anticoagulanti. Contatta immediatamente il tuo medico se riscontri uno dei seguenti sintomi:

• Avere sanguinamento inspiegabile dalle gengive e/o dal naso.
• Avere un ciclo mestruale più abbondante del normale.
• Avere vomito di colore rosso vivo o simile a fondi di caffè.
• Sentire sangue rosso vivo nelle feci o avere cacca nera e catramosa.
• Provare dolore all’addome o forte dolore alla testa.
• Sperimentare improvvisi cambiamenti nella vista.
• Avvertimento di un’improvvisa perdita di movimento delle braccia e/o delle gambe.

I farmaci utilizzati per prevenire gli aborti sono sicuri?

La terapia con eparina e aspirina a basso dosaggio per le donne incinte che soffrono di sindrome da anticorpi antifosfolipidi è sicura ed efficace sia per i genitori che per il bambino.

Esiste una cura per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Tuttavia, il trattamento sotto forma di farmaci può aiutare a prevenire le condizioni mediche che la sindrome da antifosfolipidi può causare, inclusi coaguli di sangue e aborti spontanei.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Sebbene i ricercatori non siano sicuri di cosa causi esattamente la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, i seguenti fattori sono considerati fattori di rischio per svilupparla:

• Essere femmina: Circa il 70% delle persone affette da sindrome da anticorpi antifosfolipidi sono donne.
• Avere altri disturbi autoimmuni: circa il 30%-40% delle persone affette da lupus (lupus eritematoso sistemico o LES), una malattia autoimmune, presentano la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
• Avere un disturbo reumatico: I disturbi reumatici colpiscono le articolazioni, le ossa o i muscoli. Le persone che soffrono di disturbi reumatici hanno maggiori probabilità di avere la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
• Avere una storia familiare di sindrome da anticorpi antifosfolipidi: La sindrome talvolta è ereditaria.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Se le persone con sindrome da anticorpi antifosfolipidi assumono farmaci per il disturbo e mantengono la loro salute generale, generalmente possono vivere una vita sana. Gli anticoagulanti funzionano bene per trattare la sindrome da antifosfolipidi e per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, dovrai consultare regolarmente il tuo medico se stai assumendo anticoagulanti per assicurarti che il sangue sia ancora in grado di coagularsi correttamente in caso di taglio o livido. La maggior parte delle persone con sindrome da antifosfolipidi deve assumere farmaci per curarla per il resto della vita.

Con un trattamento adeguato, le donne incinte che soffrono di sindrome antifosfolipidica hanno maggiori probabilità di portare a termine la gravidanza rispetto a quelle la cui sindrome antifosfolipidica non è trattata.

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può essere fatale. La morte può verificarsi a causa di pericolosi coaguli di sangue nel cuore, nei polmoni o nel cervello causati dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Se ti è stata diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, è importante assumere regolarmente i farmaci per prevenire la formazione di coaguli di sangue nel corpo. Recati all’ospedale più vicino il prima possibile se avverti segni e sintomi di un coagulo di sangue.

Posso morire di sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

In casi molto rari, le persone con sindrome da antifosfolipidi sviluppano coaguli di sangue in più vene o arterie in tutto il corpo. Questa è chiamata sindrome catastrofica antifosfolipidica (CAPS). Le CAPS di solito colpiscono e causano danni ai reni, ai polmoni, al cervello, al cuore e/o al fegato. Porta alla morte in oltre la metà delle persone che hanno le CAPS. Meno dell’1% delle persone affette da sindrome antifosfolipidica sviluppa una sindrome antifosfolipidica catastrofica.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

L’obiettivo principale nella gestione della sindrome da anticorpi antifosfolipidi è prevenire la formazione di coaguli di sangue. I coaguli di sangue possono in gran parte essere prevenuti attraverso l’uso di farmaci anticoagulanti. Tuttavia, ci sono molte altre condizioni che possono aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Se le è stata diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, è essenziale prevenire, evitare o gestire adeguatamente i seguenti fattori di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue, se applicabili al suo caso:

• Diabete: Avere il diabete aumenta la probabilità di sviluppare un accumulo di placche nelle arterie, che può causare coaguli di sangue. È importante gestire bene il diabete se si soffre della sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
• Alta pressione sanguigna (ipertensione): L’ipertensione può causare la formazione di coaguli di sangue nelle arterie che portano al cervello, il che potrebbe causare un ictus. È importante gestire la pressione sanguigna se soffri di sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
• Colesterolo alto: Il colesterolo alto può contribuire alla formazione di coaguli di sangue nelle gambe. È importante gestire il colesterolo se soffri di sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
• Obesità: L’obesità favorisce uno stato di infiammazione nel corpo che può contribuire alla formazione di coaguli di sangue. È importante cercare di mantenere un peso sano se si soffre della sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
• Fumare: Il fumo aumenta il rischio di sviluppare coaguli di sangue e può danneggiare i vasi sanguigni. Se soffri della sindrome da anticorpi antifosfolipidi e fumi, è fondamentale smettere di fumare.
• Terapia con estrogeni per la menopausa o controllo delle nascite (contraccezione): Gli estrogeni aumentano il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Evitare la terapia con estrogeni se si soffre di sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Parla con il tuo medico di ciò che funzionerà meglio per te per il controllo delle nascite o la terapia della menopausa.
• Altre malattie autoimmuni o disturbi reumatologici: Se soffri di un’altra malattia autoimmune o di un disturbo reumatologico, è importante gestirlo al meglio per essere in buona salute e prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se stai assumendo un anticoagulante (anticoagulante) per trattare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, dovrai consultare regolarmente il tuo medico per assicurarti che il dosaggio funzioni bene.

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può aumentare il rischio di complicanze legate alla gravidanza come la preeclampsia. Parla con il tuo medico su come gestire la sindrome da anticorpi antifosfolipidi se sei incinta o stai pianificando una gravidanza.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se avverti sintomi e segni di presenza di un coagulo di sangue o se stai assumendo un anticoagulante e stai riscontrando un’emorragia estesa, recati all’ospedale più vicino il prima possibile.

Ulteriori domande comuni

Avere la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) significa avere il lupus?

Sebbene parte dei test per l’APS sia chiamata “lupus anticoagulante”, il tuo medico non esegue test specifici per il lupus quando ordina i test per l’APS. Alcune persone affette da lupus soffrono anche di APS, da cui ha origine questo termine.

Ottenere una diagnosi può essere spaventoso. Sappi che il tuo team sanitario è lì per aiutarti e rispondere alle tue domande. La sindrome da antifosfolipidi è molto curabile. Se hai avuto un coagulo di sangue o un aborto spontaneo e soffri di sindrome da anticorpi antifosfolipidi, i farmaci sono efficaci per prevenire che si ripetano. Assicurati di consultare regolarmente il tuo medico per gestire la sindrome da anticorpi antifosfolipidi e di recarti all’ospedale più vicino se manifesti sintomi di un coagulo di sangue.

In conclusione, la sindrome da antifosfolipidi è una patologia che può manifestarsi con sintomi diversi e talvolta gravi, come coaguli di sangue, aborti spontanei e trombosi. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicazioni e il trattamento prevede l’assunzione di farmaci anticoagulanti e immunosoppressori. È importante sottoporsi regolarmente a controlli medici e seguire attentamente le indicazioni del medico per gestire al meglio questa malattia autoimmune.