Eritrocitosi (policitemia): definizione, cause e trattamento

L’eritrocitosi, nota anche come policitemia, è una condizione caratterizzata da un eccesso di globuli rossi nel sangue. Le cause di questa patologia possono essere diverse, tra cui problemi genetici, malattie del midollo osseo o esposizione a alte quote. Il trattamento varia a seconda della causa sottostante, ma può includere terapie farmacologiche, flebotomie per ridurre il volume di sangue o terapie di supporto. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano terapeutico personalizzato.

Panoramica

Cos’è l’eritrocitosi (policitemia)?

L’eritrocitosi comporta la presenza di una concentrazione di globuli rossi (eritrociti) superiore al normale nel sangue. Il tuo sangue è costituito da parti solide, inclusi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Include anche una porzione liquida chiamata plasma. L’eritrocitosi descrive l’avere troppi globuli rossi (una parte solida) rispetto al plasma (la parte liquida).

L’eritrocitosi provoca alti livelli di ematocrito e/o emoglobina.

• Livelli di ematocrito: L’ematocrito è il numero di globuli rossi che hai.
• Livelli di emoglobina: L’emoglobina è una proteina essenziale presente nei globuli rossi.

L’eritrocitosi è anche comunemente chiamata policitemia.

In che modo l’eritrocitosi influisce sul mio corpo?

I globuli rossi sono importanti perché trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. Mantengono i tuoi tessuti ossigenati, nutriti e sani.

Troppi globuli rossi possono avere un impatto sul tuo corpo in vari modi a seconda di cosa causa l’eritrocitosi. Alcuni effetti sono lievi mentre altri sono più gravi. Molte persone avvertono solo sintomi spiacevoli, come mal di testa o stanchezza. Cause più gravi di eritrocitosi possono rendere il sangue troppo denso, esponendoti al rischio di coaguli di sangue, infarti o ictus.

È importante collaborare con il tuo medico per determinare la causa dell’eritrocitosi in modo da ricevere il trattamento giusto per fornire sollievo dai sintomi o prevenire complicazioni, secondo necessità.

Quali sono i tipi di eritrocitosi?

L’eritrocitosi è classificata in base alla composizione del sangue che causa l’elevata concentrazione di globuli rossi.

• Eritrocitosi assoluta provoca un’elevata concentrazione di globuli rossi perché ha più globuli rossi del normale.
• Eritrocitosi relativa provoca un’elevata concentrazione di globuli rossi perché non si dispone di plasma sufficiente in relazione al numero di globuli rossi. Ad esempio, la disidratazione può portare a non avere abbastanza liquido o plasma nel sangue.

L’eritrocitosi assoluta coinvolge una maggiore varietà di cause rispetto all’eritrocitosi relativa. Viene ulteriormente suddiviso in base al fatto che le sue cause siano considerate primarie o secondarie.

Eritrocitosi primaria

L’eritrocitosi primaria deriva da problemi nel tessuto spugnoso all’interno delle ossa chiamato midollo osseo. Il midollo osseo è il sito “primario” del corpo in cui vengono prodotti i globuli rossi.

Con l’eritrocitosi primaria, la produzione di globuli rossi aumenta nel midollo osseo a causa di un difetto genetico nelle cellule che alla fine maturano in globuli rossi. Queste cellule sono chiamate cellule staminali o cellule progenitrici. Un difetto genetico è un errore nel codice di una cellula che le dice come comportarsi. Un difetto genetico può causare la moltiplicazione incontrollata di una cellula, creando troppi globuli rossi.

È possibile sviluppare nel tempo una mutazione genetica (acquisita) oppure nascere con una malattia genetica (ereditaria).

• Eritrocitosi primaria acquisita: Il tipo più comune di eritrocitosi acquisita è la policitemia vera. La policitemia vera viene talvolta confusa con l’eritrocitosi (policitemia), ma le condizioni non sono le stesse. Invece, la policitemia vera è un tipo specifico di eritrocitosi. È una delle condizioni più gravi associate all’eritrocitosi.
• Eritrocitosi primaria ereditaria: Puoi ereditare mutazioni genetiche dai tuoi genitori che fanno sì che il tuo midollo osseo produca troppi globuli rossi.

Eritrocitosi secondaria

L’eritrocitosi secondaria deriva da problemi al di fuori del midollo osseo. La maggior parte dell’eritrocitosi secondaria coinvolge il corpo che produce una quantità eccessiva di un ormone chiamato eritropoietina (EPO). Come tutti gli ormoni, l’EPO è un messaggero chimico. L’EPO dice al tuo midollo osseo di produrre più globuli rossi.

Ad esempio, le condizioni che privano il corpo di ossigeno, come le malattie polmonari, stimolano il corpo a produrre più EPO. L’EPO dice al tuo midollo osseo di produrre più globuli rossi. I globuli rossi, a loro volta, trasportano più ossigeno ai tessuti del corpo. Con l’eritrocitosi secondaria, la produzione di globuli rossi è eccessiva.

Alcune condizioni genetiche possono anche causare eritrocitosi secondaria. A differenza dell’eritrocitosi primaria, queste mutazioni non comportano mutazioni genetiche nel midollo osseo.

Quali livelli sono associati all’eritrocitosi?

Molti fattori possono influenzare quella che è considerata una concentrazione normale per i globuli rossi. La tua età, il sesso e persino l’altitudine in cui vivi giocano tutti un ruolo.

L’eritrocitosi è associata a livelli elevati di ematocrito e/o emoglobina negli adulti. Il tuo fornitore può misurare questi livelli durante un esame del sangue.

Uomini e persone maschi alla nascita

• Ematocrito (HCT): >50%
• Emoglobina (HB): >17,5 g/dl

Donne e persone assegnate come femmine alla nascita (non incinte)

• Ematocrito (HCT): >45%
• Emoglobina (HB): >15,3 g/dl

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’eritrocitosi relativa?

Non avere abbastanza liquidi può causare eritrocitosi relativa. Vomito, diarrea e medicinali chiamati diuretici possono causare una carenza di liquido nel sangue. Un diuretico aiuta i reni a rimuovere l’acqua dal corpo. Potresti aver bisogno di diuretici se soffri di pressione alta o se nel corpo si sono accumulati liquidi in eccesso.

Quali sono le cause dell’eritrocitosi assoluta?

L’eritrocitosi primaria e secondaria hanno cause diverse.

Eritrocitosi primaria

L’eritrocitosi primaria spesso deriva da una mutazione genetica che colpisce il midollo osseo. Le cause includono:

• Policitemia vera e altre neoplasie mieloproliferative: Le neoplasie mieloproliferative (disturbi mieloproliferativi) sono condizioni che possono causare la produzione di troppe cellule del sangue, compresi i globuli rossi, nel midollo osseo. La policitemia vera è il tipo più comune di disturbo mieloproliferativo associato all’eritrocitosi.
• Condizioni che comportano mutazioni genetiche ereditarie: Puoi nascere con mutazioni genetiche che fanno sì che il tuo midollo produca troppi globuli rossi.

Eritrocitosi secondaria

L’eritrocitosi secondaria di solito comporta alti livelli di EPO. Le cause includono:

• Condizioni che privano i tessuti di ossigeno: Molteplici condizioni possono far sì che il tuo corpo abbia troppo poco ossigeno. In risposta, i livelli di EPO aumentano, quindi vengono prodotti più globuli rossi. Le condizioni includono malattie polmonari, malattie cardiache e apnea notturna. Un gruppo di condizioni chiamate emoglobinopatia può anche causare eritrocitosi secondaria. Queste condizioni comportano problemi con l’emoglobina, una proteina essenziale che costituisce i globuli rossi.
• Condizioni e trapianti renali: Le condizioni che causano l’eritrocitosi comprendono la stenosi dell’arteria renale e l’idronefrosi. L’eritrocitosi può verificarsi anche dopo un trapianto di rene.
• Tumori: Alcuni tumori secernono EPO in eccesso. Includono tumori cancerosi come il carcinoma a cellule renali, l’emangioblastoma, il carcinoma epatocellulare e il carcinoma delle paratiroidi. Anche i tumori benigni, come i fibromi uterini, il feocromocitoma e il meningioma, possono secernere un eccesso di EPO.
• Avvelenamento da monossido di carbonio e fumo: L’avvelenamento da monossido di carbonio può privare i tessuti di ossigeno. Il fumo eccessivo può causare avvelenamento da monossido di carbonio.
• Droghe e farmaci: Gli steroidi anabolizzanti e altri farmaci dopanti utilizzati nello sport possono causare eritrocitosi secondaria. L’assunzione di testosterone può anche portare all’eritrocitosi.

Quali sono i sintomi dell’eritrocitosi?

I tuoi sintomi (inclusa la loro gravità) dipenderanno da cosa sta causando l’eritrocitosi. Ad esempio, le cause secondarie di eritrocitosi possono causare sintomi che includono:

• Mal di testa.
• Confusione.
• Problemi a dormire.
• Debolezza e stanchezza.

Le cause primarie dell’eritrocitosi possono causare sintomi più gravi, tra cui:

• Ipertensione.
• Sudorazioni notturne.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Forte dolore, gonfiore e dolorabilità alle articolazioni (gotta).
• Problemi di sanguinamento, inclusi frequenti sanguinamenti dal naso e facilità alla formazione di lividi.
• Prurito sulla pelle che potrebbe peggiorare dopo essere stato in acqua calda.
• Sensazione di formicolio (spilli e aghi) alle braccia, alle gambe, alle mani o ai piedi.
• Bruciore e arrossamento, soprattutto sul viso, sulle mani o sui piedi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’eritrocitosi?

Il tuo medico può eseguire vari test e procedure per determinare la causa dell’elevata concentrazione di globuli rossi. Per iniziare, escluderanno l’eritrocitosi relativa (troppo poco plasma nel sangue) ponendo domande sulla tua storia medica, sui farmaci che stai assumendo, sullo stile di vita e sui sintomi. Possono anche eseguire un esame fisico.

Il passo successivo è determinare se la tua eritrocitosi è primaria o secondaria. Oltre a considerare le informazioni di cui sopra, il tuo fornitore potrebbe eseguire diversi test.

Quali test verranno eseguiti per diagnosticare l’eritrocitosi?

Il tuo fornitore può eseguire uno dei seguenti test per diagnosticare l’eritrocitosi.

• Emocromo completo (CBC): Un emocromo completo mostra quanti globuli rossi hai e i livelli di emoglobina ed ematocrito. Il tuo fornitore prenderà in considerazione queste informazioni quando effettuerà una diagnosi.
• Striscio di sangue periferico (PBS): Durante una PBS, il tuo fornitore esamina il tuo sangue al microscopio per verificare la presenza di cellule anormali. Cellule con forme o dimensioni insolite possono essere un segno di una neoplasia mieloproliferativa, come la policitemia vera.
• Rene e test di funzionalità epatica: Questi test possono mostrare segni di malattia renale o di un tumore che causa alti livelli di EPO o globuli rossi.
• Pulsossimetria: La pulsossimetria misura la quantità di ossigeno presente nel sangue (livello di ossigeno nel sangue). Si tratta di posizionare un sensore sul dito che rileva i livelli di ossigeno. Questo test può mostrare se la tua eritrocitosi è probabilmente correlata a condizioni come malattie cardiache o polmonari.
• Test dell’eritropoietina (EPO): I tuoi livelli di EPO possono aiutare il tuo medico a determinare se soffri di eritrocitosi primaria o secondaria. I livelli di EPO sono bassi nell’eritrocitosi primaria e alti nell’eritrocitosi secondaria.
• Analisi delle urine: Durante un’analisi delle urine, il tuo fornitore esamina un campione di pipì per verificare la presenza di anomalie. I globuli rossi nella pipì possono segnalare che la malattia renale sta causando l’eritrocitosi.

Il tuo medico può eseguire altri test, tra cui l’imaging e una biopsia del midollo osseo se sospetta una condizione specifica come la policitemia vera.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’eritrocitosi?

La maggior parte delle cause di eritrocitosi non possono essere curate. Invece, il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi. Con cause più gravi di eritrocitosi, il medico può fornire trattamenti per prevenire potenziali complicazioni, come la formazione di coaguli di sangue.

Flebotomia (salasso)

Il salasso è il trattamento più comune per la policitemia vera. Il tuo medico rimuoverà il sangue per eliminare i globuli rossi in eccesso e ridurre il volume sanguigno complessivo. Le cause secondarie dell’eritrocitosi spesso non richiedono questo trattamento.

Farmaci

Il tuo medico potrebbe consigliarti di assumere regolarmente un basso dosaggio di aspirina se sei ad alto rischio di sviluppare coaguli di sangue. Il tuo medico può anche prescrivere farmaci che possono abbassare il numero dei globuli rossi, tra cui:

• Idrossicarbammide.
• Idrossiurea.
• Busulfan.
• Interferone alfa.
• Ruxolitinib.

Il medico può raccomandare farmaci e procedure specifici per trattare la condizione sottostante che causa l’eritrocitosi.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

La tua esperienza dipende da cosa sta causando la tua eritrocitosi. Molte cause ereditarie di eritrocitosi primaria causano solo sintomi lievi e non sono pericolose per la vita. Condizioni più gravi, come la policitemia vera, richiedono un trattamento permanente.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso?

Segui le istruzioni del tuo fornitore in base alle cause e alla gravità della tua condizione. Nel frattempo, specifici cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare includono:

• Smettere di fumare.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Gestire la pressione alta.
• Evitare ambienti ad alta quota.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

È una buona idea conoscere i segni di un coagulo di sangue se hai una condizione correlata all’eritrocitosi che ti mette a rischio. Rivolgiti immediatamente a un medico se noti segni delle seguenti condizioni:

• Trombosi venosa profonda (TVP).
• Embolia polmonare.
• Colpo.
• Attacco di cuore.

I sintomi includono:

• Dolore al torace (attacco cardiaco/embolia polmonare).
• Mancanza di respiro (attacco cardiaco/embolia polmonare).
• Sensazione di stordimento o vertigini (attacco cardiaco/embolia polmonare).
• Perdita improvvisa di equilibrio o coordinazione (ictus).
• Debolezza muscolare o intorpidimento del corpo (ictus).
• Gonfiore, dolore o arrossamento a una gamba (TVP).

L’eritrocitosi comporta la presenza di una concentrazione di globuli rossi (eritrociti) superiore al normale nel sangue. Il tuo medico lavorerà con te per determinare cosa sta causando l’alta concentrazione di globuli rossi. In alcuni casi, semplici cambiamenti nello stile di vita, come la riduzione o l’interruzione di un farmaco, possono risolvere il problema. Se la causa dell’eritrocitosi è una condizione più grave, il tuo medico monitorerà attentamente la tua condizione per assicurarti di ricevere il trattamento di cui hai bisogno.

In conclusione, l’eritrocitosi, o policitemia, è una condizione caratterizzata da un eccesso di globuli rossi nel sangue. Le cause possono essere diverse, tra cui problemi genetici, malattie polmonari e problemi cardiaci. Il trattamento dipende dalla gravità della condizione e può includere terapia farmacologica, terapia di sanguinamento o esanguinamento e in alcuni casi, la terapia di radiazione. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente l’eritrocitosi per prevenire complicazioni gravi come l’infarto o l’ictus.