Sindrome di Cushing: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Cushing è una patologia endocrina causata da un’eccessiva produzione di cortisolo nell’organismo. Questo squilibrio ormonale può essere causato da diverse fattori, tra cui l’assunzione di farmaci a base di corticosteroidi o da tumori ipofisari. I sintomi della sindrome di Cushing includono aumento di peso, debolezza muscolare, ipertensione e disturbi del sonno. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può comprendere la chirurgia, la radioterapia e la terapia farmacologica. È importante diagnosticare tempestivamente questa patologia per poter gestire al meglio i sintomi e prevenire complicazioni future.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing è una condizione rara che si verifica quando il corpo ha una quantità eccessiva di un ormone chiamato cortisolo. Un’altra parola per la sindrome di Cushing è ipercortisolismo. Una sindrome è un termine medico che si riferisce a un gruppo di segni e sintomi che si verificano insieme. Potresti vedere alcune persone chiamare questa condizione sindrome di Cushing.

Il cortisolo è un ormone steroideo comunemente chiamato “ormone dello stress”. Il tuo corpo rilascia cortisolo extra durante i periodi di stress. Il cortisolo aiuta:

• Aumentare la frequenza cardiaca.
• Aumentare la pressione sanguigna.
• Gestire la glicemia.
• Gestire la respirazione.
• Aumentare la tensione muscolare.

Il cortisolo aiuta anche a disattivare temporaneamente i sistemi di cui il tuo corpo non ha bisogno durante i periodi di maggiore stress, come la digestione e la riproduzione.

Il cortisolo è essenziale per:

• Mantenimento della pressione sanguigna.
• Regolazione dello zucchero nel sangue.
• Ridurre l’infiammazione.
• Formare ricordi.
• Gestire la respirazione.
• Bilanciare il sale nel tuo corpo.
• Trasformare il tuo cibo in energia.

Le ghiandole surrenali (due piccole ghiandole sopra i reni), la ghiandola pituitaria (nel cervello) e l’ipotalamo (la parte del cervello sopra la ghiandola pituitaria) controllano i livelli di cortisolo.

Un tumore tipicamente causa i livelli di cortisolo riscontrati nella sindrome di Cushing.

• Endogeno (dall’interno del corpo): la sindrome di Cushing si verifica a causa del cortisolo prodotto dal corpo.
• Esogeno (da fonti esterne): la sindrome di Cushing si verifica a causa degli effetti collaterali di alcuni farmaci assunti per trattare altre condizioni.

Chi è affetto dalla sindrome di Cushing?

Le persone più comunemente colpite dalla sindrome di Cushing sono bambini, adolescenti e adulti, soprattutto quelli di età compresa tra 25 e 50 anni. Le persone che assumono farmaci a base di cortisolo (ad esempio per curare l’asma e l’artrite reumatoide) sono particolarmente vulnerabili. Circa il 70% delle persone affette da sindrome di Cushing sono donne o persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) e il 30% sono uomini o persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB).

Quanto è comune la sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing è rara. Colpisce ogni anno da 40 a 70 persone su 1 milione.

Qual è la differenza tra la sindrome di Cushing e la malattia di Cushing?

La malattia di Cushing è un tipo di sindrome di Cushing. Un tumore benigno situato nella ghiandola pituitaria che secerne una quantità eccessiva di ACTH (ormone adrenocorticotropo) causa la malattia di Cushing. Ciò aumenta la secrezione di cortisolo dalle ghiandole surrenali.

Tra tutte le persone affette dalla sindrome di Cushing, la malattia di Cushing rappresenta oltre il 70% dei casi negli adulti e circa il 60-70% dei casi nei bambini e negli adolescenti.

Quali operatori sanitari trattano la sindrome di Cushing?

Il tuo medico consulterà uno specialista chiamato endocrinologo per la valutazione e il trattamento.

La sindrome di Cushing è fatale?

La sindrome di Cushing può essere fatale se non si riceve un trattamento. Senza trattamento, l’ipercortisolismo può causare problemi di salute, tra cui:

• Infezioni.
• Coaguli di sangue, soprattutto nei polmoni e nelle gambe.
• Depressione.
• Attacco di cuore.
• Aumento di peso.
• Problemi di memoria o difficoltà di concentrazione.
• Pressione alta o colesterolo alto.
• Ossa rotte.
• Diabete di tipo 2, prediabete o alterata glicemia a digiuno.

Se non trattata, la sindrome di Cushing può anche provocare la morte.

Sintomi e cause

La sindrome di Cushing, o ipercortisolismo, si verifica quando si hanno livelli eccessivamente alti dell’ormone cortisolo nel corpo.

Quali sono le cause della sindrome di Cushing?

Troppo cortisolo provoca la sindrome di Cushing. Potrebbero esserci molte cause alla base di alti livelli di cortisolo, tra cui:

• Uso di farmaci glucocorticoidi. I farmaci glucocorticoidi (ad esempio il prednisone) sono usati per trattare molte malattie autoimmuni, come l’asma cronica, l’artrite reumatoide, il lupus, la sarcoidosi e molte altre malattie che provocano infiammazione cronica. Il trattamento cronico con questi farmaci causa la sindrome di Cushing “iatrogena” o esogena. La parola “iatrogeno” significa che il trattamento medico ha causato il verificarsi di qualcos’altro.
• Tumori ipofisari. I tumori ipofisari che producono troppo ACTH (l’ormone che dice alle ghiandole surrenali di produrre cortisolo) causano 8 casi su 10 di sindrome di Cushing (esclusi i casi di sindrome di Cushing iatrogena). Il nome di questo tipo è malattia di Cushing.
• Tumori della corticale surrenale. Un tumore sulla ghiandola surrenale stessa può produrre troppo cortisolo. Questi sono solitamente benigni. Tuttavia, il tumore a volte può essere un carcinoma corticale surrenale, un cancro surrenale molto raro.
• Tumori del polmone, del pancreas, della tiroide e del timo. La sindrome da ACTH ectopico si verifica quando i tumori che si sviluppano al di fuori della ghiandola pituitaria producono ACTH. Questi tipi di tumori sono tipicamente maligni. Il tipo più comune è il cancro del polmone a piccole cellule.

La sindrome di Cushing è genetica?

In generale, no. La maggior parte dei casi di sindrome di Cushing non sono genetici.

Quali sono i sintomi della sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing presenta alcuni sintomi unici e alcuni che potrebbero indicare una varietà di altre sindromi. Non tutti hanno gli stessi sintomi. Le possibili caratteristiche includono:

• Rapido aumento di peso sul viso (a volte chiamato “faccia di luna”), sull’addome, sulla parte posteriore del collo (a volte chiamata “gobba di bufalo”) e sul torace.
• Una faccia rossa e rotonda.
• Ferite che guariscono male.
• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Crescita eccessiva di peli su viso, collo, petto, addome, seno e cosce o calvizie.
• Diabete.

Altri segni e sintomi della sindrome di Cushing includono:

• Smagliature viola sull’addome.
• Lividi facili su braccia e gambe.
• Debolezza generale e stanchezza (affaticamento).
• Visione offuscata e vertigini.
• Muscoli deboli e braccia e gambe più sottili.
• Cambiamenti della libido (desiderio sessuale) e disfunzione erettile.
• Crescita stentata nei bambini.

Quanto dura la sindrome di Cushing?

La durata della sindrome di Cushing dipende da come rispondi al trattamento. Molte persone affette da ipercortisolismo guariscono dopo diverse settimane di trattamento.

La sindrome di Cushing causa mancanza di respiro?

No. La mancanza di respiro non è un sintomo caratteristico della sindrome di Cushing.

La sindrome di Cushing causa l’osteoporosi?

SÌ. La sindrome di Cushing può indebolire le ossa. Ciò può portare a fratture, soprattutto se si ha un caso di sindrome di Cushing di lunga data. Le ossa deboli possono causare dolore.

La sindrome di Cushing causa ipokaliemia?

Ipokaliemia è il termine medico per indicare bassi livelli di potassio nel sangue. Questo può accadere se hai la sindrome di Cushing.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Cushing?

Quando il tuo medico sospetta l’ipercortisolismo, ci sono alcune linee guida che può seguire. Faranno domande, esamineranno la tua storia medica, eseguiranno un esame fisico e quindi condurranno alcuni test di laboratorio. Probabilmente continueranno a monitorarti nel tempo.

La sindrome di Cushing a volte può essere difficile da diagnosticare. Se dici al tuo medico che soffri di affaticamento e aumento di peso, potrebbe non pensare immediatamente alla sindrome di Cushing. Questi tipi di sintomi sono comuni a molti diversi tipi di malattie.

La sindrome di Cushing viene talvolta confusa con la sindrome dell’ovaio policistico o la sindrome metabolica. Il tuo medico dovrà sottoporsi a un processo di eliminazione per escludere altre condizioni.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sindrome di Cushing?

È probabile che il tuo medico richieda alcuni dei seguenti test:

• Test del cortisolo urinario delle 24 ore: Questo test misura la quantità di cortisolo in microgrammi (mcg) nelle urine. Il tuo medico ti chiederà di raccogliere la tua urina (pipì) per un periodo di 24 ore.
• Test notturno del cortisolo salivare: In genere, i livelli di cortisolo sono molto bassi a tarda notte. Questo test controlla i livelli di cortisolo tra le 23:00 e mezzanotte. Se soffri della sindrome di Cushing, i tuoi livelli di cortisolo saranno insolitamente alti durante quell’ora.
• Test di soppressione del desametasone a basse dosi: Il desametasone è un farmaco simile al cortisolo. Per questo test, si prende un milligrammo (mg) del farmaco per via orale durante la notte e poi si misurano i livelli di cortisolo tra le 8:00 e le 9:00. Questo esame del sangue determina se le ghiandole surrenali hanno risposto al desametasone sopprimendo la quantità di cortisolo che secernono. Se hai la sindrome di Cushing, i livelli di cortisolo rimarranno alti.
• Analisi del sangue: Un esame del sangue misurerà i livelli di ACTH nel sangue. Se i livelli sono bassi, potrebbe esserci un tumore surrenale. Se i livelli sono normali o alti, potrebbe esserci un tumore pituitario o ectopico.
• Test di soppressione del desametasone ad alte dosi: Questo test è come il test di soppressione del desametasone a basso dosaggio, ma il dosaggio è di 8 milligrammi invece di uno. Un fornitore in genere eseguirà questo test dopo che il test a basso dosaggio mostra alti livelli di cortisolo al mattino e quando gli esami del sangue mostrano un alto ACTH nel sangue. Questo test può determinare l’origine della sindrome di Cushing, poiché può distinguere tra un adenoma ipofisario (malattia di Cushing) e un tumore in altre parti del corpo (come i polmoni).

Una volta che il tuo medico ha confermato che hai la sindrome di Cushing, il passo successivo è determinarne il motivo. Spesso si tratta di farmaci o di un tumore. Se stai assumendo glucocorticoidi, questa è probabilmente la causa e il tuo medico probabilmente ridurrà il dosaggio. Se non stai assumendo glucocorticoidi, ciò indica che probabilmente c’è un tumore nelle ghiandole surrenali, nell’ipofisi o altrove. Il medico può raccomandare i seguenti studi di imaging per rivelare la posizione del tumore:

• TAC (TAC) o MRI addome: Il tuo medico può eseguire una TAC o una risonanza magnetica per cercare un tumore nelle ghiandole surrenali. Il fornitore può eseguire queste scansioni con o senza contrasto IV. I test sono molto sensibili nell’identificare i tumori surrenalici.
• Risonanza magnetica (MRI) ipofisi: Una risonanza magnetica scatterà una foto della tua ghiandola pituitaria per vedere se c’è un tumore. In alcuni casi, la risonanza magnetica non fornirà una diagnosi perfetta. Il 50% dei soggetti affetti dalla sindrome di Cushing avrà una risonanza magnetica “normale” e il 10% avrà tumori non correlati alla sindrome.
• Campionamento bilaterale del seno petroso inferiore (BIPPS): Questo test trova la fonte della secrezione di ACTH. L’ACTH e altri ormoni ipofisari entrano nel flusso sanguigno dalla ghiandola pituitaria. Un radiologo interventista esperto esaminerà due vene conosciute come seni petrosi inferiori. Questo test ha un tasso di precisione compreso tra il 95% e il 98%.
• TAC del torace: Se il tuo medico sospetta un tumore ectopico, ordinerà una TC del torace per cercare un possibile cancro ai polmoni.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Cushing?

Il tipo di trattamento dipende dalla causa alla base degli alti livelli di cortisolo. Se usi glucocorticoidi, il tuo medico probabilmente ridurrà il dosaggio o prescriverà un farmaco non glucocorticoide.

Se un tumore causa la sindrome di Cushing, il medico può suggerire un intervento chirurgico o una radioterapia.

Un’altra opzione è che il tuo medico prescriva un farmaco come il ketoconazolo che rallenterà la produzione di cortisolo. Potresti collaborare con diversi operatori sanitari per trattare il tumore e i sintomi della sindrome di Cushing.

• Chemioterapia: La chemioterapia è necessaria se un tumore è canceroso e si è diffuso ad altre parti del corpo. Assicurati di discutere tutti gli effetti collaterali con il tuo medico.
• Farmaci: Aggiunta di farmaci che riducono il cortisolo o eliminazione di farmaci che possono causare la sindrome di Cushing.
• Radiazione: L’intervento chirurgico su un tumore ipofisario potrebbe non essere possibile. In questi casi, potrebbe essere necessario sottoporsi a un periodo di radiazioni di sei settimane. I livelli di cortisolo possono richiedere anni per tornare alla normalità. Assicurati di discutere tutti gli effetti collaterali con il tuo medico.
• Chirurgia: La rimozione chirurgica dei tumori ipofisari, dei tumori surrenalici e dei tumori ectopici è efficace, ma dovrai adattarti a nuovi livelli di cortisolo più bassi. Durante questo periodo, potrebbe essere necessario assumere farmaci a base di cortisolo sotto forma di compresse di idrocortisone. Potresti essere in grado di interrompere i farmaci dopo 6-18 mesi. Spesso, dopo l’intervento laparoscopico, sarai in grado di lasciare l’ospedale entro uno o due giorni.

Se la sindrome di Cushing viene trattata adeguatamente, la malattia può scomparire dopo 2-18 mesi. Assicurati di rimanere in contatto con il tuo medico durante e dopo questo periodo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio o prevenire la sindrome di Cushing?

Hai sempre bisogno di cortisolo nel tuo corpo. Ne hai bisogno per funzionare. Gestisce la tua respirazione, trasforma il cibo in energia, regola il livello di zucchero nel sangue, ti aiuta a far fronte allo stress e altro ancora. Il cortisolo non è nemico del tuo corpo, ma troppo può esserlo. Tuttavia, non puoi vivere senza cortisolo.

Chiedi al tuo medico di monitorare attentamente i livelli di cortisolo se stai assumendo glucocorticoidi o steroidi. Sfortunatamente, non esiste un modo per prevenire un tumore che causa la sindrome di Cushing (ipercortisolismo).

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome di Cushing?

Il tuo medico può e deve trattare la sindrome di Cushing. Se non viene trattato, può essere fatale. Chiedi al tuo medico di controllare i tuoi sintomi il prima possibile.

Quanto dura la sindrome di Cushing?

Di solito esiste una cura per la sindrome di Cushing. Il trattamento può durare per un certo periodo, anche fino a 18 mesi.

La sindrome di Cushing può peggiorare?

La sindrome di Cushing può peggiorare senza un trattamento adeguato. Assicurati di rimanere in contatto con il tuo medico e segnalare eventuali sintomi nuovi o in peggioramento o qualsiasi altra preoccupazione che potresti avere.

Vivere con

Com’è vivere con la sindrome di Cushing?

Può essere difficile convivere con la sindrome di Cushing, ma la qualità della vita non deve necessariamente peggiorare. Ci sono operatori sanitari formati per aiutarti e ci sono trattamenti disponibili. In generale, questi saranno in grado di curare la sindrome di Cushing e di migliorare i sintomi causati dall’ipercortisolismo.

Potresti trovarti ad affrontare alcuni problemi emotivi e sociali dovuti alla sindrome di Cushing. Alcune persone potrebbero sentirsi in imbarazzo a causa della calvizie, dei peli eccessivi e/o dell’aumento di peso sul viso e sulla parte posteriore del collo. “Faccia di luna” e “gobba di bufalo” possono farti esitare a partecipare a situazioni sociali. Con il tempo, il trattamento può curare questi sintomi. La sindrome di Cushing può anche causare depressione e altre malattie mentali. Se necessario, consulta un terapista per una consulenza e uno psichiatra per i farmaci che ti aiuteranno ad affrontare l’impatto emotivo dell’ipercortisolismo.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico se hai i seguenti sintomi della sindrome di Cushing:

I sintomi che colpiscono le donne e le persone AFAB includono specificamente:

• Peli sul viso nuovi o eccessivi.
• Un cambiamento nella libido (desiderio sessuale).
• Un cambiamento nel ciclo mestruale.

I sintomi che colpiscono tutti includono:

• Rapido aumento di peso sul viso (a volte chiamato “faccia di luna”), sull’addome, sulla parte posteriore del collo (a volte chiamata “gobba di bufalo”) e sul torace.
• Una faccia rossa e rotonda.
• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Crescita eccessiva di peli su viso, collo, petto, addome e cosce.
• Diabete.
• Acne nuova o eccessiva.
• Smagliature viola sull’addome.
• Lividi facili su braccia e gambe.
• Debolezza generale e stanchezza (affaticamento).
• Visione offuscata e vertigini.
• Ferite che guariscono male.
• Muscoli deboli.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali farmaci posso assumere per alleviare la mia sindrome di Cushing?
• Ci sono esercizi che posso fare per aiutare i miei muscoli deboli?
• Esistono farmaci topici che possono aiutare con le smagliature?
• Ho bisogno di consultare uno specialista per la sindrome di Cushing?
• Dovrei smettere di prendere qualcuno dei miei farmaci?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Ci sono ulteriori misure preventive che dovrei adottare?

La sindrome di Cushing può essere una sindrome difficile da sopportare. Provoca debolezza, ipertensione, affaticamento e altro ancora. I trattamenti, tra cui chirurgia, farmaci, radioterapia e chemioterapia, possono essere scomodi. Tuttavia ne vale la pena perché, con il giusto trattamento, c’è una cura per la sindrome di Cushing.

Rimani in contatto con il tuo medico durante ogni fase. Segui le istruzioni del tuo medico e non esitare a porre loro qualsiasi domanda.

In conclusione, la sindrome di Cushing è una condizione causata da un’eccessiva produzione di cortisolo nel corpo. I sintomi includono aumento di peso, debolezza muscolare, irritabilità e ipertensione. Il trattamento può variare da farmaci che inibiscono la produzione di cortisolo a interventi chirurgici per rimuovere tumori ipofisari. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato. Con una corretta gestione, è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia.