Sindrome di Turcot: diagnosi, test e trattamento

La sindrome di Turcot è una rara condizione genetica associata a tumori del sistema nervoso centrale e del colon. La diagnosi di questa sindrome può essere confermata attraverso test genetici specifici che rilevano mutazioni nei geni coinvolti. Il trattamento di questa malattia spesso prevede interventi chirurgici per rimuovere i tumori e terapie mirate per ridurre il rischio di recidive. È fondamentale una diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare per garantire la migliore gestione della sindrome di Turcot.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Turcot?

La sindrome di Turcot (tur-KOH) è una malattia genetica rara. Provoca piccole escrescenze (polipi) nel tratto gastrointestinale e tumori al cervello.

Le escrescenze nell’intestino possono causare sanguinamento rettale, diarrea e mal di stomaco. A seconda delle dimensioni e della posizione del tumore al cervello o al midollo spinale, potresti avere sintomi neurologici, come mal di testa, visione offuscata o difficoltà di equilibrio.

La sindrome di Turcot è un tipo di poliposi adenomatosa familiare?

Alcuni ricercatori pensano che la sindrome di Turcot sia un tipo di poliposi adenomatosa familiare (FAP), ma ciò non è stato dimostrato. La FAP è una condizione che causa la formazione di escrescenze precancerose nell’intestino crasso.

Alcune persone soffrono della sindrome di Turcot a causa di un cambiamento (mutazione) nel gene APC. Anche le mutazioni del gene APC possono causare FAP.

Quanto è comune la sindrome di Turcot?

La sindrome di Turcot è estremamente rara. Gli esperti non sanno esattamente quante persone soffrono di questa condizione, ma le riviste mediche hanno riportato solo circa 150 casi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Turcot?

La sindrome di Turcot è una malattia genetica ereditaria, il che significa che si verifica a causa di una mutazione genetica tramandata dai genitori. Esistono due tipi di sindrome di Turcot:

• Tipo 1, o la “vera” sindrome di Turcot, viene tramandata come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori hanno trasmesso i cambiamenti genetici (mutazioni) che causano la sindrome di Turcot. La sindrome di Turcot di tipo 1 si forma molto probabilmente a causa di cambiamenti (mutazioni) nei geni MLH1 e PMS2.
• Tipo 2 viene ereditato come carattere autosomico dominante. Ciò significa che solo uno dei tuoi genitori deve trasmettere la mutazione genetica che causa la sindrome di Turcot. La sindrome di Turcot di tipo 2 si verifica a causa di una mutazione nel gene APC. Il ruolo del gene APC è quello di impedire la formazione o la crescita dei tumori.

Quali sono i sintomi della sindrome di Turcot?

Le caratteristiche più comuni della sindrome di Turcot sono escrescenze (polipi) nel tratto intestinale e uno o più tumori al cervello o al midollo spinale. Le persone con la sindrome di Turcot possono sviluppare dozzine di polipi a partire dalla tenera età.

Segni di polipi della sindrome di Turcot

Il numero di polipi che una persona ha può variare. Le persone con la sindrome di Turcot di tipo 1 hanno maggiori probabilità di avere polipi che diventano cancerosi. Le persone con la sindrome di Turcot di tipo 2 hanno maggiori probabilità di avere la poliposi adenomatosa familiare (FAP). I polipi intestinali possono causare:

• Dolore addominale.
• Stipsi.
• Diarrea.
• Sanguinamento rettale.
• Perdita di peso.

Sintomi di tumori cerebrali dovuti alla sindrome di Turcot

I tumori al cervello o al midollo spinale possono causare sintomi che colpiscono il sistema nervoso centrale. Il tuo sistema nervoso centrale comprende il cervello e il midollo spinale e controlla la maggior parte delle funzioni del tuo corpo. I sintomi includono:

• Problemi di equilibrio.
• Mal di testa.
• Perdita di sensibilità (intorpidimento) alle mani, ai piedi o agli arti.
• Nausea o vomito.
• Convulsioni.
• Problemi di vista, inclusa visione doppia o visione offuscata.
• Debolezza in una parte del corpo, come un braccio, una gamba o un lato del corpo.

Altri tumori e problemi della pelle

Le persone con la sindrome di Turcot hanno maggiori probabilità di avere escrescenze grasse e non cancerose (lipomi) o piccole macchie marroni sulla pelle (macchie caffè-latte).

La sindrome di Turcot aumenta anche il rischio di alcuni tumori e tumori, tra cui:

• Cancro al colon.
• Astrocitoma.
• Ependimoma, un tumore che inizia nelle cellule ependimali, le cellule che rivestono le porzioni del cervello e del midollo spinale che contengono liquido cerebrospinale (CSF).
• Glioma.
• Glioblastoma.
• Medulloblastoma, un tumore al cervello che si sviluppa nel cervelletto, la parte inferiore del cervello vicino al cranio.
• Carcinoma delle cellule basali.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Turcot?

Per diagnosticare la sindrome di Turcot, il medico utilizza diversi test per esaminare il cervello e l’intestino. Tu forse hai:

• raggi X, Risonanza magnetica e scansioni TC per cercare tumori al cervello o masse o polipi intestinali. Il medico può raccomandare una scansione PET in determinate situazioni.
• Colonscopia per visualizzare e cercare irregolarità nell’intestino crasso o nel retto.
• Biopsia per valutare piccoli pezzi di tessuto del colon o, se necessario, del cervello se viene rilevata una massa.

Se hai un genitore con la sindrome di Turcot, probabilmente avrai degli screening per verificare la condizione. Il tuo medico può raccomandare:

• Test del DNA:I test genetici cercano i geni mutati che causano la sindrome di Turcot.
• Sigmoidoscopia: Gli operatori sanitari valutano la parte inferiore dell’intestino crasso (colon sigmoideo) con una sigmoidoscopia flessibile o una proctoscopia. I bambini e i giovani che ereditano un gene correlato alla sindrome di Turcot possono sottoporsi regolarmente a esami del colon fino all’età di 35 anni. Questi test aiutano il personale sanitario a stare in guardia contro i polipi del colon per trattarli precocemente.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Turcot?

Il trattamento della sindrome di Turcot varia in base ai sintomi. Potrebbe essere necessario rimuovere i polipi (polipectomia). Il tuo medico potrebbe anche raccomandare interventi chirurgici per prevenire la formazione di polipi. Tu forse hai:

• Ileoproctostomia per rimuovere l’intestino crasso e collegare il retto all’intestino tenue.
• Ileostomia per rimuovere il retto e collegare l’intestino tenue con l’addome.
• Anastomosi ileoanaleper collegare l’intestino tenue e l’ano.
• Colectomia per rimuovere parte o tutto l’intestino crasso.
• Proctocolectomia per rimuovere l’intestino crasso e il retto.

Anche il trattamento del tumore al cervello o al midollo spinale può variare. Gli operatori sanitari generalmente cercano di rimuovere il tumore. Durante il trattamento, tentano di ridurre al minimo i danni ai tessuti sani circostanti. Tu forse hai:

• Chemioterapia.
• Radioterapia.
• Chirurgia.

Prevenzione

Come faccio a sapere se sono a rischio di sindrome di Turcot?

Se hai un genitore con la sindrome di Turcot, c’è la possibilità che tu possa avere la condizione. Oppure potresti essere un portatore genetico per questo. Essere un portatore genetico significa che non hai i sintomi della sindrome di Turcot, ma hai il gene che la causa e potresti trasmetterla ai tuoi figli.

Se esiste la possibilità che tu possa avere la sindrome di Turcot, il tuo medico potrebbe consigliarti il ​​test del DNA. Un test del DNA verifica la mutazione genetica associata alla sindrome di Turcot.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la sindrome di Turcot?

Sfortunatamente, non esiste una cura per la sindrome di Turcot. Se soffri della sindrome di Turcot, collabora con il tuo medico per ottenere screening regolari per tumori al cervello e cancro del colon-retto. Individuare precocemente il cancro aumenta le possibilità di un esito favorevole.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti anche chiedere al tuo medico:

• Qual è la causa più probabile dei sintomi?
• Di quali esami ho bisogno per diagnosticare la sindrome di Turcot?
• Sono un portatore genetico della sindrome di Turcot?
• Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Turcot?
• Cosa può succedere se non ricevo il trattamento?
• Quante possibilità ho di avere un figlio affetto dalla sindrome di Turcot?

Ulteriori domande comuni

Il glioblastoma è ereditario?

No. Di solito, i glioblastomi si formano senza una ragione nota. A volte, tuttavia, questi tumori si formano in persone che soffrono di patologie ereditarie, come la sindrome di Turcot.

La sindrome di Turcot è una malattia genetica rara. Si verifica a causa di mutazioni genetiche ereditarie. I sintomi principali della sindrome di Turcot sono polipi intestinali e tumori al cervello o al midollo spinale. Il trattamento varia in base ai sintomi. Se soffri della sindrome di Turcot, il tuo medico può consigliarti un intervento chirurgico per rimuovere parte dell’intestino. Questa procedura può impedire la formazione di escrescenze. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere un tumore al cervello o al midollo spinale. Sebbene non esista una cura per la sindrome di Turcot, screening regolari dei sintomi, test o procedure di screening e un trattamento precoce possono aiutarti a gestire la condizione.

In conclusione, la sindrome di Turcot è una rara condizione genetica che colpisce il sistema nervoso e il tratto gastrointestinale. La diagnosi di questa sindrome può essere confermata attraverso test genetici e clinici, che possono includere colonscopie e biopsie. Il trattamento della sindrome di Turcot prevede solitamente un approccio multidisciplinare, che può includere interventi chirurgici, terapie mirate e supporto psicologico. È fondamentale monitorare costantemente lo stato di salute del paziente e adottare un regime di follow-up regolare per prevenire complicanze e migliorare la qualità della vita.