Macrocefalia: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La macrocefalia è una condizione caratterizzata da una testa più grande del normale, che può essere causata da una varietà di fattori. Le cause possono includere anomalie genetiche, problemi cerebrali o pressione all’interno del cranio. I sintomi possono variare da persona a persona e possono includere mal di testa, difficoltà nel bilanciamento e ritardo nello sviluppo motorio. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere terapie mediche o interventi chirurgici. È importante consultare un medico se si sospetta di avere macrocefalia per una diagnosi accurata e un trattamento appropriato.

Panoramica

Se il tuo bambino ha la macrocefalia, avrà una testa più grande rispetto ad altri della stessa età e sesso.

Cos’è la macrocefalia?

Il termine macrocefalia significa “testa grande”. Se il tuo bambino soffre di macrocefalia, avrà una circonferenza della testa molto più grande rispetto ad altri della stessa età e sesso. Tecnicamente, la circonferenza della testa di tuo figlio (misurazione intorno alla parte più larga della testa) è maggiore del 97° percentile. Ciò significa che la loro testa è più grande del 97% dei bambini della stessa età e sesso.

La macrocefalia può essere un segno di una condizione che richiede un trattamento. Tuttavia, anche la dimensione maggiore della testa del tuo bambino potrebbe essere una caratteristica della tua famiglia, è innocua e non necessita di cure. Questa condizione è chiamata macrocefalia familiare benigna.

Quanto è comune la macrocefalia?

La macrocefalia viene diagnosticata in circa il 2%-5% della popolazione statunitense.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della macrocefalia?

Segni e sintomi comuni includono:

• Crescita rapida della testa.
• Vene sporgenti sulla testa di tuo figlio.
• Ritardi nello sviluppo (mancato raggiungimento dei traguardi di apprendimento).
• Uno sguardo rivolto verso il basso degli occhi di tuo figlio.
• Spazi solidi o sporgenti tra le ossa del cranio di tuo figlio in cui la formazione ossea non è ancora completa.
• Scarso appetito.
• Avere altre condizioni insieme alla macrocefalia, come l’epilessia o l’autismo.

Se tuo figlio ha una macrocefalia familiare benigna, non avrà sintomi diversi da una circonferenza della testa insolitamente grande.

Cosa causa la macrocefalia?

Le cause della macrocefalia vanno da benigne (innocue) a gravi. Se tuo figlio ha una macrocefalia familiare benigna, ha semplicemente una testa più grande del normale. La dimensione della testa più grande è ereditata ed è simile alla dimensione della testa di un altro membro della famiglia.

Tuttavia, esistono altre cause più dannose di macrocefalia, alcune sono congenite (nate con), mentre altre possono svilupparsi nel tempo. Questi includono:

• Un cervello ingrandito (megalencefalia).
• Fluido nel cervello di tuo figlio (idrocefalo). Questo è un aumento del liquido cerebrospinale (CSF). Il liquido cerebrospinale extra spinge il cervello contro l’interno del cranio aumentando la pressione sul cervello.
• Sanguinamento nel cervello di tuo figlio, anche dovuto a malformazione artero-venosa.
• Crescita eccessiva delle ossa del cranio (iperostosi cranica).
• Tumori al cervello.
• Ematomi cronici (di lunga durata). Gli ematomi sono sacche di sangue che possono essere causate da lesioni alla testa violente, come cadute o tremori.
• Infezione al cervello, come meningite, encefalite o ascesso.
• Disturbi genetici, tra cui acondroplasia, sindrome dell’X fragile, neurofibromatosi di tipo 1, sindrome del tumore amartoma PTEN (inclusa la sindrome di Cowden), sindrome di Gorlin e sindrome da cefalopolisindattilia di Greig.
• Aumento della pressione intracranica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la macrocefalia?

Prima della nascita

Il tuo medico può determinare se il tuo bambino è affetto da macrocefalia prima della nascita esaminando i risultati degli esami ecografici di routine eseguiti alla fine del secondo trimestre o all’inizio del terzo trimestre.

Dopo la nascita

L’operatore sanitario di tuo figlio misurerà la circonferenza della testa del tuo bambino durante ogni visita di controllo, fino ai primi cinque anni di vita. L’operatore sanitario di tuo figlio confronterà le dimensioni della testa di tuo figlio con un grafico di crescita prevista di bambini della stessa età e sesso. Considereranno anche la dimensione della testa dei genitori naturali e dei nonni.

Se viene rilevata macrocefalia, il passo successivo è determinarne la causa. Il loro medico eseguirà diversi tipi di esami e test.

Esame neurologico

Durante un esame neurologico, l’operatore sanitario di tuo figlio:

• Farti domande e/o condurre test per determinare la storia dello sviluppo di tuo figlio e lo stato attuale.
• Chiedi informazioni su qualsiasi storia di trauma cerebrale o del sistema nervoso (lesione alla testa) a tuo figlio.
• Chiedi se hai sviluppato un’infezione durante la gravidanza o se il tuo bambino ha sviluppato un’infezione (come la meningite) dopo la nascita. Questo può portare all’idrocefalo.
• Chiedi se il tuo bambino ha vomitato, è sempre più irritabile o mostra segni di mal di testa (evidenti da cambiamenti nel comportamento abituale, pianto che non può essere confortato). Questi sono segni di una maggiore pressione sul cervello.
• Chiedi se tuo figlio ha una storia di convulsioni.

Esame fisico

Durante un esame fisico, oltre a misurare la circonferenza della testa di tuo figlio, il tuo medico cercherà:

• Lo spazio tra le ossa del cranio (chiamato fontanelle). Questi spazi, o punti deboli, sono i luoghi in cui la formazione ossea non è ancora completa. Hanno permesso al cranio del tuo bambino di essere flessibile durante la nascita. La fontanella nella parte posteriore della testa di solito si chiude entro i 2 o 3 mesi di età. La fontanella nella parte anteriore della testa si chiude tra i 9 e i 18 mesi di età. Una fontanella ampia, piena e ferma è un segno di aumento della pressione intracranica.
• Grandi vene del cuoio capelluto sulla testa del tuo bambino. Questo è un segno di aumento del volume del sangue nei vasi sanguigni del cervello.
• Uno sguardo rivolto verso il basso degli occhi di tuo figlio (piuttosto che muoversi o guardare avanti). Questo è chiamato fenomeno dell’occhio del sole che tramonta nell’infanzia, o del tramonto nei neonati, ed è un segno di maggiore pressione sul loro cervello.
• Mancato aumento di peso. Avere uno scarso appetito e non ingrassare, chiamato “difficoltà di crescita”, a volte può essere associato a un problema al cervello.

Prove di imaging

I test di imaging possono includere:

• Ultrasuoni. Questo potrebbe essere il primo test di imaging ordinato dal medico di tuo figlio perché è sicuro (non comporta radiazioni), rapido e facile da eseguire e non richiede sedazione. Questo test di imaging può mostrare la maggior parte delle strutture cerebrali se la fontanella cerebrale di tuo figlio (in particolare la fontanella anteriore del cranio) non si è chiusa.
• Tomografia computerizzata (CT). Questo test di imaging mostra cambiamenti nel tessuto cerebrale. Poiché nella TC vengono utilizzate le radiazioni, l’operatore sanitario di tuo figlio potrebbe ordinarle se l’ecografia non fornisce informazioni sufficienti o quando la sedazione non è possibile.
• Risonanza magnetica (MRI) rapida. Questa versione speciale della risonanza magnetica è un test rapido che non richiede sedazione. Può rivelare liquido extra nel cervello di tuo figlio.

Quali sono le complicanze della macrocefalia?

Le complicazioni includono:

• Compressione del tronco cerebrale dovuta a un cervello sovradimensionato che non ha spazio sufficiente all’interno del cranio di tuo figlio.
• Idrocefalo, che può portare alla morte se non trattato rapidamente.
• Convulsioni ed epilessia.
• Ritardi dello sviluppo.
• Funzione cerebrale anormale.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la macrocefalia?

Il trattamento dipende dalla causa sottostante.

Macrocefalia familiare benigna e allargamento benigno dello spazio subaracnoideo nell’infanzia (BESSI)

• Se tuo figlio non presenta sintomi neurologici, sta raggiungendo traguardi di sviluppo e ha una storia familiare di dimensioni della testa più grandi, è probabile che le dimensioni della testa siano ereditarie (presenti in famiglia) e non sia necessario alcun trattamento.
• BESSI è anche una condizione innocua (benigna). In questa condizione, c’è una quantità extra di liquido cerebrospinale in alcune aree del cervello, ma non causa danni e si risolve da solo senza trattamento.

Macrocefalia associata a cause genetiche

• Potrebbe essere necessario un trattamento continuo, che comprende terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia e terapia comportamentale.

Accumulo di liquido nel cervello o emorragia cerebrale

• È necessario un intervento chirurgico per alleviare l’accumulo di liquidi o arrestare l’emorragia cerebrale.

Tumore al cervello

• Il trattamento può comprendere intervento chirurgico, chemioterapia, radiazioni e steroidi.

Prevenzione

È possibile prevenire la macrocefalia?

Macrocefalia è un termine che significa “testa grande”. La parola non denota una condizione dannosa. Una testa grande può essere una condizione del tutto normale e sana se nella tua famiglia è tipica una testa grande. L’operatore sanitario di tuo figlio determinerà se una condizione medica sta causando la macrocefalia.

Non c’è niente che si possa fare per prevenire la macrocefalia. Tuttavia, esistono trattamenti per aiutare a gestire molte delle sue cause.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la macrocefalia?

Se tuo figlio ha una testa di dimensioni maggiori ma ha comunque raggiunto traguardi di sviluppo normali e un esame neurologico normale, la macrocefalia è spesso innocua e l’esito è buono. Non è necessario alcun trattamento. Questo di solito è il caso se a tuo figlio viene diagnosticata una macrocefalia familiare benigna.

Se tuo figlio ha macrocefalia a causa di una causa sottostante, cosa aspettarsi dipende dalla causa specifica. Il piano di trattamento di tuo figlio sarà specializzato per lui.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il mio medico?

Contatta immediatamente l’operatore sanitario di tuo figlio se noti:

• Una zona morbida e rigonfia sulla testa del tuo bambino.
• Mancanza di interesse per il cibo.
• Vomito.
• Movimenti oculari insoliti.
• Essere più assonnato del solito.
• Essere estremamente irritabile.

Questi sintomi potrebbero significare che le condizioni del tuo bambino potrebbero cambiare e l’operatore sanitario di tuo figlio vorrà indagare e determinare se è necessario un trattamento.

Ulteriori domande comuni

Quanto cresce la testa di un bambino durante l’infanzia?

Ecco un semplice grafico dell’aumento medio della circonferenza della testa in base all’età:

Età del bambinoAumento medio in centimetri della circonferenza della testaEtà del bambino

Da 0 a 3 mesi	2 centimetri/mese
Da 3 a 6 mesi	1 centimetro/mese
Da 6 mesi a 1 anno	0,5 centimetri/mese
Totale nel primo anno di vita	12 centimetri
Da 1 anno a 3 anni	1 centimetro/6 mesi
Da 3 anni a 5 anni	1 centimetro/anno
1 centimetro = 0,39 pollici
Da 0 a 3 mesi
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa
2 centimetri/mese
Da 3 a 6 mesi
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa
1 centimetro/mese
Da 6 mesi a 1 anno
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa
0,5 centimetri/mese
Totale nel primo anno di vita
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa
12 centimetri
Da 1 anno a 3 anni
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa
1 centimetro/6 mesi
Da 3 anni a 5 anni
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa
1 centimetro/anno
1 centimetro = 0,39 pollici
Aumento medio di un centimetro della circonferenza della testa

Qual è la differenza tra macrocefalia e megalencefalia?

Macrocefalia è un termine più ampio. Significa semplicemente una testa insolitamente grande. Include la megalencefalia come possibile causa. Megalencefalia è un termine distinto che significa un cervello insolitamente grande.

Che cosa sono le “raccolte benigne extraassiali dell’infanzia”?

Questa condizione, chiamata anche idrocefalo esterno benigno, significa che c’è una piccola quantità di liquido tra il cervello e il cranio del bambino. È molto comune nei bambini con la testa grande. Di solito non richiede trattamento. L’operatore sanitario di tuo figlio lo seguirà da vicino. Di solito, i bambini superano questa condizione.

Macrocefalia è una parola che significa che il tuo bambino ha una circonferenza della testa più grande del normale. La macrocefalia è spesso presente alla nascita. La causa può essere innocua se ci sono altri membri della famiglia con teste più grandi e non sono presenti altri segni o sintomi. Ma la macrocefalia può anche essere segno di una condizione grave. L’operatore sanitario di tuo figlio eseguirà un attento esame fisico e neurologico e ordinerà tutti i test di imaging necessari della testa di tuo figlio. Sulla base dei risultati, l’operatore sanitario di tuo figlio può determinare la causa e sviluppare un piano di trattamento appropriato.

In conclusione, la macrocefalia è una condizione caratterizzata da una testa più grande del normale. Le cause possono essere varie, tra cui problemi genetici, infiammazioni cerebrali o accumulo di fluido nel cervello. I sintomi possono includere mal di testa, visione offuscata e difficoltà di apprendimento. Il trattamento dipende dalla causa sottostante, ma può includere interventi chirurgici, terapie farmacologiche o fisioterapia. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.