Disautonomia: cos’è, sintomi, tipi e trattamento

La disautonomia è una patologia complessa che colpisce il sistema nervoso autonomo, responsabile di regolare le funzioni automatiche del corpo come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e includono vertigini, svenimenti, sudorazione eccessiva e problemi digestivi. Ci sono diversi tipi di disautonomia, ognuno con le proprie caratteristiche e prognosi. Il trattamento può comprendere terapie farmacologiche, modifiche dello stile di vita e terapie fisiche per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la disautonomia?

“Disautonomia” è il termine generale per i disturbi che interrompono il sistema nervoso autonomo (ANS). Può descrivere diversi disturbi, ciascuno con sintomi diversi. La disautonomia può variare da lieve a grave. Altri nomi meno comuni per la disautonomia sono disfunzione autonomica o neuropatia autonomica.

Il tuo ANS è una suddivisione del tuo sistema nervoso. Il termine “autonomo” significa “autogovernato” e il sistema nervoso autonomo gestisce tutti i processi del sistema corporeo a cui non pensi. Ciò include la pressione sanguigna, la temperatura corporea, la respirazione, la digestione, la frequenza cardiaca, la sudorazione e molto altro.

Se soffri di disautonomia, uno o più di questi processi ANS non funzionano come dovrebbero. Poiché il tuo sistema nervoso autonomo fa così tante cose per te, la disautonomia può causare molti sintomi diversi. Questi includono, ma non sono limitati a, dolore toracico, sbalzi d’umore, svenimenti, stanchezza e vertigini.

Quanto è comune la disautonomia?

Varie forme di disautonomia sono relativamente comuni. Più di 70 milioni di persone in tutto il mondo ne soffrono in qualche forma. Può essere congenito (il che significa che è qualcosa che hai alla nascita), oppure puoi svilupparlo in qualsiasi momento della vita. Il tempo medio di esordio è tra i 50 e i 60 anni.

Tuttavia, la disautonomia è spesso qualcosa con cui gli operatori sanitari hanno un’esperienza limitata. Questo perché la condizione può variare ampiamente e assumere molte forme. La disautonomia è spesso una condizione complicata da rilevare, diagnosticare e trattare.

Sintomi e cause

I sintomi della disautonomia possono influenzare i processi automatici del corpo in tutto il corpo.

Quali sono i sintomi della disautonomia?

I sintomi della disautonomia possono colpire molti sistemi corporei e possono apparire diversi a seconda del sistema che influenzano, come:

• Problemi di equilibrio.
• Svenimento o svenimento (soprattutto quando ci si alza in piedi).
• Nausea e vomito.
• “Nebbia cerebrale”, dimenticanza o difficoltà di concentrazione.
• Frequenza cardiaca rapida (tachicardia) o frequenza cardiaca lenta (bradicardia).
• Individuare le pupille degli occhi o le pupille degli occhi insolitamente larghe.
• Cambiamenti nei movimenti intestinali (stitichezza o diarrea).
• Affaticamento o stanchezza continua.
• Disfunzione sessuale.
• Dolore o fastidio al torace.
• Voglia frequente di fare pipì (urinare) o incontinenza urinaria.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Pelle umida o pallida.
• Palpitazioni
• Problemi di sonno.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Ritmo cardiaco irregolare (aritmia).
• Sensibilità al suono o alla luce.
• Vertigini o stordimento (soprattutto quando ci si alza in piedi).
• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia).
• Sudorazione più o meno del solito o sudorazione maggiore in alcune parti del corpo.
• Occhi insolitamente secchi o lacrimanti.
• Emicrania o mal di testa frequenti.
• Oscillazioni della temperatura corporea o cutanea.
• Sbavare eccessivo.
• Sbalzi d’umore o ansia.
• Problemi di vista (visione offuscata o problemi con gli occhi che si adattano ai cambiamenti di luce).
• Intolleranza all’esercizio (la frequenza cardiaca non cambia con l’attività fisica).
• Rinorrea.
• Vertigine.

Cosa causa la disautonomia?

Esistono due tipi principali di disautonomia, primaria e secondaria:

• Primario: Accade da solo senza un’altra causa.
• Secondario: Succede a causa di un’altra condizione.

Disautonomie primarie

Le disautonomie primarie si verificano da sole, senza una causa specifica. Non sono così comuni come la disautonomia secondaria (secondaria significa che qualcos’altro la sta causando).

Un esempio specifico di tipo primario è una forma ereditaria chiamata disautonomia familiare. Uno qualsiasi dei seguenti può aumentare le probabilità di averlo:

• Essere di origine ebraica (soprattutto ebraica ashkenazita).
• Essere di eredità dell’Europa orientale.
• Avere un membro della famiglia con disautonomia (in particolare un parente di primo grado come un genitore o un fratello).

Un’altra forma primaria è la disautonomia “idiopatica”, il che significa che si verifica per un motivo che gli operatori sanitari non possono spiegare o rilevare.

Disautonomie secondarie

Esistono condizioni che possono causare o contribuire alla disautonomia. Alcuni esempi includono (ma non sono limitati a):

• Amiloidosi.
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), spesso conosciuta come “morbo di Lou Gehrig”.
• Ganglionopatia autonomica autoimmune (AAG).
• Disreflessia autonomica.
• Botulismo.
• Tumori al cervello (compreso il cancro).
• Malformazione di Chiari.
• Sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS).
• Infezione da COVID-19 (soprattutto “COVID lungo”, quando si presentano sintomi per molto più tempo del previsto).
• Sindrome di Ehlers-Danlos (e altri disturbi del tessuto connettivo).
• Sindrome di Guillain Barre.
• Demenza a corpi di Lewy.
• Lupus.
• Malattia di Lyme.
• Farmaci o procedure mediche.
• Sclerosi multipla e neuromielite ottica.
• Atrofia multisistemica (MSA).
• Sindrome maligna da neurolettici.
• Ipotensione ortostatica.
• Morbo di Parkinson.
• Porfiria (soprattutto porfiria acuta intermittente).
• Sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS).
• Iperidrosi focale primaria.
• Puro fallimento autonomo.
• Artrite reumatoide.
• Sarcoidosi.
• Sindrome serotoninergica.
• Sindrome di Sjogren.
• Lesioni del midollo spinale.
• Tossine, veleni o metalli pesanti (come mercurio, arsenico o organofosfati presenti nei pesticidi).
• Trauma cranico.
• Sindrome della persona rigida.
• Tetano.
• Diabete di tipo 2.
• Sincope vasovagale (meno comunemente nota come “sincope neurocardiogena”).
• Carenza di vitamina B12.
• Sindrome di Wernicke-Korsakoff (o carenza di vitamina B1).

Quali sono le complicanze della disautonomia?

Poiché la disautonomia influisce sui processi vitali del corpo, ci sono molte possibili complicazioni. La maggior parte delle complicazioni ruota attorno ai sintomi della disautonomia, soprattutto quando sono gravi o interrompono la routine e le attività abituali.

I sintomi e le complicanze gravi generalmente includono:

• Problemi di frequenza cardiaca (troppo veloce, troppo lenta o irregolare).
• Svenimento (che può portare a lesioni da caduta).
• Problema respiratorio.
• Digestione disturbata, che può portare a stitichezza, diarrea o altri problemi.
• Funzione renale interrotta, che porta a infezioni del tratto urinario o incontinenza.

Il tuo medico è la persona più adatta per dirti di più sulle possibili complicazioni che potresti riscontrare e su come evitarle o limitarne gli effetti.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la disautonomia?

Un operatore sanitario può diagnosticare la disautonomia utilizzando una combinazione di metodi e test. La diagnosi della disautonomia è spesso in parte un processo di eliminazione. Implica anche determinare come e quando si manifestano i sintomi e trovare lo schema che li collega.

Ma anche i fornitori esperti possono trovare difficile diagnosticare la disautonomia. Questo perché la disautonomia può causare sintomi in tutto il corpo che potrebbero non sembrare collegati. I fornitori possono anche collegare i sintomi a qualsiasi condizione causi la disautonomia, ma non rendersi conto che si sta verificando anche la disautonomia.

Alcuni dei test che possono aiutare a diagnosticare la disautonomia (o escludere altre condizioni) includono:

• Esame fisico e neurologico.
• Prova del tavolo inclinabile.
• Esami cardiaci (in particolare elettrocardiogramma).
• Test del sudore (come il testo quantitativo del riflesso assonale sudomotorio).
• Test di misurazione della pupilla (pupillometria).
• Ecografia e altri test per i sintomi legati all’incontinenza urinaria.
• Esami del sangue (in particolare test per anticorpi che indicano una malattia autoimmune o test dei livelli di alcuni neurotrasmettitori come le catecolamine).

Sono possibili molti altri test, a seconda dei sintomi. Il tuo medico può dirti di più sui test che potrebbero aiutarti.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la disautonomia ed esiste una cura?

Non esiste una cura per la disautonomia, ma molti sintomi sono gestibili. L’approccio terapeutico per la disautonomia dipende fortemente da molti fattori, in particolare da ciò che la causa.

Alcuni approcci terapeutici che potrebbero aiutare includono:

• Cambiamenti nella dieta. Aumentare l’assunzione di sale può aumentare la pressione sanguigna, impedendo che scenda troppo quando stai in piedi.
• Idratazione. Mantenersi idratati aiuta a mantenere la pressione sanguigna.
• Farmaci per aumentare la pressione sanguigna. Questi sono utili quando si soffre di ipotensione ortostatica e dei suoi effetti correlati.
• Farmaci immunosoppressori o altri trattamenti del sistema immunitario. Questi possono trattare la disautonomia con condizioni autoimmuni, che si verificano quando il tuo sistema immunitario attacca parte del tuo corpo.

Quando la disautonomia si verifica a causa di un farmaco o di un trattamento medico, l’interruzione del farmaco o l’inversione del trattamento è solitamente una priorità.

Poiché esistono così tanti trattamenti possibili per la disautonomia, il tuo medico è la migliore fonte di informazioni sulle opzioni di trattamento. Possono fornire i dettagli più rilevanti per la tua situazione e le tue esigenze. Possono anche informarti sui possibili effetti collaterali e sulle complicazioni a cui prestare attenzione e cosa puoi fare per limitarli o evitarli.

Prevenzione

È possibile prevenire la disautonomia?

La disautonomia avviene in modo imprevedibile e per ragioni che gli esperti non comprendono ancora. Non è possibile prevenirlo o ridurre il rischio di averlo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la disautonomia?

La disautonomia può apparire molto diversa da persona a persona, anche tra i membri della famiglia. I tuoi sintomi potrebbero essere totalmente diversi da quelli di qualcun altro. Anche i sintomi e il modo in cui influiscono sulla tua vita possono variare ampiamente.

Molte persone con disautonomia possono avere difficoltà nell’ottenere una diagnosi. Non sei solo se provi frustrazione, ansia o altre emozioni difficili che circondano i tuoi sintomi. Questi sentimenti sono comuni per quelli con disautonomia.

Quanto dura la disautonomia?

Alcune forme di disautonomia possono essere temporanee, ma di solito è una condizione permanente.

Quali sono le prospettive per la disautonomia?

La disautonomia è una condizione imprevedibile. Alcune persone possono manifestare sintomi frequenti. Altri potrebbero passare mesi o addirittura anni senza. È difficile prevedere come sarà la tua vita vivendo con la disautonomia, ma il tuo medico può aiutarti a capire cosa è possibile o probabile e cosa puoi fare per limitare l’impatto sulla tua vita.

A seconda della causa, la disautonomia può essere una preoccupazione minore. Ma alcune forme o cause, in particolare le condizioni croniche o incurabili, possono avere impatti maggiori. Nei casi più gravi, i sintomi possono influenzare la capacità di lavorare o partecipare ad attività che ti piacciono. Questa condizione può anche causare complicazioni mortali.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho la disautonomia?

La disautonomia è una condizione complessa. Molte persone affette hanno difficoltà a trovare un fornitore in grado di diagnosticarlo e curarlo. Molti potrebbero provare frustrazione o ansia riguardo alle cure mediche perché non sanno cosa sta causando i loro sintomi e gli operatori sanitari non riescono a trovare una spiegazione del motivo per cui si verificano i sintomi.

Se hai sintomi di disautonomia e provi questi sentimenti, non sei solo. Puoi anche adottare misure proattive per aiutarti a ottenere una diagnosi e un trattamento. Alcune cose che puoi fare includono:

• Trova un fornitore con cui ti senti a tuo agio. Il tuo rapporto con il tuo fornitore è fondamentale per diagnosticare, trattare e gestire la disautonomia. Se non ti senti a tuo agio o non sei ascoltato da un fornitore, o se non ha l’esperienza necessaria per diagnosticare e trattare la tua condizione, cerca un secondo parere o un altro fornitore.
• Tieni un diario/diario quotidiano dei sintomi, delle attività e di come ti sei sentito. Sii dettagliato in ciò che registri. Le informazioni raccolte possono aiutare l’operatore a vedere il quadro più ampio di ciò che stai vivendo o ad adattare il trattamento.
• Rimani organizzato. Avere un sistema e strumenti che ti aiutano a tenere sotto controllo i sintomi, le condizioni e il trattamento può fare una grande differenza. Possono mostrare ai tuoi fornitori di più su ciò che stai affrontando e aiutarti a sentirti meno ansioso nel comunicare ciò che ti sta accadendo.
• Essere preparato. Tieni a portata di mano gli articoli di ricerca stampati sulla disautonomia (come in una borsa, nello zaino o in macchina) in modo da poterli consegnare a un fornitore, se necessario. Dovresti anche portare con te acqua, uno spuntino e tutti i farmaci necessari a qualsiasi appuntamento o visita medica. Possono aiutarti a evitare o limitare i sintomi che compaiono in un momento inopportuno.
• Difendi te stesso (o chiedi a qualcuno di aiutarti a farlo). Se hai una persona cara o un familiare fidato che può accompagnarti agli eventi, chiedigli di farlo. Parla con loro in anticipo in modo che capiscano di cosa sei preoccupato e cosa possono fare per aiutarti.

Cosa posso/non posso mangiare o bere con la disautonomia?

Il tuo medico probabilmente consiglierà alcune modifiche a ciò che mangi e bevi se soffri di disautonomia. Le raccomandazioni spesso includono (ma non sono limitate a):

• Evita l’alcol.
• Rimani idratato.
• Aggiungere il sale come consigliato.
• Rendi il sonno e il riposo una priorità.
• Gestisci i tuoi livelli di stress.
• Raggiungi e mantieni un peso salutare per te.
• Fai delle pause se necessario.
• Evitare il calore (usare acqua tiepida invece che calda per fare il bagno).
• Muoviti per evitare di stare seduto o in piedi troppo a lungo.
• Monitora e gestisci l’assunzione di caffeina (come consigliato dal tuo medico).
• Prendi i farmaci come prescritto e parla con il tuo fornitore prima di aggiungere nuovi integratori da banco.

Quando dovrei consultare il mio medico o quando dovrei cercare assistenza?

Il tuo medico probabilmente consiglierà un programma regolare per le visite di follow-up. Quelle visite sono importanti anche se nulla sembra essere cambiato. Possono aiutare il tuo medico a monitorare i tuoi sintomi (anche se non sono cambiati). Il tuo fornitore può anche controllare i segni vitali che non riesci a ritenere che siano indicatori importanti della disautonomia, come la pressione sanguigna.

Dovresti anche chiamare o consultare il tuo fornitore se:

• Noti un cambiamento (positivo o negativo) nei tuoi sintomi.
• Noti un cambiamento nell’efficacia dei tuoi farmaci.
• Se qualcosa nella tua vita o nelle circostanze personali cambia e influenza i tuoi sintomi o il modo in cui li gestisci.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

La disautonomia può causare molti sintomi gravi, specialmente quelli legati alla pressione sanguigna. Stordimento e vertigini spesso si invertono se ti siedi o ti sdrai (questo rende più facile che il flusso sanguigno raggiunga il cervello). La maggior parte delle persone riprenderà conoscenza anche dopo essere svenuta per lo stesso motivo.

Ma alcuni sintomi sono difficili da distinguere da un’emergenza medica. Dovresti sempre chiamare il 911 o il numero dei servizi di emergenza locali in caso di dubbio. I sintomi che richiedono attenzione di emergenza possono includere (ma non sono limitati a):

• Dolore al petto.
• Problema respiratorio.
• Battito cardiaco insolitamente lento, accelerato, martellante o di cui sei spiacevolmente consapevole senza provare a sentirlo (palpitazioni cardiache).

Ci sono altri sintomi a cui potresti dover prestare attenzione. Il tuo medico può consigliarti quali sintomi indicano che hai bisogno di cure mediche.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Alcune delle domande che potresti voler porre al tuo medico includono:

• Quanto è grave il tipo di disautonomia che ho?
• Quali sintomi significano che devo chiamare il vostro ufficio o cercare assistenza medica?
• A quali segni di complicazioni dovrei prestare attenzione?
• Quali processi autonomici influenza la mia disautonomia?
• Che tipo di trattamento e aggiustamenti dello stile di vita sono migliori per me?
• Cosa posso aspettarmi che accada alla mia salute in futuro?
• Quali tipi di gruppi di supporto sono disponibili?
• Esistono specialisti o fornitori che possono offrire supporto per aspetti come la dieta, la salute mentale, il supporto allo stress, ecc.?

Ulteriori domande comuni

Quali sono alcune cose che possono innescare la disautonomia?

La disautonomia può avere fattori scatenanti che fanno sì che i sintomi si manifestino improvvisamente o peggiorino. Conoscere e monitorare i tuoi fattori scatenanti (soprattutto con un diario/diario) può aiutarti a impararli ed evitarli. I trigger comuni possono includere (ma non sono limitati a):

• Bevendo alcool.
• Disidratazione.
• Fatica.
• Indossare abiti attillati.
• Ambienti caldi.
• Uso di farmaci non medici (in particolare farmaci che rallentano l’attività del sistema nervoso, come benzodiazepine o oppioidi).

Potresti avere altri trigger non elencati qui. Se pensi che potresti avere un fattore scatenante ma non ne sei sicuro, informa il tuo medico della tua preoccupazione. Potrebbero essere in grado di suggerire un test o un metodo da verificare.

Una nota dalla Cleveland Clinic

La disautonomia può essere frustrante, soprattutto quando non sai di cosa si tratta o perché sta accadendo. Per alcune persone, ottenere una diagnosi può richiedere mesi o addirittura anni. Sebbene siano difficili da diagnosticare e trattare, molte persone riescono a gestire i propri sintomi e vivere la propria vita con interruzioni limitate.

Se sospetti di avere una disautonomia, un operatore sanitario può esaminare i tuoi sintomi con te e aiutarti a trovare uno specialista con esperienza nel trattamento di questa condizione. In questo modo, puoi affrontare la tua giornata, limitando l’effetto dei sintomi e concentrandoti sulle cose che contano per te.

In conclusione, la disautonomia è una condizione complessa che coinvolge il sistema nervoso autonomo e può manifestarsi con una serie di sintomi sia fisici che emotivi. Esistono diversi tipi di disautonomia, tra cui la sindrome da insufficienza autonoma e la sindrome di POTS. Il trattamento può variare in base al tipo e alla gravità della condizione, ma solitamente coinvolge terapie farmacologiche, modifiche dello stile di vita e terapie fisiche. È importante consultare uno specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.