Sindrome di Cowden: sintomi, diagnosi e trattamento

La sindrome di Cowden è una rara malattia genetica ereditaria che porta all’insorgenza di tumori benigni e maligni in diverse parti del corpo. I sintomi includono la comparsa di lesioni cutanee caratteristiche, tumori della tiroide, del seno e del tratto gastrointestinale. La diagnosi viene effettuata attraverso test genetici e esami clinici approfonditi. Il trattamento prevede interventi chirurgici, terapie mirate e un rigoroso monitoraggio per prevenire la comparsa di nuovi tumori. Conoscere i sintomi, la diagnosi e il trattamento della sindrome di Cowden è fondamentale per una corretta gestione della malattia.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden è una rara condizione genetica (ereditaria). Le persone con la sindrome di Cowden spesso presentano numerose escrescenze non cancerose, simili a tumori. Potrebbero anche avere un rischio maggiore di sviluppare alcuni tumori.

È comune?

No. La sindrome di Cowden è rara. Gli esperti stimano che colpisca 1 persona su 200.000. Tuttavia, la condizione è probabilmente sottodiagnosticata perché alcuni operatori sanitari potrebbero non riconoscerne i sintomi.

La sindrome di Cowden è un cancro?

No. Ma le persone con la sindrome di Cowden hanno un rischio maggiore di sviluppare diversi tipi di cancro a esordio precoce. “Esordio precoce” significa che le persone sviluppano la malattia in età relativamente giovane. Ad esempio, le donne e le persone assegnate alla nascita (AFAB) che hanno la sindrome di Cowden spesso sviluppano il cancro al seno prima dei 40 anni. Normalmente, non si contrae il cancro al seno prima dei 60 anni. Altri tumori collegati alla sindrome di Cowden includono:

• Cancro endometriale (uterino).
• Carcinoma tiroideo differenziato, con sovrarappresentazione del cancro follicolare della tiroide.
• Cancro del colon-retto.
• Cancro al rene.
• Melanoma.

Qual è la differenza tra la sindrome di Cowden e la sindrome del tumore amartoma PTEN?

La sindrome tumorale amartoma PTEN (PHTS) è un gruppo di sindromi ereditarie che comportano cambiamenti genetici (mutazioni) nel PTEN gene. Circa 1 persona su 4 con la sindrome di Cowden presenta la mutazione sui propri organi PTEN gene. Ma poiché i sintomi sono simili, se hai la sindrome di Cowden o simile a Cowden, il tuo medico gestirà la tua condizione come se avessi la PHTS. Ciò include screening precoci e frequenti per alcuni tumori.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Cowden?

La maggior parte delle persone ha circa 20 anni prima di notare cambiamenti nel proprio corpo che potrebbero essere segni e sintomi della sindrome di Cowden. Le persone possono essere diagnosticate con la sindrome di Cowden dopo aver cercato assistenza medica per amartomi o cancro a esordio precoce.

Gli amartomi (pronunciati “HA-mar-TOH-muhs”) sono tra i segni evidenti e più comuni della sindrome di Cowden. Gli amartomi sono escrescenze non cancerose, simili a tumori, che possono crescere ovunque sul corpo o all’interno, ma in genere compaiono sul collo, sul viso o sulla testa. Altri sintomi della sindrome di Cowden includono:

• Una testa grande (macrocefalia).
• Piccole escrescenze lisce che si formano sulla pelle (trichilemmomi).
• Protuberanze evidenti sulla pianta dei piedi, sui palmi e sul dorso delle mani (cheratosi acrale).
• Protuberanze simili a verruche sulla lingua, sulle gengive, sulla parte posteriore della gola e sulle tonsille (papillomatosi orale).

È importante ricordare che potresti avere alcuni di questi sintomi e non avere la sindrome di Cowden. In generale, gli operatori sanitari possono sospettare la sindrome di Cowden se si presenta una combinazione di sintomi specifici.

Quali sono le cause della sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden si verifica quando si ereditano determinate mutazioni genetiche.

Nella sindrome di Cowden, le cellule anormali crescono in modo incontrollabile e non muoiono come farebbero normalmente. Alla fine, le cellule formano escrescenze come amartomi o tumori non cancerosi.

Gli scienziati stanno ancora imparando a conoscere tutti i cambiamenti genetici ereditari che aumentano il rischio di cancro, compresi quelli coinvolti nella sindrome di Cowden. Alcune persone con la sindrome di Cowden non hanno una mutazione PTEN gene. In un piccolo gruppo di persone con sindrome di Cowden, i ricercatori hanno trovato altri geni mutati, tra cui PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN E SEC23B. I ricercatori medici continuano a cercare collegamenti tra la sindrome di Cowden e altre mutazioni genetiche.

Come si eredita la sindrome di Cowden?

Le persone con la sindrome di Cowden ereditano la condizione con uno schema autosomico dominante. In questo caso, le persone ereditano un gene normale da un genitore biologico e un gene mutato dall’altro genitore biologico. Ciò significa che ereditano una copia del gene da ciascun genitore biologico e hanno una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato.

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Cowden?

L’unico fattore di rischio noto per la sindrome di Cowden è una storia familiare della condizione.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

Se hai la sindrome di Cowden, hai un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro. Potresti sviluppare il cancro in tenera età e potresti avere più di un tipo di cancro in momenti diversi della tua vita. Parla con il tuo medico dei tempi e della frequenza con cui avrai bisogno dello screening del cancro.

Diagnosi e test

Come diagnosticano gli operatori sanitari la sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden è una malattia complicata con diversi sintomi e condizioni correlate. Potresti avere una o più di queste condizioni o sintomi, ma ciò non significa che tu abbia la sindrome di Cowden.

Per diagnosticare la sindrome di Cowden, gli operatori sanitari confrontano la situazione con i criteri diagnostici sviluppati da professionisti medici specializzati in sindromi tumorali genetiche (ereditarie). Il processo prevede il confronto della tua situazione con criteri maggiori e minori. Una diagnosi di sindrome di Cowden significa che hai una combinazione specifica di condizioni.

I fornitori possono sospettare che tu abbia la sindrome di Cowden se hai:

• Tre delle condizioni principali, esclusa la macrocefalia.
• Una condizione maggiore o tre condizioni minori.
• Quattro condizioni minori.
• Un parente affetto dalla sindrome di Cowden o da condizioni correlate come la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Criteri per la sindrome di Cowden

Criteri principali

• Tumore al seno.
• Tumore endometriale.
• Cancro follicolare della tiroide.
• Molti amartomi nel tratto gastrointestinale (GI).
• Macrocefalia.
• Macula pigmentata (macchia più scura) sul glande (testa).
• Un trichilemmoma sottoposto a biopsia, il che significa che i campioni di tessuto studiati al microscopio mostrano segni di trichilemmoma.
• Molte macchie di pelle ispessita sulle mani e sui piedi (cheratosi palmoplantare).
• Molte escrescenze simili a verruche in bocca (papillomatosi della mucosa orale).
• Molte escrescenze simili a verruche sul viso (papule cutanee facciali).

Criteri minori

• Cancro al colon.
• Acantosi glicogena esofagea.
• Disturbo dello spettro autistico.
• Difficoltà di apprendimento.
• Cancro papillare della tiroide.
• Problemi alla tiroide come gozzi e adenomi.
• Cancro al rene.
• Lipomi.
• Un singolo amartoma nel tratto gastrointestinale.
• Lipomatosi testicolare.

Se il tuo medico ritiene che potresti avere la sindrome di Cowden, prenderà la tua storia familiare e ordinerà test genetici per determinare se hai una mutazione genetica.

Cosa devo fare se penso di avere la sindrome di Cowden?

È importante consultare un professionista della genetica in modo che possano ordinare PTEN test genetici. Si assicureranno che tu veda un consulente genetico, che ti aiuterà a capire come le condizioni genetiche – come a PTEN mutazione: potrebbe influenzarti. Il tuo consulente genetico ti aiuterà anche a comprendere i risultati di eventuali test genetici, compresi gli screening per il cancro di cui avrai bisogno se hai PTEN sindrome da tumore amartoma (PHTS). Poiché la sindrome di Cowden è rara, è una buona idea consultare un team o un centro specializzato in PHTS e sindrome di Cowden.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano la sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden è collegata a diverse condizioni, inclusi problemi della pelle e cancro. Spesso le persone scoprono di avere la sindrome di Cowden perché stanno ricevendo cure per condizioni legate alla sindrome. Ma le persone con la sindrome di Cowden che non hanno il cancro necessitano di screening regolari e precoci del cancro, tra cui:

• Tumore al seno: Mammografia annuale a partire dall’età di 30 anni. Le persone con seno denso possono anche sottoporsi a scansioni di risonanza magnetica (MRI).
• Cancro alla tiroide: Ecografia annuale della tiroide, a partire dall’età di 7 anni, a meno che non si presentino sintomi (come un nodulo alla tiroide o difficoltà a deglutire).

Prevenzione

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

Se hai la sindrome di Cowden, il tuo consulente genetico ti aiuterà a comprendere i risultati dei test genetici. Se i test genetici rivelano che hai la sindrome tumorale amartoma PTEN (PHTS), il tuo consulente genetico ti aiuterà anche a capire di quali test di screening del cancro avrai bisogno. Inizierai lo screening del cancro in età più giovane rispetto alla maggior parte delle persone. Uno screening regolare può aiutare gli operatori a rilevare il cancro prima che si manifestino i sintomi.

Qual è l’aspettativa di vita per le persone con la sindrome di Cowden?

L’aspettativa di vita con la sindrome di Cowden dipende dalla tua situazione. Ad esempio, se hai un cancro al seno a esordio precoce che viene diagnosticato dopo che il cancro si è diffuso, la tua aspettativa di vita potrebbe essere più breve di quella di una persona il cui cancro è stato diagnosticato e trattato precocemente. Tuttavia, seguire le linee guida per lo screening del cancro aiuta a prevenire il cancro o almeno a catturarlo il più presto possibile nella fase curabile.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri della sindrome di Cowden, dovrai sottoporti a controlli regolari per rilevare il cancro prima che causi sintomi. Chiedi al tuo medico se dovresti prestare attenzione a segni e sintomi specifici che potrebbero essere un cancro. Se hai la sindrome di Cowden, chiedi al tuo consulente genetico se i tuoi familiari dovrebbero sottoporsi a test genetici.

Dovrei consultare il mio medico?

Sindrome di Cowden, in particolare quelli che presentano una linea germinale PTEN mutazione o sindrome tumorale amartoma PTEN (PHTS), è collegata a molti tipi di cancro. Il tuo team sanitario monitorerà attentamente la tua salute generale e i risultati dei regolari test di screening del cancro.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho un tipo di cancro a causa di questa condizione. Svilupperò altri tipi di cancro?
• I test genetici mostrano che sono portatore della mutazione PTEN gene. La mia famiglia dovrebbe essere sottoposta al test per questo gene? Questo potrebbe influenzare eventuali figli biologici che potrei avere?
• Ho la sindrome di Cowden ma non ho la sindrome di Cowden PTEN mutazione. Quali mutazioni genetiche possono aver causato ciò?
• I test genetici mostrano che sono portatore di un gene mutato che causa la sindrome di Cowden. Significa che avrò il cancro?

La sindrome di Cowden è una malattia ereditaria rara che può essere difficile da diagnosticare. Dovresti consultare un professionista della genetica che può determinare se hai PTEN sindrome da tumore amartoma (PHTS). In questo modo, i tuoi operatori sanitari possono adattare il trattamento alla tua situazione. In alcuni casi, come quando i test genetici non trovano risultati PTEN mutazioni, potresti aver bisogno di diversi tipi di test in modo che i tuoi fornitori possano escludere altre condizioni. Il tuo consulente genetico può aiutarti a comprendere i passaggi successivi.

Può essere frustrante sapere che sta succedendo qualcosa nel tuo corpo e non sapere di cosa si tratta o cosa dovresti fare. Se ti viene diagnosticata la sindrome di Cowden, vivrai con la consapevolezza che potresti sviluppare diversi tipi di cancro nel corso della tua vita. È un pensiero comprensibilmente spaventoso, anche se sai che esistono test di screening che possono individuare il cancro anche prima che si manifestino i sintomi. Se soffri di questa condizione, il tuo team sanitario terrà d’occhio la tua salute generale e i risultati dei test di screening. Si muoveranno rapidamente per curare il cancro prima che si diffonda.

In conclusione, la sindrome di Cowden è una patologia genetica rara caratterizzata da numerosi sintomi che coinvolgono diverse parti del corpo. La diagnosi precoce è essenziale per prevenire lo sviluppo di complicanze gravi come il cancro. Il trattamento si basa principalmente sulla gestione dei sintomi individuali e sulla sorveglianza regolare per monitorare l’insorgenza di eventuali tumori. È importante consultare un medico specializzato per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato. Con un approccio precoce e una gestione adeguata, è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa sindrome.