Porencefalia: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La porencefalia è una grave malformazione cerebrale caratterizzata dalla presenza di cavità o sacche nel cervello. Le cause di questa condizione possono essere legate a fattori genetici o dovute a problemi durante lo sviluppo del feto. I sintomi possono includere problemi neurologici, convulsioni e ritardo nello sviluppo. Il trattamento della porencefalia dipende dalla gravità dei sintomi e può coinvolgere terapie per gestire le convulsioni e la riabilitazione per migliorare le funzioni motorie e cognitive. È importante monitorare da vicino i pazienti affetti da porencefalia per garantire loro una migliore qualità di vita.

Panoramica

Cos’è la porencefalia?

La porencefalia è una malattia rara solitamente diagnosticata prima della nascita o durante l’infanzia. I danni agli emisferi cerebrali del cervello di tuo figlio possono verificarsi durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Questo danno porta allo sviluppo di cavità piene di liquido, chiamate cisti, nel cervello.

Le cisti possono interferire con la normale crescita e lo sviluppo del cervello. I bambini affetti da porencefalia possono avere difficoltà di linguaggio. Possono anche avere altri deficit neurologici (funzionamento anomalo in alcune aree del corpo).

Quanto è comune la porencefalia?

La porencefalia è una malattia estremamente rara. Gli esperti non sanno esattamente quanti bambini ne siano affetti. Il disturbo colpisce allo stesso modo tutti i sessi.

Quali sono i diversi tipi di porencefalia?

Esistono due tipi di porencefalia:

• Acquisita: Questa è la forma più comune. Deriva da un danno al cervello in via di sviluppo di tuo figlio.
• Genetico: In casi molto rari, la porencefalia deriva da una mutazione genetica.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della porencefalia?

Nella porencefalia genetica possono verificarsi cambiamenti dannosi (mutazioni) in alcuni geni (COL4A1 o COL4A2). Questi geni sono importanti per la produzione di alcuni tipi di proteine ​​che forniscono supporto strutturale a molti tessuti del corpo. Le mutazioni in questi geni possono distruggere la struttura dei tessuti, portando ad anomalie come le cisti nel cervello.

Nella porencefalia acquisita, un ictus o un’infezione interferiscono con il normale flusso sanguigno al cervello del bambino e possono causare mancanza di ossigeno o sanguinamento. La lesione può verificarsi prima, durante o subito dopo la nascita.

Con una mancanza di ossigeno o un’emorragia nel cervello del bambino, le cisti piene di liquido possono sostituire il normale tessuto cerebrale. Ciò è più probabile che accada se sono presenti i seguenti fattori di rischio:

• Consumo di alcol o droghe durante la gravidanza.
• Diabete gestazionale.
• Infezione durante la gravidanza.
• Infezione subito dopo la nascita.
• Trauma durante la nascita.
• Altre cause di ictus o mancanza di ossigeno al cervello (come disturbi del sangue e malattie metaboliche).

A volte, gli operatori sanitari possono trovare indizi sulla causa sottostante in base alla posizione, alle dimensioni e alla distribuzione delle cisti.

Quali sono i sintomi della porencefalia?

I sintomi e i segni della porencefalia variano in base alla gravità e alla prima comparsa. I deficit neurologici (funzionamento anomalo del corpo) dipendono da dove si sviluppano le cisti cerebrali e da quanto sono grandi. Questo non è poi così diverso da ciò che accade con un ictus. I sintomi possono includere:

• Ritardi nel linguaggio e nella parola.
• Sviluppo fisico ritardato.
• Sviluppo cognitivo ritardato.
• Sviluppo sociale ritardato.
• Testa allargata o piccola rispetto alle dimensioni del corpo.
• Tono muscolare basso (ipotonia).
• Debolezza.
• Problemi nell’elaborazione delle informazioni sensoriali.
• Convulsioni.

Quali sono le complicanze della porencefalia?

In alcuni casi, la porencefalia può bloccare il liquido cerebrospinale (CSF) che circonda il cervello e il midollo spinale del bambino. Ciò porta a un backup di fluido, che aggiunge pressione attorno al cervello (noto come idrocefalo). Se la pressione diventa abbastanza alta da mettere sotto pressione il cervello stesso, i sintomi esistenti possono peggiorare o potrebbero insorgere nuovi sintomi. Nuovi sintomi possono includere mal di testa, vomito e problemi alla vista.

Poiché la porencefalia può causare convulsioni, i bambini affetti da porencefalia hanno maggiori probabilità di sviluppare epilessia. Alcuni possono anche avere spasticità muscolare, quando i loro muscoli si stringono e si contraggono eccessivamente.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la porencefalia?

I bambini affetti da porencefalia di solito mostrano segni della condizione subito dopo la nascita. La maggior parte riceve una diagnosi prima del primo compleanno. A volte, le cisti cerebrali sono visibili durante un’ecografia prenatale. Il tuo medico potrebbe essere in grado di diagnosticare la condizione prima della nascita del tuo bambino.

Per confermare una diagnosi di porencefalia, il tuo medico deve vedere immagini dettagliate del cervello di tuo figlio. Tu o tuo figlio potreste sottoporvi a test di imaging come:

• Ecografia prenatale o ecografia.
• TAC.
• risonanza magnetica.

Gestione e trattamento

Come viene gestita o trattata la porencefalia?

Al momento non esiste una cura per la porencefalia, ma esistono molti modi per gestirne gli effetti. I trattamenti si concentrano sul miglioramento dei disturbi neurologici. Se è presente idrocefalo, il liquido in eccesso attorno al cervello del bambino può essere drenato.

Le possibili terapie possono includere:

• Farmaci anticonvulsivanti.
• Farmaci per migliorare la tenuta muscolare.
• Farmaci per ridurre il dolore.
• Fisioterapia.
• Logoterapia.
• Terapia occupazionale.
• Intervento chirurgico per rimuovere una cisti.
• Intervento chirurgico per drenare il liquido cerebrale in eccesso.

Prevenzione

È possibile prevenire la porencefalia?

La porencefalia non può sempre essere prevenuta. Ma avere una gravidanza sana può ridurre il rischio di tuo figlio.

Durante la gravidanza è importante non abusare di alcol o droghe. Se soffri di diabete gestazionale, segui le indicazioni del tuo medico per gestire la condizione.

La porencefalia genetica a volte può essere ereditata se solo un genitore porta il gene mutato. I test genetici possono determinare se tu o il tuo partner siete portatori del gene. Un consulente genetico può aiutarti a comprendere i rischi di trasmettere questo gene a tuo figlio.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per le persone con porencefalia?

Alcuni bambini affetti da porencefalia presentano problemi neurologici. Altri non mostrano alcun problema. La gravità di questi sintomi varia ampiamente. Le prospettive dipendono dalle dimensioni, dalla posizione e dal numero delle cisti cerebrali e dal modo in cui colpiscono ogni singolo bambino.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Dovresti chiamare il tuo medico se tuo figlio manifesta nuovi o peggioramenti:

• Mal di testa.
• Vomito.
• Problemi di equilibrio o coordinazione.
• Convulsioni.
• Paralisi di qualsiasi parte del corpo.
• La visione cambia.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Quali sono le probabilità di avere un altro figlio affetto da porencefalia?
• La mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test genetico?
• Mio figlio avrà bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere le cisti o il liquido in eccesso dal cervello?
• Quali sono le migliori terapie per aiutare mio figlio ad affrontare i ritardi dello sviluppo?

La porencefalia è una malattia molto rara. I bambini con questa condizione possono sperimentare disabilità fisiche e cognitive da lievi a gravi. Con un intervento e una terapia precoci, molti bambini affetti da porencefalia possono condurre una vita piena e produttiva.

In conclusione, la porencefalia è una grave malformazione cerebrale caratterizzata dalla presenza di cavità nel cervello. Le cause possono essere genetiche o legate a complicazioni durante la gravidanza. I sintomi variano a seconda della gravità del difetto e possono includere problemi neurologici, epilessia e ritardo mentale. Il trattamento della porencefalia si basa principalmente sul controllo dei sintomi e sul supporto medico necessario per affrontare le sfide legate a questa condizione. È importante consultare uno specialista per una corretta diagnosi e per pianificare un trattamento adeguato in base alle specifiche esigenze del paziente.