Anemia falciforme (drepanocitosi): tipi, sintomi e cause

L’anemia falciforme, nota anche come drepanocitosi, è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente le persone di origine africana, mediorientale, indiana e mediterranea. Essa provoca la produzione di globuli rossi a forma di falce anziché rotonda, riducendo l’apporto di ossigeno ai tessuti e causando sintomi quali stanchezza, pallore, dolori ossei e crisi di dolore acuto. Le cause dell’anemia falciforme sono legate a una mutazione genetica che porta alla produzione di emoglobina anormale. Questa condizione può portare a gravi complicazioni e necessita di un trattamento appropriato per gestire i sintomi e prevenire le complicanze.

Panoramica

L’anemia falciforme provoca l’irrigidimento e il cambiamento di forma dei globuli rossi, che possono causare dolore e infiammazione.

Cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme (SCD) è la malattia ereditaria del sangue più comune che colpisce i globuli rossi. Nella SCD, una proteina chiamata emoglobina, situata all’interno dei globuli rossi, è anormale. L’emoglobina è importante. È la molecola che trasporta l’ossigeno nel sangue e in tutto il corpo.

I globuli rossi normali sono rotondi e flessibili. Ciò consente loro di muoversi facilmente attraverso i piccoli vasi sanguigni (capillari) del corpo per fornire ossigeno agli organi e ai tessuti. Nella SCD, c’è una forma anomala di emoglobina chiamata emoglobina S. Questa modifica la forma dei globuli rossi in una forma a mezzaluna e fa sì che i globuli rossi diventino rigidi, privi di flessibilità e attaccati insieme. Ciò può bloccare il flusso sanguigno, impedendo all’ossigeno di raggiungere gli organi e i tessuti vitali in tutto il corpo. Può portare a gravi complicazioni tra cui dolore, infezioni, danni e insufficienza d’organo. Inoltre, le cellule a forma di falce non durano quanto i globuli rossi di forma normale, causando una costante carenza di globuli rossi e portando all’anemia. L’anemia falciforme è una condizione permanente. Ma ci sono opzioni di trattamento che possono ridurre i sintomi e prolungare la vita.

Tipi di anemia falciforme

Esistono diversi tipi di anemia falciforme. I diversi tipi dipendono dai geni che una persona eredita dai propri genitori.

Emoglobina SS (HbSS)

L’HbSS è una forma grave, che colpisce il 65% delle persone affette da anemia falciforme. Le persone con questa forma ereditano un gene codificato con l’emoglobina S da ciascun genitore. La maggior parte o tutta la tua emoglobina è anormale, causando anemia cronica.

Emoglobina SC (HbSC)

L’HbSC è una forma da lieve a moderata che colpisce circa il 25% delle persone affette dalla malattia. Le persone con questa forma ereditano il gene dell’emoglobina S da un genitore. Hanno ereditato un altro tipo anormale – l’emoglobina C – dall’altro genitore.

Emoglobina (HbS) beta talassemia

Le persone con questa forma ereditano il gene dell’emoglobina S da un genitore. Hanno ereditato un tipo anormale chiamato beta talassemia dall’altro genitore. Esistono due sottotipi:

• “Più” (HbS beta+): Questo sottotipo colpisce circa l’8% delle persone con anemia falciforme e tende ad essere più lieve.
• “Zero” (HbS beta 0): Questo sottotipo colpisce circa il 2% delle persone con MCI ed è più grave, simile alla malattia da emoglobina SS.

Esistono altre forme più rare, tra cui l’emoglobina SD (HbSD), l’emoglobina SE (HbSE) e l’emoglobina SO (HbSO). Le persone con una di queste forme ereditano un gene dell’emoglobina S e un gene che codifica per un altro gene anomalo (D, E o O).

Qual è la differenza tra anemia falciforme e anemia falciforme?

L’anemia falciforme è un termine generico per i diversi tipi di anemia falciforme. Gli operatori sanitari riservano il termine “anemia falciforme” ai tipi di anemia falciforme che causano l’anemia più grave. Questi tipi sono l’emoglobina SS e l’emoglobina beta zero talassemia.

Tratto falciforme e malattia

Le persone che hanno il tratto falciforme hanno ereditato il gene dell’emoglobina S da un solo genitore. Hanno ereditato un gene normale dall’altro genitore. Le persone con tratto falciforme in genere non presentano alcun sintomo di anemia falciforme. Ma la ricerca in corso potrebbe mostrare che queste persone potrebbero avere sintomi. Possono trasmettere il gene anomalo ai propri figli.

Raramente, una grave disidratazione e un’intensa attività fisica possono portare a seri problemi di salute nelle persone con tratto falciforme.

Quanto è diffusa l’anemia falciforme?

I ricercatori stimano che l’anemia falciforme colpisca circa 100.000 americani. Il disturbo si verifica in circa 1 su 365 nascite nere. Si verifica in circa 1 su 16.300 nascite ispaniche americane. Circa 1 persona su 12 di origine nera o africana è portatrice del tratto falciforme.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

Una mutazione genetica nel HBB Il gene causa l’anemia falciforme. IL HBB il gene è responsabile della produzione di una parte dell’emoglobina. Le persone con SCD ne hanno ricevute due mutate HBB geni codificati per l’emoglobina anomala: uno per ciascun genitore.

Le persone ereditano la MCI con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che ciascun genitore di un bambino affetto da MCI porta una copia del gene mutato, ma in genere non mostra segni e sintomi della condizione.

Chi è a rischio di sviluppare l’anemia falciforme (SCD)?

Alcuni gruppi di persone hanno maggiori probabilità di sviluppare la SCD, tra cui:

• Persone di origine africana, compresi gli afroamericani.
• Ispanoamericani del Sud America e dell’America Centrale.
• Popoli di origine mediterranea, mediorientale, indiana e asiatica.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme iniziano a manifestarsi quando il bambino ha circa 5-6 mesi. Segni e sintomi di MCI variano da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi lievi, mentre altre sviluppano complicazioni più gravi. I sintomi dell’anemia falciforme includono:

• Frequenti episodi di dolore.
• Anemia, che causa affaticamento, pallore e debolezza.
• Ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi).
• Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

L’anemia falciforme può colpire molte parti del corpo. Alcuni degli effetti sono acuti (iniziano all’improvviso) e altri sono cronici (durano a lungo). Le complicazioni legate all’anemia falciforme iniziano presto e continuano per tutta la vita.

Dolore

Il dolore è la complicanza più comune dell’anemia falciforme. Le cellule falciformi che passano attraverso i vasi sanguigni possono rimanere bloccate e bloccare il flusso sanguigno, provocando dolore. Potresti avere una crisi di dolore acuto, chiamata anche crisi falciforme, crisi vaso-occlusiva (VOC) o episodio vaso-occlusivo (VOE). Queste crisi dolorose possono essere lievi o gravi e possono iniziare improvvisamente e durare per un certo periodo di tempo. Le crisi dolorose colpiscono più spesso il petto, la schiena, le gambe e le braccia. Potresti anche soffrire di dolore cronico, ovvero quando il dolore dura più di sei mesi.

Anemia

I globuli rossi muoiono presto con l’anemia falciforme, che può portare all’anemia. L’anemia si verifica quando non si hanno abbastanza globuli rossi sani per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. L’anemia può causare grave affaticamento, insieme a ittero, irritabilità, vertigini e stordimento.

Sindrome toracica acuta

La sindrome toracica acuta è un’emergenza medica pericolosa per la vita. Può causare lesioni ai polmoni, difficoltà di respirazione e basso livello di ossigeno nel resto del corpo. Questa complicazione della morte cardiaca improvvisa si verifica quando le cellule falciformi impediscono al sangue e all’ossigeno di raggiungere i polmoni.

Coaguli di sangue

Le cellule falciformi rendono più probabile la coagulazione del sangue. Ciò aumenta le possibilità di sviluppare un coagulo di sangue in una vena profonda (trombosi venosa profonda o TVP). Una TVP può staccarsi e raggiungere i polmoni (embolia polmonare o EP).

Colpo

Quando le cellule falciformi rimangono intrappolate in un vaso sanguigno, bloccano il flusso di sangue al cervello. Ciò rende più difficile per il cervello ottenere l’ossigeno di cui ha bisogno per funzionare correttamente. Questo può portare a un ictus. Circa il 10% delle persone con MCI avrà un ictus sintomatico (clinico). Gli ictus sono più comuni nelle persone affette da anemia falciforme.

Problemi di vista

Le cellule falciformi possono bloccare il flusso sanguigno nei vasi sanguigni degli occhi. Questo blocco si verifica più spesso nella retina dell’occhio. Potresti non avere alcun sintomo e poi improvvisamente perdere la vista, che può portare alla cecità permanente.

Priapismo

Le cellule falciformi del pene possono causare un’erezione persistente e dolorosa (priapismo). Oltre a causare dolore, il priapismo può causare danni permanenti e disfunzione erettile. Un priapismo prolungato (che dura più di quattro ore) è un’emergenza medica.

Danno e insufficienza d’organo

Le persone affette da anemia falciforme sono a rischio di problemi legati al cuore, ai polmoni, ai reni e ad altri organi. Questo perché il sangue e l’ossigeno non li raggiungono. La SCD può portare a insufficienza multiorgano.

Il tratto falciforme o l’anemia falciforme influenzano la gravidanza?

Molte persone affette da anemia falciforme hanno gravidanze sane, ma i rischi sono più elevati. La MCI può aumentare il rischio di ipertensione, coaguli di sangue, aborto spontaneo, basso peso alla nascita e parto prematuro.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’anemia falciforme?

Negli Stati Uniti, gli ospedali testano tutti i bambini per l’anemia falciforme come parte degli screening neonatali di routine. Questo test punge il tallone del tuo bambino per ottenere un campione del suo sangue. Controlla anche varie altre condizioni. L’operatore sanitario di tuo figlio eseguirà un’elettroforesi dell’emoglobina per confermare la diagnosi.

Il tuo medico può anche diagnosticare l’anemia falciforme prima della nascita del tuo bambino utilizzando i test prenatali. Questi test includono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per l’anemia falciforme?

Un trapianto di midollo osseo (trapianto di cellule staminali) può curare l’anemia falciforme. Il trapianto richiede un donatore che abbia una corrispondenza genetica sana, come un fratello. In questa procedura si riceve midollo sano dal donatore. Tuttavia, solo il 18% circa delle persone affette da anemia falciforme ha un donatore compatibile. Inoltre, ci sono rischi e complicazioni legate al trapianto. Il tuo medico discuterà di questi problemi con te.

Qual è il trattamento per l’anemia falciforme?

Il trattamento dell’anemia falciforme comprende farmaci, trasfusioni, trapianti di sangue e midollo e terapia genica. Il trattamento dell’anemia falciforme può iniziare con gli antibiotici. I neonati affetti da MCI grave riceveranno antibiotici due volte al giorno fino all’età di 5 anni per prevenire l’infezione.

Altri farmaci per l’anemia falciforme

La maggior parte delle persone affette da anemia falciforme utilizzano farmaci per rendere la malattia meno grave e trattare i sintomi. Questi farmaci includono:

• Voxelotor: Voxelotor può impedire che i globuli rossi si falcifichino e si leghino insieme. Può ridurre la distruzione di alcuni globuli rossi, migliorando il flusso sanguigno agli organi e riducendo il rischio di anemia.
• Crizanlizumab: Questo medicinale aiuta a prevenire che i globuli rossi falciformi si attacchino alle pareti dei vasi sanguigni. Ciò può migliorare il flusso sanguigno e ridurre l’infiammazione e le crisi dolorose.
• Idrossiurea: L’idrossiurea può ridurre o prevenire diverse complicanze della SCD. Ciò include frequenti crisi dolorose, sindrome toracica acuta e grave anemia.
• L-glutammina: Questo farmaco è un antidolorifico che può aiutare a ridurre il numero di crisi dolorose che hai. Altre opzioni antidolorifiche includono i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e gli oppiacei.

Trasfusioni

Il tuo medico può raccomandare alcune trasfusioni per trattare e prevenire le complicanze della morte cardiaca improvvisa. Queste trasfusioni possono includere:

• Trasfusioni acute: Le trasfusioni di sangue acute possono aiutare a trattare le complicanze che causano una grave anemia. Il tuo fornitore può anche utilizzare una trasfusione acuta per trattare le crisi. Ciò include ictus, sindrome toracica acuta e insufficienza d’organo.
• Trasfusioni di globuli rossi: Le trasfusioni di globuli rossi possono aiutare ad aumentare il numero di globuli rossi nel corpo e fornire globuli rossi normali, non falciformi.

Trapianto di cellule staminali (noto anche come trapianto di sangue o midollo)

Un trapianto di cellule staminali può curare la MCI. A volte chiamato trapianto di sangue o midollo, il SCT richiede un donatore che sia compatibile, come un fratello, e gli studi in corso stanno cercando di ottimizzare il trapianto da donatori alternativi, come genitori naturali o fratelli che sono compatibili solo a metà. Il tuo medico discuterà i rischi e i benefici di questo trattamento nel tuo caso specifico.

Terapia genetica

I ricercatori stanno attualmente testando la terapia genica per il trattamento della MCI. Ciò richiede la correzione di un gene dell’emoglobina anormale o l’inserimento di un gene dell’emoglobina normale nelle cellule staminali di una persona. Ci sono dati iniziali promettenti e la speranza è che la terapia genica possa un giorno diventare un trattamento di routine per la MCI.

Prevenzione

Questo può essere prevenuto?

Non è possibile prevenire l’anemia falciforme perché è una condizione genetica. Se sei incinta, valuta la possibilità di parlare con il tuo medico di test genetici o consulenza genetica.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di anemia falciforme?

Le persone affette da anemia falciforme hanno un’aspettativa di vita ridotta. Nuovi trattamenti per la MCI stanno migliorando l’aspettativa e la qualità della vita. Le persone affette da anemia falciforme possono sopravvivere oltre i 50 anni con una gestione ottimale della malattia.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio se ha l’anemia falciforme?

Se tuo figlio ha l’anemia falciforme, ci sono molte cose che puoi fare per aiutarlo a gestire la sua condizione:

• Porta tuo figlio a consultare regolarmente il suo medico.
• Assicurati che tuo figlio riceva tutti i vaccini raccomandati.
• Aiuta tuo figlio a fare esercizio fisico regolare e a seguire una dieta sana per il cuore.
• Durante una crisi di dolore, chiedi a tuo figlio di bere molti liquidi e di assumere un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS).
• Se non riesci a gestire il dolore a casa, portalo in ospedale per prescrivere farmaci antidolorifici più forti.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

L’anemia falciforme può portare a molte diverse complicazioni potenzialmente letali. Se tu o tuo figlio sperimentate uno dei seguenti sintomi di complicanze, chiamate il 911 o andate al pronto soccorso più vicino:

• Dolore intenso.
• Sintomi di anemia grave, tra cui affaticamento, vertigini e mancanza di respiro.
• Febbre di 101,3 gradi Fahrenheit (38,5 gradi Celsius).
• Problemi di vista.
• Respirazione difficoltosa.
• Erezione che dura per quattro o più ore.
• Sintomi della sindrome toracica acuta, inclusi dolore toracico, tosse e febbre.
• Sintomi di ictus, tra cui debolezza improvvisa, intorpidimento su un lato del corpo e confusione.

Ulteriori domande comuni

Perché l’anemia falciforme causa dolore?

I globuli rossi falciformi hanno la forma di C e assomigliano a una mezzaluna crescente. Quando viaggiano attraverso i vasi sanguigni, possono rimanere bloccati e ostruire il flusso sanguigno, causando dolore.

L’anemia falciforme è una malattia autoimmune?

No. L’anemia falciforme condivide alcune caratteristiche con le malattie autoimmuni. Ma gli operatori sanitari non considerano la SCD una malattia autoimmune. Considerano la SCD una condizione genetica.

L’anemia falciforme è una condizione permanente. Sebbene sia disponibile una cura, i trapianti di cellule staminali non sono sempre disponibili e comportano molti rischi. Tuttavia, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a ridurre i sintomi e le possibilità di complicanze. Con le cure continue, puoi continuare a condurre una vita piena e attiva.

In conclusione, l’anemia falciforme è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi, causando la loro forma simile a una falce anziché circolare. I sintomi includono fatica, pallore, vertigini e dolore acuto. Le cause sono legate ad una mutazione genetica ereditata dai genitori. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente questa condizione per evitare complicazioni gravi. Un’attenta gestione medica, inclusi farmaci e terapie per alleviare il dolore, può contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.