Cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro (LVNC).

La cardiomiopatia non compattazione del ventricolo sinistro è una rara ma grave condizione cardiaca caratterizzata dalla presenza di un cuore con una forma irregolare e traballante. Questa malattia colpisce principalmente i neonati e i bambini, ma può anche manifestarsi in età adulta. I sintomi includono affaticamento, mancanza di respiro, palpitazioni e gonfiore alle gambe. Il trattamento varia a seconda della gravità della malattia e può includere farmaci, interventi chirurgici e terapia genica. È importante una diagnosi precoce e un monitoraggio regolare per prevenire complicanze gravi.

Panoramica

Cos’è la cardiomiopatia non compattata del ventricolo sinistro?

La cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro (LVNC) è una condizione in cui la camera cardiaca inferiore sinistra (ventricolo sinistro) non si sviluppa correttamente. Invece di essere solido e liscio, il ventricolo sinistro è spugnoso e spesso.

La cardiomiopatia LVNC è in genere una condizione cardiaca congenita, il che significa che si nasce con essa. Senza trattamento, la cardiomiopatia LVNC può portare a gravi problemi cardiaci.

In che modo la cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro influisce sulla funzione cardiaca?

Di solito, il ventricolo sinistro pompa sangue ricco di ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Nella cardiomiopatia LVNC, il ventricolo sinistro non può contrarsi e rilassarsi come dovrebbe. Di conseguenza, il tuo cuore non può pompare in modo efficiente il sangue in tutto il corpo.

Quanto è rara la cardiomiopatia non compattata del ventricolo sinistro?

Gli esperti stimano che ogni anno fino a 12 persone su 1 milione ricevono una diagnosi di cardiomiopatia LVNC. Il numero effettivo di persone affette da questa condizione potrebbe essere più elevato perché le persone che non presentano sintomi potrebbero non avere una diagnosi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro?

Alcune persone non hanno sintomi di cardiomiopatia LVNC. Altri sviluppano gravi problemi cardiaci, inclusa la morte cardiaca improvvisa, quando il cuore smette improvvisamente di battere. Circa 2 persone su 3 affette da cardiomiopatia LVNC svilupperanno insufficienza cardiaca.

Se soffri di cardiomiopatia LVNC, potresti avere:

• Coaguli di sangue.
• Difficoltà a sdraiarsi.
• Svenimento.
• Palpitazioni.
• Incapacità di fare esercizio (dispnea).
• Battiti cardiaci irregolari (aritmia).
• Gonfiore delle gambe (linfedema).
• Mancanza di respiro (dispnea).

Quali sono le cause della cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro?

Di solito, si sviluppa una cardiomiopatia LVNC a causa di un cambiamento genetico (mutazione) che si sviluppa prima della nascita. Questo cambiamento genetico può verificarsi in modo casuale o potresti ereditarlo dai tuoi genitori.

Una piccola percentuale di donne sviluppa una cardiomiopatia LVNC senza motivo noto durante la prima gravidanza. Gli esperti ritengono che ciò possa verificarsi perché la gravidanza può esercitare uno stress aggiuntivo sul muscolo cardiaco. In alcune donne, i sintomi scompaiono dopo la gravidanza. Altri si occupano della cardiomiopatia LVNC a lungo termine.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro?

Il tuo medico utilizza diversi test per diagnosticare la cardiomiopatia LVNC, tra cui:

• Ecocardiogrammi per valutare come il tuo cuore pompa il sangue.
• Elettrocardiogrammi per misurare l’attività elettrica del cuore.
• Test di imaging, comprese le scansioni TC cardiache e la risonanza magnetica, per osservare la struttura del tuo cuore.
• Angiografia coronarica per osservare come il sangue scorre attraverso le arterie del cuore.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la cardiomiopatia non compattata del ventricolo sinistro?

Il trattamento per la cardiomiopatia LVNC varia a seconda dei sintomi che si presentano. Se soffri di insufficienza cardiaca, il tuo medico può prescrivere farmaci come:

• Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE). come benazepril (Lotensin®) o lisinopril (Prinivil®, Zestril®), o inibitori dell’angiotensina-neprolisina come sacubitril-valsartan (Entresto®) per rilassare e aprire le vene e le arterie.
• Beta-bloccanti, come il metoprololo (Lopressor®, Toprol XL®) o l’atenololo (Tenormin®), per bloccare alcuni ormoni e abbassare la pressione sanguigna.
• Digossina (Digox®, Lanoxin®) per controllare il battito cardiaco e migliorare la circolazione sanguigna.
• Diuretici per aiutare a liberare il corpo dall’eccesso di sale e acqua.

Il tuo medico può consigliarti un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) se sei a rischio di arresto cardiaco. Un ICD eroga una scarica elettrica al cuore per interrompere ritmi veloci e fatali. I pazienti possono richiedere il trapianto di cuore, nei casi più gravi.

L’LVNC può essere invertito?

No. Non esiste una cura per la cardiomiopatia LVNC. Ma il trattamento può migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di complicanze cardiache. Potrebbero anche esserci casi (nei casi più gravi) in cui è necessario il trapianto di cuore.

Prevenzione

Come posso prevenire la cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro?

Non c’è modo di prevenire la cardiomiopatia LVNC. Se hai la mutazione genetica che causa la condizione o pensi di poterlo fare, potresti trarre beneficio dai test genetici. Un consulente genetico esamina i risultati del test con te e la tua famiglia. Possono aiutarti a capire cosa significa avere la cardiomiopatia LVNC, compreso il rischio di trasmetterla ai tuoi figli.

Ci sono altre condizioni che mi mettono a maggior rischio di cardiomiopatia LVNC?

SÌ. La cardiomiopatia LVNC può far parte di altre condizioni, come:

• Sindrome di Barth.
• Sindrome di Noonan.
• Sindrome di Roifman.
• Sindrome di Toriello Carey.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la cardiomiopatia LVNC?

Le prospettive per la cardiomiopatia LVNC variano. Il trattamento può aiutare a controllare i sintomi e alcune persone affette da questa condizione vivono un’aspettativa di vita tipica.

La cardiomiopatia LVNC può essere fatale, ma spesso non lo è. La maggior parte delle persone affette da cardiomiopatia LVNC non muore a causa della malattia. È importante sottoporsi a visite regolari con un cardiologo (cardiologo). Il cardiologo ti aiuta a gestire la salute del tuo cuore per ridurre il rischio di complicanze.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se tu o tuo figlio avete la cardiomiopatia LVNC, o pensate di poterlo fare, potreste chiedere al vostro medico:

• Qual è la causa più probabile della cardiomiopatia LVNC?
• Consigliate i test genetici per la cardiomiopatia LVNC?
• Quali test diagnosticano la cardiomiopatia LVNC?
• Quali sono le opzioni di trattamento per la cardiomiopatia LVNC?
• Quali sono i segnali che indicano che io o mio figlio abbiamo bisogno di cure urgenti per un problema cardiaco?

La cardiomiopatia LVNC è una malattia cardiaca rara. Di solito è congenito e si verifica quando il ventricolo del cuore sinistro non si sviluppa correttamente. Invece di essere un muscolo liscio e sodo, il ventricolo sinistro è spesso e simile a una spugna. Di conseguenza, non pompa il sangue in tutto il corpo in modo efficace come dovrebbe. Se soffri di cardiomiopatia LVNC, è importante avere appuntamenti regolari con un cardiologo. Non esiste una cura per questa condizione, ma un cardiologo può prescriverti trattamenti per ridurre il rischio di complicanze e aumentare la qualità della vita.

In conclusione, la cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro è una patologia rara ma grave che coinvolge un’alterazione nello sviluppo del tessuto muscolare del cuore. Questa condizione può portare a complicanze cardiache gravi e potenzialmente letali, come aritmie, insufficienza cardiaca e ictus. È importante che i pazienti affetti da questa malattia vengano sottoposti a una diagnosi precoce e ad un adeguato trattamento per migliorare la prognosi e prevenire complicazioni future. La ricerca continua su questa patologia è fondamentale per identificare nuove terapie e migliorare la qualità di vita dei pazienti.