Sindrome di Susac: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Susac è una malattia rara e autoimmune che colpisce principalmente le arterie, i capillari e le arteriole cerebrali, retiniche e cocleo-vestibolari. I sintomi includono vertigini, perdita dell’udito, difficoltà di concentrazione, cefalea e problemi visivi. Le cause della malattia non sono del tutto chiare e il trattamento prevede l’impiego di terapie immunosoppressive come corticosteroidi, immunoglobuline e farmaci immunosoppressori. È importante diagnosticare precocemente questa patologia per evitare danni permanenti agli organi interessati.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Susac?

La sindrome di Susac è una condizione autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente piccoli vasi sanguigni nel cervello, negli occhi (retina) e nell’orecchio interno (coclea). Questo attacco blocca o diminuisce il flusso sanguigno e provoca sintomi come perdita dell’udito e della vista.

Quali parti del corpo può colpire la sindrome di Susac?

La sindrome di Susac coinvolge classicamente le seguenti tre aree del corpo e i sintomi associati:

• Cervello: Un problema con la funzione cerebrale (encefalopatia) che causa mal di testa e confusione.
• Occhi: Perdita di aree della vista.
• Orecchie: La perdita dell’udito può essere subdola o drammatica.

Quanto è comune la sindrome di Susac?

La sindrome di Susac è rara. Il tasso esatto di occorrenza non è noto. Gli studi stimano che il numero di persone a cui è stata diagnosticata la condizione è inferiore al previsto a causa di una diagnosi errata della sindrome di Susac come forma di sclerosi multipla (SM).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Susac?

I sintomi variano da persona a persona ma colpiscono il cervello, gli occhi e le orecchie.

I sintomi cerebrali possono includere:

• Forte mal di testa.
• Problemi con il pensiero, come perdita di memoria a breve termine, lenta elaborazione del pensiero e ridotta capacità di risolvere i problemi.
• Biascicamento.
• Difficoltà a camminare.
• La personalità cambia.
• Problemi psicologici come depressione, psicosi, aggressività o ansia.

I sintomi oculari possono includere:

• Un’area scura in una o più parti del campo visivo.
• Un disturbo visivo descritto come “un’ombra o una tenda scura” che copre parte della vista.
• Perdita della visione periferica (laterale).

I sintomi dell’orecchio interno (coclea) possono includere:

• Perdita dell’udito.
• Capogiri (vertigini).
• Ronzio nelle orecchie (tinnito).

Come mi influenzeranno i sintomi della sindrome di Susac?

I sintomi della sindrome di Susac possono essere diversi da una persona all’altra. Alcune persone manifestano i sintomi solo una volta nella vita. Altri presentano sintomi che compaiono e scompaiono più volte prima di scomparire completamente. Nella maggior parte dei casi, i sintomi vanno e vengono nel corso di alcuni anni. Alcune persone hanno riacutizzazioni continue e a lungo termine dei sintomi.

Una piccola percentuale di persone con diagnosi di sindrome di Susac manifesta sintomi in tutte e tre le aree del corpo (cervello, orecchie e occhi) al momento della diagnosi.

I tuoi sintomi potrebbero divampare inaspettatamente. Questo è più comune se qualcosa interferisce con il trattamento, ad esempio se interrompi l’assunzione del farmaco come indicato.

Quali sono le cause della sindrome di Susac?

La causa esatta della sindrome di Susac è sconosciuta.

La sindrome di Susac è una condizione autoimmune. Il tuo sistema immunitario protegge il tuo corpo da cose dannose come i batteri per mantenerti sano. Quando hai una condizione autoimmune, il tuo sistema immunitario scambia parti sane del tuo corpo per qualcosa di dannoso. Nello specifico nella sindrome di Susac, il sistema immunitario attacca le cellule che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni nel cervello, nella retina e nell’orecchio interno. Quando vengono attaccate, le cellule si gonfiano e possono bloccare parzialmente o completamente il flusso sanguigno attraverso il vaso. Il blocco impedisce ai nutrienti e all’ossigeno necessari di raggiungere queste aree del corpo.

La sindrome di Susac è ereditaria?

No, non ci sono prove che la sindrome di Susac sia una condizione ereditaria (presente nelle famiglie).

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Susac?

La sindrome di Susac è tre volte più comune tra le donne o le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) rispetto agli uomini o alle persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB). È molto probabile che inizi a manifestare i sintomi tra i 20 e i 40 anni.

Quali sono le complicanze della sindrome di Susac?

I danni agli occhi e alle orecchie causati da ostruzioni dei vasi sanguigni possono compromettere permanentemente la vista e l’udito. Anche se rara, anche la demenza è una possibile complicanza.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Susac?

Un operatore sanitario farà una diagnosi di sindrome di Susac dopo:

• Un esame fisico.
• Un esame neurologico.
• Un esame oculistico (oftalmologico).

I test aiutano il tuo medico a saperne di più sui tuoi sintomi e potrebbero includere:

• Un test di risonanza magnetica (MRI).: Durante questo test di imaging, un operatore sanitario cerca lesioni rotonde, a “palla di neve” (macchie bianche) nel corpo calloso (il fascio di nervi che collega i lati sinistro e destro del cervello). Queste lesioni sono un segno della sindrome di Susac.
• Angiografia con fluoresceina: Questo test di imaging esamina i vasi sanguigni della retina. La retina è uno strato di tessuto oculare che invia informazioni visive al cervello per aiutarti a vedere. Questo test cerca i blocchi dei vasi.
• Un audiogramma: Questo è un test dell’udito per identificare se soffri di perdita dell’udito. Un segno della sindrome di Susac è la difficoltà a sentire i suoni bassi o la difficoltà a comprendere il parlato.

Poiché i suoi sintomi sono simili a quelli di molte altre condizioni, come la sclerosi multipla, l’ictus, l’encefalite e molte altre, la sindrome di Susac può essere difficile da diagnosticare.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Susac?

Il trattamento per la sindrome di Susac può includere l’assunzione di farmaci a lungo termine che sopprimono il sistema immunitario (immunosoppressori), come:

• Corticosteroidi come il prednisone.
• Immunoglobulina endovenosa (IVIG).
• Micofenolato.
• Azatioprina.
• Ciclofosfamide.
• Rituximab.

Questi farmaci sono disponibili in diverse forme:

• Compressa o capsula orale: Puoi assumere il farmaco per via orale con un bicchiere d’acqua come indicato.
• Iniezione: Un operatore sanitario inserirà un piccolo ago nella pelle per iniettare il farmaco nel corpo.
• Endovenoso (IV): Un operatore sanitario inserirà un piccolo ago in una vena del braccio. I farmaci liquidi entrano lentamente nel flusso sanguigno.

I farmaci immunosoppressori rallentano la frequenza con cui il sistema immunitario attacca parti sane del corpo. Col passare del tempo, gli attacchi immunitari diventano meno frequenti. Il tuo medico potrebbe aggiustare il dosaggio dei farmaci che prendi. Se interrompi l’assunzione del farmaco come indicato, potresti riscontrare un attacco o una riacutizzazione dei sintomi.

Ci sono effetti collaterali del trattamento?

Ogni farmaco ha effetti collaterali diversi. Parla con il tuo medico prima di iniziare il trattamento per saperne di più sugli effetti collaterali. Se riscontri effetti collaterali, informa il tuo medico.

Quando mi sentirò meglio dopo il trattamento?

La sindrome di Susac può migliorare rapidamente; più velocemente viene diagnosticato e trattato, meglio è. Alcune persone sperimentano solo un episodio della sindrome di Susac, altre possono manifestare recidive nel corso degli anni. Essere in terapia immunosoppressiva ridurrà drasticamente il rischio di riacutizzazione.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Susac?

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Susac. È possibile ridurre il rischio di una riacutizzazione dei sintomi seguendo il piano di trattamento del proprio medico.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la sindrome di Susac?

Le prospettive sono buone per le persone con diagnosi di sindrome di Susac che ricevono il trattamento al primo segno di sintomi. Ciò previene danni irreversibili e a lungo termine al cervello, agli occhi e alle orecchie. In rari casi, la condizione può causare complicazioni permanenti come perdita della vista e dell’udito.

Qual è la speranza di vita per la sindrome di Susac?

Casi molto rari di sindrome di Susac sono pericolosi per la vita. La condizione può influenzare la qualità della vita ma non influisce direttamente sulla tua aspettativa di vita.

Vivere con

Quando dovrei consultare un operatore sanitario?

Visita un operatore sanitario se riscontri modifiche a:

• Visione.
• Udito.
• Funzione cognitiva (del cervello), come pensare o ricordare.
• Umore o personalità.
• Qualità della vita.

Un operatore sanitario può diagnosticare la causa dei sintomi per aiutarti a sentirti meglio e prevenire complicazioni a lungo termine.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• I miei sintomi torneranno dopo essere scomparsi?
• Che tipo di trattamento consigliate?
• Quanto spesso dovrei prendere questo farmaco e come lo prendo?
• Ci sono effetti collaterali del farmaco?
• Sono un candidato per gli apparecchi acustici o per un impianto cocleare?

La sindrome di Susac può influenzare la tua vita quotidiana. I sensi su cui fai affidamento, come la vista e l’udito, non sono affidabili come una volta. Potresti anche sperimentare cambiamenti nel modo in cui funziona il tuo cervello, che possono influenzare il tuo umore o la tua personalità. Alcune persone trovano conforto nel parlare con un professionista della salute mentale dopo aver ricevuto una diagnosi di sindrome di Susac. Sono possibili complicazioni, quindi è meglio informare immediatamente il medico dei sintomi. Un trattamento tempestivo previene danni permanenti.

In conclusione, la sindrome di Susac è una rara malattia autoimmune che colpisce i vasi sanguigni del cervello, degli occhi e dell’udito. I sintomi includono mal di testa, disturbi visivi e dell’udito, e cambiamenti nella personalità. Le cause esatte della sindrome non sono ancora conosciute, ma si pensa che sia legata a una reazione autoimmune in individui predisposti. Il trattamento coinvolge l’uso di farmaci immunosoppressori, terapie per gestire i sintomi e il monitoraggio regolare da parte di un equipe medico specializzato. È importante diagnosticare e trattare precocemente la sindrome di Susac per prevenire complicazioni gravi a lungo termine.