Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS): sintomi e trattamento

La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è una rara condizione medica caratterizzata da anomalie vascolari, anomalie del tessuto molle e crescita eccessiva di uno o più arti. I sintomi possono includere gonfiore, dolore, macchie cutanee anomale e malformazioni dei vasi sanguigni. Il trattamento varia a seconda dei sintomi e delle complicazioni presenti, ma può includere terapie farmacologiche, interventi chirurgici, terapie fisiche e supporto psicologico. La gestione della sindrome di Klippel-Trenaunay richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Klippel-Trenaunay?

La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è una rara malattia congenita. Congenito significa che è presente alla nascita.

KTS provoca una voglia rossa “macchia vino-porto”. Cambia anche il modo in cui si sviluppano i tessuti molli, le ossa e i vasi sanguigni. Molte persone affette da KTS presentano anche anomalie nel sistema linfatico, che aiuta a mantenere l’equilibrio dei liquidi nel corpo.

La sindrome di Klippel-Trenaunay non ha una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi. Gli operatori sanitari spesso identificano e diagnosticano la KTS subito dopo la nascita di un bambino. La diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre il rischio di complicazioni sanitarie legate alla KTS.

Da dove prende il nome la sindrome di Klippel-Trenaunay?

KTS prende il nome dai due medici francesi che lo scoprirono, Maurice Klippel e Paul Trenaunay. Hanno identificato la sindrome nel 1900.

La KTS è correlata alla sindrome di Parkes Weber?

La KTS e la sindrome di Parkes Weber sono condizioni diverse ma correlate. Agli inizi del 1900, un dermatologo di nome Frederick Parkes Weber notò che alcune persone avevano un arto eccessivamente grande con una voglia distintiva.

All’epoca, i ricercatori pensavano che fosse uguale a KTS. Chiamavano la KTS “sindrome di Klippel-Weber-Trenaunay”, dal nome di tutti e tre i ricercatori.

Ora sappiamo che la sindrome di Parkes Weber è una condizione diversa causata da un diverso cambiamento genetico (mutazione). Non provoca alterazioni linfatiche del KTS.

Cos’è il CLVM?

Alcuni fornitori utilizzano l’abbreviazione CLVM per riferirsi alla sindrome di Klippel-Trenaunay. CLVM si riferisce alle modifiche apportate a:

• Capillari (C), i piccoli vasi sanguigni che collegano le vene e le arterie.
• Sistema linfatico (L), la parte del sistema immunitario che trasporta un fluido corporeo chiamato linfa.
• Vene (V), i vasi sanguigni che portano il sangue al cuore.

La M sta per malformazione, ovvero una parte del corpo che non si è sviluppata normalmente.

Quanto è rara la sindrome di Klippel-Trenaunay?

Gli esperti stimano che la KTS colpisca circa 1 persona su 100.000 in tutto il mondo. È ugualmente comune nelle persone a cui viene assegnato un maschio alla nascita e nelle persone a cui viene assegnata una femmina alla nascita.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Klippel-Trenaunay?

La KTS si verifica spesso a causa di un cambiamento (mutazione) nel file PIK3CA gene. Il cambiamento genetico avviene sporadicamente (senza motivo noto). Non ricevi il gene dai tuoi genitori.

Alcune persone hanno KTS senza avere il file PIK3CA mutazione. Per questo motivo, i ricercatori ritengono che anche altre mutazioni genetiche potrebbero causare la KTS.

Quali sono i sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay?

La sindrome di Klippel-Trenaunay causa quattro segni e sintomi principali:

• Malformazione capillare (CM): La KTS provoca una voglia color vino-porto, causata dal rigonfiamento dei capillari direttamente sotto la pelle. Queste voglie possono variare dal rosa chiaro al rosso vino intenso. Potrebbero schiarirsi o scurirsi con l’età. A volte si formano piccole vescicole sulla voglia. Man mano che si invecchia, queste vesciche possono scoppiare o sanguinare. La macchia vinosa è solitamente il primo segno di KTS.
• Malformazione delle vene (VM): Quasi tutte le persone affette da KTS presentano malformazioni venose. Possono verificarsi malformazioni nelle vene superficiali, che portano alla comparsa di vene varicose sui polpacci e sulle cosce. Le vene varicose sono vene contorte e gonfie che possono prudere o far male. Possono verificarsi malformazioni anche nelle vene più profonde, il che può aumentare il rischio di trombosi venosa profonda (TVP). I problemi di flusso sanguigno possono causare gonfiore e dolore agli arti inferiori. Le malformazioni venose nel tratto gastrointestinale (GI) possono causare sanguinamenti gastrointestinali ricorrenti.
• Crescita eccessiva dei tessuti molli e delle ossa: I tuoi arti possono diventare più lunghi o più grandi delle proporzioni tipiche, a partire dall’infanzia. La crescita eccessiva spesso colpisce solo un arto, di solito la gamba, portando a una discrepanza nella lunghezza degli arti (una gamba potrebbe crescere più lunga dell’altra). Questa differenza può causare dolore o sensazione di pesantezza e può ridurre la gamma di movimento.
• Malformazione linfatica (LM): Alcune – non tutte – le persone affette da KTS hanno anche vasi linfatici extra o insoliti. I vasi linfatici trasportano un fluido chiaro chiamato linfa in tutto il corpo. La linfa contiene cellule che combattono le infezioni e fluido intestinale. Nella KTS, i vasi linfatici extra spesso non funzionano come dovrebbero. Possono perdere liquido linfatico o causare gonfiore ai piedi. Potresti avere problemi con i vasi linfatici nella pelvi, nella vescica o nella parte inferiore dell’intestino.

KTS può causare complicazioni come:

• Coaguli di sangue.
• Cellulite, infezioni batteriche sotto la pelle.
• Accumulo di liquidi e gonfiore (linfedema).
• Emorragia interna, inclusa emorragia del colon, della vescica o del sistema riproduttivo femminile.
• Embolia polmonare, una condizione pericolosa per la vita che si verifica quando i coaguli di sangue raggiungono i polmoni.

Raramente, le persone con KTS hanno anche differenze congenite alle mani o alle dita dei piedi, come:

• Dita extra delle mani o dei piedi (polidattilia).
• Dita delle mani o dei piedi fuse (unite) (sindattilia).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Klippel-Trenaunay?

Gli operatori sanitari inizialmente diagnosticano la KTS in base ai segni fisici. Poiché molti sintomi della KTS sono presenti alla nascita, tu o il tuo bambino potreste ricevere una diagnosi di KTS prima di lasciare l’ospedale.

I test per la sindrome di Klippel-Trenaunay possono includere:

• Scansioni TC o risonanza magnetica per osservare i tessuti molli e le ossa.
• Angiografia con risonanza magnetica (MR), una risonanza magnetica specializzata per osservare i vasi sanguigni e le vene.
• Ecografia color-doppler per osservare come il sangue scorre attraverso le vene e le arterie.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Klippel-Trenaunay?

Il trattamento della sindrome di Klippel-Trenaunay varia in base ai sintomi. Il trattamento può includere:

• Medicinali per fluidificare il sangue: Gli anticoagulanti come l’eparina riducono il rischio di coaguli di sangue nelle gambe e di embolia polmonare.
• Calze compressive: Questi calzini speciali aiutano il sangue a ritornare al cuore. Possono diminuire il gonfiore e il dolore alle gambe e ridurre il rischio di coaguli.
• Termoablazione endovenosa: Questo trattamento utilizza fasci di energia focalizzati all’interno dei vasi sanguigni per chiudere le vene problematiche. Le vene rimangono in posizione in modo che tu possa guarire più velocemente, con meno dolore.
• Laserterapia: Fasci di energia forti e concentrati possono distruggere o rimuovere i tessuti indesiderati. Potresti sottoporti a una terapia laser per schiarire l’aspetto delle voglie a macchie vinose.
• Scleroterapia: Il tuo fornitore inietta una soluzione speciale in vene o vasi linfatici specifici per chiuderli. La scleroterapia è spesso efficace per le vene varicose.
• Sollevatori per scarpe: Puoi indossare un rialzo in una scarpa per correggere la lunghezza irregolare delle gambe. I sollevamenti possono aiutare a prevenire la curvatura irregolare della colonna vertebrale (scoliosi).
• Chirurgia: Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere problemi alle vene o lunghezza irregolare delle gambe. Oppure il tuo medico potrebbe rimuovere del grasso o del tessuto in eccesso per ridurre le dimensioni degli arti troppo cresciuti. Raramente, gli operatori sanitari possono amputare un alluce irregolare in modo da poter indossare scarpe e camminare più facilmente.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Klippel-Trenaunay?

Poiché il KTS avviene in modo imprevedibile, non c’è modo di prevenirlo. Il trattamento può aiutare le persone con KTS a vivere una qualità di vita migliore.

Prospettive/prognosi

Esiste una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay?

No. Non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay, ma il trattamento può aiutarti a gestire i sintomi.

Le prospettive per KTS possono variare. Le persone affette da questa condizione di solito vivono una vita tipica, ma il trattamento è cruciale. La KTS può causare complicazioni potenzialmente letali, come emorragie interne. Il trattamento continuo con il tuo medico può ridurre il rischio di queste complicazioni.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Se tu o tuo figlio avete la KTS, potreste anche chiedere al vostro medico:

• Di quali esami ho bisogno io o mio figlio?
• Quando riceverò i risultati dei test?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Dove posso saperne di più sulla sindrome di Klippel-Trenaunay?

Ulteriori domande comuni

La sindrome di Klippel-Trenaunay è pericolosa per la vita?

Lo stesso KTS non influisce sull’aspettativa di vita. Ma alcune complicazioni della KTS, come il sanguinamento interno o l’embolia polmonare, possono essere pericolose per la vita. Ottenere un trattamento continuo per questi rischi può ridurre il pericolo di queste complicazioni.

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una disabilità?

Può essere. Se le complicazioni KTS, come la trombosi venosa profonda o l’embolia polmonare, ti impediscono di lavorare, potresti avere diritto alle prestazioni di invalidità. Per altri problemi, come difficoltà a camminare a causa della crescita degli arti, potresti avere diritto a sistemazioni come un contrassegno di parcheggio per disabili per renderti la vita un po’ più semplice.

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una rara malattia congenita. I bambini nati con KTS presentano tipicamente una voglia color vino-porto, crescita eccessiva delle ossa o dei tessuti molli e malformazioni delle vene. Gli operatori sanitari spesso identificano precocemente la KTS e possono diagnosticarla prima che il neonato lasci l’ospedale. Con il trattamento, la maggior parte delle persone affette da KTS può vivere una vita tipica.

In conclusione, la sindrome di Klippel-Trenaunay è una rara condizione caratterizzata da anomalie vascolari, ipertrofia tissutale e malformazioni congenite. I sintomi possono variare da persona a persona e possono includere gonfiore, dolore, e deformità fisiche. Il trattamento della KTS mira a gestire i sintomi e prevenire complicanze come ulcere cutanee o trombosi venose. Opzioni terapeutiche possono includere terapia fisica, compressioni, interventi chirurgici e farmaci. È importante consultare uno specialista per una diagnosi e un piano di trattamento individualizzato.