Sindrome di Boerhaave: sintomi, trattamento e definizione

La sindrome di Boerhaave è una grave condizione medica caratterizzata dalla rottura spontanea dell’esofago, spesso causata da un aumento improvviso della pressione intra-addominale. I sintomi includono dolore toracico intenso, difficoltà a deglutire, febbre e dispnea. Il trattamento di questa patologia richiede un intervento chirurgico d’urgenza per riparare l’esofago perforato e prevenire complicanze potenzialmente letali. Conosciuta anche come sindrome dell’esofago perforato, la sindrome di Boerhaave rappresenta una sfida per i medici, ma un tempestivo riconoscimento dei sintomi e un trattamento appropriato possono aumentare significativamente le possibilità di guarigione del paziente.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Boerhaave?

La sindrome di Boerhaave è una rottura dell’esofago causata da uno stress tremendo. Succede quando un vomito violento o uno sforzo eccessivo causano la rottura della parete dell’esofago. Gli operatori sanitari chiamano questa “rottura da sforzo” o “rottura spontanea” per distinguerla dalle rotture causate da lesioni dirette all’esofago. La sindrome di Boerhaave è una causa rara di rottura esofagea, che colpisce circa lo 0,0003% della popolazione. Rappresenta il 15% di tutte le rotture traumatiche dell’esofago.

Qual è la differenza tra la sindrome di Boerhaave e la sindrome di Mallory Weiss?

Una lacrima di Mallory Weiss è una lacrima nel rivestimento interno dell’esofago. Come la sindrome di Boerhaave, si verifica anche dopo vomito violento o sforzo eccessivo, ed entrambi sono associati al consumo eccessivo di alcol. Una lacrima di Mallory Weiss ti farà vomitare sangue, ma non attraversa completamente l’esofago. La sindrome di Boerhaave, d’altro canto, rompe l’intero spessore della parete dell’esofago. Questo è anche chiamato strappo transmurale. Una lesione transmurale avrà probabilmente bisogno di una riparazione di emergenza e ripararla può essere una questione di vita o di morte.

Cosa succede quando l’esofago si spacca?

Una fessura nell’esofago è un’emergenza e può essere fatale. Questo perché il tuo esofago, come parte del tratto gastrointestinale, è progettato per trasportare sostanze tossiche per il resto del corpo. Se particelle di cibo, batteri e sostanze chimiche digestive fuoriescono dall’esofago nel torace o nell’addome, possono verificarsi gravi infezioni. L’infezione che entra nel flusso sanguigno sistemico può portare a setticemia e sepsi, una reazione pericolosa per la vita che può includere shock, insufficienza multiorgano e morte.

Chi colpisce la sindrome di Boerhaave?

Può colpire chiunque, ma è più frequente nelle persone classificate come maschi alla nascita e nelle persone di età superiore ai 50 anni. Fino all’80% delle persone colpite sono maschi di mezza età. È più comune nelle persone che bevono molto.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Boerhaave?

• Dolore toracico improvviso e forte.
• Nausea e vomito.
• Dolore o tosse durante la deglutizione.
• Respiro breve e rapido.
• Gonfiore nei tessuti della cavità toracica con aria o liquidi.
• Addome duro e rigido.
• Segni di infezione come febbre e sudorazione.

Quanto è dolorosa la sindrome di Boerhaave?

Il dolore è forte – alcuni dicono lancinante – e vagamente localizzato attorno al sito della rottura. Questo avviene più spesso nel terzo inferiore dell’esofago, che passa attraverso il fondo della cavità toracica e la parte superiore della cavità addominale. Ma potrebbe essere più alto. Può anche irradiarsi alla schiena o alla spalla.

Quali sono le possibili complicanze della sindrome di Boerhaave?

• Infiammazione e gonfiore nella cavità toracica.
• Un accumulo di pus nella cavità toracica (empiema).
• Aria intrappolata nella cavità toracica o nei tessuti sotto la pelle.
• Un accumulo di liquido nel rivestimento della cavità toracica (versamento pleurico).
• Sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS).
• Setticemia, sepsi e shock.

Quali sono le cause della sindrome di Boerhaave?

Sembrano essere coinvolti due fattori. Uno è un accumulo di pressione all’interno dell’esofago dovuto a sforzi o sforzi straordinari. L’altro è un accumulo di pressione negativa all’esterno dell’esofago quando lo sfintere esofageo superiore (muscolo cricofaringeo) non riesce a rilassarsi in risposta alla pressione.

La causa più comune di tensione nella sindrome di Boerhaave è il vomito violento o ripetuto. Altre possibili cause includono il parto, le convulsioni, il sollevamento pesi e l’ingestione di qualcosa di caustico o corrosivo.

Normalmente, in queste circostanze, i segnali nervosi avrebbero dovuto innescare il rilassamento del muscolo cricofaringeo per rilasciare la pressione interna. Ma nella sindrome di Boerhaave, per qualche motivo, questa coordinazione neuromuscolare fallisce.

L’uso di alcol può causare la rottura dell’esofago?

Il consumo eccessivo di alcol è sicuramente un fattore di rischio. La presentazione classica della sindrome di Boerhaave segue ripetuti episodi di vomito dopo un consumo eccessivo di cibo e/o alcol. Il disturbo da uso di alcol pone le basi, così come le abbuffate e la bulimia.

Altri possibili fattori di rischio comprendono disturbi esofagei sottostanti come l’esofagite e l’esofagite eosinofila, l’esofago di Barrett e l’ulcera peptica. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Boerhaave ha un esofago normale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Boerhaave?

La sindrome di Boerhaave può essere difficile da diagnosticare e la diagnosi tempestiva è importante. È più facile quando si presenta con la classica triade di sintomi nota come triade di Mackler. Questi includono vomito grave o ripetuto, dolore toracico a insorgenza improvvisa ed enfisema sottocutaneo, una condizione in cui l’aria è intrappolata nei tessuti sotto la pelle. Quest’ultimo sintomo è particolarmente indicativo di una rottura esofagea.

Ma non tutti i casi si presentano con i sintomi classici. La rottura può verificarsi in una posizione insolita, provocando dolore in un’area insolita come il collo o le clavicole. Può verificarsi per cause meno comuni rispetto al vomito o può presentare effetti collaterali non comuni. Una radiografia del torace standard potrebbe fornire alcuni suggerimenti, ma sarà necessario un test di imaging più sensibile per diagnosticare la condizione.

Che tipo di radiologia viene utilizzata per diagnosticare la sindrome di Boerhaave?

Esofago

Una radiografia fluoroscopica con mezzo di contrasto (esofago) è solitamente la prima scelta quando il medico sospetta la sindrome di Boerhaave, perché è rapida, non invasiva e con un elevato livello di precisione. Per questo test, ingoierai una soluzione con un colorante di contrasto idrosolubile che evidenzierà l’interno dell’esofago nella radiografia. Se hai una lacrima, potranno vedere dove fuoriesce il colorante di contrasto.

TAC

Una TAC è una scelta alternativa se l’esofago non funziona per te o se il tuo medico ha bisogno di vedere gli organi circostanti in modo più dettagliato. Non mostrerà la posizione esatta dello strappo, ma può trovare piccole quantità di colorante di contrasto fuoriuscito e aria dall’esofago nei tessuti circostanti. Viene utilizzato anche per individuare sacche di liquidi fuoriusciti nel torace e nelle cavità addominali che dovranno essere drenate.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Boerhaave?

Il trattamento segue questi passaggi:

• Fluidi IV. La maggior parte delle persone necessita di una rianimazione immediata con liquidi EV a causa della perdita di volume complessiva.
• Antibiotici. Un ampio spettro di antibiotici verrà somministrato per via endovenosa per controllare l’infezione.
• Consulto chirurgico. La chirurgia è lo standard di cura per la maggior parte delle persone. Alcune rotture piccole e contenute possono essere idonee all’osservazione e alla somministrazione di antibiotici per via endovenosa o al trattamento mediante endoscopia. Ma in questi casi, gli operatori sanitari vorranno comunque avere un piano di backup chirurgico.
• Riparazione chirurgica. Idealmente, la rottura dovrebbe essere riparata direttamente entro 24 ore. A seconda delle condizioni, il chirurgo potrebbe essere in grado di utilizzare una tecnica chirurgica minimamente invasiva come la chirurgia toracoscopica video assistita (VATS). Alcuni casi di emergenza potrebbero dover essere gestiti mediante toracotomia aperta per consentire un accesso rapido e completo all’intera cavità toracica.
• Drenaggio/sbrigliamento. Oltre alla riparazione diretta dello strappo, eventuali raccolte di liquidi infetti nella cavità dovranno essere drenate e sterilizzate e qualsiasi tessuto infetto o necrotico (morto) dovrà essere rimosso. In alcuni casi gravi, ciò potrebbe significare la rimozione di parte dell’esofago.
• Gestione avanzata. Quando l’intervento chirurgico non è possibile entro 24 ore dalla rottura, la riparazione diretta potrebbe non funzionare. I bordi della ferita potrebbero aver iniziato a irrigidirsi o sfilacciarsi. In questo caso, il chirurgo potrebbe dover rimuovere parte o tutto l’esofago (esofagectomia). Se hai bisogno di una sostituzione dell’esofago, puoi averne una dopo sei settimane.
• Nutrizione alternativa. Mentre l’esofago guarisce, non potrai usarlo per deglutire il cibo, quindi avrai bisogno di un modo alternativo di nutrirti. Questo potrebbe essere tramite tubo o vena.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per qualcuno con la sindrome di Boerhaave?

La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per evitare le complicazioni dell’infezione, inclusa la morte. Coloro che vengono curati entro 24 ore hanno una buona prognosi e un tasso di sopravvivenza del 75%. Dopo 24 ore, la probabilità di morte è superiore al 50% e dopo 48 ore è del 90%. Il tasso di mortalità complessivo è di circa il 35%. Coloro che vengono curati con successo in tempo possono guarire completamente, ma il recupero può richiedere diversi mesi.

La sindrome di Boerhaave è un’anomalia rara ma che fa riflettere. Può colpire all’improvviso e senza precedenti, anche se il binge eating cronico è un chiaro precedente che possiamo evitare. Non capiamo tutto della sindrome di Boerhaave. Non sappiamo perché in questi casi l’esofago non riesce a preservarsi dai danni, ma sappiamo che può essere fatale senza un rapido riconoscimento e trattamento.

In conclusione, la sindrome di Boerhaave è una condizione medica rara ma estremamente grave che richiede un intervento medico immediato. I sintomi tipici includono dolore toracico, dispnea e febbre. Il trattamento prevede solitamente interventi chirurgici per riparare le perforazioni dell’esofago e prevenire complicanze come l’infezione. È importante prestare attenzione ai sintomi e cercare immediatamente assistenza medica in caso di sospetta sindrome di Boerhaave per massimizzare le possibilità di guarigione e prevenire potenziali complicazioni.