Sindrome di Stickler: sintomi e prospettive

La sindrome di Stickler è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano, causando una serie di sintomi come problemi alla vista, all’udito e alle articolazioni. Non esiste una cura definitiva per questa patologia, ma grazie ai recenti progressi nella ricerca medica, sono state individuate delle prospettive promettenti per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Scopriamo insieme quali sono i sintomi della sindrome di Stickler e quali sono le possibili vie di trattamento per questa affezione.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler è una condizione genetica che colpisce i tessuti connettivi che supportano e danno struttura ad altri organi del corpo, principalmente nel viso, nelle orecchie, negli occhi e nelle articolazioni. Questa condizione ereditaria può causare anomalie facciali come la palatoschisi. La condizione può portare a problemi di vista, udito e movimento.

La sindrome di Stickler è anche conosciuta come displasia di Stickler.

Chi colpisce la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler può colpire chiunque. Le persone che hanno un membro della famiglia affetto dalla sindrome di Stickler corrono un rischio maggiore di contrarre la condizione. Ma in alcune persone, un cambiamento genetico spontaneo (mutazione) causa la condizione e non vi è alcun legame con la storia familiare.

Quanto è comune la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler si verifica in circa 1-3 neonati su 7.500-10.000. Il tasso esatto di insorgenza nella popolazione generale non è noto perché molti casi di sindrome di Stickler non vengono diagnosticati. Negli Stati Uniti, la sindrome di Stickler è una delle condizioni del tessuto connettivo più comuni esistenti.

In che modo la sindrome di Stickler influisce sul mio corpo?

La sindrome di Stickler colpisce i tessuti connettivi del corpo, che sono responsabili della protezione e del sostegno di altri tessuti e organi. Poiché una mutazione di un gene responsabile della produzione del tessuto connettivo non ha ricevuto istruzioni su come formarsi e funzionare, i sintomi della condizione influenzano il modo in cui vedi, senti e ti muovi, colpendo occhi, orecchie e articolazioni. È comune che le persone con diagnosi di sindrome di Stickler abbiano l’artrite in giovane età. Il trattamento affronta i sintomi della sindrome di Stickler per consentire a coloro a cui è stata diagnosticata la condizione di vivere una vita piena e attiva.

Sintomi e cause

La sindrome di Stickler colpisce i tessuti connettivi che sostengono e danno struttura al viso, alle orecchie, agli occhi e alle articolazioni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?

I sintomi della sindrome di Stickler variano da persona a persona. È raro che le persone manifestino tutti i sintomi associati alla condizione. I sintomi della sindrome di Stickler potrebbero includere:

• Problemi alle ossa e alle articolazioni, comprese articolazioni eccessivamente flessibili che diventano rigide nel tempo, scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e artrite.
• Problemi all’orecchio e all’udito, inclusa la perdita dell’udito.
• Problemi oculari (occhi), tra cui grave miopia (miopia), distacco della retina o cataratta.

Ulteriori sintomi potrebbero includere:

• Problemi respiratori.
• Sordità.
• Problemi agli occhi, inclusi glaucoma, cataratta o cecità.
• Difficoltà di alimentazione nei bambini.
• Problemi articolari tra cui articolazioni sciolte o ipermobili (flessibili) e artrite.
• Difficoltà di apprendimento dovute a problemi di vista e udito.

Caratteristiche facciali

Molti bambini affetti da questa condizione presentano sintomi che influenzano lo sviluppo della struttura del loro viso. Questi sintomi includono:

• Palatoschisi: una spaccatura nel palato di una persona.
• Micrognazia: mascella inferiore anormalmente piccola e incassata, nota come sequenza di Pierre Robin.
• Viso appiattito con naso piccolo.

Qual è la differenza tra ciascun tipo di sindrome di Stickler?

Esistono sei tipi di sindrome di Stickler. I sintomi di ciascun tipo variano in gravità man mano che i tipi aumentano di numero. I tipi da I a III sono i più comuni, mentre il tipo I è il più comune. I tipi IV, V e VI sono estremamente rari. I sintomi per ciascun tipo includono:

• Tipo I: lieve perdita dell’udito, miopia.
• Tipo II: grave perdita dell’udito, miopia.
• Tipo III: perdita dell’udito, problemi articolari. Non ci sono sintomi visivi.
• Tipo IV: grave perdita dell’udito e della vista, lieve ingrossamento delle estremità delle ossa lunghe (displasia spondiloepifisaria), artrite.
• Tipo V: grave perdita dell’udito e della vista, sottosviluppo della parte media del viso o palatoschisi, lieve ingrossamento delle estremità delle ossa lunghe (displasia spondiloepifisaria), artrite.
• Tipo VI: grave miopia, grave perdita dell’udito a esordio precoce, dolori articolari, ossa deformi.

Quali sono le cause della sindrome di Stickler?

Una mutazione genetica di uno dei sei geni causa la sindrome di Stickler. I sei geni sono:

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Questi geni sono responsabili della formazione del collagene (proteine ​​che aggiungono flessibilità e forza al tessuto connettivo). Quando si verifica una mutazione genetica, il collagene non si sviluppa correttamente. I geni mutati colpiscono principalmente il collagene che forma la cartilagine nel corpo e la sostanza gelatinosa all’interno degli occhi.

Se un bambino riceve una copia mutata di uno qualsiasi di questi geni, mostrerà i sintomi della sindrome di Stickler.

In che modo i bambini ereditano la sindrome di Stickler?

L’ereditarietà della sindrome di Stickler è quasi sempre autosomica dominante (tipi I-III), ma occasionalmente è autosomica recessiva (tipi IV-VI). Se un bambino eredita il gene con modalità autosomica dominante, è necessario che solo un genitore abbia la mutazione genetica per avere una probabilità del 50% di trasmetterla al figlio durante la fecondazione. Con l’ereditarietà recessiva, entrambi i genitori sono portatori sani che hanno solo una mutazione (nessun sintomo) ma avrebbero una probabilità del 25% di avere un figlio che erediti una mutazione da ciascuno di essi.

Alcune mutazioni genetiche si verificano in modo casuale, senza essere presenti nella storia familiare di una persona (de novo). Non è possibile prevedere il verificarsi di mutazioni de novo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Stickler?

Gli operatori sanitari classificano la sindrome di Stickler in diversi tipi durante la diagnosi. Ogni tipo ha sintomi diversi. Il tuo medico identificherà il tipo di sindrome di Stickler utilizzando la tua storia medica familiare e i test diagnostici. La diagnosi può comportare:

• Test genetici: Il tuo medico studia un campione di sangue o tessuto per identificare il gene o la mutazione genetica responsabile dei tuoi sintomi.
• Immagine: I test che forniscono immagini dell’interno del corpo possono aiutare il medico a identificare anomalie nelle ossa e nelle articolazioni.
• Esame fisico: Durante un esame fisico, il tuo medico può valutare i sintomi su viso, orecchie, occhi e articolazioni.
• Esami della vista e dell’udito: Questi test consentono al tuo medico di identificare problemi agli occhi e alle orecchie.

Un operatore sanitario può rilevare la sindrome di Stickler prima della nascita?

Gli operatori sanitari diagnosticheranno la sindrome di Stickler precocemente nei bambini, in genere dopo la nascita, per confermare la diagnosi. Nel periodo prenatale, i test genetici possono identificare eventuali anomalie genetiche o mutazioni genetiche associate alla condizione. La conferma della diagnosi avviene dopo la nascita del bambino, una volta che il medico è in grado di eseguire un esame fisico completo insieme a qualsiasi altro test di imaging per verificare la presenza di sintomi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Stickler?

Il trattamento per la sindrome di Stickler varia a seconda dei sintomi di una persona. Non esiste una cura per questa condizione, quindi il trattamento mira ad alleviare i sintomi. La diagnosi precoce e il trattamento dei sintomi portano al miglior risultato, soprattutto se è necessario riparare un distacco della retina o anomalie articolari.

Il tuo medico offrirà diversi tipi di trattamento per gestire i sintomi associati alla condizione. I trattamenti comuni includono:

• Lenti correttive (lenti a contatto o occhiali) per migliorare la vista.
• Apparecchi acustici per migliorare l’udito.
• Farmaci per alleviare il dolore articolare.
• Trattamento ortodontico per correggere eventuali denti disallineati.
• Terapia fisica (esercizi per migliorare la mobilità) per rafforzare le articolazioni.
• Intervento chirurgico per riparare anomalie, compreso l’attacco di una retina distaccata, la riparazione di una palatoschisi, l’inserimento di un tubo nel collo per facilitare la respirazione o la riparazione o la sostituzione di un’articolazione danneggiata

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Stickler?

Non è possibile prevenire la sindrome di Stickler poiché è il risultato di una mutazione genetica ereditaria. Le persone con una storia familiare di questa condizione che desiderano avere figli dovrebbero cercare consulenza genetica e test genetici per conoscere il rischio di avere un figlio con questa condizione.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler non ha cura. La condizione non influisce sull’aspettativa di vita. Con il trattamento e il supporto continui, molte persone con la sindrome di Stickler vivono una vita attiva e appagante. Una diagnosi tempestiva è importante durante l’infanzia o la prima infanzia in modo che il medico possa alleviare i sintomi e aiutare a prevenire le complicanze.

I sintomi possono manifestarsi dopo il trattamento. Ad esempio, se qualcuno riceve un intervento chirurgico di riattacco della retina, la sua retina può staccarsi nuovamente, anche se il primo intervento chirurgico ha avuto successo. È importante programmare controlli regolari con il tuo medico per affrontare eventuali dubbi sulla condizione e sui sintomi non appena si presentano.

La sindrome di Stickler influenzerà le mie attività regolari?

La sindrome di Stickler influenza le attività regolari delle persone in modo diverso a seconda dei sintomi. Il tuo medico può aiutarti a comprendere i livelli di attività salutari a seconda dei sintomi causati dalla condizione.

Le persone con diagnosi di sindrome di Stickler dovrebbero evitare di praticare sport di contatto come il calcio perché esiste un alto rischio di distacco della retina che richiederebbe un intervento chirurgico per preservare la vista.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo medico se tu o tuo figlio mostrate segni o sintomi della sindrome di Stickler che vi impediscono di svolgere le normali attività quotidiane. I sintomi includono:

• Forte dolore articolare.
• Visione offuscata, lampi di luce intensi, mosche volanti o ombre nella vista (retina distaccata).
• Difficoltà a mangiare.
• Sanguinamento, gonfiore o fuoriuscita di liquido da trasparente a giallo da un sito chirurgico che non guarisce correttamente (infezione).

Se tu o tuo figlio avete difficoltà a respirare, recatevi al pronto soccorso o chiamate immediatamente i servizi di emergenza.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Stickler, potreste chiedere al vostro medico:

• Quanto è grave la sindrome di Stickler?
• Cosa ha causato questa condizione?
• Come influenzerà la vita quotidiana di mio figlio?
• A quali segni di complicazioni dovrei prestare attenzione?

La sindrome di Stickler può colpire ogni persona in modo diverso e i sintomi possono variare in gravità, ma la diagnosi non influisce sull’aspettativa di vita complessiva e la maggior parte dei casi ha una prognosi positiva. Poiché la condizione è ereditaria, se hai intenzione di rimanere incinta, parla con il tuo medico dei test genetici per comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

In conclusione, la sindrome di Stickler è una condizione genetica rara che può portare a una varietà di sintomi, tra cui problemi con la vista, l’udito e le articolazioni. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un adeguato trattamento, è possibile gestire con successo i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti. Le prospettive per coloro che vivono con la sindrome di Stickler sono incoraggianti, poiché la ricerca e la consapevolezza sulla condizione stanno aumentando, portando a migliori opzioni di trattamento e supporto per coloro che ne sono affetti.