L’autismo è presente nelle famiglie?

Sì, l’autismo è una realtà che può colpire qualsiasi famiglia, indipendentemente da origine, cultura o classe sociale. Questa condizione neurologica complessa può avere un impatto significativo sulle dinamiche familiari e richiedere una maggiore comprensione e supporto da parte di tutti i membri. È importante affrontare l’autismo con apertura, sensibilità e rispetto per garantire che i bambini e gli adulti affetti possano avere accesso alle risorse e alla cura di cui hanno bisogno per prosperare e sviluppare tutto il loro potenziale.

I semi della neurodiversità provengono dall’albero genealogico?

È una domanda che ci poniamo in una forma o nell’altra sin dall’inizio del 1900, quando gli psichiatri iniziarono per la prima volta a scrivere sull’insieme di sintomi che ora chiamiamo disturbo dello spettro autistico (ASD).

Oltre un secolo dopo, la nostra comprensione dell’autismo è cresciuta a passi da gigante. Ma la nostra conoscenza rimane incompleta. Possiamo dirlo definitivamente SÌ, l’autismo è presente nelle famiglie, ma il “come” e il “perché” sono a dir poco complicati. Infatti, fino a 1.000 diversi cambiamenti genetici possono influenzare il modo in cui le cellule cerebrali comunicano nelle persone con autismo.

Abbiamo parlato con la pediatra dello sviluppo Carrie Cuffman, MD, per saperne di più.

Geni contro tratti ereditari contro tratti ereditari

Prima di addentrarci in un argomento così complesso, assicuriamoci di essere sulla stessa lunghezza d’onda. Probabilmente hai sentito parlare di genetica, ereditarietà ed ereditarietà come se fossero intercambiabili, ma in realtà non è corretto.

• IL geni otteniamo direttamente dai nostri genitori e nonni biologici, come lo sono il colore degli occhi o dei capelli ereditato.
• Ereditabile i tratti non sono genetici. Sono cose come abitudini, abilità o comportamenti che spesso condividiamo con i nostri parenti. Loro sono Làma non sono codificati nel nostro DNA.

Quando si tratta della genetica dell’ASD, parliamo principalmente di ereditabile tratti: un singolo gene o un insieme di geni che influiscono sullo sviluppo di un bambino. Naturalmente, anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nel modo in cui questi tratti vengono espressi, ma questa è una conversazione per un altro giorno.

Per pareggiare le cose Di più complicato, ci sono molte cause di autismo che sono genetiche ma non ereditato, il che significa che c’è un cambiamento nei geni di un bambino che è nuovo e non visto nei loro genitori. È più probabile che queste cause genetiche dell’autismo incidano su un singolo gene o su una singola regione di un cromosoma. Ne parleremo più avanti tra poco.

Autismo nei fratelli

Quando si tratta di fratelli, la ricerca è chiara: quando a un bambino viene diagnosticato un ASD, il bambino successivo ha circa il 20% in più di probabilità di sviluppare ASD rispetto a un bambino con fratelli maggiori neurotipici. E quando il primo due i bambini di una famiglia ricevono quella diagnosi, le probabilità salgono al 32%.

Ci sono alcune prove che suggeriscono che anche il sesso assegnato alla nascita cambia la probabilità, ma sono necessarie ulteriori ricerche per confermarlo.

Le statistiche sono ottime, ma non ci danno molte informazioni sulla realtà vissuta di allevare fratelli con ASD. Questo perché i sintomi e la gravità dell’autismo variano da bambino a bambino.

Esistono molti tipi di autismo

La neurodiversità è proprio questo: diversa. È importante tenerlo presente quando si pensa all’autismo nelle famiglie.

Perché? Quando parliamo di autismo, parliamo di un ombrello diagnostico che copre molti tipi diversi di disturbi dello sviluppo. Il ruolo che la genetica gioca nell’autismo varia in base alla condizione in questione. Non esiste un singolo “gene dell’autismo” che gli operatori sanitari possano testare. Infatti, non è sempre possibile identificare una causa genetica dell’autismo.

È anche importante notare che la genetica non può necessariamente determinare la gravità dei sintomi. In altre parole: due fratelli con la stessa diagnosi di autismo probabilmente vivranno la condizione in modo diverso.

Disordini monogenici vs. disturbi multigenici

Forse il disturbo monogenico più noto che causa l’ASD è la sindrome dell’X fragile. Altre malattie monogeniche comprendono la sindrome di Rett e la sclerosi tuberosa.

“Alcuni disturbi legati all’autismo sono chiaramente ereditari e verrebbero trasmessi in base alla genetica dell’individuo”, spiega il dottor Cuffman.

Sebbene non esistano regole rigide, accade spesso che i bambini con disturbi monogenici presentino gravi sintomi di autismo, così come altri problemi di salute o menomazioni. In parole povere: è meno probabile che un bambino il cui autismo è il risultato di una malattia monogenica debba aspettare anni per una diagnosi perché i sintomi sono più gravi e la causa può essere più facile da identificare.

Come avrai già intuito, la maggior parte dei bambini con ASD non ha una malattia monogenica. A livello di popolazione, è più comune che più geni diversi lavorino insieme – possibilmente insieme a fattori ambientali – alla base di una diagnosi di autismo.

“Di solito, un bambino con autismo nasce da genitori che non hanno l’autismo”, dice il dottor Cuffman. “Di solito è una combinazione di fattori che porta all’autismo.” Si tratta di una medicina molto individualizzata, il che significa che determinare la causa dell’autismo di tuo figlio (o dei tuoi bambini) – che si tratti di una malattia mono o multi-genica – di solito richiede test genetici.

Detto questo, stiamo imparando che alcune condizioni aumentano la probabilità di avere un figlio con ASD.

Il ruolo dell’ADHD

Per molto tempo, l’American Psychiatric Association ha trattato il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e l’ASD come condizioni che si escludevano a vicenda: potresti avere l’ADHD O ASD, ma non entrambi.

La situazione è cambiata nel 2015, quando è stata pubblicata la quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali– Conosciuto come il DSM5 – venne fuori. Negli anni successivi, gli scienziati hanno cercato di recuperare il ritardo, cercando di capire come queste condizioni siano e non siano correlate. Ora che è possibile avere una diagnosi Entrambi ADHD e ASD, alcune persone che intraprendono la genitorialità stanno imparando di essere state erroneamente o sottodiagnosticate da bambini.

Secondo la letteratura scientifica, dal 50% al 70% dei bambini con autismo soffrono anche di ADHD. Le due condizioni spesso compaiono insieme. Ma ci sono anche prove crescenti che suggeriscono che avere l’ADHD può aumentare le probabilità di avere bambini con autismo. Uno studio del 2014 ha rilevato che le madri con una diagnosi di ADHD hanno una probabilità due volte e mezzo maggiore che il loro primo figlio abbia l’autismo.

“L’ADHD e l’ASD sono entrambe forme di neurodivergenza. Esistono collegamenti genetici nelle regioni dei geni e dei cromosomi che collegano i due”, spiega il dott. Cuffman.

Nell’esperienza clinica della Dott.ssa Cuffman, oltre ad avere familiari con autismo, l’ADHD è il collegamento familiare più comune che lei vede.

Altri potenziali fattori di rischio

Sappiamo anche che, statisticamente parlando, l’ASD è più comune nei bambini che sono:

• Maschio assegnato alla nascita (AMAB).
• Nato estremamente pretermine (prima delle 26 settimane di gestazione).

Ma ci sono altre condizioni, come l’ADHD, che potrebbero aiutare a prevedere se tuo figlio svilupperà o meno l’ASD?

Forse.

Secondo uno studio del 2019, avere una storia familiare di disturbi mentali e neurologici può aumentare la probabilità che un bambino sviluppi ASD. Un altro studio ha scoperto che i fratelli di bambini con autismo avevano maggiori probabilità di sperimentare disturbi psichiatrici o dello sviluppo neurologico come ansia, schizofrenia, disturbi bipolari e tic come la sindrome di Tourette. Ciò suggerisce che queste condizioni potrebbero essere collegate. Ma la ricerca sulla possibilità di un legame tra ASD e disabilità intellettive ha prodotto risultati contrastanti.

Una cosa è certa: se a uno dei tuoi figli viene diagnosticato l’ASD, dovresti monitorare attentamente gli altri tuoi figli e farli valutare se hai dubbi.

L’intervento precoce è importante

Probabilmente hai sentito il detto: “La conoscenza è potere”. Ciò è particolarmente vero quando si tratta di ASD.

“Se hai un bambino con diagnosi di autismo e hai preoccupazioni per l’altro tuo figlio, l’intervento precoce è fondamentale. Sono a rischio più elevato, quindi dovresti parlare con il tuo pediatra di base e ottenere un rinvio per vedere un pediatra dello sviluppo prima piuttosto che dopo”, ribadisce il dottor Cuffman.

La ricerca è chiara: l’intervento precoce può fare una grande differenza nelle funzioni e nella qualità della vita di un bambino. Se hai già un bambino con ASD, puoi utilizzare ciò che sai – e i collegamenti medici che hai stabilito nel processo diagnostico del tuo primo figlio – per iniziare precocemente la valutazione.

L’autismo non è “colpa” di nessuno

Troppo spesso, quando si cercano risposte al tipo di domande che poniamo qui, ci si imbatte in siti Web che cercano di attribuire la colpa a un genitore o all’altro per la diagnosi di ASD di un bambino.

Come speriamo di aver chiarito qui, la genetica dell’autismo è complessa e non c’è nulla che avresti potuto fare, o non fare, per impedire a tuo figlio (o ai tuoi figli) di sviluppare il disturbo. In poche parole: non c’è alcuna colpa da attribuire.

Naturalmente, saperlo e accettarlo possono essere due cose molto diverse.

Se hai difficoltà a elaborare la diagnosi di ASD di tuo figlio, il dottor Cuffman suggerisce di chiedere aiuto. “Parlare con uno psicologo o con altri genitori che hanno avuto esperienze simili può aiutarti ad affrontare la situazione.” E ricorda: aver bisogno di sostegno durante un periodo particolarmente stressante non significa che ami di meno tuo figlio.

La linea di fondo

Il disturbo dello spettro autistico è una diagnosi ombrello. Molti tipi diversi di condizioni di sviluppo possono portare un bambino a sviluppare l’autismo, dai disturbi legati a un singolo gene a una complessa interazione di fattori genetici e ambientali.

La ricerca mostra che l’autismo può effettivamente essere presente nelle famiglie. Se hai già un figlio con ASD, hai 1 possibilità su 5 che il tuo prossimo figlio sviluppi l’autismo. Se hai più di un figlio con ASD, le probabilità di avere un altro figlio con ASD sono ancora più alte. Anche alcune condizioni, come l’ADHD, sembrano avere un valore predittivo.

Non c’è niente che un genitore possa fare, o non fare, per impedire ai propri figli di sviluppare l’autismo. Ma essere consapevoli della natura complicata della condizione Potere consentirvi di fare scelte informate e di fornire ai vostri figli la migliore assistenza possibile il più rapidamente possibile.

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In conclusione, l’autismo può certamente essere presente all’interno delle famiglie. Tuttavia, è importante sottolineare che non si tratta di una condizione causata dal comportamento dei genitori o dall’ambiente familiare. L’autismo è un disturbo neurologico complesso che ha origine genetica e che può manifestarsi in modi diversi in ciascun individuo. È fondamentale che le famiglie che hanno membri autistici ricevano il supporto e le risorse necessarie per gestire al meglio la situazione e garantire il benessere di tutti i membri della famiglia.