Atassia spinocerebellare (SCA): sintomi, cause e tipi

L’atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di coordinazione e controllo dei movimenti volontari. I sintomi includono difficoltà a camminare, parlare e compiere azioni quotidiane. Le cause della SCA sono legate a mutazioni genetiche che colpiscono il cervelletto e altre aree del cervello. Esistono diversi tipi di SCA, ognuno con sintomi e prognosi specifici. È importante consultare un medico per una diagnosi corretta e per ricevere un supporto adeguato nel gestire la malattia.

Panoramica

Cos’è l’atassia spinocerebellare?

L’atassia è una condizione degenerativa che colpisce il sistema nervoso. Implica problemi di coordinazione e movimento. Esistono molti tipi diversi di atassia con cause e sintomi diversi.

L’atassia spinocerebellare (SCA) è un gruppo di disturbi cerebrali ereditari. Colpisce il cervelletto, una parte del cervello vitale per la coordinazione dei movimenti fisici, e talvolta il midollo spinale. Questa condizione ereditaria peggiora nel tempo e causa problemi specifici di coordinazione, che di solito colpiscono:

• Occhi.
• Mani.
• Gambe e mobilità.
• Discorso.

Quali sono i tipi di atassia spinocerebellare?

Finora gli esperti hanno scoperto più di 40 tipi di SCA e quel numero potrebbe aumentare. Identificano i tipi in base al numero (ad esempio, atassia spinocerebellare di tipo 1, atassia spinocerebellare di tipo 2 e così via).

Tutti i tipi di SCA hanno cause e sintomi simili. I numeri indicano l’ordine in cui gli esperti hanno scoperto le mutazioni associate. In altre parole, la SCA1 è stata la prima tipologia legata a un problema cromosomico ereditario. SCA2 era il secondo, ecc.

Il tipo più comune è l’atassia spinocerebellare di tipo 3, nota anche come malattia di Machado-Joseph.

Quanto è comune l’atassia spinocerebellare?

L’SCA è rara. Colpisce da 1 a 5 persone su 100.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’atassia spinocerebellare?

Una mutazione genetica ereditaria causa la SCA. Gli esperti hanno collegato questo gene specifico a molti tipi di atassie spinocerebellari, ma non a tutte.

Alcuni tipi di SCA si verificano perché un segmento di DNA si ripete in modo anomalo più volte (detta espansione della ripetizione del trinucleotide).

La condizione è solitamente ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene mutato di un genitore biologico per causare la condizione. Pertanto, quando una persona affetta da SCA ha figli, ciascuno di essi ha una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato.

Esistono anche atassie spinocerebellari autosomiche recessive. In questi casi, una persona eredita un gene anomalo da entrambi i genitori biologici, che generalmente sono asintomatici.

Quali sono i sintomi dell’atassia spinocerebellare?

Segni e sintomi di SCA compaiono solitamente dopo i 18 anni e peggiorano lentamente nel corso di diversi anni.

I sintomi dell’atassia spinocerebellare spesso includono:

• Movimenti oculari involontari.
• Scarsa coordinazione occhio-mano.
• Problemi di equilibrio e coordinazione.
• Biascicamento.
• Difficoltà nell’elaborazione e nel ricordare le informazioni (difficoltà di apprendimento).
• Camminata scoordinata.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atassia spinocerebellare?

Un operatore sanitario potrebbe diagnosticare la SCA sulla base di:

• Storia famigliare.
• Anamnesi personale.
• Esame fisico.
• Sintomi associati all’SCA.

I test genetici possono confermare molti tipi di SCA. Tuttavia, alcuni tipi non sono associati a una mutazione specifica, quindi gli esperti non possono confermare tutti i tipi di SCA in questo modo.

In questi casi, gli operatori sanitari potrebbero ordinare test e immagini del cervello per cercare anomalie. I test includono la TAC e la risonanza magnetica.

I test genetici sono disponibili anche per le persone che pensano di essere portatrici di una mutazione genetica SCA. I test possono aiutarli nelle decisioni sulla pianificazione familiare. Gli operatori sanitari possono anche testare i bambini prima della nascita con test prenatali.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per l’atassia spinocerebellare?

Non esiste una cura conosciuta per l’SCA. Il trattamento mira a ridurre i sintomi e a migliorare il funzionamento.

Il trattamento dell’atassia spinocerebellare può includere:

• Dispositivi di assistenza per aiutare le persone a spostarsi, come stampelle o bastone, deambulatore o sedia a rotelle.
• Terapia fisica per rafforzare i muscoli e migliorare l’andatura e l’equilibrio.
• Farmaci per ridurre tremore, rigidità e spasmi muscolari.

I ricercatori stanno ancora esplorando modi per aiutare le persone a gestire e trattare l’SCA.

Prevenzione

Come posso prevenire l’atassia spinocerebellare?

Non esistono strategie comprovate per prevenire l’arresto cardiaco improvviso. Alcune famiglie che sanno di essere portatrici della mutazione potrebbero scegliere di non avere figli. Questo è l’unico modo per evitare di trasmettere la condizione alla generazione successiva.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di atassia spinocerebellare?

L’aspettativa di vita dell’atassia varia ampiamente, a seconda del tipo e della gravità. Purtroppo, molti casi di SCA causano morte prematura.

La rapidità con cui la condizione progredisce dipende anche dal tipo e dalla gravità. Di conseguenza, i test genetici possono aiutare a prevedere il decorso oltre a fare una diagnosi definitiva. Molte persone hanno bisogno di una sedia a rotelle entro 10-15 anni dai primi sintomi. È comune che le persone affette da SCA abbiano eventualmente bisogno di aiuto con le attività quotidiane.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico sull’atassia spinocerebellare?

Se soffri di atassia spinocerebellare (SCA), valuta la possibilità di porre ai tuoi operatori sanitari le seguenti domande:

• Che tipo di SCA ho?
• Quali funzioni del corpo influenzerà?
• Quali specialisti dovrei vedere?
• Con quale frequenza dovrei avere appuntamenti di follow-up ed esami?
• Quali cure dovrei avere?
• Questa condizione ridurrà la mia aspettativa di vita?
• Posso trasmetterlo ai miei figli?
• I membri della mia famiglia dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• Conoscete qualche gruppo di supporto che potrebbe aiutarmi ad affrontare la situazione?

Come posso imparare ad affrontare al meglio la SCA?

Una diagnosi di atassia spinocerebellare solleva molte domande ed emozioni. Alcune delle seguenti strategie possono aiutarti a far fronte:

• Chiedi supporto e aiuto a chi ti è vicino.
• Sii un partecipante attivo alle tue cure. Partecipa a tutti gli appuntamenti di follow-up, segui le istruzioni del tuo medico e fai domande.
• Considera l’idea di parlare con un consulente per la salute mentale che può insegnarti le abilità di coping.
• Non cercare di ignorare o reprimere i tuoi sentimenti. Discuti la condizione e i tuoi sentimenti con amici e familiari.
• Unisciti a un gruppo di supporto per incontrare altri con sfide simili.
• Stabilire aspettative realistiche, compresa l’esplorazione dei limiti.
• Quando perdi abilità, prova a concentrarti sulle cose che Potere Fare.

L’atassia spinocerebellare (SCA) è un gruppo di disturbi cerebrali ereditari. I vari tipi causano tutti problemi di coordinazione e movimento, che peggiorano nel tempo. Se soffri di SCA, parla con il tuo medico dei modi per alleviare i sintomi e migliorare la funzionalità.

In conclusione, l’atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia genetica che colpisce il cervelletto e il midollo spinale, causando una varietà di sintomi come problemi di coordinazione, debolezza muscolare e difficoltà nel camminare. Le cause di SCA sono legate a mutazioni genetiche e possono variare a seconda del tipo di SCA. Esistono diversi tipi di SCA, ognuno con caratteristiche specifiche e gravità variabile. È importante una diagnosi tempestiva e un trattamento mirato per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da SCA.