Sarcoma mieloide: sintomi, diagnosi e tipi

Il sarcoma mieloide è una forma rara di cancro del tessuto connettivo che colpisce le cellule del midollo osseo. I sintomi possono includere dolore osseo, stanchezza e febbre. La diagnosi avviene attraverso esami del sangue e biopsie del tessuto interessato. Esistono diversi tipi di sarcoma mieloide, tra cui il sarcoma mieloide a cellule giganti e il sarcoma mieloide a cellule fusate. È importante diagnosticare precocemente questa malattia per poter iniziare il trattamento il prima possibile.

Panoramica

Cos’è il sarcoma mieloide?

Il sarcoma mieloide, noto anche come cloroma, è un raro tumore canceroso più comunemente diagnosticato nelle persone affette da leucemia mieloide acuta (LMA). A differenza di altri tumori del sangue, inclusa la leucemia mieloide acuta, il sarcoma mieloide si forma all’esterno del midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto spugnoso delle ossa che produce le cellule del sangue del corpo, tra cui:

• Globuli bianchi.
• Globuli rossi.
• Piastrine.

Con la leucemia mieloide acuta, nel midollo osseo si formano globuli bianchi anomali chiamati mieloblasti. Queste cellule possono fuoriuscire e viaggiare attraverso il flusso sanguigno. Allo stesso modo, i sarcomi mieloidi contengono mieloblasti. Tuttavia, questi tumori compaiono più comunemente nei linfonodi, nei tessuti molli, nella pelle, nei testicoli, nel tratto gastrointestinale e nel rivestimento dell’addome (peritoneo).

Il sarcoma mieloide ha nomi diversi:

• Cloroma: Il sarcoma mieloide spesso contiene un enzima (mieloperossidasi) che fa apparire le sue cellule verdi al microscopio. “Cloro” deriva da una parola greca che significa verde. “Oma” significa tumore o cancro.
• Sarcoma granulocitico: I granulociti sono un tipo specifico di globuli bianchi maturi. Alcune cellule mieloidi che diventano cancerose (mieloblasti) sono precursori dei granulociti.
• Tumore mieloide extramidollare: “Extramidollare” significa all’esterno del midollo osseo. A differenza della maggior parte dei tumori del sangue, il sarcoma mieloide forma masse di cellule leucemiche al di fuori del midollo osseo.

Il sarcoma mieloide è un tumore del sangue?

Il sarcoma mieloide è un tumore del sangue. Tuttavia, immaginare il sarcoma mieloide come un cancro del sangue può creare confusione perché non si trova dove si forma il cancro del sangue, nel midollo osseo. Inoltre, la maggior parte dei tumori del sangue non comporta tumori.

È utile pensare al sarcoma mieloide in termini dei suoi componenti. Sebbene sia una massa solida di tessuto molle, contiene lo stesso tipo di cellule tumorali associate alla leucemia mieloide acuta e ad alcuni altri tipi di tumori del sangue. Correlato, risponde ai trattamenti che funzionano meglio per i tumori legati al sangue.

Chi colpisce?

Il sarcoma mieloide può colpire persone di qualsiasi età o sesso, ma è più comune negli adulti. È più probabile che sviluppi un sarcoma mieloide se hai la leucemia mieloide acuta, ma le persone senza leucemia mieloide acuta sviluppano il sarcoma mieloide in rari casi. Un sarcoma mieloide che si forma al di fuori di una diagnosi di leucemia mieloide acuta è chiamato sarcoma mieloide primario.

Quanto è comune il sarcoma mieloide?

Il sarcoma mieloide è raro e colpisce dal 2,5% al ​​9,1% delle persone con diagnosi di leucemia mieloide acuta. Sebbene la leucemia mieloide acuta sia uno dei tipi più comuni di leucemia negli adulti, è anche rara e costituisce solo l’1% delle diagnosi di cancro ogni anno negli Stati Uniti. Il sarcoma mieloide è ancora più raro tra le persone senza diagnosi di leucemia mieloide acuta (sarcoma mieloide primario). Circa 2 su 1 milione di adulti senza diagnosi di leucemia mieloide acuta hanno un sarcoma mieloide.

Sintomi e cause

Quali sono le cause del sarcoma mieloide?

Il sarcoma mieloide si forma quando le cellule mieloidi – le cellule che normalmente maturano in cellule del sangue sane – diventano invece cellule tumorali. Si verifica una mutazione (cambiamento) genetica che fa sì che le cellule mieloidi diventino globuli bianchi immaturi chiamati mieloblasti. Queste cellule diventano un tumore che può formarsi in qualsiasi parte del corpo, danneggiando i tessuti vicini.

I ricercatori non sono sicuri di cosa causi la mutazione. Non sono nemmeno sicuri del motivo per cui il sarcoma mieloide si forma al di fuori del midollo osseo, a differenza dei tumori del sangue correlati.

Chi è a rischio di sviluppare il sarcoma mieloide?

È più probabile che tu sviluppi un sarcoma mieloide se hai una storia di leucemia mieloide acuta o tumori del sangue correlati. Le persone a rischio includono quelle:

• Chi attualmente ha la LMA.
• Con la leucemia mieloide acuta che è in remissione (il sarcoma mieloide può essere un segno che il cancro è tornato).
• Con leucemia mieloide cronica (LMC).
• Con neoplasie mieloproliferative.
• Con la sindrome mielodisplastica.

Nelle persone con sarcoma mieloide primario, il tumore può essere il primo segno di leucemia mieloide acuta.

Quali sono i sintomi del sarcoma mieloide?

Non ci sono sintomi comuni perché i sarcomi mieloidi possono formarsi ovunque al di fuori del midollo sanguigno e colpire vari organi o tessuti. Tutti i sintomi riscontrati con il sarcoma mieloide sono probabilmente correlati alle dimensioni del tumore e al fatto che colpisca un organo vicino.

I sintomi comuni non sono specifici ma possono includere sintomi generali come affaticamento, perdita di peso, perdita di appetito o dolore, tra gli altri, a seconda di dove si sviluppa il sarcoma mieloide.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il sarcoma mieloide?

Il tuo medico ti monitorerà attentamente per il sarcoma mieloide se hai la leucemia mieloide acuta. È più difficile diagnosticare il sarcoma mieloide senza questa storia medica perché questi tumori sono rari. I fornitori non sempre sanno come cercarli. È facile confondere il sarcoma mieloide con tumori più comuni.

Una parte importante dell’iter diagnostico prevede l’esclusione di tumori comuni o altre lesioni. L’unico modo per confermare una diagnosi è esaminare attentamente le cellule tumorali in laboratorio.

Il tuo fornitore può consigliare una delle seguenti procedure:

• TAC e risonanza magnetica: Una TAC e una risonanza magnetica possono escludere anomalie che potrebbero essere confuse con sarcomi mieloidi, come tumori o ascessi benigni o cancerosi più comuni. Un ascesso è una raccolta di liquido, come il pus. Una risonanza magnetica è particolarmente utile quando si identificano tumori che colpiscono il cervello o il midollo spinale.
• Scansione animale: Una scansione PET consente al tuo medico di individuare la posizione esatta del tumore. Può anche mostrare se hai ulteriori tumori. Il tuo medico può anche ordinare una scansione PET per pianificare il trattamento con radioterapia o vedere come il tuo tumore risponde al trattamento.
• Biopsia del nucleo: Una biopsia centrale guidata dai raggi X consente al tuo medico di rimuovere una parte del tumore in modo che possa essere testato in un laboratorio per le cellule tumorali. Esaminare le cellule da vicino è l’unico modo per sapere se il tuo tumore è un sarcoma mieloide. Testare le cellule in laboratorio può anche aiutare il tuo medico a determinare quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.
• Ultrasuoni: I medici utilizzano in genere gli ultrasuoni come metodo principale per diagnosticare il sarcoma mieloide dei testicoli.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

I test possono includere:

• Analisi citogenetica: Questo test esamina le cellule per cercare i cromosomi danneggiati. I cromosomi contengono il codice genetico (DNA) che dice alla cellula come comportarsi. I ricercatori possono identificare il sarcoma mieloide sulla base di anomalie nei cromosomi.
• Immunofenotipizzazione: Questo test cerca antigeni o marcatori specifici (alcuni enzimi o proteine) sulle cellule sottoposte a biopsia per determinare il tipo di cancro.
• Biopsia: Una biopsia è la rimozione di alcune cellule o tessuti, fluidi o escrescenze per l’esame. Il tuo fornitore probabilmente eseguirà una biopsia e la invierà a un laboratorio per i test per confermare la diagnosi.
• Biopsia del midollo osseo: In una biopsia del midollo osseo, un fornitore o un tecnico medico rimuove un piccolo campione di midollo osseo dall’interno dell’osso. Il campione viene solitamente prelevato dall’osso pelvico, anche se occasionalmente può essere prelevato dallo sterno. Il tuo medico può ordinare questo test per vedere se è presente una concomitante LMA o se il sarcoma mieloide è solitario/localizzato.

Gestione e trattamento

Come viene trattato il sarcoma mieloide?

I trattamenti per il sarcoma mieloide e la leucemia mieloide acuta sono simili. Le terapie specifiche (o la combinazione di terapie) dipendono da vari fattori, tra cui la posizione e le dimensioni del tumore, le anomalie genetiche nelle cellule tumorali, l’età, lo stato di salute e l’eventuale presenza di una condizione concomitante, come la leucemia mieloide acuta.

Il tuo fornitore potrebbe consigliarti:

• Chemioterapia: La chemioterapia è il trattamento più efficace per il sarcoma mieloide e di solito inizia immediatamente dopo la diagnosi. La chemioterapia utilizza farmaci per uccidere le cellule tumorali o impedirne la moltiplicazione. La chemioterapia utilizzata per trattare il sarcoma mieloide uccide le cellule tumorali del tumore e prende di mira anche le cellule tumorali esterne al tumore.
• Chirurgia: Il tuo medico potrebbe consigliarti di rimuovere il tumore. La chirurgia può aiutare ad alleviare i sintomi se il sarcoma colpisce un organo vicino. Tuttavia, la chirurgia da sola non impedisce alle cellule tumorali di crescere. Avrai bisogno della chemioterapia e dell’intervento chirurgico per fermare le cellule tumorali.
• Radioterapia: Come la chirurgia, la radioterapia può essere combinata con la chemioterapia. Le radiazioni utilizzano fasci di energia, come i raggi X, per ridurre le dimensioni del tumore. Potresti ricevere radiazioni a seconda di dove si forma il tumore e/o se il tumore non risponde alla sola chemioterapia. Potresti anche ricevere radiazioni se il cancro scompare ma ritorna (remissione) dopo un trapianto di cellule staminali. Anche le radiazioni possono aiutare ad alleviare i sintomi.
• Trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche: Durante un trapianto allogenico di cellule staminali si ricevono cellule staminali sane da un donatore. Queste cellule staminali alla fine si trasformano in cellule del sangue sane. Sostituiscono le cellule tumorali. I trapianti di solito avvengono durante la remissione (quando non ci sono segni di cancro) e dopo i trattamenti chemioterapici.
• Terapia mirata: Questo trattamento utilizza farmaci progettati per attaccare i punti deboli delle cellule tumorali in modo che muoiano o non siano più in grado di moltiplicarsi.

Prevenzione

Come posso prevenire il sarcoma mieloide?

Il sarcoma mieloide è così raro che gli scienziati non hanno ancora raccolto informazioni sufficienti per sapere come prevenirlo.

Prospettive/prognosi

Qual è il tasso di sopravvivenza del sarcoma mieloide?

Il sarcoma mieloide, come la leucemia mieloide acuta, è un cancro in rapida crescita. Senza trattamento, può progredire rapidamente, portando alla morte. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che il trattamento può rallentare la progressione del sarcoma mieloide e esiste il potenziale per mettere il cancro in remissione, uno stato in cui il medico non è in grado di identificare il cancro attivo durante i test. Una cura è difficile, ma è possibile e dipende da molti fattori, incluso il modo in cui il tuo corpo risponde ai trattamenti. La ricerca ha anche dimostrato che i trattamenti possono aiutarti a vivere più a lungo con una diagnosi di sarcoma mieloide.

I tuoi risultati dipendono da molti fattori. Questi fattori includono se hai un sarcoma mieloide primario o un sarcoma mieloide con leucemia mieloide acuta, la tua età, la tua risposta alla chemioterapia, ecc. Parla con il tuo medico di come la tua salute e la diagnosi influenzeranno i risultati del tuo trattamento.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Che tipi di sintomi dovrei aspettarmi?
• Qual è la probabilità che il sarcoma progredisca in AML?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Quali sono i rischi e gli effetti collaterali del trattamento?
• Come posso gestire gli effetti collaterali del trattamento?
• Di che tipo di cure di follow-up ho bisogno dopo il trattamento?
• Dovrei prestare attenzione ai segni di complicazioni?

Il sarcoma mieloide, come la leucemia mieloide acuta, è un cancro in rapida crescita che spesso richiede un trattamento aggressivo. È difficile da curare, ma trovare le terapie giuste può rallentare la crescita del sarcoma mieloide e la possibile progressione in leucemia mieloide acuta, se non è già presente. I trattamenti giusti possono anche far regredire il cancro. Il tuo medico ti monitorerà da vicino nel caso in cui il cancro ritorni. Chiedi al tuo medico qual è il miglior piano di cura per il tuo cancro in base al tuo caso specifico.

In conclusione, il sarcoma mieloide è una forma rara di tumore del tessuto molle che coinvolge le cellule staminali del midollo osseo. I sintomi di questa patologia possono variare a seconda del tipo e della sede del tumore, e la diagnosi è solitamente confermata tramite esami come biopsie e imaging medico. Esistono diversi tipi di sarcoma mieloide, ognuno con caratteristiche specifiche che richiedono un trattamento individualizzato. È fondamentale consultare un medico specializzato per una corretta valutazione e gestione della malattia.