Sindrome di Shprintzen-Goldberg: sintomi, cause e prospettive

La Sindrome di Shprintzen-Goldberg è una rara condizione genetica caratterizzata da una varietà di sintomi, tra cui malformazioni craniofacciali, iperelasticità della pelle e anomalie cardiache. Le cause esatte della sindrome non sono del tutto chiare, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche spontanee. Le prospettive per i pazienti affetti da questa sindrome dipendono dalla gravità dei sintomi e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Con una migliore comprensione della sindrome e dei suoi meccanismi, si spera di poter migliorare le prospettive e la qualità di vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Shprintzen-Goldberg?

La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica rara che colpisce diverse parti del corpo. Le persone con la sindrome spesso hanno:

• Caratteristiche facciali anormali.
• Craniosinostosi (quando le ossa del cranio si fondono troppo presto durante lo sviluppo fetale).
• Anomalie scheletriche.
• Problemi neurologici, come disabilità intellettiva o ritardi dello sviluppo.
• Deformità cardiovascolari.

È chiamata anche sindrome marfanoide-craniosinostosi e sindrome craniosinostosi di Shprintzen-Goldberg.

Quanto è comune l’SGS?

La sindrome di Shprintzen-Goldberg è rara. Gli scienziati non sono sicuri di quante persone abbiano il disturbo. Nella letteratura medica sono descritti meno di 50 casi.

Non è raro che gli esperti diagnostichino erroneamente la condizione perché è simile alla sindrome di Marfan e alla sindrome di Loeys-Dietz. Ciò complica le stime su quante persone siano effettivamente colpite.

Qual è la differenza tra la sindrome di Shprintzen-Goldberg, la sindrome di Marfan e la sindrome di Loeys-Dietz?

I segni e i sintomi della sindrome di Shprintzen-Goldberg sono simili a quelli della sindrome di Marfan e della sindrome di Loeys-Dietz. Ma questi tre disturbi sono causati da diverse mutazioni genetiche.

Le persone con SGS hanno maggiori probabilità di avere una disabilità intellettiva. Hanno meno probabilità di avere anomalie cardiache.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome craniosinostosi di Shprintzen-Goldberg?

Mutazioni (cambiamenti) nel SCIARE gene causa la maggior parte dei casi di SGC. Il gene aiuta a creare una proteina importante nella crescita, divisione, movimento, maturazione e morte cellulare.

La proteina SKI è presente in molti tessuti in tutto il corpo. Ciò spiega perché la sindrome di Shprintzen-Goldberg presenta una vasta gamma di potenziali sintomi.

Altri casi di SGC non comportano un SCIARE mutazione genetica. Gli scienziati attualmente non capiscono cos’altro causa la condizione.

La sindrome di Shprintzen-Goldberg è ereditaria?

La maggior parte dei casi di sindrome di Shprintzen-Goldberg non sono ereditari. La mutazione genetica di solito avviene spontaneamente (casualmente) durante lo sviluppo fetale. La maggior parte delle persone affette da questo disturbo non ne hanno una storia familiare.

Raramente, i genitori possono trasmettere la condizione ai propri figli. Quando è ereditata, è una condizione autosomica dominante. Ciò significa che devi ereditare solo una copia del gene mutato da un genitore portatore della mutazione.

Quali sono i sintomi della sindrome di Shprintzen-Goldberg?

Segni e sintomi della sindrome di Shprintzen-Goldberg variano ampiamente. Possono variare da lievi a gravi e possono interessare diverse parti del corpo.

Quando le ossa del cranio si fondono troppo presto (craniosinostosi), ciò può causare:

• Testa lunga e stretta.
• Occhi molto distanziati che possono sporgere (sporgere) o inclinarsi verso il basso.
• Palato alto e stretto (tetto della bocca).
• Fronte alta e prominente.
• Mascella inferiore piccola.
• Orecchie a impianto basso che possono essere ruotate all’indietro.

Altre anomalie scheletriche possono includere:

• Capacità di muovere le articolazioni oltre il normale range di movimento.
• Piede equino.
• Petto che sporge o sembra affondare.
• Colonna vertebrale curva (scoliosi).
• Dita permanentemente piegate (camptodattilia).
• Braccia e gambe lunghe.
• Dita lunghe e sottili (aracnodattilia).

Alcune persone con SGS potrebbero anche sperimentare:

• Anomalie cerebrali, come eccesso di liquido nel cervello (idrocefalo).
• Ritardi dello sviluppo e disabilità intellettiva da lieve a moderata.
• Problemi gastrointestinali (digestivi) come stitichezza o gastroparesi.
• Ernie addominali o ombelicali.
• Pelle che sembra quasi trasparente e si riempie facilmente di lividi.
• Problema respiratorio.
• Tono muscolare debole (ipotonia).

Più raramente, i problemi cardiaci (cuore) possono includere:

• Aneurisma aortico.
• Rigurgito aortico, quando la valvola aortica non si chiude ermeticamente.
• Dilatazione della radice aortica, quando la prima sezione dell’aorta viene ingrandita.
• Valvola cardiaca che perde (rigurgito della valvola mitrale).
• Prolasso della valvola mitrale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Shprintzen-Goldberg?

La diagnosi SGS è difficile. La condizione è sottodiagnosticata ed è spesso confusa con la sindrome di Marfan o la sindrome di Loeys-Dietz.

Un operatore sanitario effettua la diagnosi in base alla presenza di segni e sintomi. I test genetici possono confermare la SCIARE mutazione genetica, ma nessun altro test è utile per la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Shprintzen-Goldberg?

Non esiste una cura per questo disturbo. Il trattamento per la sindrome di Shprintzen-Goldberg mira a gestire i sintomi e aiutare le persone a vivere una vita piena.

I trattamenti possono includere:

• Bretelle sui piedi o sulla colonna vertebrale per una migliore camminata.
• Tubo di alimentazione per garantire una corretta alimentazione.
• Farmaci per il trattamento dei problemi cardiaci.
• Intervento chirurgico per riparare difetti cardiaci o correggere problemi scheletrici nel cranio, nella colonna vertebrale o nel torace.
• Tracheotomia (un’apertura chirurgica nella parte anteriore del collo) se un’anomalia strutturale blocca le vie aeree.

Il tuo medico può anche raccomandare test ogni anno o due per valutare eventuali cambiamenti, come:

• Test della densità ossea.
• Ecocardiogramma per monitorare il cuore.
• Angiografia con risonanza magnetica (MRA) o angiografia con tomografia computerizzata (CTA) per esaminare i vasi sanguigni.
• Raggi X per rilevare eventuali cambiamenti scheletrici.

La cura di una persona con la sindrome di Shprintzen-Goldberg può coinvolgere un team di specialisti, tra cui:

• Cardiologo (cuore).
• Chirurgo craniofacciale (ossa della testa e del viso).
• Genetista.
• Neurochirurgo (cervello).
• Terapista occupazionale (per migliorare le prestazioni con le attività quotidiane).
• Oftalmologo (miopia).
• Chirurgo orale (denti e mascella).
• Chirurgo ortopedico (ossa, articolazioni e colonna vertebrale).
• Pediatra.
• Fisioterapista (per migliorare il movimento).
• Psicologo.
• Radiologo (imaging medico).
• Logopedista.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Shprintzen-Goldberg?

Non c’è modo di prevenire la mutazione genetica che porta alla sindrome di Shprintzen-Goldberg. Gli scienziati non hanno ancora capito quali siano le altre cause.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la sindrome di Shprintzen-Goldberg?

La prognosi per le persone con sindrome di Shprintzen-Goldberg dipende dalla gravità della condizione. Nei casi lievi, la condizione potrebbe non influire sull’aspettativa di vita. Ma i casi più gravi che coinvolgono il cervello, il cuore o il sistema digestivo possono ridurre la durata della vita.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico sulla sindrome di Shprintzen-Goldberg?

Se tuo figlio ha la sindrome di Shprintzen-Goldberg, valuta la possibilità di porre ai tuoi operatori sanitari le seguenti domande:

• Questa mutazione genetica è stata ereditaria o spontanea?
• Quali sistemi corporei colpisce questa condizione?
• Di quali cure ha bisogno mio figlio?
• Quali segni o sintomi dovrebbero richiedere cure mediche immediate?
• Mio figlio avrà ritardi di sviluppo o disabilità intellettiva?
• Questa condizione ridurrà la durata della vita di mio figlio?
• Quali specialisti dovremmo consultare e con quale frequenza?
• Mio figlio dovrebbe sottoporsi regolarmente a esami per controllare le ossa, il cuore, i vasi sanguigni e il cervello?
• Esistono gruppi di supporto che possono aiutarci ad affrontare questa condizione?
• Consigliate la consulenza o il test genetico?

La sindrome di Shprintzen-Goldberg è una malattia genetica rara che colpisce diverse parti del corpo. La condizione spesso provoca caratteristiche facciali anomale, anomalie scheletriche e disabilità intellettiva. Sentirsi dire che tuo figlio ha la SGS può suscitare molte emozioni. È importante chiedere al tuo medico curante risorse che possano aiutarti. Se tuo figlio presenta sintomi di una malattia genetica, parla con uno specialista per una diagnosi accurata.

In definitiva, la Sindrome di Shprintzen-Goldberg è una condizione genetica rara che porta a una varietà di sintomi, tra cui anomalie facciali, difetti cardiaci e problemi muscolo-scheletrici. Le cause di questa sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che siano legate a mutazioni genetiche. Nonostante non ci sia attualmente una cura definitiva per questa malattia, i progressi nella ricerca genetica stanno offrendo nuove prospettive per il trattamento e la gestione dei sintomi. È importante continuare a studiare questa sindrome per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.