Destrocardia: cause, sintomi e trattamento

La destrocardia è una rara condizione congenita in cui il cuore si trova sul lato destro del torace anziché sul lato sinistro. Le cause di questa anomalia non sono ancora del tutto conosciute, ma si pensa che possa essere attribuita a fattori genetici o ambientali. I sintomi possono variare a seconda della gravità del difetto cardiaco e possono includere affaticamento, difficoltà respiratorie e palpitazioni. Il trattamento per la destrocardia dipende dalla gravità del difetto cardiaco e può comprendere interventi chirurgici o terapie mediche. È importante consultare un medico specializzato per una corretta diagnosi e un piano di cura mirato.

Panoramica

Cos’è la destrocardia?

La destrocardia è una condizione in cui il cuore si trova nella parte destra del torace e punta a destra. Normalmente, il tuo cuore è nella parte sinistra del petto e punta a sinistra.

La destrocardia è congenita, il che significa che è una condizione che tu o tuo figlio avete alla nascita. Alcune persone con destrocardia non hanno problemi o complicazioni. Scoprono per caso di averlo. Altri hanno difetti cardiaci congeniti o sindromi che causano sintomi e complicanze. Il modo in cui la destrocardia colpisce il corpo di una persona dipende dal tipo che ha.

[h4] Tipi di destrocardia

Alcune persone hanno la destrocardia isolata. Ciò significa che il tuo cuore è girato da sinistra a destra ma tutti gli altri organi sono disposti normalmente. Tuttavia, la maggior parte delle persone soffre di destrocardia insieme ad altri problemi. Di seguito sono riportati i diversi tipi di destrocardia:

• Destrocardia isolata: Questa è la forma più semplice. Il tuo cuore è un’immagine speculare di un cuore tipico perché punta a destra. Non ci sono difetti cardiaci e il tuo cuore funziona normalmente. Non avrai alcun sintomo.
• Destrocardia con situs inversus: In questo tipo, il tuo cuore è una “immagine speculare”, ma anche gli altri organi sono capovolti. Ciò colpisce gli organi del torace e della pancia (addome) come i polmoni e il fegato. Questo tipo può causare sintomi, solitamente correlati ad altri problemi.
• Destrocardia con difetti cardiaci: Molte persone affette da destrocardia hanno anche difetti cardiaci che influiscono sulla loro funzione cardiaca. Questi difetti causano sintomi e complicazioni che spesso necessitano di trattamento.

I difetti cardiaci riscontrati nelle persone con destrocardia includono:

• Ventricolo destro a doppia uscita: La tua aorta si estende dal ventricolo destro anziché dal ventricolo sinistro.
• Difetto del cuscino endocardico: Ci sono problemi con le pareti che separano le quattro camere del cuore.
• Stenosi polmonare: La tua valvola polmonare è ristretta e rigida.
• Atresia polmonare: La tua valvola polmonare non è formata correttamente e il sangue non scorre attraverso di essa.
• Ventricolo singolo: Dovresti avere due ventricoli (le camere inferiori del cuore), ma invece ne hai solo uno.
• Trasposizione delle grandi arterie: Le posizioni dell’aorta e dell’arteria polmonare vengono invertite.
• Difetto del setto ventricolare: C’è un buco nel muro (setto) tra i ventricoli sinistro e destro.

La destrocardia è stata una delle prime malformazioni cardiache congenite identificate dagli scienziati. Fu identificato per la prima volta nel 1600 e scritto nel 1700. Nel corso degli anni, abbiamo imparato di più su questa condizione e su come si collega ad altre sindromi.

Quali sindromi sono associate alla destrocardia?

Molte persone con destrocardia hanno un’ulteriore sindrome congenita che include:

• Eterotassia: Questa condizione causa organi specchiati nel petto e nell’addome. Ma questi organi non sono formati correttamente o non funzionano come dovrebbero. Questa condizione può colpire cuore, polmoni, fegato, cistifellea, intestino e milza. Può portare a gravi complicazioni.
• Asplenia: Ciò significa che sei nato senza milza. Alcune persone con eterotassia hanno questa condizione. Ti rende più vulnerabile alle infezioni.
• Malrotazione: Le persone con malrotazione hanno l’intestino che non è formato correttamente. Potrebbero arrotolarsi nella direzione sbagliata. Ciò può portare a problemi digestivi.
• Sindrome di Kartagener: Questo è un tipo di discinesia ciliare primaria. È causata da un cambiamento genetico (mutazione) che colpisce i piccoli peli (ciglia) nel tratto respiratorio. Porta a frequenti infezioni ai polmoni e ai seni.

Le sindromi associate e i difetti cardiaci causano problemi alle persone con destrocardia. Questi problemi spesso necessitano di cure o cure a lungo termine.

Quali altre patologie cardiache sono simili alla destrocardia?

La destrocardia è una malposizione cardiaca del lato destro. Ciò significa che il tuo cuore è nella parte destra del petto quando dovrebbe essere nella parte sinistra. Altre malposizioni cardiache del lato destro includono la destroposizione e la destroversione. I nomi sembrano molto simili, quindi è facile confonderli. Ecco cosa significa ciascun termine:

• Destrocardia: Il tuo cuore è nella parte destra del petto e punta a destra. È una “immagine speculare” di un cuore tipico. Il tuo cuore si è formato così prima che tu nascessi. Quindi a volte viene chiamata “destrocardia primaria”.
• Destroposizione: Il tuo cuore si è spostato dal lato sinistro al lato destro del petto. Punta ancora a sinistra. Problemi polmonari o altri problemi non correlati al cuore causano questo cambiamento. Questo è talvolta chiamato “destrocardia secondaria”.
• Destroversione: Il tuo cuore è nella parte destra del petto ed è anche ruotato.

Quanto è comune la destrocardia?

La destrocardia è una rara condizione cardiaca congenita. Si verifica in circa 1 su 12.000 gravidanze.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della destrocardia?

Le persone con destrocardia isolata non hanno sintomi. Ma altre condizioni possono causare una serie di sintomi. I sintomi nei neonati e nei bambini includono:

• Infezioni costanti ai polmoni o ai seni.
• Fatica.
• Pelle che appare bluastra (cianosi).
• Pelle che sembra pallida.
• Pelle e occhi che sembrano gialli (ittero).
• Difficoltà a respirare (dispnea).
• Difficoltà ad aumentare di peso e a crescere.

Gli adulti con destrocardia possono non avere sintomi. Ma i difetti cardiaci e le sindromi associate possono causare sintomi. Variano in base alla diagnosi. Parla con il tuo medico per saperne di più sui sintomi e su come gestirli.

Cosa causa la destrocardia?

La destrocardia sembra essere causata da cambiamenti genetici all’inizio della gravidanza. Più di 60 geni svolgono un ruolo nel modo in cui i tuoi organi sono posizionati nel tuo corpo. I ricercatori stanno ancora cercando il gene specifico che causa la destrocardia.

Circa 1 persona su 4 con destrocardia presenta anche discinesia ciliare primaria. Mutazioni in più di 30 geni diversi, inclusi DNAI1 E DNAH5, può causare questa malattia genetica. Alcune persone possono essere “portatrici”, nel senso che hanno una mutazione genetica ma non presentano sintomi della condizione. Se entrambi i tuoi genitori sono portatori, hai il 25% di probabilità di avere una discinesia ciliare primaria (con sintomi) e il 50% di probabilità di essere portatore.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la destrocardia?

La destrocardia può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso l’ecografia prenatale. Ma tuo figlio potrebbe aver bisogno di test di imaging in seguito per confermare. Ai bambini senza difetti cardiaci sintomatici o sindromi genetiche potrebbe essere diagnosticata la destrocardia solo anni dopo.

Un esame fisico potrebbe diagnosticare la destrocardia. Il tuo medico utilizza uno stetoscopio per ascoltare il tuo cuore o il cuore di tuo figlio. Un battito cardiaco evidente sul lato destro del torace può essere un segno di destrocardia.

Test per diagnosticare la destrocardia

I test che diagnosticano la destrocardia includono:

• Radiografia del torace.
• TAC.
• Ecocardiogramma (eco).
• Elettrocardiogramma (ECG/ECG).
• Risonanza magnetica cardiaca.

Il tuo medico può raccomandare test genetici e altri test per verificare la presenza di sindromi.

Lettura dell’ECG della destrocardia

Una lettura dell’elettrocardiogramma (ECG/ECG) può mostrare se soffri di destrocardia. I test ECG creano un’immagine dell’attività elettrica del tuo cuore, che ha un grafico normale quando il cuore si trova nella sua posizione normale a sinistra. Il grafico apparirà diverso dal solito se la posizione del cuore è insolita, come nel caso della destrocardia (la parte destra del torace).

I grafici ECG seguono schemi prevedibili. Potresti sentire il tuo fornitore parlare delle tre ondate di attività elettrica. Questi sono i rilievi e i punti appuntiti su ciascuna linea del grafico. Il primo piccolo dosso è chiamato “onda P”. Mostra il pacemaker del tuo cuore o il segnale elettrico che dice al tuo cuore di battere. Successivamente, c’è un picco acuto chiamato “complesso QRS”. Questo mostra il tuo battito cardiaco più forte mentre il ventricolo sinistro spinge il sangue verso il tuo corpo. L'”onda T” mostra il breve rilassamento del tuo cuore prima del battito cardiaco successivo.

La destrocardia provoca letture ECG con onde invertite nella direzione opposta. L’onda P, il complesso QRS e l’onda T puntano verso il basso anziché verso l’alto. Ciò potrebbe accadere se gli elettrodi ECG sono nei punti sbagliati. Quindi a volte il fornitore che esegue il test può eseguirlo nuovamente per assicurarsi che la lettura sia accurata. Ma se questo ECG “diverso” si ripresenta, può segnalare la destrocardia.

Chiedi al tuo fornitore di discutere con te la lettura dell’ECG tua o di tuo figlio e di spiegare cosa significa.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per la destrocardia?

Il trattamento per la destrocardia dipende da quali difetti cardiaci o sindromi hai.

Se soffri di destrocardia senza difetti cardiaci, non hai bisogno di cure. Ma è importante condividere questa diagnosi con tutti gli operatori sanitari che ti prestano assistenza. Queste informazioni possono essere utili per loro durante determinati test e procedure.

Le persone con difetti cardiaci spesso necessitano di un intervento chirurgico. Tali interventi chirurgici possono verificarsi nella prima infanzia o nella fanciullezza. Alcuni bambini necessitano di assumere medicinali prima dell’intervento chirurgico, tra cui:

• Diuretici: Queste “pillole d’acqua” aiutano a rimuovere i liquidi in eccesso dal corpo del tuo bambino.
• Agenti inotropi: Questi farmaci rafforzano l’azione di pompaggio del cuore del tuo bambino.
• ACE inibitori: Questi farmaci abbassano la pressione sanguigna in modo che il cuore del tuo bambino non debba lavorare così duramente.

Il tipo specifico di intervento chirurgico di cui il tuo bambino ha bisogno dipende dal suo difetto cardiaco congenito. Il fornitore di tuo figlio discuterà con te le opzioni di trattamento.

La destrocardia necessita di un intervento chirurgico?

La destrocardia non necessita di intervento chirurgico o correzione se non causa problemi. Ma i bambini nati con destrocardia hanno spesso difetti cardiaci o sindromi genetiche. E questi difetti o sindromi possono impedire al cuore di un bambino di funzionare come dovrebbe. In questi casi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Prevenzione

Come posso prevenire la destrocardia?

Non esiste un modo specifico per prevenire la destrocardia. Probabilmente è causato da cambiamenti genetici che si verificano all’inizio della gravidanza. Ma le cure prenatali possono avere un impatto sulle probabilità di un bambino di avere una malattia cardiaca congenita. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, ecco alcuni passaggi che puoi eseguire:

• Smettere di fumare ed evitare di bere alcolici.
• Evitare il fumo passivo.
• Non usare droghe ricreative, soprattutto cocaina.
• Gestisci il diabete, se ce l’hai. Il diabete può aumentare il rischio di un genitore che partorisce di avere un bambino con destrocardia.

Parla con il tuo medico di eventuali dubbi che hai. I test genetici possono essere utili, soprattutto se si ha una storia familiare biologica di cardiopatia congenita.

Prospettive/prognosi

Quanto tempo può vivere una persona con la destrocardia?

Una persona può convivere con la destrocardia per molto tempo, ma le prospettive variano in base ad altre diagnosi. I bambini nati con destrocardia isolata (senza difetti o sindromi) hanno un’aspettativa di vita normale. Ma i bambini nati con difetti cardiaci o sindromi genetiche potrebbero aver bisogno di trattamenti o interventi chirurgici per gestire tali condizioni. Parla con il tuo medico di cosa aspettarti e delle prospettive a lungo termine.

Quali sono le complicanze della destrocardia?

Le complicanze dipendono dai difetti e dalle sindromi che hai insieme alla destrocardia. Variano ampiamente in base all’individuo ma possono includere:

• Intestino bloccato (nelle persone che soffrono di malrotazione intestinale).
• Insufficienza cardiaca.
• Infezioni (nelle persone che non hanno la milza).
• Infertilità (nelle persone assegnate di sesso maschile alla nascita che hanno la sindrome di Kartagener).
• Infezioni ricorrenti del seno e polmonite.
• Insufficienza respiratoria.

Vivere con

Quando dovrei chiamare l’operatore sanitario di mio figlio?

Se tuo figlio ha la destrocardia, parla con il suo medico di cosa aspettarsi. Potrebbe essere necessario cercare sintomi correlati a difetti o sindromi cardiache, tra cui:

• Mi ammalo spesso.
• Stancarsi facilmente.
• Difficoltà ad aumentare di peso.

Chiama il 911 se tuo figlio:

• Ha la pelle che sembra blu (cianosi).
• Ha la pelle che sembra gialla (ittero).
• Ha difficoltà a respirare.

Se soffri di destrocardia, parla con il tuo medico di come altre condizioni possono influenzare il tuo corpo. Il tuo medico ti dirà quali sintomi cercare e come gestirli. Chiama il tuo fornitore ogni volta che hai domande o dubbi.

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

Se a tuo figlio è stata diagnosticata la destrocardia, probabilmente hai molte domande. L’operatore sanitario di tuo figlio condividerà le risorse e ti fornirà molte informazioni. Potresti anche chiedere:

• Mio figlio ha difetti cardiaci congeniti?
• Mio figlio ha qualche sindrome genetica?
• Di quali esami avrà bisogno mio figlio? Quando hanno bisogno di questi test?
• Mio figlio avrà bisogno di un intervento chirurgico?
• Qualcuno nella nostra famiglia dovrebbe sottoporsi a test genetici?
• Quali sono le prospettive per mio figlio?
• Cosa posso fare per gestire eventuali sintomi di mio figlio a casa?

La destrocardia viene solitamente diagnosticata insieme ad altre condizioni mediche. Se tuo figlio ha la destrocardia, il suo medico discuterà se ha bisogno di cure. Dipenderà dalla funzione cardiaca di tuo figlio e se altre condizioni causano problemi. Il team sanitario di tuo figlio lavorerà con te in ogni fase del percorso. È anche utile entrare in contatto con altri genitori che hanno figli con problemi cardiaci. Costruire una comunità solidale può fare un’enorme differenza mentre ti prendi cura di tuo figlio.

In conclusione, la Destrocardia è una rara condizione congenita in cui il cuore si trova sul lato destro del torace anziché sul lato sinistro. Le cause esatte di questa malformazione non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che possano essere legate a fattori genetici o ambientali. I sintomi possono variare da lievi a gravi e spesso includono problemi cardiaci e respiratori. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e può includere interventi chirurgici o terapie farmacologiche. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento appropriato.