Neoplasia mieloproliferativa: sintomi, tipi e trattamento

Le neoplasie mieloproliferative sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da una produzione eccessiva di cellule del midollo osseo. I sintomi variano a seconda del tipo di neoplasia, ma comunemente includono stanchezza, pallore, perdita di peso e febbre. I tipi più comuni di neoplasia mieloproliferativa includono la policitemia vera, la mielofibrosi e la leucemia mieloide cronica. Il trattamento dipende dal tipo di neoplasia e può includere terapie farmacologiche, radioterapia o trapianto di midollo osseo. È importante diagnosticare e trattare queste malattie precocemente per migliorare la prognosi del paziente.

Panoramica

Cosa sono le neoplasie mieloproliferative (MPN)?

Le neoplasie mieloproliferative (MPN) sono tumori del sangue rari e potenzialmente pericolosi per la vita che si verificano quando il midollo osseo produce troppe cellule del sangue. Le cellule del sangue comprendono globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sono realizzati nel tessuto spugnoso all’interno delle ossa. Con una neoplasia mieloproliferativa, qualcosa va storto nel processo di produzione delle cellule del sangue.

Le neoplasie mieloproliferative (pronunciate “MY-eh-loh-proh-LIH-feh-ruh-tiv) si sviluppano molto lentamente, quindi le persone possono averle per anni prima di notare i sintomi. Le neoplasie mieloproliferative sono anche chiamate neoplasie mieloproliferative croniche o disturbi mieloproliferativi. Cronico significa che una condizione è a lungo termine. Raramente una neoplasia mieloproliferativa può trasformarsi in una malattia più grave.

Esistono trattamenti che alleviano i sintomi e riducono il rischio che una neoplasia mieloproliferativa si sviluppi in una malattia più grave.

Quali sono i tipi di neoplasie mieloproliferative?

A seconda del tipo di neoplasia mieloproliferativa, il midollo osseo può produrre troppi globuli rossi, globuli bianchi, piastrine o una combinazione di tipi di cellule. Le cellule spesso si comportano diversamente dalle cellule del sangue sane.

Chi colpiscono le neoplasie mieloproliferative?

L’età e il sesso sono i predittori più significativi della probabilità di avere una neoplasia mieloproliferativa.

• Età: Le neoplasie mieloproliferative colpiscono più gruppi di età, ma sono più comuni nelle persone di 50, 60 anni o più.
• Sesso: La policitemia vera è generalmente più comune negli uomini e nelle persone classificate come maschi alla nascita. La trombocitemia essenziale è più comune nelle donne e nelle persone assegnate come femmine alla nascita. Il resto delle neoplasie mieloproliferative si verificano ugualmente in entrambi i sessi.

Come influiscono le neoplasie mieloproliferative sul mio organismo?

Queste malattie del sangue si verificano quando il midollo osseo produce una quantità di un determinato tipo di cellule del sangue superiore a quella che il corpo può utilizzare. L’impatto sul tuo corpo varia in base al tipo di cellule del sangue interessate. Ad esempio, un tipo di neoplasia mieloproliferativa aumenta il rischio di infarto o ictus. Un altro tipo può causare anemia.

Per comprendere queste malattie rare, può essere utile avere alcune informazioni sulla produzione del midollo osseo e delle cellule del sangue. Tutte le cellule del sangue iniziano come cellule staminali nel midollo osseo. Il midollo osseo è un tessuto morbido e spugnoso situato al centro delle ossa. Produce cellule che possono diventare cellule staminali mieloidi o cellule staminali linfoidi.

Le cellule staminali linfoidi diventano globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni. Le cellule staminali mieloidi possono diventare globuli rossi che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo, globuli bianchi o piastrine, che prevengono un sanguinamento eccessivo.

Come tutte le cellule, le cellule staminali ricevono istruzioni dai geni che aiutano a dettare la forma e la funzione delle cellule. Normalmente, il midollo osseo produce cellule staminali che si dividono e si moltiplicano secondo necessità. Queste cellule staminali seguono le indicazioni dei geni che aiutano a regolare lo sviluppo cellulare.

Quando questi geni mutano, inviano nuove istruzioni a determinate cellule staminali, dicendo alle cellule di continuare a dividersi e moltiplicarsi. Alla fine, queste cellule staminali diventano cellule del sangue mature che si accumulano nel midollo osseo o nel flusso sanguigno, influenzando il flusso sanguigno. Il flusso sanguigno bloccato può causare gravi condizioni mediche.

Quali sono le neoplasie mieloproliferative più comuni?

I tre tipi più comuni sono la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria.

Policitemia vera

Questa è la neoplasia mieloproliferativa più comune. Fa sì che il midollo osseo produca troppi globuli rossi. I globuli rossi in eccesso rendono il sangue denso, quindi il sangue si muove più lentamente nel flusso sanguigno. Le persone affette da policitemia vera rischiano di sviluppare coaguli di sangue che possono causare infarto e ictus. Molto raramente, la policitemia vera può progredire o diventare una grave malattia del sangue, inclusa la leucemia acuta.

Mielofibrosi

Questa è la neoplasia mieloproliferativa più aggressiva. Nella mielofibrosi, il midollo osseo produce cellule staminali anormali che si infiammano e producono tessuto cicatrizzato. Nel corso del tempo, il midollo osseo si riempie di tessuto cicatrizzato. Il tessuto cicatrizzato impedisce al midollo osseo di produrre abbastanza globuli rossi per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo e potresti sviluppare anemia. Anche il midollo osseo resta indietro nella produzione di piastrine. Le piastrine aiutano a rallentare e arrestare il sanguinamento eccessivo. Alcune persone affette da mielofibrosi svilupperanno la leucemia mieloide acuta.

Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale si verifica quando il midollo osseo produce troppe piastrine. Se un vaso sanguigno si rompe, le piastrine formano coaguli di sangue che rallentano o smettono di sanguinare. Nella trombocitemia essenziale, il midollo osseo produce piastrine anche quando non ce n’è bisogno. Queste piastrine in eccesso diventano coaguli di sangue che aumentano il rischio di avere un infarto o un ictus. Come altre neoplasie mieloproliferative, i sintomi della trombocitemia essenziale si sviluppano molto lentamente. La maggior parte delle persone scopre di avere questa malattia quando gli esami del sangue di routine mostrano livelli elevati di piastrine. Alcune persone affette da trombocitemia essenziale possono sviluppare la leucemia.

Quali sono gli altri tipi di neoplasie mieloproliferative?

Altri tipi di MPN includono:

• Leucemia eosinofila cronica (CEL) comporta la sovrapproduzione di globuli bianchi chiamati eosinofili. Di solito, progredisce lentamente. In rari casi, la CEL può diventare una forma grave di cancro chiamata leucemia mieloide acuta (LMA). La CEL è anche chiamata sindrome ipereosinofila.
• Leucemia mieloide cronica (LMC) comporta una sovrapproduzione di globuli bianchi chiamati granulociti. Queste cellule si accumulano, rendendo più difficile per il midollo osseo produrre altre cellule del sangue di cui il tuo corpo ha bisogno.
• Leucemia neutrofila cronica (CNL) comporta una sovrapproduzione di globuli bianchi chiamati neutrofili.
• Tumori mieloproliferativi non classificabili (MPN-U), è un tipo di neoplasia mieloproliferativa che non rientra nelle altre categorie. Può comportare una sovrapproduzione di vari tipi di cellule del sangue, inclusi globuli bianchi, globuli rossi o piastrine.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della neoplasia mieloproliferativa?

Probabilmente non noterai i sintomi nelle fasi iniziali. Man mano che la tua condizione progredisce, potresti notare segni di ingrossamento della milza (splenomegalia). La splenomegalia si manifesta come pienezza, pressione o fastidio sotto le costole sul lato sinistro, dove si trova la milza. Sebbene la splenomegalia sia un sintomo comune della maggior parte delle neoplasie mieloproliferative, è un sintomo meno comune della trombocitopenia essenziale.

Altri sintomi dipendono dalla specifica neoplasia mieloproliferativa.

Leucemia eosinofila cronica

Il sintomo più comune è un’eruzione cutanea. Potresti anche sentirti stanco e febbricitante. Altri sintomi dipendono da quali parti del corpo sono interessate dai livelli elevati di eosinofili.

Leucemia mieloide cronica e leucemia neutrofila cronica

I sintomi possono includere:

• Dolore osseo.
• Sudorazioni notturne.
• Febbre e stanchezza.
• Lividi facilmente.
• Perdita di appetito e perdita di peso.

Trombocitemia essenziale

I sintomi possono includere:

• Lividi facilmente.
• Lividi o sanguinamento inspiegabili dal naso, dalla bocca e dalle gengive.
• Sanguinamento dallo stomaco o dall’intestino.
• Sangue nella pipì.

Policitemia vera

I sintomi possono includere:

• Mal di testa.
• Vertigini.
• Fatica.
• Visione offuscata o doppia.

Mielofibrosi primaria

Potrebbero verificarsi sintomi di anemia (affaticamento, debolezza, mancanza di respiro). Altri segni e sintomi possono includere:

• Pelle pallida.
• Sudorazioni notturne.
• Febbri.
• Pelle pruriginosa.
• Pienezza addominale o riempimento immediato quando si mangia (sazietà precoce).
• Perdita di peso.
• Dolore osseo.

Quali sono le cause delle neoplasie mieloproliferative?

Tutte le neoplasie mieloproliferative sono malattie genetiche acquisite. Ciò significa che non puoi ereditare queste malattie dai tuoi genitori biologici. Queste malattie si verificano quando i geni che regolano la crescita cellulare mutano o cambiano e lo sviluppo delle cellule del sangue va storto.

I ricercatori medici hanno fatto le seguenti scoperte sulle mutazioni genetiche che causano le neoplasie mieloproliferative:

• Mutazioni associate alle Janus chinasi (JAK): La policitemia vera, la mielofibrosi primaria e la trombocitemia essenziale spesso comportano mutazioni genetiche associate a una proteina chiamata Janus chinasi 2 (JAK2). La mutazione può far sì che le cellule si moltiplichino senza controllo.
• Mutazioni associate a MPL gene o CALR gene: Le persone affette da trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria spesso presentano mutazioni MPL gene o CAL gene.
• Errori cromosomici: Le persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC) hanno un errore specifico che coinvolge i loro cromosomi. Un cromosoma è una struttura che contiene geni. Nella LMC, un pezzo di un cromosoma si scambia di posto con un altro cromosoma, formando il “cromosoma Philadelphia”.

Queste scoperte non chiariscono le cause dei cambiamenti genetici. Tuttavia, aiutano gli operatori sanitari a fare una diagnosi e a sviluppare trattamenti mirati alle mutazioni genetiche.

Quali sono i fattori di rischio associati alle neoplasie mieloproliferative?

La storia familiare, l’età e il sesso possono aumentare il rischio di sviluppare MPN.

I ricercatori hanno anche trovato collegamenti tra neoplasie mieloproliferative e alcune tossine e l’esposizione alle radiazioni. Alcuni studi mostrano che le persone esposte ad alti livelli di radiazioni e ad alcune tossine come il benzene hanno un rischio maggiore di sviluppare neoplasie mieloproliferative, come la policitemia vera, la mielofibrosi primaria e la leucemia mieloide cronica.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticate le neoplasie mieloproliferative?

Un operatore sanitario raccoglierà un’anamnesi dettagliata ed eseguirà un esame fisico per verificare la presenza di segni e sintomi di una neoplasia mieloproliferativa. Eseguiranno esami sul sangue e sul midollo osseo per fare una diagnosi.

• Emocromo completo (CBC): Questo test misura tutti i livelli delle cellule del sangue. Nella trombocitemia essenziale, gli operatori valutano i livelli piastrinici. Nella policitemia vera, cercano un aumento dell’emoglobina – la proteina presente nei globuli rossi – così come dei globuli bianchi e delle piastrine.
• Striscio di sangue periferico (PBS): Questo test può mostrare forme cellulari anomale che potrebbero indicare una condizione. Gli esami ematochimici possono dettagliare la quantità di un tipo specifico di sostanza chimica presente nel sangue (proteine, enzimi, glucosio, ecc.). Questi numeri forniscono indizi su come funzionano i tuoi organi, il che potrebbe suggerire una neoplasia mieloproliferativa.
• Biopsia del midollo osseo: Il tuo medico potrebbe eseguire un’aspirazione o una biopsia del midollo osseo. In questo test, viene rimosso un campione di midollo osseo per controllare le cellule del sangue. Quindi, i patologi medici esaminano le cellule del sangue e i tessuti al microscopio, cercando differenze tra le cellule normali e quelle anormali. Vedranno se hai un numero insolito di cellule staminali. Cercheranno anche cambiamenti nei cromosomi e altri segni di mutazioni genetiche che potrebbero indicare che hai un tipo specifico di neoplasia mieloproliferativa.
• Test genetici:I fornitori possono analizzare le cellule del sangue, cercando cambiamenti nei geni che potrebbero influenzare la produzione delle cellule del sangue.

Gestione e trattamento

Gli operatori sanitari possono curare le neoplasie mieloproliferative?

Il trapianto allogenico di cellule staminali è l’unica cura conosciuta per queste malattie. Sfortunatamente, molte persone non possono sottoporsi a trapianti di cellule staminali perché potrebbero non essere in grado di sottoporsi al faticoso processo di trapianto di cellule staminali.

Il tuo medico fornirà trattamenti che gestiscono la tua condizione riducendo il numero di cellule del sangue, fornendo sollievo dai sintomi e prevenendo complicazioni. Ci sono alcuni trattamenti che possono portare a remissioni. I trattamenti MPN variano in base al tipo:

• Leucemia eosinofila cronica: Il tuo fornitore lavorerà per ridurre i livelli di eosinofili con chemioterapia, corticosteroidi o immunoterapia.
• Leucemia mieloide cronica: Il trattamento più comune è la terapia mirata che impedisce alle cellule di moltiplicarsi senza controllo. Altri trattamenti includono la chemioterapia, l’immunoterapia, la radioterapia e il trapianto di cellule staminali.
• Leucemia neutrofila cronica: I trattamenti possono includere chemioterapia, immunoterapia e trapianti di cellule staminali.
• Trombocitemia essenziale: Se non hai sintomi, il tuo medico può scegliere di monitorare attentamente la tua condizione invece di prescrivere trattamenti. Se hai sintomi, potrebbe essere necessario prendere un trattamento che impedisca alle cellule di moltiplicarsi senza controllo. Potrebbe essere necessario assumere medicinali per ridurre il rischio di coaguli di sangue o per evitare che il midollo osseo produca troppe piastrine.
• Policitemia vera: Il salasso è la procedura più comune per il trattamento della policitemia vera. Il tuo medico preleverà regolarmente il sangue (come un prelievo di sangue) per ridurre il volume del sangue e rimuovere i globuli rossi in eccesso. Se hai sintomi, potresti avere una terapia mirata che impedisce alle cellule di moltiplicarsi senza controllo. Potresti anche prendere medicinali per ridurre il rischio di coaguli di sangue (come l’aspirina) o per ridurre il numero di globuli rossi.
• Mielofibrosi primaria: Il tuo fornitore potrebbe decidere di monitorare attentamente la tua condizione se non riscontri sintomi. I trattamenti possono includere procedure o farmaci per il trattamento dell’anemia. Ad esempio, potresti aver bisogno di una trasfusione di sangue se il tuo midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi. Potresti assumere medicinali che stimolano il midollo osseo a produrre più cellule del sangue. Altri trattamenti possono includere terapia mirata, chemioterapia, immunoterapia, radioterapia e trapianto di cellule staminali.

Prospettive/prognosi

Quanto tempo posso aspettarmi di vivere se ho una neoplasia mieloproliferativa?

Le esperienze variano in base a molti fattori, tra cui il tipo di neoplasia mieloproliferativa, la tempestività della diagnosi e la risposta al trattamento. Con un attento monitoraggio e trattamento, molte persone vivono per diversi anni. Non esiste una prognosi unica o un risultato atteso per queste condizioni. In generale, le persone con diagnosi di MPN sono vive cinque anni dopo. I tassi di sopravvivenza per MPN specifici sono:

• Leucemia mieloide cronica: L’efficacia di nuove terapie mirate ha aumentato significativamente il tasso di sopravvivenza associato alla LMC. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per la LMC è del 90%.
• Leucemia neutrofila cronica e policitemia vera: Con un’attenta gestione, molte persone vivono in media 20 anni dopo la diagnosi.
• Trombocitemia essenziale: Molte persone vivono molti anni con trombocitemia essenziale quando assumono farmaci che prevengono complicazioni potenzialmente letali, come i coaguli di sangue.
• Mielofibrosi primaria: La maggior parte delle persone affette da mielofibrosi primaria sono ancora vive da cinque a dieci anni dopo la diagnosi.

Se soffri di questa condizione, chiedi al tuo medico di spiegare la tua prognosi. Conoscono tutti i fattori che influenzano la prognosi. Altrettanto importante, ti conoscono, compresi i fattori di rischio come la tua età e la salute generale che influenzano la tua prognosi.

Queste malattie sono mortali?

Di per sé, queste non sono malattie mortali, ma alcune possono causare condizioni pericolose per la vita come infarto o ictus.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le neoplasie mieloproliferative sono un gruppo complesso di malattie con molteplici opzioni terapeutiche che talvolta causano effetti collaterali. Allo stesso modo, possono sorgere varie complicazioni a seconda della condizione. È importante sapere di quali segni o sintomi dovresti essere a conoscenza. Parla con il tuo medico in modo da comprendere la tua diagnosi e poter prendere decisioni terapeutiche.

Le domande possono includere:

• Qual è l’obiettivo del trattamento (remissione, miglioramento dei sintomi, prevenzione delle complicanze, ecc.)?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Quali sono i potenziali effetti collaterali del trattamento?
• Quanto spesso avrò bisogno di cure per la mia condizione?
• Con quale frequenza avrò bisogno di imaging o analisi del sangue per monitorare la mia condizione?
• Quali segni o sintomi mi faranno sapere che la mia condizione sta migliorando o peggiorando?
• Quali segni o sintomi mi avvisano di una complicazione?
• Quali complicazioni richiedono cure mediche di emergenza?
• Qual è la mia probabile prognosi?
• Quali cambiamenti nello stile di vita mi consiglieresti per poter gestire la mia condizione e gli effetti collaterali del trattamento?

Come mi prendo cura di me stesso?

Può creare confusione la convivenza con una neoplasia mieloproliferativa. Potresti sentirti bene e chiederti se c’è qualcosa che puoi fare per prevenire i sintomi. Se stai ricevendo un trattamento, potresti aver bisogno di aiuto per gestire gli effetti collaterali e i sintomi del trattamento. In ogni caso, probabilmente conviverai con la tua malattia per gli anni a venire. Ecco alcuni suggerimenti che potrebbero aiutare:

• Comprendi la tua situazione di salute:Molti sintomi di neoplasie mieloproliferative assomigliano a condizioni meno gravi. Alcuni sintomi possono essere segni di gravi complicazioni mediche. Potrebbe essere difficile notare la differenza e potresti preoccuparti di perdere indizi importanti sulla tua salute. Chiedi al tuo medico di spiegare come la malattia può colpirti. Sapere cosa aspettarti può aiutarti a sentirti più sicuro della tua situazione.
• Gestisci lo stress:Convivere con una malattia a lungo termine può essere stressante. Se ti senti in ansia per la tua situazione, parla con il tuo fornitore delle tue preoccupazioni. Ti spiegheranno cosa stanno facendo per aiutarti adesso e cosa faranno per aiutarti in futuro.
• Mangia pasti sani ed equilibrati:Mangiare bene ti darà l’energia per gestire la tua condizione. Se hai bisogno di aiuto per sviluppare abitudini alimentari sane, chiedi di parlare con un nutrizionista.
• Fai un po’ di esercizio:L’esercizio fisico è un ottimo modo per gestire lo stress.
• Trova un po’ di supporto: Le neoplasie mieloproliferative sono malattie rare. I gruppi di supporto possono essere un modo per entrare in contatto e parlare con persone che sanno cosa stai attraversando.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se hai una neoplasia mieloproliferativa ma non presenti sintomi, contatta il tuo medico se noti cambiamenti nel tuo corpo che potrebbero indicare che stai sviluppando sintomi.

Le neoplasie mieloproliferative (MPN) sono tumori del sangue rari e potenzialmente pericolosi per la vita che si verificano quando il midollo osseo produce troppe cellule del sangue. In un certo senso, le neoplasie mieloproliferative sono malattie misteriose. I ricercatori sanno che le neoplasie mieloproliferative comportano una crescita anormale delle cellule del sangue. Sanno che si tratta di malattie genetiche, ma non sanno cosa innesca le mutazioni genetiche che causano le MPN. Sono malattie rare, quindi molte persone non sanno cosa vuol dire convivere con una neoplasia mieloproliferativa. Ma gli operatori sanitari e i ricercatori stanno imparando di più sulle neoplasie mieloproliferative, in particolare sui modi più efficaci per gestire i sintomi e ridurre il rischio di gravi complicazioni mediche.

In conclusione, le neoplasie mieloproliferative sono una serie di malattie del sangue caratterizzate da un’eccessiva produzione di cellule del midollo osseo. I sintomi variano a seconda del tipo di neoplasia e possono includere stanchezza, pallore, febbre e sudorazioni notturne. I trattamenti possono includere chemioterapia, radioterapia e trapianto di midollo osseo. È fondamentale una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato per gestire efficacemente la malattia e migliorare la qualità della vita del paziente.