Sindrome di Hunter (MPS II): sintomi e cause

La sindrome di Hunter, nota anche come MPS II, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Cause da un difetto genetico che porta ad un accumulo di glicosaminoglicani nel corpo, causando vari sintomi come deformità scheletriche, problemi cardiaci, danni neurologici e problemi respiratori. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa devastante malattia.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter è una malattia genetica rara in cui il corpo di tuo figlio non scompone (digerisce) correttamente alcune molecole di zucchero. Quando queste molecole si accumulano nel tempo negli organi e nei tessuti, possono causare danni che influiscono sullo sviluppo fisico e mentale.

Gli operatori sanitari classificano la sindrome di Hunter in tipi gravi e lievi. Il tipo grave progredisce più velocemente e comporta capacità intellettuali ridotte. Nei casi più gravi, i bambini iniziano ad avere problemi con le funzioni di base tra i 6 e gli 8 anni. La forma grave si verifica in circa il 60% dei casi.

La sindrome di Hunter fa parte di un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi. Un altro nome per la sindrome di Hunter è mucopolisaccaridosi di tipo II o MPS II.

Quanto è comune la sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter è molto rara e si verifica quasi sempre nei bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB). I fornitori lo diagnosticano in circa 1 bambino su 100.000-170.000 AMAB. Tuttavia, le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) possono essere portatrici della mutazione genetica che causa la MPS II.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Hunter?

I segni e i sintomi della sindrome di Hunter iniziano tipicamente a comparire nei bambini di età compresa tra 2 e 4 anni. I sintomi della sindrome di Hunter variano in gravità e possono includere:

• Articolazioni rigide.
• Ispessimento dei tratti del viso tra cui narici, labbra e lingua.
• Apparizione ritardata dei denti o ampi spazi tra i denti.
• Testa più grande del normale, petto ampio e collo corto.
• Perdita dell’udito che peggiora con il tempo.
• Crescita ritardata, soprattutto a partire dai 5 anni circa.
• Milza e fegato ingrossati.
• Escrescenze bianche sulla pelle.

Quali sono le cause della sindrome di Hunter?

Una mutazione genetica nel ID Il gene causa la sindrome di Hunter. IL ID Il gene è responsabile della regolazione della produzione di un enzima nel corpo chiamato iduronato 2-solfatasi (I2S). L’enzima I2S scompone complesse molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (GAG). (MPS II prende il nome perché i GAG erano precedentemente chiamati mucopolisaccaridi.)

Nelle persone con MPS II, i loro corpi non producono nulla o abbastanza dell’enzima I2S. L’enzima mancante provoca un accumulo di GAG all’interno dei lisosomi delle cellule. I lisosomi sono parti di cellule che scompongono e riciclano le molecole. La MPS II è un tipo di disturbo da accumulo lisosomiale, che è una condizione che provoca l’accumulo di molecole di zucchero all’interno dei lisosomi. Questi accumuli possono danneggiare organi e tessuti in tutto il corpo.

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Hunter?

Le persone corrono un rischio maggiore di contrarre la sindrome di Hunter se hanno un membro della famiglia biologica affetto dalla malattia.

I bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB) hanno un rischio maggiore di ereditare la malattia rispetto ai bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB). Questa differenza esiste perché la malattia è legata al cromosoma X. I bambini AFAB ereditano due cromosomi X, mentre i bambini AMAB ne hanno solo uno. Se un bambino AFAB eredita il gene difettoso, l’altro cromosoma X può fornire l’enzima necessario.

Quali complicazioni sono associate alla sindrome di Hunter?

A seconda della sua gravità, la sindrome di Hunter può comportare molte complicazioni. I fornitori utilizzano farmaci e talvolta interventi chirurgici per gestire queste complicazioni. Possono includere:

• Problemi respiratori dovuti a tessuto ispessito e vie aeree bloccate.
• Cardiopatia.
• Anomalie articolari e ossee.
• Funzione cerebrale in declino.
• Sindrome del tunnel carpale.
• Ernie.
• Convulsioni.
• Problemi comportamentali.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Hunter?

L’operatore sanitario di tuo figlio utilizzerà diversi test per diagnosticare la sindrome di Hunter:

• Test delle urine: Un esame delle urine verifica la presenza di livelli insolitamente elevati di molecole di zucchero.
• Analisi del sangue: Gli esami del sangue possono mostrare livelli bassi o assenti di attività enzimatica, che è anche un segno della malattia.
• Test genetici: I test genetici identificano i cambiamenti (mutazioni) nel gene per confermare la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Hunter?

Il trattamento per la sindrome di Hunter dipende dai sintomi. Un approccio di squadra, con specialisti in diverse aree di competenza, potrebbe aiutare a gestire la condizione di tuo figlio. L’obiettivo del trattamento è rallentare la progressione della malattia, identificare precocemente le possibili complicanze legate alla malattia e migliorare la qualità della vita.

Il trattamento che ha dimostrato di agire meglio è la terapia enzimatica sostitutiva. Gli operatori sanitari sostituiscono l’enzima mancante con una versione prodotta dall’uomo chiamata idursulfasi (Elaprase®). I fornitori di solito somministrano questo trattamento per via endovenosa (attraverso un ago inserito nella vena del bambino) una volta alla settimana. Sono in corso studi sulla terapia genetica (modifica genetica) che potrebbero offrire speranza ai pazienti con sindrome di Hunter. Si attendono i risultati.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Hunter?

Poiché è genetica, non è possibile prevenire la sindrome di Hunter. Le persone che hanno un figlio con la sindrome di Hunter potrebbero voler parlare con un consulente genetico prima di avere un altro bambino. Questo specialista può aiutare i genitori a comprendere le possibilità di trasmettere la malattia ad un altro bambino.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva (prognosi) per le persone con la sindrome di Hunter?

Nessuna cura è disponibile per la sindrome di Hunter. I casi più gravi possono essere pericolosi per la vita, con un’aspettativa di vita tipicamente compresa tra 10 e 20 anni. Le persone con casi lievi della malattia in genere vivono più a lungo fino all’età adulta.

Per molte persone, trattamenti quali farmaci, terapia fisica e chirurgia possono aiutare a gestire le sfide presentate dalla malattia e a migliorare la qualità della vita.

Vivere con

Quando mio figlio potrà tornare alle normali attività?

Le persone con la sindrome di Hunter potrebbero dover modificare le loro attività quotidiane a causa di sintomi progressivi che influenzano la funzione e la mobilità. L’operatore sanitario di tuo figlio ti parlerà delle attività e delle terapie che possono aiutarti a rendere più gestibili i sintomi della malattia.

Quando dovrei chiamare l’operatore sanitario di mio figlio in merito alla sindrome di Hunter?

Contatta il fornitore di tuo figlio se inizia a mostrare segni e sintomi della sindrome di Hunter o riscontra ritardi nello sviluppo. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire danni permanenti agli organi e ai tessuti.

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

Se tuo figlio ha la sindrome di Hunter, potresti chiedere al suo fornitore:

• Quanto è grave la sindrome di Hunter?
• Qual è la prognosi a breve e lungo termine per mio figlio?
• In che modo la malattia influenzerà la vita di mio figlio?
• Quali sono le opzioni di trattamento?

Ulteriori domande comuni

Sindrome di Hunter vs. Hurler: qual è la differenza?

La sindrome di Hunter e la sindrome di Hurler sono entrambe malattie da accumulo lisosomiale all’interno di un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi.

La sindrome di Hurler è una forma grave di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). Con MPS I, il tuo corpo non ha abbastanza enzimi alfa-L-iduronidasi. La sindrome di Hurler è più grave della sindrome di Hunter.

Una diagnosi di sindrome di Hunter può essere straziante per la tua famiglia, soprattutto dopo aver saputo che tuo figlio potrebbe avere un’aspettativa di vita ridotta. Durante questo momento difficile, dovresti collaborare con gli operatori sanitari di tuo figlio per imparare quanto più possibile sulla loro diagnosi e sulle opzioni di trattamento. Potrebbe anche essere utile circondarti di persone di supporto, come i tuoi amici o la tua famiglia, insieme agli operatori sanitari di tuo figlio, che possono offrire conforto e aiuto durante la diagnosi di tuo figlio e le sfide che potrebbe comportare.

In conclusione, la sindrome di Hunter è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una serie di sintomi quali disturbi cardiaci, scheletrici e respiratori. Le cause di questa patologia sono legate ad un difetto enzimatico che porta all’accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti dell’organismo. Non esiste ancora una cura definitiva per la sindrome di Hunter, ma esistono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.