Cos’è la malattia metabolica ossea?

La malattia metabolica ossea è un disturbo che colpisce la salute delle ossa, causato da un disordine nel metabolismo del calcio e del fosforo. Questa condizione può portare a una ridotta densità ossea, aumentando il rischio di fratture e deformità scheletriche. È fondamentale identificare tempestivamente i sintomi e sottoporsi a controlli regolari per prevenire complicazioni più gravi. Con una corretta diagnosi e un trattamento adeguato, è possibile gestire efficacemente la malattia metabolica ossea e preservare la salute delle ossa.

Panoramica

Cos’è la malattia metabolica ossea?

Le malattie metaboliche delle ossa sono un gruppo di disturbi che influenzano la resistenza delle ossa. Gli squilibri minerali (come troppo o troppo poco calcio, fosforo o vitamina D) interferiscono con la massa ossea, la crescita e il ricambio (quando il nuovo tessuto osseo sostituisce il tessuto osseo più vecchio).

I fattori che influenzano l’attività delle cellule ossee, come le condizioni genetiche e le carenze vitaminiche, di solito causano squilibri minerali che portano all’indebolimento delle ossa. La malattia metabolica delle ossa può essere congenita (ovvero, si nasce con essa) o acquisita (ovvero, si sviluppa più tardi nella vita).

Quali sono gli esempi di malattie metaboliche delle ossa?

L’osteoporosi è la malattia metabolica ossea più comune, che colpisce circa 200 milioni di persone in tutto il mondo. Il risultato è una perdita di massa ossea (la quantità di minerali nelle ossa), che porta a debolezza ossea e a un rischio maggiore di fratture. L’osteopenia è una forma meno grave di bassa densità ossea.

Altri tipi di malattie metaboliche delle ossa includono:

• Sindrome di Cushing.
• Ipofosfatasia.
• Osteogenesi imperfetta.
• Osteomalacia (chiamata rachitismo nei bambini).
• La malattia di Paget.

Quanto sono comuni le malattie metaboliche delle ossa?

Alcune malattie metaboliche delle ossa sono più comuni di altre. Il tipo più comune, l’osteoporosi, colpisce circa il 12,6% degli americani di età pari o superiore a 50 anni.

L’osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come “malattia delle ossa fragili”, è molto meno comune. Negli Stati Uniti circa 25.000-50.000 persone soffrono di OI.

Altre malattie metaboliche delle ossa come l’osteomalacia, l’ipofosfatasia e il morbo di Paget sono meno comuni dell’osteoporosi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause delle malattie metaboliche delle ossa?

Non avere abbastanza minerali nelle ossa può gradualmente indebolirle o danneggiarle, portando a malattie metaboliche delle ossa. Gli squilibri minerali (sia che tu ne sia affetto dalla nascita o che li sviluppi più tardi nella vita) possono influenzare l’omeostasi minerale, il modo in cui il tuo corpo si assicura di avere le giuste quantità di calcio, vitamina D e fosforo. Le tue ossa immagazzinano questi minerali e li usano per ricostruire e crescere.

Fattori di rischio per le malattie metaboliche dell’osso

Un fattore di rischio è qualcosa che aumenta le possibilità di sviluppare una condizione. I fattori di rischio della malattia metabolica dell’osso includono:

• Avere 65 anni o più.
• Fumare.
• Menopausa precoce (prima dei 45 anni).
• Esposizione solare inadeguata (mancanza di vitamina D).
• Essere minuta o avere una struttura più piccola.
• Precedente terapia ormonale per cancro al seno o alla prostata.
• Essere un ricevente di trapianto di organi.
• Uso a lungo termine di farmaci anticonvulsivanti.
• Forte storia familiare di osteoporosi (soprattutto se un genitore biologico si è fratturato l’anca).
• Non fare abbastanza esercizio fisico.

È anche più probabile che si sviluppi una malattia metabolica ossea se si hanno determinati problemi di salute. Le condizioni correlate alla malattia metabolica ossea includono:

• Iperparatiroidismo.
• Ipofosfatemia (basso contenuto di fosforo nel sangue).
• Carenza di vitamina D.
• Carenza di calcio.
• Nefropatia.
• Disturbo da uso di alcol.
• Malassorbimento.
• Malnutrizione.

Quali sono i sintomi della malattia metabolica ossea?

I sintomi delle malattie metaboliche delle ossa variano da persona a persona e possono includere:

• Un calo di altezza (accorciarsi di almeno un pollice).
• Ossa rotte.
• Cambiamento di postura (chinarsi o piegarsi in avanti).
• Difficoltà a camminare.
• Mal di schiena lombare.
• Debolezza muscolare.
• Dolore alle ossa o ai fianchi.
• Difficoltà di respirazione (capacità polmonare ridotta causata da dischi compressi o pizzicati nella colonna vertebrale).

È importante notare che l’osteoporosi è una malattia silenziosa, ovvero non provoca dolore.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticate le malattie metaboliche dell’osso?

Il tuo medico può utilizzare uno o più di questi metodi per diagnosticare le malattie metaboliche delle ossa:

• Analisi del sangue: I fornitori possono utilizzare esami del sangue per controllare i livelli di calcio, fosforo e vitamina D nel sangue. Ad esempio, bassi livelli di calcio, vitamina D o fosforo possono suggerire l’osteomalacia. Bassi livelli ematici di fosfatasi alcalina con alti livelli di vitamina B6 possono indicare ipofosfatasia.
• Raggi X: Il tuo fornitore può utilizzare i raggi X per identificare eventuali crepe o fratture. Questi sono segni di condizioni come l’osteoporosi.
• Test della densità minerale ossea (BMD): Questo test, chiamato anche scansione con assorbimetria a raggi X a doppia energia (DEXA o DXA), utilizza una piccola dose di radiazioni per mostrare la forza delle ossa del polso, dell’anca e della colonna vertebrale. Come misura preventiva, le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita dovrebbero sottoporsi a un test BMD all’età di 65 anni. Gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita dovrebbero sottoporsi a un test BMD all’età di 70 anni. Potrebbe essere necessaria una scansione DXA prima se si ha un rischio più elevato di ossa perdite e fratture.

Gestione e trattamento

Esiste un trattamento per la malattia metabolica ossea?

Sono disponibili diverse opzioni di trattamento. Quello che è meglio per te dipende dalla causa sottostante.

I trattamenti per le malattie metaboliche delle ossa includono:

• Vitamine.
• Supplementi.
• Agenti anabolizzanti (farmaci per la costruzione delle ossa).
• Bifosfonati.
• Iniezioni di denosumab.
• Terapia ormonale come testosterone, calcitonina ed estrogeni.
• Fisioterapia.
• Esercizi con carico.
• Chirurgia (raro).

Ci sono effetti collaterali del trattamento della malattia metabolica ossea?

Potrebbero verificarsi effetti collaterali da alcuni farmaci usati per trattare le malattie metaboliche delle ossa, ma questi dipendono dal farmaco utilizzato. Questi possono includere:

• Sintomi influenzali.
• Mal di testa.
• Bruciore di stomaco.
• Funzionalità renale compromessa.
• Dolore muscolare.
• Pelle rossa, secca e pruriginosa.
• Aumento del dolore osseo.

Questo elenco non è ampio. Se sviluppi altri effetti collaterali, informa il tuo fornitore.

Quanto tempo dopo il trattamento noterò un miglioramento?

La maggior parte delle persone nota un miglioramento immediato della propria forza. Ma ci vuole tempo perché la massa ossea migliori e perché cresca nuovo osso sano. Il tuo medico può dirti cosa aspettarti nella tua situazione.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di contrarre una malattia metabolica ossea?

La genetica gioca un ruolo in molte malattie metaboliche delle ossa. Per questo motivo non è sempre possibile prevenire queste condizioni. Ma ci sono cose che puoi fare per ridurre il rischio:

• Pianificare screening preventivi per condizioni come l’osteoporosi.
• Smettere di fumare.
• Ridurre le bevande che contengono alcol.
• Allenarsi regolarmente.
• Segui una dieta ricca di calcio e vitamina D.
• Chiedi al tuo fornitore informazioni sugli integratori che possono aiutarti a mantenere le tue ossa sane.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una malattia metabolica ossea?

Se soffri di una malattia metabolica ossea come l’osteoporosi o l’osteomalacia, il trattamento può includere farmaci, integratori, terapia fisica o intervento chirurgico (in rari casi). Una volta iniziato il trattamento, può essere necessario del tempo prima che si inizi a notare un miglioramento. Ma col tempo, con un trattamento efficace, le tue ossa dovrebbero diventare più forti.

Qual è la prospettiva per qualcuno con una malattia metabolica ossea?

Con il trattamento, le prospettive per le malattie metaboliche delle ossa sono buone. Un trattamento adeguato e tempestivo aiuterà a ricostruire le ossa e a rallentare la perdita di massa ossea. Ciò può ridurre il rischio di fratture e migliorare la qualità della vita.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso con la malattia metabolica ossea?

Oltre a ridurre il rischio attraverso screening e cambiamenti nello stile di vita, adottare misure come queste per evitare cadute può ridurre il rischio di fratture:

• Imparare le strategie di prevenzione delle cadute.
• Apporta tutte le modifiche necessarie alla tua casa per prevenire le cadute.
• Chiedi al tuo medico una valutazione del rischio di caduta e come ottenere dispositivi di assistenza, se necessario.

Ulteriori domande comuni

La malattia metabolica ossea è grave?

Senza una diagnosi e un trattamento adeguati, molti tipi di malattie metaboliche delle ossa sono gravi e alcune possono essere pericolose per la vita. Ad esempio, l’osteoporosi rende più suscettibili alle fratture ossee. Altre condizioni, come la sindrome di Cushing, possono essere fatali se non trattate.

Le malattie metaboliche delle ossa sono un gruppo di condizioni che influenzano la massa ossea, il turnover osseo e la crescita ossea. Alcune malattie metaboliche delle ossa sono più comuni di altre, ma tutte influiscono sulla salute delle ossa. Con una diagnosi e un trattamento adeguati, puoi vivere una vita attiva e appagante. Se hai domande o dubbi sui sintomi, sul piano di trattamento o sulle prospettive, contatta il tuo medico, che può rispondere alle tue domande e aiutarti a ottenere le cure di cui hai bisogno.

In conclusione, la malattia metabolica ossea è una condizione caratterizzata da uno squilibrio nel metabolismo dell’osso, che porta a una ridotta densità ossea e a un aumento del rischio di fratture. Questa patologia può essere causata da diversi fattori, tra cui carenze nutrizionali, condizioni mediche sottostanti e stili di vita non salutari. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente la malattia metabolica ossea per prevenire complicazioni gravi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La prevenzione attraverso una dieta equilibrata, l’esercizio fisico regolare e visite mediche periodiche è fondamentale per ridurre il rischio di sviluppare questa patologia.