Carenza di antitrombina: cause, sintomi e trattamento

La carenza di antitrombina è una condizione genetica che può portare a un aumentato rischio di coagulazione del sangue e quindi di trombosi. Le cause di questa condizione possono essere ereditarie o acquisite, e i sintomi possono variare da lievi a gravi, inclusi gonfiore alle gambe, dolore toracico e difficoltà respiratorie. Il trattamento della carenza di antitrombina può includere farmaci anticoagulanti e terapie sostitutive. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento adatto alle proprie esigenze.

Panoramica

Cos’è il deficit di antitrombina?

Il deficit di antitrombina (o deficit di antitrombina III) è un disturbo della coagulazione del sangue che aumenta le probabilità che si formino coaguli di sangue anomali. Le persone con questo problema corrono un alto rischio di trombosi venosa profonda (un coagulo di sangue in una vena profonda del corpo) e di embolia polmonare (un coagulo che finisce nei polmoni).

L’antitrombina aiuta a impedire al sangue di coagularsi eccessivamente. Quando l’antitrombina non funziona correttamente, la coagulazione può continuare senza che l’antitrombina la fermi. Quando non hai abbastanza antitrombina, è come iniziare a riempire d’acqua una vasca da bagno e poi andarsene. Qualcuno deve essere lì per chiudere l’acqua per evitare che la vasca trabocchi, proprio come l’antitrombina deve fermare la coagulazione prima che continui troppo a lungo.

Quanto è comune la carenza di antitrombina?

La carenza di antitrombina è rara. Una persona su 2.000-3.000 presenta un deficit di antitrombina.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

Persone diverse con deficit di antitrombina possono presentare sintomi diversi, ma il primo coagulo sanguigno di solito si verifica prima dei 40 anni. I sintomi più comuni includono:

• Trombosi venosa profonda (TVP).
• Embolia polmonare.

Anche se non è così comune, i coaguli possono formarsi anche nelle vene del cervello e dell’addome.

Quali sono le cause della carenza di antitrombina?

Le persone che hanno una mutazione sul gene SERPINC1 hanno un deficit di antitrombina. Puoi ereditare questa mutazione da uno dei tuoi genitori, ma coloro che nascono con questa mutazione non necessariamente avranno un coagulo di sangue. C’è una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione a ogni figlio che hai, indipendentemente dal sesso. Sfortunatamente, i bambini che ereditano la carenza di antitrombina da entrambi i genitori di solito non sopravvivono.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la carenza di antitrombina?

Per effettuare una diagnosi, il tuo fornitore vorrà:

• Esame fisico.
• Storia medica.
• Un esame del sangue che misura specificamente i livelli di antitrombina.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la carenza di antitrombina?

Dopo che hai avuto un coagulo, il tuo medico potrebbe volerti assumere warfarin (Coumadin®), un anticoagulante, per alcuni mesi o possibilmente a lungo termine. Le persone che hanno una carenza di antitrombina ma non hanno avuto un coagulo sanguigno non hanno bisogno di assumere anticoagulanti.

Poiché dal 3% al 50% delle donne incinte con carenza di antitrombina sviluppa coaguli di sangue, il medico potrebbe decidere di somministrarti iniezioni di eparina durante la gravidanza per prevenire la formazione di coaguli di sangue in quel periodo speciale.

Come mi prendo cura di me stesso?

Assicurati di rispettare tutti gli appuntamenti con il tuo fornitore. Poiché l’assunzione di warfarin o eparina può causare sanguinamento, il medico vorrà assicurarsi che tu riceva la giusta quantità di medicinale. Un tempo di protrombina o un test del PT possono dire al tuo medico se la dose di warfarin è corretta. Il tuo medico può aggiustare la dose di warfarin in modo da non avere un cattivo coagulo, ma non farti sanguinare troppo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

Se soffri di carenza di antitrombina, puoi ridurre il rischio di coaguli di sangue in alcuni modi:

• Evita di prendere la pillola anticoncezionale.
• Evitare la terapia ormonale.
• Non rimanere inattivo per lunghi periodi di tempo.
• Non fumare né utilizzare prodotti a base di tabacco.
• Mantieni un peso sano.

Altre cose che ti mettono a rischio di coaguli di sangue includono traumi, interventi chirurgici, gravidanza, parto e invecchiamento. Se hai bisogno di un intervento chirurgico o stai partorendo, il tuo medico può somministrarti uno speciale concentrato di antitrombina attraverso una flebo nel braccio.

Come posso prevenire la carenza di antitrombina?

Non è possibile modificare i geni ereditati dai genitori, quindi non è possibile prevenire la carenza ereditaria di antitrombina.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una carenza di antitrombina?

Una persona su due o tre con questo problema può sviluppare coaguli di sangue in età adulta. Il rischio di coaguli è maggiore se subisci un intervento chirurgico o non muovi abbastanza il corpo. Invecchiando, anche questo aumenta il rischio. Se soffri di carenza di antitrombina, possono svilupparsi insoliti coaguli di sangue durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.

Quanto dura la carenza di antitrombina?

Poiché la carenza ereditaria di antitrombina è qualcosa con cui si nasce, fa parte del proprio corredo genetico per tutta la vita.

Prospettive per la carenza di antitrombina

La tua prognosi dipenderà dal fatto che tu abbia avuto coaguli di sangue o meno. L’assunzione di anticoagulanti a lungo termine può prevenire la recidiva di coaguli di sangue.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Dovresti conoscere i segnali d’allarme della trombosi venosa profonda e dell’embolia polmonare in modo da poter ottenere aiuto rapidamente. Se stai assumendo warfarin o altri anticoagulanti, che possono comportare il rischio di sanguinamento, fai attenzione quando usi oggetti appuntiti. Potresti anche voler evitare gli sport che possono metterti a rischio di infortuni.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo fornitore se hai una diagnosi di trombosi venosa profonda. È importante trattare la trombosi venosa profonda perché il coagulo di sangue nella gamba può raggiungere i polmoni (embolia polmonare). Quando prendi warfarin, informa il tuo medico se sei caduto o hai un sanguinamento insolito.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se hai un’embolia polmonare o se pensi di avere una trombosi venosa profonda ma non puoi contattare il tuo medico, dovresti andare al pronto soccorso per ricevere immediatamente il trattamento. Dovresti anche chiedere aiuto se hai un trauma cranico, vomiti sangue o non riesci a smettere di sanguinare mentre sei in terapia con warfarin.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Devo prendere warfarin o un altro anticoagulante?
• La mia famiglia dovrebbe scoprire se ha un deficit di antitrombina?

Quando soffri di carenza di antitrombina, è una buona idea per te e i tuoi cari conoscere i segni di trombosi venosa profonda e di embolia polmonare. Se sai cosa cercare, puoi identificare rapidamente cosa sta succedendo e ottenere aiuto più velocemente. Controllare il peso e rimanere attivi può aiutare a impedire al corpo di produrre coaguli di sangue problematici. Questo ti dà un certo controllo su ciò che può fare la carenza di antitrombina.

In conclusione, la carenza di antitrombina può essere causata da fattori genetici o acquisiti, e può portare a un maggior rischio di coaguli e trombosi. I sintomi possono includere gonfiore e dolore alle gambe, fiato corto e dolore toracico. Il trattamento può comprendere l’assunzione di farmaci anticoagulanti e la prevenzione di fattori di rischio come l’obesità e il fumo. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e terapia personalizzata per gestire questa condizione.