Aneuploidia: cause e tipi di disturbi genetici

Aneuploidia è un tipo di disturbo genetico causato da un’anomalia nella quantità di cromosomi presenti nelle cellule. Questa condizione può portare a gravi conseguenze per la salute, dal ritardo mentale alla sindrome di Down. Ci sono diversi tipi di aneuploidia, tra cui la monosomia e la trisomia, che possono influenzare il corretto sviluppo del corpo e del cervello. Comprendere le cause e i diversi tipi di disturbi genetici causati da questa condizione è fondamentale per poter diagnosticare e trattare correttamente i pazienti affetti da aneuploidia.

Panoramica

Cosa sono i cromosomi?

Gli esseri umani hanno i cromosomi, che sono strutture filiformi all’interno del nucleo di ogni cellula. I cromosomi trasportano il DNA che circonda le proteine ​​come una molla stretta. Il DNA è il manuale di istruzioni del tuo corpo che i tuoi genitori biologici ti trasmettono. Il tuo DNA è ciò che ti rende unico. Riceverai 23 cromosomi da ciascuno dei tuoi genitori biologici (46 in totale). Questi cromosomi sono disposti in coppie; ereditiamo un cromosoma di ciascuna coppia di cromosomi numerati (da 1 a 22) da ciascun genitore; e quindi i maschi genetici ereditano e X e Y, mentre le femmine genetiche ereditano due cromosomi X.

Le celle hanno una vita breve e devono essere costantemente sostituite. La divisione cellulare avviene quando nuove cellule sostituiscono quelle vecchie, in modo simile a come utilizzeresti il ​​”copia e incolla” sul tuo computer. Durante questo processo, il DNA si distribuisce uniformemente nelle nuove cellule quando i cromosomi nella vecchia cellula si accoppiano l’uno dall’altro, quindi si copiano. Ciò accade durante tutta la nostra vita ma anche nella creazione di ovuli e spermatozoi. A volte, i cromosomi non sono divisi equamente, per cui il numero di un cromosoma specifico deve essere impreciso. Ciò può portare a una diagnosi di condizione genetica come la sindrome di Turner o la sindrome di Down.

Cos’è l’aneuploidia?

L’aneuploidia si verifica quando il numero di cromosomi di una cellula non è uguale a 46. Sebbene ciò possa accadere in qualche momento della vita, più spesso, si verifica quando il numero di cromosomi che tuo figlio acquisisce dai suoi genitori biologici non è uguale a 46 a causa di un errore nella creazione dell’ovulo o dello sperma. Può esserci una copia in più di un cromosoma (trisomia) o una copia mancante di un cromosoma (monosomia), rendendo il numero totale di cromosomi non un multiplo di 23.

I cambiamenti nel numero di cromosomi di ciascun genitore biologico possono influenzare l’esito di una gravidanza, molto spesso provocando un aborto spontaneo. Gli studi dimostrano che l’aneuploidia colpisce quasi la metà delle gravidanze che terminano con un aborto spontaneo nel primo trimestre.

Quali sono i tipi di aneuploidie?

Esistono due tipi principali di aneuploidia; può esserci una copia in più di un cromosoma (trisomia) o una copia mancante di un cromosoma (monosomia). Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Una persona con una condizione di aneuploidia ha tipicamente un cromosoma in più o in meno rispetto al normale.

Trisomia

La trisomia si verifica quando una persona ha una copia in più di un cromosoma. Un bambino affetto da trisomia ha 47 cromosomi. Le condizioni comuni che sono il risultato della trisomia includono:

• Sindrome di Down: Una copia extra del cromosoma 21.
• Trisomia 18:Una copia extra del cromosoma 18 che veniva chiamata sindrome di Edwards.
• Trisomia 13: Una copia extra del cromosoma 13 che veniva chiamata sindrome di Patau.

Monosomia

La monosomia si verifica quando a una persona manca una copia di un cromosoma. Il loro numero totale di cromosomi è pari a 45. Una condizione comune che è il risultato della monosomia è la sindrome di Turner.

Un cromosoma sessuale determina l’identità sessuale del tuo bambino assegnata alla nascita. Ci sono due cromosomi sessuali, X e Y (XX per la femmina e XY per il maschio). Una diagnosi di sindrome di Turner, o monosomia X, si verifica quando il tuo bambino ha solo un cromosoma sessuale X invece di una coppia.

Chi colpisce l’aneuploidia?

L’aneuploidia fetale può colpire qualsiasi bambino. Il rischio di avere un bambino con aneuploidia fetale è maggiore tra gli individui che hanno un’età materna più elevata (ad eccezione della sindrome di Turner). Ad esempio, a 20 anni, il rischio di avere un bambino con un’anomalia cromosomica è di 1 su 1.480 gravidanze. All’età di 40 anni, il rischio è più elevato, stimando che 1 su 65 gravidanze abbia un bambino con un’anomalia cromosomica.

Se stai pianificando una gravidanza, parla con un operatore sanitario della consulenza genetica per individuare potenziali condizioni genetiche.

Quanto è comune l’aneuploidia?

L’aneuploidia fetale e i disturbi cromosomici colpiscono circa 1 su 150 gravidanze e sono responsabili di circa il 50% delle perdite precoci di gravidanza.

In che modo le trisomie e le monosomie influenzeranno la mia gravidanza?

Avere una copia in più di un cromosoma (trisomia) o mancare una copia di un cromosoma (monosomia) può influenzare l’esito di una gravidanza.

Le trisomie molto spesso provocano un aborto spontaneo. Gli studi dimostrano che le trisomie causano circa il 35% di tutti gli aborti spontanei. Sebbene raro, circa l’1% delle trisomie danno luogo a un parto vivo, il più delle volte trisomia 21 o sindrome di Down. Se il tuo bambino nasce con una condizione di trisomia, il suo tasso di sopravvivenza potrebbe essere inferiore al normale a causa di difetti che il tuo bambino ha alla nascita (difetti congeniti).

Le monosomie sono meno comuni delle trisomie e solo una variante della monosomia X, nota anche come sindrome di Turner, provoca un parto vivo. La sindrome di Turner si verifica quando solo un cromosoma X è completo. L’assenza di un cromosoma Y è responsabile dell’assegnazione dei bambini come femmine alla nascita.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’aneuploidia?

Il sintomo più comune dell’aneuploidia è un aborto spontaneo, ovvero quando una gravidanza termina prematuramente. Un aborto di solito si verifica durante i primi tre mesi di gravidanza, ma può verificarsi in qualsiasi momento. I sintomi di un aborto spontaneo includono:

• Dolore addominale e mal di schiena.
• Crampi.
• Sanguinamento da leggero a abbondante.

Se pensi di avere un aborto spontaneo, contatta immediatamente il tuo medico.

Sebbene il 50% delle perdite di gravidanza siano dovute ad anomalie genetiche come l’aneuploidia, è possibile che nasca un bambino con una diagnosi di aneuploidia. I bambini con aneuploidia hanno molte più probabilità di avere difetti alla nascita e hanno molte più probabilità di affrontare ritardi dello sviluppo e disabilità intellettive.

Cosa causa l’aneuploidia?

L’aneuploidia è il risultato di un errore genetico che molto spesso si verifica prima della fecondazione degli spermatozoi e degli ovociti. Le cellule si dividono per produrre più cellule. Questo processo, noto anche come meiosi, si verifica quando una singola cellula (con 46 cromosomi) si divide due volte per creare due cellule (gameti) con metà della quantità originale del loro codice genetico (23 cromosomi). Questi gameti formano le cellule sessuali del tuo corpo, che sono lo sperma nei maschi e le uova nelle femmine. L’aneuploidia si verifica durante la meiosi quando le coppie di cromosomi non completano il processo di divisione cellulare e non riescono a separarsi.

L’aneuploidia è casuale e imprevedibile. Similmente a come la stampante del tuo ufficio potrebbe non funzionare correttamente, non sai mai quando si verificherà l’errore di copiatura nel tuo DNA. Per comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico della consulenza genetica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’aneuploidia?

Tre test possono diagnosticare l’aneuploidia fetale durante la gravidanza, tra cui:

• Prelievo dei villi coriali (CVS): Nel primo trimestre, tra le 10 e le 13 settimane, il CVS verifica l’aneuploidia e talvolta altre condizioni genetiche. Il tuo medico preleverà un piccolo campione di cellule dalla tua placenta per testarle per condizioni genetiche.
• Amniocentesi: L’amniocentesi controlla l’aneuploidia e talvolta altre condizioni genetiche e alcuni difetti congeniti. Viene eseguito a partire dalla 15a settimana, ma in genere entro la 20a settimana di gravidanza. Il tuo medico preleverà un piccolo campione del tuo liquido amniotico per testare una varietà di condizioni di salute.
• Test prenatali non invasivi: Il test prenatale non invasivo, noto anche come screening prenatale non invasivo o screening dell’aneuploidia, viene eseguito dopo 10 settimane di gravidanza quando il medico preleverà un campione di sangue dalla vena per valutare se il bambino corre o meno un rischio maggiore di avere una condizione di aneuploidia. .

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’aneuploidia?

La maggior parte delle aneuploidie sono fatali per il bambino e/o causano difetti congeniti come disabilità intellettiva o molteplici problemi medici che necessitano di piani di trattamento individualizzati per mantenerli in salute.

Le persone incinte corrono il rischio di aborto spontaneo a causa dell’aneuploidia. Un certo numero di persone che subiscono un aborto spontaneo hanno successive gravidanze e nascite normali. Se devi affrontare un aborto spontaneo, potresti aver bisogno di tempo per guarire sia fisicamente che emotivamente dalla perdita.

Se stai cercando di espandere la tua famiglia rimanendo incinta, parla con il tuo medico dei test genetici e dei modi in cui puoi migliorare le tue possibilità di avere una gravidanza di successo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio con aneuploidia?

Non è possibile impedire che si verifichi l’aneuploidia. Ma puoi ridurre il rischio di avere un bambino con difetti congeniti:

• Seguire una dieta ben bilanciata.
• Effettuare screening genetici prima di pianificare una gravidanza.
• Non fumare né bere alcolici.
• Assunzione di vitamine prenatali.

Se abortisco a causa di un’aneuploidia, posso rimanere incinta di nuovo?

È possibile avere una gravidanza sana dopo un aborto spontaneo. Gli aborti aneuploidici sono il risultato di una mutazione genetica spontanea e imprevedibile. Il rischio di avere un bambino con una diagnosi di aneuploidia a seguito di un aborto spontaneo con aneuploidia è basso nella maggior parte dei casi. Discuti i rischi di malattie genetiche con il tuo medico prima di decidere di rimanere incinta.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un bambino con aneuploidia?

Molto spesso, i genitori dovranno affrontare un aborto spontaneo dopo una diagnosi di aneuploidia. Questa è un’esperienza molto difficile ed è il risultato di una mutazione genetica durante la fecondazione, non di qualcosa che il genitore ha fatto durante la gravidanza. Il tuo medico ti consiglierà i modi in cui puoi guarire sia fisicamente che emotivamente dopo un aborto spontaneo.

Se hai un figlio dopo una diagnosi di aneuploidia, sarà a rischio di ritardi nello sviluppo nel corso della sua vita, tra cui bassa statura, difetti congeniti e disabilità intellettive. Assicurati di sottoporsi regolarmente ai controlli di benessere con il tuo medico per affrontare eventuali effetti collaterali che potrebbero verificarsi a seguito di una diagnosi di aneuploidia. Non esiste una cura per l’aneuploidia.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se riscontri sintomi di aborto spontaneo, contatta immediatamente il tuo medico e ti dirà se dovresti recarti o meno al pronto soccorso.

Dopo un aborto spontaneo, se manifesti uno dei seguenti sintomi, contatta immediatamente il tuo medico perché potresti avere un’infezione:

• Brividi.
• Febbre.
• Forte sanguinamento.
• Dolore e disagio.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Corro il rischio di avere un figlio con una malattia genetica?
• Il mio corpo è abbastanza sano da avere un figlio dopo aver subito un aborto spontaneo causato da aneuploidia?
• Consigliate ulteriori screening prenatali se sono a rischio di avere un bambino con una malattia genetica?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra aneuploidia e poliploidia?

L’aneuploidia e la poliploidia sono entrambe malattie genetiche che si riferiscono a un cambiamento nel numero di cromosomi nel DNA del bambino. La differenza tra le due condizioni è che l’aneuploidia è un cromosoma in più o mancante o, in rari casi, una coppia di cromosomi in più/mancanti. La poliploidia descrive una persona che ha ereditato un set extra di 23 cromosomi da un genitore, ad esempio ereditando 46 cromosomi da un genitore e 23 dall’altro (triploidia).

Quando utilizzi una fotocopiatrice in ufficio, a volte la macchina stampa spontaneamente una pagina storta oppure smette di funzionare temporaneamente, molto spesso a causa di un inceppamento della carta. Similmente alle condizioni genetiche, nel DNA si verificano cambiamenti spontanei che possono portare a una diagnosi di aneuploidia. Non è possibile prevenire le malattie genetiche, ma tuo figlio può vivere una vita felice e sana con la diagnosi. Se hai intenzione di rimanere incinta, parla con il tuo medico della consulenza genetica per valutare il rischio di avere un bambino con aneuploidia e per ridurre il rischio di aborto spontaneo.

In conclusione, l’aneuploidia è una condizione genetica che si verifica quando vi è un numero anormale di cromosomi nelle cellule di un individuo. Le cause di questa condizione possono essere dovute a errori durante la divisione cellulare o a fattori ambientali. Questa discrepanza cromosomica può portare a vari disturbi genetici, tra cui la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. È importante comprendere le diverse tipologie di disturbi genetici legati all’aneuploidia per poter offrire un adeguato sostegno e trattamento ai pazienti affetti da tali condizioni.