Poichilocitosi: cause, sintomi e trattamento

La poichilocitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza di globuli rossi deformi nel sangue, che può essere causata da varie patologie come anemia, carenza di vitamine o malattie genetiche. I sintomi della poichilocitosi possono includere affaticamento, pallore e debolezza. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere terapie farmacologiche, trasfusioni di sangue o interventi chirurgici. È fondamentale consultare un medico per una diagnosi precisa e un trattamento appropriato per gestire questa condizione.

Panoramica

Cos’è la poichilocitosi?

Poichilocitosi (pronunciato “poy-kuh-low-sai-TOW-suhs”) è un termine utilizzato dagli operatori sanitari per descrivere globuli rossi dalla forma anomala. Con la poichilocitosi, più del 10% dei globuli rossi in un campione di sangue non hanno la forma dei normali globuli rossi.

I globuli rossi trasportano l’ossigeno ai tessuti e agli organi in tutto il corpo. Pensa all’ossigeno come alla fornitura di energia di cui le cellule del tuo corpo hanno bisogno per funzionare. I globuli rossi normali hanno più o meno la stessa dimensione e forma. Sono rotondi con una rientranza al centro, come un disco.

Globuli rossi di dimensioni (anisocitosi) o forme anomale (poichilocitosi) possono segnalare che i globuli rossi non possono trasportare l’ossigeno in modo efficiente. Quando ciò accade, hai l’anemia.

Forme anomale dei globuli rossi (poichilociti)

I fornitori classificano le forme anomale dei globuli rossi in base alle loro caratteristiche. Con la poichilocitosi, potresti avere una o più delle seguenti cellule anormali o poichilociti:

• Acantociti (cellule sperone): Cellule con punte di diversa lunghezza e larghezza che sporgono all’esterno della membrana cellulare.
• Codociti (cellule bersaglio): Celle con un centro scuro al centro, simile a un occhio di bue.
• Dacrociti (cellule a goccia): Cellule che si restringono o si appuntiscono su un lato, come una lacrima.
• Drepanociti (cellule falciformi): cellule curve e sottili che ricordano una falce o una mezzaluna.
• Echinociti: Cellule ricoperte di proiezioni spinose equidistanti, come un riccio di mare.
• Ellittociti (ovalociti o cellule di sigaro): Cellule ovali e insolitamente lunghe, con forme che vanno dall’uovo al sigaro.
• Schistociti: Frammenti di globuli rossi che solitamente sono frastagliati ma possono avere qualsiasi forma.
• Sferociti: Cellule sferiche che assomigliano ad una palla o ad un globo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della poichilocitosi?

I sintomi dipendono da cosa causa la poichilocitosi. I sintomi più comuni sono gli stessi dell’anemia.

I sintomi dell’anemia includono:

• Debolezza o affaticamento.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Battito cardiaco veloce o irregolare (aritmia).
• Occasionale suono “sibilante” nell’orecchio (tinnito pulsante).
• Mal di testa.
• Vertigini.
• Pelle pallida.
• Dolore al petto.

Cosa causa la poichilocitosi?

Le cause includono condizioni ereditarie o acquisite. Alcune condizioni che possono essere ereditarie o acquisite, come la sindrome mielodisplastica, possono causare poichilocitosi.

Condizioni ereditarie

La maggior parte delle condizioni ereditarie che causano la poichilocitosi coinvolgono problemi con il DNA, o il codice genetico di cui un globulo rosso ha bisogno per svilupparsi, funzionare e sopravvivere. I globuli rossi con strutture anomale spesso si rompono prematuramente, prima che il corpo possa sostituirli con nuovi globuli rossi. Questo è chiamato anemia emolitica.

Le condizioni ereditarie che causano la poichilocitosi includono:

• Ellissocitosi ereditaria.
• Sferocitosi ereditaria.
• Sindrome di McLeod.
• Carenza di piruvato chinasi.
• Anemia falciforme.
• Talassemia.

Condizioni acquisite

Diverse condizioni che si sviluppano nel tempo possono causare globuli rossi dalla forma anomala. Ad esempio, puoi sviluppare varie forme di anemia se non assumi abbastanza nutrienti di cui il tuo corpo ha bisogno per produrre globuli rossi sani, come la vitamina B12, acido folico e ferro. La poichilocitosi è un segno comune di queste carenze. Anche le malattie che interferiscono con la produzione di globuli rossi, come alcune forme di cancro, possono causare poichilocitosi.

Le condizioni acquisite che causano poichilocitosi includono:

• Anemia emolitica autoimmune.
• Brucia.
• Celiachia.
• Infezioni.
• Anemia da carenza di ferro.
• Nefropatia.
• Leucemia.
• Malattia del fegato.
• Anemia megaloblastica.
• Mielofibrosi.
• Avvelenamento.
• Reazione a una trasfusione di sangue.
• Reazione a una splenectomia.
• Morso di serpente.

Quali sono le complicanze della poichilocitosi?

La maggior parte delle cause di poichilocitosi sono gestibili o addirittura reversibili con il trattamento. Senza trattamento, alcune cause possono essere debilitanti o addirittura potenzialmente pericolose per la vita. Ad esempio, se soffri di anemia, potresti sentirti così svuotato da non riuscire a svolgere la tua routine quotidiana. Nel corso del tempo, la mancanza di globuli rossi sani può causare insufficienza d’organo.

L’anemia non trattata nei bambini può rallentarne la crescita e lo sviluppo.

Una volta che il medico ha diagnosticato la causa della poichilocitosi, può prescrivere trattamenti per prevenire complicazioni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la poichilocitosi?

Un operatore sanitario può eseguire uno striscio di sangue periferico (PBS) per diagnosticare la poichilocitosi. Durante questo test, un tecnico di laboratorio esamina un campione di sangue al microscopio. Saranno in grado di dire quante cellule dalla forma strana hai e di che tipo.

Alcuni tipi di cellule sono più comuni in determinate condizioni.

CellConditionCellula

Acantociti (cellule sperone).	Malattia del fegato; Reazione a una splenectomia.
Codociti (cellule bersaglio).	Talassemia; Malattia del fegato; Reazione a una splenectomia; Anemia da carenza di ferro.
Dacrociti (cellule a goccia).	Mielofibrosi; Anemia megaloblastica; Sindromi mielodisplastiche.
Drepanociti (cellule falciformi).	Anemia falciforme.
Echinociti.	Carenza di piruvato chinasi.
Ellittociti (ovalociti o cellule di sigaro).	Ellissocitosi ereditaria; Anemia da carenza di ferro; Anemia megaloblastica; Mielofibrosi; Talassemia.
Schistociti.	Anemia emolitica.
Sferociti.	Sferocitosi ereditaria; Patologie emolitiche autoimmuni.
Acantociti (cellule sperone).
Condizione
Malattia del fegato; Reazione a una splenectomia.
Codociti (cellule bersaglio).
Condizione
Talassemia; Malattia del fegato; Reazione a una splenectomia; Anemia da carenza di ferro.
Dacrociti (cellule a goccia).
Condizione
Mielofibrosi; Anemia megaloblastica; Sindromi mielodisplastiche.
Drepanociti (cellule falciformi).
Condizione
Anemia falciforme.
Echinociti.
Condizione
Carenza di piruvato chinasi.
Ellittociti (ovalociti o cellule di sigaro).
Condizione
Ellissocitosi ereditaria; Anemia da carenza di ferro; Anemia megaloblastica; Mielofibrosi; Talassemia.
Schistociti.
Condizione
Anemia emolitica.
Sferociti.
Condizione
Sferocitosi ereditaria; Patologie emolitiche autoimmuni.

Tuttavia, le forme possono variare in un’unica condizione. Ad esempio, più tipi di cellule anormali possono essere presenti in condizioni come anemia emolitica, anemia megaloblastica, mielofibrosi, talassemia e altre.

I tuoi fornitori probabilmente eseguiranno ulteriori test per diagnosticare la causa della poichilocitosi.

Ulteriori test per determinare cosa causa la poichilocitosi

I fornitori comunemente ordinano una PBS insieme a un emocromo completo (CBC). Un CBC è un test che raccoglie informazioni sulle cellule del sangue, inclusi livelli e dimensioni. Alcuni valori su un emocromo possono fornire ulteriori informazioni sui globuli rossi che aiutano il medico a diagnosticare la causa della poichilocitosi, tra cui:

• Volume corpuscolare medio (MCV): La dimensione media dei globuli rossi.
• Emoglobina corpuscolare media (MCH): La quantità media di emoglobina nei globuli rossi.
• Concentrazione media di emoglobina corpuscolare (MCHC): La quantità media di concentrazione di emoglobina nei globuli rossi.
• Ampiezza di distribuzione dei globuli rossi (RDW): Quanto sono diverse le dimensioni dei globuli rossi.

Il tuo fornitore può anche controllare i livelli di vitamina B12, acido folico e ferro. Possono eseguire test di funzionalità epatica, tra gli altri.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la poichilocitosi?

Il trattamento dipende da cosa causa la poichilocitosi e dalla gravità dei sintomi.

Ad esempio, se la poichilocitosi deriva da una carenza nutrizionale, l’assunzione di integratori o il cambiamento della dieta per includere più vitamina B12 o acido folico spesso invertono la poichilocitosi.

Molte condizioni ereditarie richiedono un attento monitoraggio. Potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue regolari per assicurarsi di avere abbastanza globuli rossi sani. Oppure potresti aver bisogno di un trattamento solo a seconda che tu stia riscontrando sintomi.

Prevenzione

È possibile prevenire la poichilocitosi?

Non è possibile prevenire le cause ereditarie della poichilocitosi, ma è possibile ridurre il rischio di alcune forme acquisite.

Uno dei modi migliori per prendersi cura dei globuli rossi è consumare i nutrienti di cui il corpo ha bisogno per la produzione di globuli rossi. Assicurandoti di avere abbastanza vitamina B, acido folico e ferro puoi fornire gli ingredienti chiave di cui il tuo corpo ha bisogno per produrre globuli rossi sani. Anche limitare la quantità di alcol che bevi può aiutare. In eccesso, l’alcol rende più difficile per il tuo corpo assorbire questi nutrienti.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva?

Nel complesso, la prognosi è buona, soprattutto se una condizione acquisita causa la poichilocitosi. Le prospettive per le cause ereditarie variano a seconda della condizione. Ad esempio, le persone affette da anemia falciforme hanno un’aspettativa di vita ridotta. Nuovi trattamenti continuano a migliorare le prospettive, consentendo alle persone di vivere oltre i 50 anni con sintomi gestibili.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Pianifica una visita con il tuo medico se manifesti sintomi di anemia.

Anche se ti senti in buona salute, è importante programmare controlli annuali in modo che il tuo medico possa controllare le tue cellule del sangue. Semplici esami del sangue, come un PBS o un CBC, possono aiutare il tuo medico a diagnosticare e trattare i problemi di salute prima che causino complicazioni.

Ulteriori domande comuni

La poichilocitosi è grave?

La poichilocitosi non è grave, ma può segnalare una condizione di base che può portare a complicazioni senza trattamento. È importante capire cosa causa la poichilocitosi in modo da poter ricevere un trattamento se necessario.

La poichilocitosi può sembrare un problema medico serio, ma non lo è. È solo una delle caratteristiche dei globuli rossi che gli operatori sanitari possono utilizzare per valutare la tua salute. Non esitare a porre domande al tuo medico se scopri che i tuoi globuli rossi sono anormali. Possono dirti se segnala un potenziale problema con la tua salute. In tal caso, possono raccomandare trattamenti o cambiamenti nello stile di vita per invertire la poichilocitosi o gestire la condizione che la causa.

In conclusione, la poichilocitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza di globuli rossi deformi nel sangue, causata da diverse patologie come anemia, carenze vitaminiche e malattie ematologiche. I sintomi includono affaticamento, pallore della pelle e debolezza. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere terapia vitaminica, trasfusioni di sangue o trattamenti specifici per le malattie ematologiche. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento appropriato per gestire la poichilocitosi.