Corioretinopatia da Birdshot: cos’è, sintomi e trattamento

La corioretinopatia da Birdshot è una rara malattia autoimmune che colpisce la retina e la coroide, causando sintomi come visione offuscata, fotofobia e visione distorta. Questa condizione può portare a gravi problemi alla vista se non trattata correttamente. Il trattamento prevede l’uso di farmaci immunosoppressori e corticosteroidi per ridurre l’infiammazione e proteggere la vista. Scopri di più su questa malattia, i suoi sintomi e il suo trattamento per preservare la tua salute visiva.

Panoramica

Cos’è la corioretinopatia da birdshot?

La corioretinopatia da birdshot (koor-ee-oh-reht-in-OHP-ah-thee), o BSCR, è una rara malattia infiammatoria dell’occhio. È una condizione a lungo termine (cronica) che può portare a cambiamenti permanenti della vista o alla completa perdita della vista.

La BSCR è una forma grave di uveite, un gruppo di malattie che danneggiano il tessuto oculare. Provoca gonfiore di:

• Retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio.
• Coroide, che collega la retina alla parte bianca dell’occhio.

I segni distintivi della corioretinopatia da birdshot sono macchie ovali color crema presenti nella retina profonda e nella coroide superficiale (strato superiore). I primi sintomi spesso coinvolgono corpi volanti, visione offuscata o entrambi. La condizione di solito colpisce entrambi gli occhi.

Nel corso del tempo, il danno può causare edema maculare cistoide o glaucoma. Anche se non esiste una cura, la corioretinopatia da birdshot è una malattia curabile. La diagnosi precoce è essenziale per il successo del trattamento.

Chi viene colpito dalla corioretinopatia da birdshot?

Chiunque può sviluppare la corioretinopatia da birdshot, anche se le persone a cui viene assegnata una donna alla nascita potrebbero avere una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la condizione. Colpisce più spesso gli adulti bianchi di mezza età di età compresa tra 40 e 60 anni. Colpisce raramente i bambini.

Esistono altre condizioni come la corioretinopatia da birdshot?

Diverse condizioni, comprese altre forme di uveite, presentano sintomi che ricordano la corioretinopatia da birdshot. Ottenere una diagnosi accurata è fondamentale per poter ricevere un trattamento adeguato. Condizioni simili al BSCR includono:

• Linfoma.
• Sarcoidosi.
• Oftalmia simpatica, un raro tipo di uveite causata da un trauma all’occhio.
• Sifilide.
• Presunta sindrome da istoplasmosi oculare (POHS).
• Tubercolosi.
• Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada, una malattia del sistema nervoso che colpisce la vista e l’udito.

Anche un gruppo di condizioni infiammatorie note come sindromi del punto bianco condivide i sintomi della BSCR. Causano danni (lesioni) alla retina e alla coroide e includono:

• Epiteliopatia pigmentata placoide multifocale acuta posteriore (APMPPE).
• Coroidite e panuveite multifocale (MCP).
• Sindrome dei punti bianchi evanescenti multipli (MEWDS).
• Coroidopatia interna puntata (PIC).

Perché si chiama corioretinopatia da birdshot?

La corioretinopatia da birdshot è una malattia relativamente nuova, descritta per la prima volta nel 1949. Nel 1980, due oculisti la chiamarono “corioretinopatia da birdshot” per le sue esclusive macchie color crema e arancioni di forma ovale sparse su tutta la retina. Le macchie ricordano il disegno dei pallini da caccia, piccoli pallini per fucili (proiettili).

Esistono altri nomi per la corioretinopatia da pallottola?

Altri nomi per la corioretinopatia da birdshot sono:

• Corioretinite da birdshot.
• Retinocoroidite da birdshot.
• Retinocoroidopatia di Birdshot.
• Uveite da colpo d’uccello.
• BSCR.
• Uveite posteriore.
• Coroidite vitiliginea.

Quanto è comune la corioretinopatia da birdshot?

La corioretinopatia da birdshot è rara. I ricercatori ritengono che colpisca meno di 1 persona su 100.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della corioretinopatia da birdshot?

I ricercatori non conoscono la causa esatta della corioretinopatia da birdshot. Sospettano che possa trattarsi di una malattia autoimmune, quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i tessuti sani.

Oltre il 90% delle persone con diagnosi di BSCR ereditano (ricevono dai genitori) una sostanza (antigene) chiamata HLA-A29 che innesca una risposta immunitaria. Tuttavia, non è necessario avere l’HLA-A29 per sviluppare la corioretinopatia da birdshot. Puoi anche avere l’antigene e non contrarre la malattia.

Quali sono i sintomi della corioretinopatia da birdshot?

I sintomi della corioretinopatia da birdshot possono variare. È una malattia progressiva con sintomi che in genere peggiorano nell’arco di diversi mesi o anni.

I primi segni di corioretinopatia da birdshot sono spesso corpi volanti o visione offuscata. La BSCR di solito non comporta dolore o arrossamento degli occhi. Potresti anche sperimentare:

• Cambiamento della vista o perdita della vista.
• Diminuzione della capacità di vedere lateralmente (visione periferica) o di giudicare la profondità.
• Alta pressione oculare (ipertensione oculare).
• Cecità notturna (nictalopia).
• Problemi con la visione dei colori (daltonismo) e nel distinguere alcuni colori (discromatopsia).
• Sensibilità alle luci intense o ai riflessi (fotofobia).

Alcune persone sperimentano cambiamenti insoliti nella visione o nella percezione. I sintomi possono includere:

• Effetto ventilatore da soffitto (quando chiudi gli occhi, vedi qualcosa come un ventilatore da soffitto o una girandola che ronza).
• Vedere luci lampeggianti o tremolanti (fotopsia) o forme distorte (metamorfopsia).
• Visione luccicante, offuscata o annebbiata (come guardare attraverso l’acqua o un vetro sporco).

Nei casi più gravi, i sintomi possono includere cataratta o glaucoma, che possono causare una grave perdita della vista anche dopo il trattamento dell’infiammazione. La corioretinopatia da birdshot può anche portare a problemi con la retina centrale, inclusi edema maculare cistoide e membrane epiretiniche.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la corioretinopatia da birdshot?

La diagnosi di corioretinopatia da birdshot può essere difficile. È una malattia rara e le sue macchie uniche potrebbero non essere visibili nelle fasi iniziali della malattia.

Gli specialisti della cura degli occhi (oftalmologi) molto spesso diagnosticano la BSCR con un esame della vista. Usano anche un esame del sangue per confermare che hai l’antigene HLA-A29.

Gli operatori sanitari possono utilizzare una combinazione di test per monitorarti nel tempo. Rimani in contatto con il tuo fornitore per ricevere le cure di cui hai bisogno.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la corioretinopatia da uccelli?

Non esiste una cura per la corioretinopatia da uccelli. Ma con una diagnosi tempestiva, il trattamento può ridurre i sintomi e prevenire il peggioramento della malattia.

Chi potrebbe far parte del mio team di trattamento per la corioretinopatia da uccelli?

Il tuo team di assistenza ti consiglia il trattamento, ti monitora e adatta i farmaci in base alle tue condizioni e agli eventuali effetti collaterali. La tua squadra può includere:

• Oculista (oftalmologo).
• Specialista in reni (renali) (nefrologo).
• Oculista con formazione specifica in disturbi immunitari (immunologo oculare).
• Specialista in malattie infiammatorie (reumatologo).
• Specialista muscolo-scheletrico (ortopedico).

Come viene trattata la corioretinopatia da birdshot?

Il trattamento per la corioretinopatia da birdshot dipende dalla gravità della condizione e da come cambia nel tempo. L’obiettivo del trattamento è ridurre il gonfiore degli occhi e prevenire o invertire la perdita della vista.

Gli operatori sanitari in genere raccomandano innanzitutto alte dosi di corticosteroidi per controllare l’infiammazione degli occhi. Quindi riducono la dose il più possibile a causa del rischio di effetti collaterali. Potresti ricevere steroidi attraverso:

• Lacrime.
• Medicinali orali.
• Impianto posizionato chirurgicamente nell’occhio (impianto intravitreale).
• Iniezione.
• IV (per via endovenosa, attraverso una vena).

Molte persone necessitano anche di un trattamento a lungo termine con immunosoppressori. Questi farmaci impediscono al sistema immunitario di attaccare gli occhi e possono includere uno o più:

• Agenti alchilanti.
• Farmaci antimetaboliti.
• Agenti biologici.
• Inibitori della trasduzione delle cellule T/calcineurina.

Ci sono effetti collaterali dal trattamento della corioretinopatia da birdshot?

L’uso a lungo termine di steroidi e immunosoppressori può causare gravi effetti collaterali, inclusi problemi gastrointestinali o ossei. Possono anche aumentare il rischio di sviluppare cataratta o glaucoma.

Il tuo medico ti monitorerà per eventuali effetti collaterali e prescriverà altri farmaci se necessario. Se stai assumendo steroidi per via orale, i fornitori ti controlleranno per danni alle ossa (osteoporosi) e rischio di fratture.

Il tuo fornitore potrebbe anche consigliare una scansione della densità ossea. Potresti ricevere farmaci per prevenire la perdita ossea (bifosfonati).

Che tipo di monitoraggio continuo avrò per BSCR?

Controlla le tue condizioni per eventuali cambiamenti o complicazioni. Il tuo medico controllerà il tuo sangue e le tue urine per assicurarti che i tuoi reni, fegato e midollo osseo funzionino come dovrebbero. È inoltre probabile che tu venga sottoposto a regolari esami oculistici, inclusi test del campo visivo e scansioni di tomografia a coerenza ottica (OCT).

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare la corioretinopatia da birdshot?

Non esiste un modo noto per prevenire la corioretinopatia da uccelli. Nella maggior parte dei casi, si ritiene che venga attivato da un antigene specifico (una molecola che innesca una risposta immunitaria) tramandato nelle famiglie.

Esami oculistici regolari possono aiutare a rilevare i primi sintomi, in modo da poter ricevere un trattamento tempestivo se necessario. Informa il tuo medico se qualche membro della famiglia ha malattie agli occhi.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la corioretinopatia da birdshot?

Le prospettive per la corioretinopatia da birdshot variano a seconda della gravità della condizione e dell’efficacia del trattamento. Nei casi più lievi, la vista può rimanere stabile o migliorare con il trattamento.

Vivere con

Quando dovrei cercare assistenza per la corioretinopatia da birdshot?

La corioretinopatia da birdshot richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi da parte di un oftalmologo. Anche se la tua vista è buona, un esame oculistico può rilevare bassi livelli di infiammazione.

Avvisare il proprio medico di eventuali effetti collaterali dei farmaci o cambiamenti nei sintomi o nella vista. Potresti ricevere diversi farmaci secondo necessità. Il tuo medico può discutere le opzioni che funzionano meglio per te.

La corioretinopatia da birdshot è una malattia rara ma curabile. Sottoponiti regolarmente a controlli oculistici e segui le raccomandazioni del tuo medico. Nel corso del tempo, il tuo medico discuterà i modi in cui puoi continuare a proteggere la tua vista ed evitare complicazioni, in modo da poter vedere chiaramente per gli anni a venire.

In conclusione, la corioretinopatia da Birdshot è una rara malattia autoimmune che colpisce la retina e la coroide degli occhi. I sintomi includono visione offuscata, sensibilità alla luce e macchie scure nella vista. Il trattamento prevede la somministrazione di corticosteroidi e immunosoppressori per ridurre l’infiammazione e preservare la vista. È importante consultare un oftalmologo per una diagnosi precoce e un piano di trattamento mirato per gestire questa patologia.