Tipi di disturbi del ciclo dell’urea: sintomi e cause

I disturbi del ciclo dell’urea sono malattie rare ma gravi che interessano il modo in cui il corpo metabolizza le proteine. Queste condizioni possono causare accumulo di ammoniaca nel sangue, causando sintomi come confusione, nausea e problemi di comportamento. Le cause di questi disturbi possono essere genetiche o acquisite, e spesso si manifestano sin dalla nascita. È importante riconoscere i sintomi precocemente e ricevere un trattamento adeguato per prevenire complicazioni gravi.

Panoramica

Cos’è il ciclo dell’urea?

Il ciclo dell’urea è un processo di filtraggio per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo e mantenere altre sostanze che fanno bene in movimento in tutto il corpo.

L’urea (carbammide) è una sostanza prodotta dal fegato. Il ciclo dell’urea inizia quando mangi. Il tuo corpo scompone (metabolizza) le proteine ​​provenienti dagli alimenti presenti nella tua dieta e le trasforma in aminoacidi, che sono gli elementi costitutivi delle proteine. Gli aminoacidi aiutano il tuo corpo a costruire muscoli, trasportare nutrienti e mantenere il funzionamento degli organi. La digestione delle proteine ​​porta alla formazione di prodotti di scarto che si trasformano in ammoniaca. L’ammoniaca è tossica per il tuo corpo. Per rimuovere l’ammoniaca, gli enzimi, che sono proteine ​​che producono reazioni chimiche, convertono l’ammoniaca in urea. I seguenti amminoacidi sono presenti nell’urea, insieme all’ammoniaca:

• Arginina.
• Ornitina.
• Citrullina.

Gli enzimi muovono l’urea attraverso il sangue e i reni. La fase finale del processo dell’urea consiste nel far passare (espellere) l’urea dal corpo attraverso la pipì (urina).

Cos’è il disturbo del ciclo dell’urea?

Il disturbo del ciclo dell’urea è un gruppo di condizioni in cui il processo che sposta l’urea attraverso il corpo non funziona come dovrebbe. Di solito è il risultato di una proteina o di un enzima mancante. Il disturbo del ciclo dell’urea è una condizione genetica, nota anche come errore congenito del metabolismo che provoca l’accumulo di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia), che è tossica per il corpo. I sintomi di questa condizione colpiscono il cervello e la funzione degli organi.

Quali sono i tipi di disturbi del ciclo dell’urea?

Esistono otto tipi di disturbi del ciclo dell’urea identificati dalla mancanza o dal malfunzionamento (carenza) di alcuni enzimi e proteine ​​nel metabolismo che processano l’urea:

• Deficit di N-acetilglutammato sintasi (NAGS).
• Deficit di carbamoilfosfato sintetasi I (CPS1).
• Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC).
• Deficit di argininosuccinato sintasi 1 (ASS1) o citrullinemia di tipo I.
• Carenza di citrina o citrullinemia di tipo II.
• Deficit di argininosuccinico liasi (ASL).
• Carenza di arginasi (ARG).
• Carenza di traslocasi di ornitina.

Chi colpisce il disturbo del ciclo dell’urea?

Il disturbo del ciclo dell’urea può colpire chiunque poiché è una condizione genetica. I neonati possono ricevere una diagnosi un paio di giorni dopo la nascita attraverso esami del sangue di screening neonatale universale. A volte i sintomi non sono evidenti se non più tardi nella vita e un adulto può ricevere una diagnosi quando i sintomi diventano evidenti.

Posso ereditare il disturbo del ciclo dell’urea?

Sì, il disturbo del ciclo dell’urea è una condizione ereditaria. Entrambi i tuoi genitori devono trasmettere una mutazione genetica durante lo sviluppo fetale affinché tu possa ricevere una diagnosi (autosomica recessiva). Alcuni tipi di disturbi del ciclo dell’urea si trasmettono ai bambini attaccandosi a un cromosoma sessuale (legato all’X) dopo il concepimento.

Quanto è comune il disturbo del ciclo dell’urea?

Il disturbo del ciclo dell’urea colpisce 1 persona su 35.000 negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi del disturbo del ciclo dell’urea?

I primi segni di disturbi del ciclo dell’urea sono solitamente presenti subito dopo la nascita del bambino, ma potrebbero verificarsi a qualsiasi età. I segni di disturbo del ciclo dell’urea includono:

• Letargia o sensazione di stanchezza.
• Pignoleria nei bambini.
• Nausea o vomito.
• Non posso mangiare o nutrirmi.
• Respirazione troppo veloce o troppo lenta.
• Confusione.

I sintomi del disturbo del ciclo dell’urea sono il risultato di un eccesso di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia). I sintomi vanno da lievi a gravi e potrebbero includere:

• Problemi con lo sviluppo cognitivo e sfide intellettuali.
• Cambiamenti comportamentali.
• Ritardi dello sviluppo.
• L’accumulo di liquido attorno al cervello (edema cerebrale).
• Muscoli tesi (spasticità).
• Convulsioni.
• Coma.

I sintomi che colpiscono il cervello possono essere pericolosi per la vita.

Cosa causa il disturbo del ciclo dell’urea?

Una mutazione genetica causa un disturbo del ciclo dell’urea. Esiste una diversa mutazione genetica che causa ciascun tipo, tra cui:

• N-acetilglutammato sintasi causata da a NAG mutazione genetica.
• Carbamoilfosfato sintetasi I causata da a CPS1 mutazione genetica.
• Ornitina transcarbamilasi causata da un OTC mutazione genetica.
• Argininosuccinato sintasi 1 causata da un ASS1 mutazione genetica.
• Carenza di citrina causata da an SLC25A13 mutazione genetica.
• Liasi argininosuccinica causata da an ASL mutazione genetica.
• Arginasi causata da un ARG mutazione genetica.
• Traslocasi dell’ornitina causata da un SLC25A15 mutazione genetica.

Questi geni sono responsabili della produzione di proteine ​​ed enzimi che muovono l’urea attraverso il corpo. Una mutazione genetica fa sì che il tuo corpo non produca abbastanza proteine ​​o enzimi di cui il tuo corpo ha bisogno per funzionare. Se soffri di un tipo di disturbo del ciclo dell’urea, il tuo corpo non è in grado di rimuovere l’ammoniaca tossica dal tuo corpo, dove si accumula nel sangue e causa sintomi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il disturbo del ciclo dell’urea?

Il tuo medico diagnosticherà il disturbo del ciclo dell’urea dopo un esame fisico per rivedere i tuoi sintomi e raccogliere un’anamnesi medica completa. Potrebbero ordinare un esame del sangue o delle urine per confermare una diagnosi.

Quali test per diagnosticare il disturbo del ciclo dell’urea?

I test per diagnosticare il disturbo del ciclo dell’urea includono:

• Profilo o analisi degli aminoacidi: il tuo fornitore testerà un piccolo campione del tuo sangue o delle tue urine per misurare gli aminoacidi che il tuo corpo elabora (metabolizza).
• Biopsia epatica: il medico rimuoverà un pezzo molto piccolo del fegato per esaminarlo al microscopio alla ricerca di enzimi associati alla condizione.
• Test genetico: il tuo fornitore esaminerà un piccolo campione del tuo sangue per cercare cambiamenti genetici che causano i tuoi sintomi.

Gestione e trattamento

Come viene trattato il disturbo del ciclo dell’urea?

Il trattamento per il disturbo del ciclo dell’urea si concentra sulla riduzione della quantità di ammoniaca nel sangue, che potrebbe includere:

• Seguire una dieta povera di proteine.
• Dialisi per pulire il sangue dalle tossine (emodialisi).
• Assunzione di medicinali che includono fenilacetato di sodio e benzoato di sodio (Ammonul ®) per rimuovere l’ammoniaca dal sangue.
• Assunzione di integratori di aminoacidi (arginina o citrullina) per incoraggiare il corpo a completare il ciclo dell’urea.

Casi gravi di iperammoniemia potrebbero portare a un trapianto di fegato.

Prima di iniziare il trattamento, parla con il tuo medico dei possibili effetti collaterali di nuovi farmaci e procedure. Inoltre, parla con il tuo fornitore di eventuali medicinali o integratori che attualmente assumi per evitare interazioni farmacologiche.

Quali alimenti dovrei evitare se ho un disturbo del ciclo dell’urea?

Seguire una dieta povera di proteine ​​è la soluzione migliore per aiutarti a gestire il disturbo del ciclo dell’urea. Quando il tuo corpo scompone (metabolizza) le proteine ​​presenti negli alimenti che mangi, converte le proteine ​​in aminoacidi, che continuano a convertirsi in ammoniaca. Se soffri di un disturbo del ciclo dell’urea, il tuo corpo non è in grado di rimuovere naturalmente l’ammoniaca dal sangue. Se segui una dieta povera di proteine, riduci il rischio di accumulare ammoniaca nel sangue.

Alcuni degli alimenti più comuni che contengono proteine ​​che dovresti limitare nella tua dieta includono:

• Pescare.
• Pollo.
• Uova.
• Manzo.
• Fagioli.
• Tofu o alimenti a base di soia.

Poiché le proteine ​​sono una parte essenziale della tua dieta, rimuoverle tutte dalla dieta potrebbe causare effetti collaterali come la limitazione della crescita. Il tuo fornitore potrebbe suggerirti di lavorare a stretto contatto con un dietista o un nutrizionista per aiutarti a gestire la tua dieta per limitare la quantità di proteine ​​che mangi. A volte il tuo medico ti consiglierà di assumere vitamine, minerali o integratori di aminoacidi per compensare un apporto proteico limitato.

Posso allattare il mio neonato con diagnosi di disturbo del ciclo dell’urea?

Il tuo neonato riceve proteine ​​dal tuo latte materno (latte materno). Anche se è possibile allattare il tuo bambino al seno, il tuo fornitore monitorerà attentamente gli effetti che ciò avrà sul tuo neonato. Se il tuo bambino ha bisogno di ridurre l’apporto proteico, il tuo fornitore potrebbe consigliarti di utilizzare latte artificiale specializzato invece del latte umano.

Prevenzione

Come posso prevenire i disturbi del ciclo dell’urea?

Non è possibile prevenire il disturbo del ciclo dell’urea poiché è una condizione genetica. Se hai intenzione di rimanere incinta e vuoi comprendere i rischi di avere un bambino con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di un disturbo del ciclo dell’urea?

Il trattamento inizierà immediatamente se il tuo medico ti diagnostica un disturbo del ciclo dell’urea per ridurre la quantità di ammoniaca nel sangue. I neonati a cui è stata diagnosticata la condizione riceveranno un trattamento immediato dopo la nascita per prevenire complicazioni. Una volta iniziato il trattamento, il medico controllerà i livelli di ammoniaca nel sangue finché l’ammoniaca nel sangue non raggiunge un livello sicuro.

La tua condizione richiederà un monitoraggio permanente e una dieta speciale a basso contenuto di proteine. Mangiare troppe proteine ​​può scatenare i sintomi.

I casi gravi di iperammoniemia possono causare danni cerebrali irreversibili, che portano al coma o alla morte. Parla con il tuo fornitore di come puoi gestire la tua condizione o le condizioni del tuo neonato per evitare queste complicazioni potenzialmente letali.

Qual è la prognosi per il disturbo del ciclo dell’urea?

La tua prospettiva dipende dalla gravità dei sintomi. Se ricevi una diagnosi precoce con trattamento e gestione permanente, la tua aspettativa di vita potrebbe essere normale. Se la condizione non viene trattata o non diagnosticata, potrebbe essere fatale.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo fornitore se avverti i sintomi della condizione, soprattutto se sei estremamente stanco o non riesci a mangiare.

È importante monitorare le tappe fondamentali dello sviluppo di tuo figlio man mano che cresce per assicurarti che soddisfi le aspettative per la sua età. Se tuo figlio non raggiunge i traguardi dello sviluppo, visita il tuo medico.

Vai al pronto soccorso se tu o il tuo neonato avete un attacco epilettico o avete difficoltà a respirare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come gestisco la condizione di mio figlio?
• Ho bisogno di visitare un nutrizionista?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Quali cibi dovrei evitare?

Potrebbe essere travolgente apprendere che tu o il tuo neonato avete una rara condizione genetica. Il tuo fornitore ti aiuterà a gestire la diagnosi del tuo bambino o la tua diagnosi se manifesti sintomi da adulto. Seguire una dieta povera di proteine ​​riduce il modo in cui la condizione colpisce il tuo corpo, il che potrebbe ridurre al minimo i sintomi in modo da poterti sentire meglio. Se ti senti sempre stanco, hai difficoltà a mangiare o noti cambiamenti nel tuo comportamento che non sono normali, visita il tuo fornitore.

In conclusione, i disturbi del ciclo dell’urea possono avere sintomi diversi come confusione mentale, letargia e vomito. Le cause di questi disturbi possono essere genetiche o legate a difetti enzimatici. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente tali disturbi per evitare complicazioni gravi. La ricerca continua in questo campo è essenziale per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste patologie e per trovare nuove terapie efficaci.