Ipospadia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

L’ipospadia è una condizione congenita poco comune che colpisce i maschi, caratterizzata dalla posizione anormale dell’apertura dell’uretra. Le cause esatte non sono ancora ben definite, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici o ambientali. I sintomi includono difficoltà nell’urinare e un’anomala forma del pene. La diagnosi avviene tipicamente alla nascita attraverso un esame fisico dettagliato. Il trattamento varia a seconda della gravità del caso e può includere interventi chirurgici correttivi. È importante consultare un medico specializzato per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

L’ipospadia è quando il meato si forma sotto la punta. I tipi variano a seconda di dove si forma sul pene, sullo scroto o sul perineo.

Cos’è l’ipospadia?

L’ipospadia è una condizione in cui l’uretra e il prepuzio non si sviluppano correttamente nel pene del bambino. L’uretra è il tubo che trasporta la pipì (urina) e lo sperma (eiaculato) attraverso il pene e all’esterno del corpo. Il prepuzio è la pelle che normalmente ricopre completamente la testa del pene nelle persone non circoncise.

All’inizio dello sviluppo del feto, l’uretra inizia come un canale aperto. Il canale si chiude per formare un tubo completo man mano che il feto si sviluppa prima della nascita. Il meato è l’apertura alla fine dell’uretra. Di solito è nella testa o sulla punta del pene. È il punto in cui lo sperma e la pipì escono dal corpo.

In un bambino affetto da ipospadia, il tubo uretrale non si chiude completamente, provocando la formazione del meato sotto la punta del pene. Può trovarsi ovunque lungo l’asta del pene, nello scroto o anche più in basso, vicino all’ano. Lo scroto è la sacca di pelle dietro il pene che solitamente contiene i testicoli. L’ano è il punto in cui la cacca esce dal corpo.

L’ipospadia è una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita. Può variare da lieve a grave. Senza trattamento, i problemi possono svilupparsi più avanti nella vita, tra cui difficoltà a fare pipì e difficoltà ad avere rapporti sessuali.

L’ipospadia è un problema serio?

L’ipospadia può variare da molto lieve a grave. Un chirurgo potrebbe non aver bisogno di riparare casi lievi. Ma nella maggior parte dei casi, l’ipospadia richiede un intervento chirurgico.

Quali sono i tipi di ipospadia?

L’assistenza sanitaria fornisce la classificazione del tipo di ipospadia in base al punto in cui si apre l’uretra:

• Glanulare (balanico). L’ipospadia glanulare si verifica quando il meato o l’apertura uretrale si trova nella testa del pene, ma non completamente sulla punta. È il tipo più lieve di ipospadia.
• Coronale. L’ipospadia coronale è la forma più comune di ipospadia. È quando il meato si trova appena sotto la testa del pene o nel punto in cui la testa del pene incontra l’asta.
• Albero centrale. L’ipospadia dell’albero medio si verifica a metà dell’asta del pene.
• Penoscrotale. L’ipospadia penoscrotale si verifica nel punto in cui il pene e lo scroto si incontrano.
• Scrotale/perineale. L’ipospadia scrotale e perineale sono le forme più gravi di ipospadia. L’uretra si apre sopra o sotto lo scroto.

Quanto è comune l’ipospadia?

L’ipospadia è comune. Si verifica in circa 1 bambino su 150-300 assegnato come maschio alla nascita (AMAB). È la seconda condizione congenita più comune che colpisce i bambini AMAB, dietro ai testicoli ritenuti. Le forme più lievi si verificano più spesso delle forme gravi.

Il tasso di ipospadia sembra essere in aumento nelle culture occidentali. I ricercatori sospettano che possa esserci un legame tra l’aumento dei tassi di ipospadia e il maggiore uso di alcune sostanze chimiche, inquinanti e pesticidi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’ipospadia?

Il sintomo principale dell’ipospadia è che il meato non si trova sulla punta del pene. Altri sintomi di ipospadia possono includere:

• Problemi a fare pipì. La pipì non viene spruzzata con un flusso diretto. Potrebbe spruzzare sui lati o verso il basso. La pipì può anche irritare i tessuti nell’area circostante e causare disagio.
• Prepuzio sottosviluppato. Il prepuzio copre solo una parte del pene. Non circoncidere tuo figlio se ha il prepuzio sottosviluppato. Un operatore sanitario può utilizzare un piccolo pezzo di prepuzio sottosviluppato durante il trattamento chirurgico.
• Chordee (pene ricurvo congenito). Il pene si curva verso il basso.
• Testicoli ritenuti. Uno o entrambi i testicoli non scendono nello scroto.

L’ipospadia è la stessa cosa del cordone?

No, l’ipospadia e la corda non sono la stessa condizione. Ma i bambini con ipospadia a volte possono avere un incordamento.

Quali sono le cause dell’ipospadia?

Gli operatori sanitari e i ricercatori medici non sanno esattamente quali siano le cause dell’ipospadia. Alcune sostanze chimiche possono aumentare il rischio di ipospadia. Potrebbe esserci anche un collegamento genetico. Un bambino ha maggiori probabilità di avere ipospadia se ha un parente biologico AMAB (padre o fratello) che ha avuto anche lui l’ipospadia.

L’ipospadia può verificarsi nei bambini AMAB senza altri problemi medici. Ma i fornitori spesso lo vedono con altri difetti congeniti e problemi congeniti.

L’ipospadia si verifica durante le prime fasi della gravidanza. Il pene inizia a svilupparsi intorno all’ottava settimana di gravidanza. L’ipospadia si verifica tra la nona e la dodicesima settimana.

Chi colpisce l’ipospadia?

Alcuni fattori nel genitore che partorisce (madre) possono aumentare il rischio che un bambino abbia ipospadia. Questi includono:

• Un indice di massa corporea (BMI) maggiore di 30 (ha l’obesità).
• Un genitore che ha più di 35 anni durante la gravidanza (età materna avanzata).
• Usare un trattamento per la fertilità per rimanere incinta. Ciò potrebbe essere dovuto all’uso del progesterone. Il progesterone è un ormone utilizzato dagli operatori sanitari durante i trattamenti per la fertilità per supportare le prime fasi della gravidanza.
• Utilizzo di altri ormoni prima o durante la gravidanza.
• Esposizione a prodotti chimici o pesticidi.
• Fumare durante la gravidanza.

Posso avere un bambino se ho l’ipospadia?

Potresti avere difficoltà a rimanere incinta con un partner attraverso un rapporto sessuale se soffri di una forma più grave di ipospadia o se hai un pene molto piegato a causa dell’ipospadia. Senza trattamento, l’ipospadia può creare problemi con l’ingresso del pene nella vagina e lo sperma che raggiunge l’interno della vagina. Ciò può influire sulla tua capacità di avere figli biologici attraverso il sesso e potrebbe provocare infertilità maschile.

Si può fare pipì con l’ipospadia?

Puoi fare pipì con l’ipospadia, ma potrebbe essere difficile stare in piedi e fare pipì. Potrebbe essere necessario sedersi per non spruzzare la pipì fuori dal WC.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ipospadia?

L’ipospadia è solitamente facile da diagnosticare perché il meato non si trova sulla punta del pene. Spesso il prepuzio non forma né copre completamente la parte inferiore del pene come dovrebbe. A volte, il prepuzio anomalo appare come un “cappuccio” sulla parte posteriore del pene. Il pene può avere una curva o piegarsi verso il basso. Nelle forme più gravi, il pene può essere molto piccolo o corto e lo scroto può sembrare separato in due metà.

Gli operatori sanitari di solito diagnosticano l’ipospadia subito dopo la nascita. Il controllo dell’ipospadia fa parte dell’esame fisico di routine del neonato eseguito da un pediatra. A volte, gli operatori sanitari non rilevano l’ipospadia finché non circoncidono il bambino. Se il tuo medico diagnostica l’ipospadia, non continuerà la circoncisione.

Che tipo di medico tratta l’ipospadia?

Se un pediatra rileva l’ipospadia, ti indirizzerà a un urologo pediatrico. Un urologo pediatrico è un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle condizioni che colpiscono il sistema urinario e riproduttivo nei bambini.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’ipospadia?

La chirurgia (riparazione dell’ipospadia) può trattare l’ipospadia. La maggior parte degli urologi pediatrici eseguirà una riparazione dell’ipospadia quando il bambino ha un’età compresa tra 6 e 12 mesi. A quell’età è facile prendersi cura del sito chirurgico dopo l’intervento. È anche più sicuro per tuo figlio sottoporsi a un’anestesia generale.

L’intervento chirurgico è solitamente una procedura ambulatoriale (il che significa che il bambino tornerà a casa lo stesso giorno) e potrebbe richiedere diverse ore. A volte, gli operatori sanitari devono trattare l’ipospadia in fasi separate, soprattutto se l’ipospadia è più grave.

Durante la riparazione dell’ipospadia, l’urologo pediatrico:

• Raddrizza il pene e correggi qualsiasi curvatura.
• Ricostruire l’uretra per completare il “tubo”. Ciò creerà un’apertura uretrale vicino alla punta del pene.
• Ricostruire la pelle rimanente del pene ed eseguire una circoncisione.
• A volte, un fornitore inserisce un catetere Foley temporaneo e lo lascia in posizione mentre l’uretra e il pene guariscono. Un fornitore rimuoverà il catetere in occasione di un appuntamento di follow-up, di solito una o due settimane dopo l’intervento.

Quali sono le complicazioni o gli effetti collaterali della riparazione dell’ipospadia?

Tutti i tipi di intervento chirurgico comportano alcuni rischi, tra cui:

• Rischi dell’anestesia.
• Infezione.
• Sanguinamento.
• Cicatrici o guarigione anomala.

I rischi specifici della riparazione dell’ipospadia includono:

• Fistola uretrocutanea. Una fistola uretrocutanea è un foro che si forma tra l’uretra e la pelle esterna del pene. Ciò fa sì che la pipì esca dal corpo nella posizione sbagliata.
• Stenosi uretrale. Una stenosi uretrale si verifica quando la cicatrizzazione provoca il restringimento dell’uretra. Può verificarsi nel nuovo meato o in qualsiasi punto dell’uretra riparata. Ciò può rendere difficile la pipì e creare pressione sulla vescica, sui reni, sulla prostata e sui testicoli. Può anche portare a un flusso di pipì che spruzza o spara in una direzione anomala.
• Diverticolo uretrale. Un diverticolo uretrale si verifica quando l’uretra si allarga (si dilata) e si estende vicino all’area della riparazione. La pipì può accumularsi nella parte distesa, causando gocciolamento e/o infezioni del tratto urinario (UTI).
• Curvatura ricorrente. A volte, dopo la riparazione dell’ipospadia, il pene può curvarsi nuovamente nel tempo.

Quanto tempo dopo il trattamento mio figlio si sentirà meglio?

I tempi di recupero possono variare. La maggior parte dei bambini guarisce completamente circa sei-otto settimane dopo la riparazione dell’ipospadia. Un operatore sanitario ti prescriverà farmaci per trattare il dolore e prevenire l’infezione dopo l’intervento chirurgico.

Prevenzione

È possibile prevenire l’ipospadia?

Le persone incinte possono ridurre il rischio di ipospadia nei loro bambini:

• Non fumare né bere alcolici.
• Mantenere un peso sano per loro.
• Assunzione di acido folico (da 400 a 800 microgrammi al giorno).
• Consultare un operatore sanitario per controlli regolari.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha l’ipospadia?

Le prospettive per l’ipospadia sono buone. La riparazione dell’ipospadia ha un alto tasso di successo. L’obiettivo di un intervento chirurgico di successo è creare un pene che appaia e funzioni normalmente.

Vivere con

Come posso prendermi cura del mio bambino con ipospadia?

Prima dell’intervento chirurgico, pulisci normalmente il pene del tuo bambino durante il cambio del pannolino e il bagno. Non è necessario tirare indietro con forza il prepuzio o utilizzare prodotti detergenti specifici.

Dopo una riparazione dell’ipospadia, seguire le istruzioni del chirurgo. Mantieni le aree colpite del tuo bambino il più pulite possibile per aiutare a prevenire un’infezione. Lavati le mani con acqua e sapone prima di cambiare il pannolino di tuo figlio o di maneggiare la zona. Se pipì o cacca entrano nell’area, pulisci delicatamente l’area con acqua tiepida e sapone e asciugala tamponando.

Dovresti essere in grado di fare il bagno con la spugna al tuo bambino dopo una riparazione dell’ipospadia. Lavare accuratamente la zona con acqua tiepida e sapone. Asciugare la zona con un asciugamano. Se il tuo bambino ha un catetere temporaneo, assicurati che nulla lo tiri e che venga drenato correttamente. Una volta che l’operatore rimuove il catetere, il tuo bambino può fare di nuovo il bagno regolarmente.

Il tuo bambino dovrebbe evitare di sdraiarsi a pancia in giù o di giocare con giocattoli a cavalcioni, tra cui un cavallo a dondolo, un’altalena, un’altalena, una bicicletta o un maglione per due o tre settimane.

Gonfiore, lividi e scolorimento sono molto normali dopo la riparazione dell’ipospadia. Miglioreranno gradualmente in uno o due mesi.

Quando dovrei consultare un operatore sanitario?

Pianifica gli appuntamenti di follow-up come raccomandato con il medico di tuo figlio. Vorranno assicurarsi che il pene di tuo figlio stia guarendo correttamente. Se tuo figlio ha una grave ipospadia, potrebbe essere necessario programmare più operazioni.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Porta tuo figlio al pronto soccorso più vicino se manifesta uno dei seguenti sintomi dopo una riparazione dell’ipospadia:

• Febbre di 102 gradi Fahrenheit (38,9 gradi Celsius) o superiore.
• Difficoltà a fare pipì o incapacità di fare pipì.
• Disagio o dolore che non risponde ai farmaci. Il tuo bambino potrebbe piangere in modo acuto, avere difficoltà a calmarsi o non prendere il ciuccio o non mangiare.
• Sanguinamento eccessivo dal sito chirurgico.

Quali domande dovrei porre a un operatore sanitario?

Potresti chiedere al fornitore di tuo figlio:

• Come fai a sapere che mio figlio ha l’ipospadia?
• Se mio figlio non ha l’ipospadia, quale altra condizione potrebbe avere?
• Che tipo di ipospadia ha mio figlio?
• Quanto è grave l’ipospadia di mio figlio?
• Mio figlio ha bisogno di una riparazione dell’ipospadia?
• Quando mio figlio dovrebbe sottoporsi a una riparazione dell’ipospadia?
• Con quale frequenza dovrei fissare gli appuntamenti di follow-up?

Ulteriori domande comuni

L’ipospadia significa intersessualità?

Nella maggior parte dei casi, non esiste alcuna associazione tra ipospadia e altre condizioni. Ma a volte potrebbe esserci un legame tra ipospadia e intersessualità. Le persone intersessuali hanno un’anatomia riproduttiva o sessuale che non rientra nel binario sessuale maschile o femminile.

Hai l’ipospadia da mamma o papà?

Uno studio mostra che i bambini possono ereditare l’ipospadia in parti uguali da entrambi i genitori biologici.

Qual è la differenza tra ipospadia ed epispadia?

L’epispadia è anche una condizione congenita che colpisce l’uretra. Ma il meato si forma nella parte superiore del pene, non nella parte inferiore. L’epispadia è molto più rara dell’ipospadia.

L’ipospadia è una condizione che colpisce i bambini alla nascita. Il foro all’estremità dell’uretra si forma in un punto diverso dalla punta del pene. Un operatore sanitario non può completare una circoncisione durante la fase neonatale per la maggior parte dei bambini affetti da ipospadia. L’ipospadia può portare a problemi con la pipì, la funzione sessuale e la fertilità più avanti nella vita. Può essere spaventoso sapere che il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un trattamento chirurgico. Ma la riparazione dell’ipospadia ha un alto tasso di successo e buoni risultati a lungo termine. Parla con un operatore sanitario per saperne di più su questa condizione e sulle opzioni di trattamento.

In conclusione, l’ipospadia è una patologia genetica che colpisce principalmente i maschi, causando problemi nella posizione dell’apertura dell’uretra. I sintomi possono variare a seconda della gravità del difetto, ma generalmente si manifestano con difficoltà nella minzione e nella riproduzione. La diagnosi avviene tramite esami fisici e test diagnostici specifici, mentre il trattamento prevede interventi chirurgici correttivi per ripristinare la normale funzionalità dell’uretra. È importante consultare uno specialista per una valutazione accurata e individuare il miglior percorso terapeutico per affrontare questa condizione.