Dermatomiosite giovanile (JDM): sintomi, cause e trattamento

La dermatomiosite giovanile (JDM) è una rara malattia autoimmune che colpisce principalmente i bambini e i giovani adulti. I sintomi tipici includono eruzioni cutanee caratteristiche e debolezza muscolare, che possono compromettere notevolmente la qualità di vita dei pazienti. Le cause esatte della JDM non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo nel suo sviluppo. Il trattamento della JDM si basa su terapie immunosoppressive e fisioterapia per ridurre l’infiammazione e migliorare la funzionalità muscolare.

Panoramica

Cos’è la dermatomiosite giovanile?

La dermatomiosite giovanile (JDM) provoca infiammazione della pelle, dei vasi sanguigni e dei muscoli. I sintomi più comuni sono debolezza muscolare ed eruzione cutanea. Le persone iniziano a manifestare questi sintomi durante l’infanzia.

La dermatomiosite giovanile può causare debolezza muscolare che limita i movimenti. Il tuo bambino potrebbe avere difficoltà ad alzarsi in piedi, a salire le scale, a correre o anche a lavarsi i capelli. Una diagnosi di qualsiasi condizione che limiti le attività quotidiane di tuo figlio può essere scoraggiante. Ma il trattamento per la JDM può gestire i sintomi in modo efficace e migliorare la qualità della vita di tuo figlio.

Chi ha maggiori probabilità di avere la dermatomiosite giovanile?

La dermatomiosite giovanile di solito inizia tra i 5 e i 10 anni. È quasi due volte più comune nelle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) rispetto a quelle assegnate come maschi alla nascita (AMAB). Inoltre è più comune nei bambini bianchi che in quelli di altre razze, ma può capitare a chiunque.

Gli adulti possono contrarre la dermatomiosite giovanile?

Gli adulti possono sviluppare sintomi simili alla DMG tra i 40 e i 50 anni. Quando si sviluppano sintomi più avanti nella vita, si chiama dermatomiosite. Sia la JDM che la dermatomiosite sono tipi di miosite

Quanto è rara la dermatomiosite giovanile?

Gli esperti stimano che circa 3.000-5.000 bambini negli Stati Uniti siano affetti da dermatomiosite giovanile.

Sintomi e cause

Quali sono i primi segni di dermatomiosite giovanile?

Prima della diagnosi, potresti notare i primi segni di dermatomiosite giovanile nel tuo bambino, come:

• Fatica.
• Febbre.
• Rigidità o gonfiore articolare.
• Mancanza di fame.
• Dolore muscolare durante le normali attività.
• Muscoli che si sentono teneri quando vengono toccati.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Debolezza.
• Eruzione cutanea sul viso o sulle mani o sensibilità al sole.

Quali sono i principali sintomi della dermatomiosite giovanile?

La JDM tende a causare due sintomi ricorrenti: un’eruzione cutanea e debolezza muscolare.

Eruzione cutanea

I bambini affetti da dermatomiosite giovanile presentano spesso eruzioni cutanee. Può iniziare con guance e palpebre rossastre o violacee. Il tuo bambino potrebbe avere palpebre gonfie che vengono erroneamente diagnosticate come allergie.

Nel corso del tempo, il bambino potrebbe sviluppare chiazze infiammate di pelle secca o protuberanze sulle nocche, sulle ginocchia o sui gomiti. Questi cerotti possono sembrare simili all’eczema o alla psoriasi. Spesso peggiorano dopo l’esposizione alla luce solare.

Debolezza muscolare

Il tuo bambino potrebbe lamentare dolore o debolezza che colpisce i muscoli di:

• Gonfiarsi.
• Fianchi.
• Collo.
• Le spalle.
• Parte superiore delle braccia e delle gambe.

Questa debolezza muscolare può rendere difficile il completamento dei movimenti quotidiani come alzarsi dal pavimento o salire le scale. Nei casi più gravi, la JDM può influenzare la respirazione o i muscoli della deglutizione dei bambini. Ciò può causare sintomi come:

• Soffocamento facile con il cibo.
• Voce debole o rauca.
• Mancanza di respiro (dispnea).

Quali sono le complicanze della dermatomiosite giovanile?

Senza trattamento, la dermatomiosite giovanile può causare:

• Depositi di calcio, macchie dure sotto la pelle che possono limitare i movimenti muscolari.
• Contratture muscolari, muscoli accorciati che causano piegature delle articolazioni.
• Ulcere nella pelle o nel tratto gastrointestinale (GI).
• Grave debolezza durante il movimento, la deglutizione o la respirazione.
• Morte. Prima che il trattamento fosse disponibile, circa 1 bambino su 3 sarebbe morto di dermatomiosite giovanile. Ora, più del 98% è vivo 5 anni dopo la diagnosi.

Quali sono le cause della dermatomiosite giovanile?

La dermatomiosite giovanile si verifica quando il sistema immunitario attacca i tessuti e le cellule. Questi tipi di condizioni sono chiamate malattie autoimmuni.

Gli esperti non sanno esattamente perché il sistema immunitario inizia questo attacco. I ricercatori pensano che possa verificarsi quando il corpo combatte l’infezione ma non ferma la risposta immunitaria dopo che il virus è scomparso. Pensano anche che potrebbe esserci una componente genetica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la dermatomiosite giovanile?

Per diagnosticare la JDM, il medico di tuo figlio lo esamina fisicamente per cercare segni come un’eruzione cutanea. Mettono alla prova anche la forza muscolare di tuo figlio e chiedono informazioni sui suoi sintomi.

Possono anche utilizzare diversi test, tra cui:

• Analisi del sangue: Non esiste un singolo esame del sangue in grado di diagnosticare la JDM. Ma gli esami del sangue possono verificare alti livelli di infiammazione e livelli elevati di enzimi muscolari che potrebbero indicare la DMG. I fornitori possono anche utilizzare esami del sangue per cercare proteine ​​specifiche – chiamate autoanticorpi – che spesso si verificano quando i bambini hanno la dermatomiosite giovanile.
• Elettromiografia (EMG): L’operatore sanitario di tuo figlio inserisce piccoli elettrodi ad ago in muscoli specifici. Questi aghi registrano l’attività elettrica nei muscoli. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di contrarre o rilassare alcuni muscoli o cambiare posizione durante il test.
• MRI (risonanza magnetica): Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare un’immagine dettagliata dell’interno del corpo di tuo figlio. La risonanza magnetica è un test utile per diagnosticare la DMG perché può individuare sottili cambiamenti nell’infiammazione e nel gonfiore muscolare.
• Biopsia muscolare: Il fornitore di tuo figlio esegue una procedura minore per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto muscolare. Il campione di tessuto va in un laboratorio per l’analisi al microscopio. Questo test può aiutare a rilevare l’infiammazione muscolare. Aiuta anche gli operatori a capire se l’infiammazione è causata dalla DMG o da un altro tipo di malattia muscolare, come la distrofia muscolare.
• Capillaroscopia della piega ungueale: L’operatore utilizza uno strumento speciale con una luce e una lente d’ingrandimento per esaminare il letto ungueale di tuo figlio. Questo strumento può rivelare il gonfiore dei vasi sanguigni, comune nei bambini affetti da dermatomiosite giovanile.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la dermatomiosite giovanile?

Il trattamento della dermatomiosite giovanile si concentra sulla riduzione dell’infiammazione e sul miglioramento della qualità della vita del bambino. Anche se la maggior parte dei bambini soffre di DMG per diversi anni, il trattamento può ridurne significativamente i sintomi. Molti bambini sperimentano lunghi periodi di remissione dopo il trattamento, durante i quali trascorrono diversi mesi o addirittura anni senza alcun sintomo e potrebbero non avere problemi in età adulta.

Farmaci per la dermatomiosite giovanile

La maggior parte dei bambini affetti da dermatomiosite giovanile assumono farmaci per ridurre l’infiammazione. Le opzioni terapeutiche comuni includono:

• Corticosteroidi: Questi medicinali rappresentano solitamente un trattamento di prima linea per la DMG perché riducono rapidamente l’infiammazione. Limitano anche la produzione di anticorpi, quindi il sistema immunitario di tuo figlio smette di attaccare i suoi tessuti. I bambini possono iniziare con una dose elevata di corticosteroidi per via endovenosa (IV, attraverso una vena) o orale (per via orale). I medici riducono la dose man mano che i sintomi migliorano.
• Idrossiclorochina: I bambini con un’eruzione cutanea possono assumere idrossiclorochina per gestire i sintomi. Di solito lo prendono per via orale una volta al giorno.
• Immunoglobulina endovenosa (IVIG): Il tuo bambino riceve una linea IV con anticorpi purificati da donatori di sangue. Le IVIG possono aiutare a bloccare gli anticorpi dannosi e ridurre la risposta del sistema immunitario che causa l’infiammazione.
• Metotrexato: Quasi tutti i bambini affetti da DMG assumono metotressato, solitamente contemporaneamente o subito dopo l’assunzione di un corticosteroide. Il metotrexato aiuta a sopprimere il sistema immunitario e può ridurre la quantità di steroidi di cui hanno bisogno.
• Altri agenti risparmiatori di corticosteroidi: A seconda dei sintomi, i bambini possono assumere altri farmaci come la ciclosporina, il rituximab o il micofenolato mofetile. Questi farmaci sono generalmente riservati ai casi più gravi quando altri farmaci non riducono i sintomi.

Cambiamenti e terapie dello stile di vita della dermatomiosite giovanile

Diversi cambiamenti nello stile di vita e terapie non invasive aiutano anche a gestire i sintomi della JDM, tra cui:

• Cambiamenti nella dieta: Mangiare molta frutta, verdura, proteine ​​magre, grassi sani e cereali integrali può aiutare a ridurre l’infiammazione. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un supporto nutrizionale più personalizzato se ha problemi di deglutizione legati al JDM.
• Fisioterapia: Un fisioterapista dà al tuo bambino esercizi per migliorare la forza muscolare e prevenire rigidità e dolore. Il fisioterapista può anche offrire allungamenti o stecche che migliorano la flessibilità e la stabilità.
• Logoterapia: Un logopedista può aiutare tuo figlio a imparare a compensare se ha indebolito i muscoli della deglutizione o della respirazione. Potrebbero anche raccomandare cibi più sicuri o posizioni della lingua e del mento che riducono il rischio di soffocamento.
• Protezione solare: Una protezione adeguata dai raggi ultravioletti (UV) può aiutare a ridurre le eruzioni cutanee. I bambini dovrebbero indossare una protezione solare ad ampio spettro con un SPF di almeno 30 ogni giorno. Dovrebbero indossare cappelli, occhiali da sole e indumenti protettivi dal sole. Puoi anche tenere il bambino in casa o all’ombra quando i raggi UV del sole sono più forti, tra le 10:00 e le 16:00

La dermatomiosite giovanile è curabile?

Non esiste una cura per la dermatomiosite giovanile. Ma il trattamento può ridurre o addirittura eliminare i sintomi per lunghi periodi.

Prevenzione

È possibile prevenire la dermatomiosite giovanile?

No, non c’è modo di prevenire la dermatomiosite giovanile. Fortunatamente, i trattamenti possono ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la dermatomiosite giovanile?

Nel complesso, le prospettive per la dermatomiosite giovanile sono generalmente positive. Molti bambini sperimentano la remissione (i sintomi scompaiono) entro due anni dall’inizio del trattamento. A questo punto potrebbero smettere di assumere farmaci. Dovranno continuare a mangiare cibi nutrienti, fare esercizio fisico e proteggersi dall’esposizione al sole per ridurre il rischio che i sintomi si ripresentino.

Altri bambini hanno la DMG che dura più a lungo o causa sintomi più gravi. A volte, i sintomi della DMG scompaiono e si ripresentano durante la vita del bambino. Sebbene la JDM possa essere a lungo termine, la maggior parte dei bambini affetti da questa condizione cresce fino ad avere una vita attiva e sana.

La dermatomiosite giovanile può ripresentarsi?

I sintomi della dermatomiosite giovanile possono scomparire per lunghi periodi e poi ripresentarsi. Il trattamento può aiutare a ridurre la gravità e la frequenza dei sintomi.

La dermatomiosite giovanile è pericolosa per la vita?

Raramente, la DMG può causare sintomi potenzialmente letali se la debolezza muscolare colpisce i muscoli della respirazione o della deglutizione. La debolezza di questi muscoli può portare al soffocamento con il cibo, il che potrebbe essere pericoloso per la vita. Queste complicazioni sono rare quando i bambini ricevono un trattamento JDM.

Vivere con

Come possono i bambini affetti da dermatomiosite giovanile prendersi cura di se stessi?

Nel corso della vita di tuo figlio, diversi fattori possono aiutare a ridurre la probabilità di manifestare gravi sintomi di DMG. Questi fattori possono includere:

• Raggiungere e mantenere un peso sano per il tipo di corporatura, il sesso e l’età di tuo figlio.
• Mangiare pasti e spuntini equilibrati e nutrienti.
• Fare attività fisica regolarmente per mantenere forza e flessibilità.
• Gestire qualsiasi altra condizione cronica con l’aiuto di un operatore sanitario.

Ulteriori domande comuni

La dermatomiosite giovanile è associata ad altre condizioni?

Sì, molte persone con dermatomiosite giovanile possono avere altre condizioni di salute, come:

• Artrite.
• Celiachia.
• Diabete di tipo 1.

È naturale sentirsi sopraffatti quando a tuo figlio viene diagnosticata una condizione cronica. La dermatomiosite giovanile può causare sintomi fastidiosi e talvolta gravi come debolezza muscolare ed eruzioni cutanee infiammate. Ma il trattamento può ridurre significativamente questi sintomi e migliorare la qualità della vita di tuo figlio. In molti bambini i sintomi scompaiono completamente per anni.

In conclusione, la dermatomiosite giovanile (JDM) è una malattia rara che colpisce principalmente i bambini e gli adolescenti, manifestandosi con sintomi quali eruzioni cutanee e debolezza muscolare. Le cause esatte della JDM non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che vi siano fattori genetici e ambientali coinvolti. Il trattamento della JDM consiste principalmente nell’utilizzo di farmaci immunosoppressori e terapie fisiche per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante una diagnosi tempestiva e un follow-up costante per gestire al meglio questa patologia infiammatoria cronica.