Cause, sintomi e trattamento della sindrome da poliposi giovanile (JPS).

La sindrome da poliposi giovanile (JPS) è una condizione genetica rara che colpisce il colon e il retto, causando la formazione di numerosi polipi. Questa malattia può portare a gravi complicazioni come il cancro del colon, se non trattata correttamente. I sintomi della JPS includono sanguinamento rettale, diarrea cronica e affaticamento. Per gestire questa sindrome, è essenziale sottoporsi a regolari controlli medici e seguire un trattamento personalizzato che includa interventi chirurgici e terapie farmacologiche. È importante per coloro che sono affetti da JPS essere consapevoli dei rischi e delle opzioni di trattamento disponibili per garantire una migliore qualità di vita.

Panoramica

La sindrome da poliposi giovanile provoca la formazione di escrescenze ricorrenti (polipi) sul rivestimento del tratto gastrointestinale.

Cos’è la sindrome da poliposi giovanile?

La sindrome da poliposi giovanile (JPS) è una condizione genetica in cui si formano escrescenze, chiamate polipi, sul rivestimento del tratto gastrointestinale (GI). Questi polipi possono verificarsi ovunque nel tratto gastrointestinale, più spesso nell’intestino crasso (colon) e nel retto, ma possono anche crescere nello stomaco e, più raramente, nell’intestino tenue. Una persona affetta da JPS può avere pochi polipi o più di cento.

Quali sono i tipi di sindrome da poliposi giovanile?

Esistono tre tipi di sindrome da poliposi giovanile (JPS):

• Poliposi giovanile dell’infanzia (JPI): Il tipo più grave di JPS che colpisce neonati e bambini.
• Poliposi giovanile generalizzata: Il tipo più comune di JPS provoca la formazione di polipi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale (stomaco, colon, intestino tenue).
• Poliposi coli giovanile: Questo tipo di JPS provoca la formazione di polipi solo nel colon.

I sintomi della poliposi giovanile generalizzata e della poliposi coli giovanile iniziano tipicamente durante l’infanzia, ma possono colpire chiunque a qualsiasi età.

Chi colpisce la sindrome da poliposi giovanile?

La sindrome da poliposi giovanile (JPS) può colpire chiunque poiché una mutazione genetica causa la condizione.

La parola “giovanile” si riferisce al modo in cui i polipi appaiono al microscopio e non all’età delle persone che soffrono della condizione. Tuttavia, la maggior parte delle persone sviluppa i sintomi della JPS prima dei 20 anni.

Si può ereditare la sindrome da poliposi giovanile?

Sì, puoi ereditare la sindrome da poliposi giovanile (JPS). La JPS è una condizione autosomica dominante, il che significa che solo una copia del gene deve passare da un genitore durante il concepimento affinché tu possa ereditare la condizione. Si stima che circa il 75% delle diagnosi di JPS abbiano una modalità autosomica dominante e il 25% si verifichi sporadicamente a causa di nuove mutazioni genetiche che non si trasmettono dai genitori ai figli.

La sindrome da poliposi giovanile è rara?

La sindrome da poliposi giovanile colpisce circa una persona su 100.000 in tutto il mondo.

In che modo la sindrome della poliposi giovanile influisce sul mio corpo?

La sindrome da poliposi giovanile può causare sintomi che colpiscono il basso addome e l’intestino. Ciò è più evidente dopo aver mangiato o quando vai in bagno poiché i sintomi possono influenzare il tratto gastrointestinale che comprende lo stomaco e il retto. Il primo segno che hai la JPS potrebbe essere sangue nelle feci (cacca). I sintomi potrebbero includere anche dolore addominale o diarrea. Quando noti per la prima volta i sintomi della JPS, visita il tuo medico. La diagnosi precoce e il trattamento dei polipi portano al miglior risultato. Avrai bisogno che i polipi vengano rimossi, se possibile, per ridurre i sintomi e ridurre il rischio di sviluppare il cancro.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome da poliposi giovanile?

Il sintomo principale della sindrome da poliposi giovanile sono i polipi nel tratto gastrointestinale (GI). I polipi sono gruppi di cellule e tessuti. Questi polipi sono rotondi e sporgono dalla parete dell’intestino su un gambo e appaiono di colore dal rosso al viola. I polipi si formano all’interno del tratto gastrointestinale (GI), che include:

• Colon.
• Retto.
• Intestino tenue.
• Stomaco.

Nella maggior parte dei casi non sarai in grado di vedere i polipi poiché si formano all’interno del tuo corpo. In rare occasioni, potrebbero essere visibili polipi che escono dal retto.

Sintomi causati dai polipi

Alcune persone con diagnosi di sindrome da poliposi giovanile non presentano alcun sintomo finché i polipi non aumentano di dimensioni o si moltiplicano. I sintomi causati dai polipi potrebbero includere:

• Sanguinamento dal retto.
• Sangue nelle feci.
• Perdita di peso cronica (a lungo termine).
• Stipsi.
• Crampi o dolore addominale.
• Diarrea.
• Sensazione di debolezza o stanchezza (anemia).

Sintomi presenti alla nascita

Quasi il 15% delle persone con diagnosi di sindrome da poliposi giovanile manifesta sintomi diversi dai polipi alla nascita, tra cui:

• Palatoschisi.
• Dita extra delle mani o dei piedi (polidattilia).
• Anomalie della crescita del cervello, del cuore, dei genitali o del tratto urinario.
• Intestini contorti (malrotazione).
• Teleangectasie della pelle.

Cancro

Mentre i polipi causati dalla sindrome da poliposi giovanile sono benigni (non cancerosi), le persone con diagnosi di JPS corrono un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui:

• Cancro del colon-retto.
• Tumore del pancreas.
• Cancro dell’intestino tenue.
• Cancro allo stomaco.

Quali sono le cause della sindrome da poliposi giovanile?

Una mutazione del BMPR1A E SMAD4 geni causano la sindrome da poliposi giovanile (JPS). Persone con delezioni sia in _BMPR1A _che in un altro gene chiamato PTEN può presentarsi con JPI. Il _BMPR1A_ e SMAD4 i geni producono proteine ​​che creano percorsi dalla membrana cellulare (la parete esterna della cellula) al nucleo (il centro della cellula). Questi percorsi di comunicazione sono monitor di sala che assicurano che le tue cellule seguano le istruzioni per svolgere il loro lavoro, ovvero creare nuove cellule che sostituiscano quelle vecchie.

Se hai una mutazione del file BMPR1A E SMAD4 geni, non c’è un monitor di sala che pattuglia i percorsi di comunicazione per assicurarsi che le tue cellule seguano le regole. Quando le cellule non seguono le regole, si copiano e si dividono troppo frequentemente, provocando la formazione di polipi nel tratto gastrointestinale.

Sebbene due geni diversi causino la JPS, è necessaria solo una copia di ciascuna mutazione per contrarre la condizione.

Le persone che hanno una mutazione sul SMAD4 gene sono a rischio di avere un’altra condizione chiamata teleangectasia emorragica ereditaria (HHT).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome da poliposi giovanile?

Il tuo medico diagnosticherà la sindrome da poliposi giovanile (JPS) dopo aver fornito un esame fisico e aver appreso di più sui sintomi e aver compreso la tua famiglia e la tua storia medica. Diagnosticheranno JPS se una delle seguenti condizioni è vera:

• Hai cinque o più polipi nel colon e/o nel retto.
• Hai polipi in altre parti del tratto gastrointestinale.
• Hai polipi e una storia familiare di JPS.

Quali test diagnosticano la sindrome da poliposi giovanile?

Se il tuo medico sospetta la sindrome da poliposi giovanile, offrirà una serie di test per confermare la tua diagnosi. I test potrebbero includere:

• Un esame endoscopico (colonscopia): un lungo tubo con una telecamera e una luce all’estremità esamina il retto per individuare i polipi nel tratto gastrointestinale inferiore.
• Esame del sangue genetico: un test genetico preleva un campione del sangue per individuare la mutazione genetica responsabile dei sintomi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome da poliposi giovanile?

Il trattamento per la sindrome da poliposi giovanile si concentra sulla rimozione dei polipi per alleviare i sintomi. Il tuo fornitore ti suggerirà il piano di trattamento adatto a te in base alla tua età e salute, al numero di polipi e alla posizione dei polipi. I tipi di procedure di polipectomia includono:

• Rimozione del polipo durante un esame endoscopico o colonscopia.
• Intervento chirurgico per rimuovere i polipi.
• Intervento chirurgico per rimuovere parte dello stomaco o dell’intestino (per un gran numero di polipi).

I neonati e i bambini che hanno un singolo polipo giovanile spesso vengono rimossi durante una colonscopia. L’intervento chirurgico è raro tra i bambini per rimuovere i polipi, a meno che il polipo non sia grande.

Come gestisco la mia diagnosi?

Puoi gestire la tua diagnosi di sindrome da poliposi giovanile (JPS) rimanendo aggiornato sugli screening preventivi che monitorano i tuoi sintomi. Le proiezioni includono:

• Un esame del sangue.
• Una colonscopia.
• Un’endoscopia superiore.

Con quale frequenza ho bisogno di screening per la sindrome da poliposi giovanile?

Dovresti programmare test e screening preventivi quando compaiono i primi sintomi o prima del tuo quindicesimo compleanno. Se i risultati dei test sono negativi, dovresti ripetere gli screening ogni tre anni.

Se il tuo medico trova solo pochi polipi e li rimuove o sei sottoposto a un intervento chirurgico, dovresti programmare uno screening ogni anno a meno che non venga trovato alcun polipo, quindi gli screening dovrebbero essere eseguiti ogni tre anni.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Dopo il trattamento per rimuovere i polipi, il tuo corpo avrà bisogno di tempo per guarire. Dovresti sentire che i sintomi si riducono dopo una procedura e la maggior parte delle persone si sentirà meglio due settimane dopo la procedura. Questo lasso di tempo varia in base al numero di polipi rimossi dal tuo medico e al modo in cui il tuo corpo si riprende.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome da poliposi giovanile?

Poiché la sindrome da poliposi giovanile (JPS) è una condizione genetica, non esiste alcun modo per prevenirla. Tuttavia, una maggiore consapevolezza, educazione e screening aiutano a rilevare i polipi, il che riduce il rischio di sintomi e cancro se trattato precocemente.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome da poliposi giovanile?

Non esiste una cura per la sindrome da poliposi giovanile (JPS). La diagnosi precoce e il trattamento dei polipi portano al miglior risultato e riducono al minimo i sintomi gravi. Molto probabilmente i polipi ritorneranno nel tempo e potrebbe essere necessario ripetere il trattamento.

Le persone con diagnosi di JPS hanno un rischio nel corso della vita di sviluppare un cancro nel tratto gastrointestinale dal 30% al 50%. Per ridurre il rischio, segui la raccomandazione del tuo fornitore di sottoporsi a screening annualmente o ogni pochi anni.

Dopo una procedura per rimuovere i polipi, il medico potrebbe suggerire una dieta temporanea speciale per ridurre l’irritazione del sistema digestivo. È anche importante rimanere idratati sia prima che dopo una procedura. Parla con il tuo fornitore per saperne di più su come puoi prenderti cura di te prima e dopo il trattamento.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Chiama il tuo medico se hai sintomi della sindrome da poliposi giovanile, in particolare sangue nelle feci. Assicurati di dire al tuo fornitore se hai una storia familiare di polipi o JPS poiché è una condizione ereditaria.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Sono a rischio di sviluppare il cancro?
• La mia storia familiare aumenta il rischio di avere un figlio affetto da questa condizione?
• Quanto spesso ho bisogno delle proiezioni?
• Quanti polipi ho?

Ulteriori domande comuni

Qual è il codice ICD per la sindrome da poliposi giovanile?

La Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) è uno strumento diagnostico che consente agli operatori sanitari di classificare le condizioni per i contesti clinici. Il codice ICD-10-CM per la sindrome da poliposi giovanile è D12.6.

Potrebbe essere allarmante vedere sangue nelle feci. In tal caso, contatta il tuo medico per ottenere uno screening per cercare polipi che potrebbero causare i tuoi sintomi. Il rilevamento e il trattamento precoce dei polipi porta a un risultato positivo. Se hai una storia di sindrome da poliposi giovanile nella tua famiglia e vuoi comprendere meglio il rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

In conclusione, la sindrome da poliposi giovanile (JPS) è una patologia genetica rara che colpisce principalmente i giovani. I sintomi più comuni includono la presenza di polipi nel tratto gastrointestinale, sanguinamento rettale, dolore addominale e diarrea. Il trattamento della JPS varia a seconda dei casi e può includere interventi chirurgici per rimuovere i polipi, terapie farmacologiche e monitoraggio regolare per prevenire complicazioni gravi come il cancro. È importante consultare un medico specializzato per una diagnosi e un piano di trattamento appropriato.