Cordoma: cos’è, tipi, sintomi e trattamento

Il cordoma è un tipo raro di tumore maligno che si sviluppa nella colonna vertebrale, al livello del cranio, della base del cranio o della coda del cavallo. È un tumore aggressivo che può causare sintomi come dolore nella zona interessata, debolezza muscolare e problemi neurologici. Esistono diversi tipi di cordomi, tra cui il chordoma sacrale, che colpisce la parte inferiore della colonna vertebrale. Il trattamento del cordoma può prevedere la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia, in base alla gravità del tumore e alla sua localizzazione.

Panoramica

Il cordoma è un raro tumore osseo maligno (canceroso) che si forma nella colonna vertebrale o nella base del cranio.

Cos’è il cordoma?

Il cordoma è un raro tumore osseo maligno (canceroso) che si forma nella colonna vertebrale o nella base del cranio. E’ un tipo di sarcoma.

I cordomi possono verificarsi in qualsiasi punto lungo la colonna vertebrale:

• Circa il 35% si sviluppa alla base della colonna vertebrale (sacro).
• Circa il 35% si sviluppa nel punto in cui la colonna vertebrale incontra il cranio (base del cranio). Questi sono chiamati cordomi clivali perché l’osso della base cranica che è più spesso coinvolto è il clivus.
• Circa il 30% si sviluppa nelle vertebre della colonna vertebrale mobile, più comunemente nella seconda vertebra cervicale (nel collo), seguita dalla colonna lombare e poi dalla colonna vertebrale toracica.

I cordomi in genere crescono lentamente, ma possono essere difficili da trattare a causa del modo in cui invadono i tessuti del sistema nervoso vicino.

Inoltre tendono a ripresentarsi (tornare) dopo il trattamento, di solito nello stesso punto. I cordomi si diffondono ad altre parti del corpo (metastatizzano) nel 30%-40% dei casi.

Se un cordoma avanzato metastatizza, più comunemente si diffonde a:

• Polmoni.
• Linfonodi vicini.
• Altre ossa.
• Fegato.
• Pelle.

Quali sono i tipi di cordomi?

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) riconosce tre tipi distinti di cordoma in base all’aspetto delle cellule al microscopio (la loro istologia):

• Cordoma classico/convenzionale: Questo è il tipo più comune (dall’80% al 90% di tutti i casi). È costituito da un tipo unico di cellula che sembra “frizzante”. Il cordoma condroide è una variante di questo tipo. Costituisce dal 5% al ​​15% di tutti i casi di cordoma. Il cordoma condroide si forma spesso alla base del cranio.
• Cordoma indifferenziato: Si tratta di un tipo raro di cordoma (meno del 5% dei casi) che appare come un mix di cellule anormali. È più aggressivo, cresce più rapidamente e ha maggiori probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale.
• Cordoma scarsamente differenziato: Questo tipo è molto raro. Nella letteratura medica sono stati registrati meno di 60 casi. Il cordoma scarsamente differenziato è caratterizzato dalla delezione di un gene chiamato SMARCB1O INI1. Questi cordomi colpiscono più comunemente bambini e giovani adulti.

Chi colpiscono i cordomi?

I cordomi possono svilupparsi in chiunque a qualsiasi età, ma è più probabile che si manifestino negli adulti di età compresa tra 50 e 80 anni. Circa il 5% dei casi colpisce i bambini.

Gli uomini e le persone classificate come maschi alla nascita hanno circa 1,5 volte più probabilità di avere un cordoma rispetto alle donne e alle persone classificate come femmine alla nascita.

Quanto sono comuni i cordomi?

I cordomi sono rari. Colpiscono circa 1 persona ogni 1 milione di persone all’anno. Ciò significa che ogni anno negli Stati Uniti circa 300 persone ricevono una diagnosi di cordoma.

Circa l’1-4% di tutti i tumori ossei primari sono cordomi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del cordoma?

Man mano che un cordoma cresce, esercita pressione sulle aree vicine del midollo spinale o del cervello. Questa pressione provoca i sintomi del cordoma. I sintomi possono anche variare in base alla posizione del tumore lungo la colonna vertebrale.

I sintomi generali del cordoma comprendono dolore, debolezza e/o intorpidimento della schiena, delle braccia o delle gambe.

I sintomi di un cordoma alla base del cranio possono includere:

• Visione doppia (diplopia).
• Vista annebbiata.
• Mal di testa.
• Intorpidimento/dolore facciale.

I sintomi di un cordoma nel coccige possono includere:

• Un nodulo che puoi sentire attraverso la pelle.
• Problemi con la funzione della vescica o dell’intestino.
• Dolore alla parte bassa della schiena o al coccige.

Qual è la causa del cordoma?

I ricercatori non sanno esattamente perché si formano i cordomi. Ma pensano che i cambiamenti (mutazioni) nel TBXT probabilmente sono coinvolti i geni.

Alcune famiglie hanno avuto più membri che hanno sviluppato un cordoma. Gli studi hanno rivelato che queste persone hanno ereditato una duplicazione del file TBXT gene. I ricercatori hanno anche identificato cambiamenti nel TBXT gene nelle persone con cordoma che non hanno una storia familiare della condizione.

Un cordoma si sviluppa dalle cellule della notocorda. Questa è una struttura presente in un embrione in via di sviluppo ed è importante per il futuro sviluppo della sua colonna vertebrale. La notocorda di solito scompare quando il feto ha otto settimane. Ma in una piccola percentuale di persone, alcune cellule della notocorda possono rimanere incastonate nelle ossa della colonna vertebrale o nella base del cranio.

Un cambiamento nel TBXT Il gene può innescare la crescita di queste cellule, causando un cordoma.

Le persone con una condizione genetica chiamata sclerosi tuberosa corrono un rischio maggiore di sviluppare cordoma. Questa condizione causa una serie di problemi medici, tra cui epilessia, ritardo dello sviluppo e tumori in tutto il corpo. La sclerosi tuberosa è causata da mutazioni in due geni: TSC1 E TSC2.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i cordomi?

Il tuo medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica. Probabilmente eseguiranno un esame fisico e un esame neurologico.

Se sospettano un tumore, ordineranno un test di imaging, come una radiografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica.

Il tuo medico probabilmente ti indirizzerà a uno specialista in cancro alle ossa per una seconda opinione e la conferma della diagnosi. Potrebbero essere necessari ulteriori esami di imaging per determinare meglio la posizione del cordoma e vedere se si è diffuso ad altre aree del corpo.

L’unico modo in cui gli operatori sanitari possono diagnosticare in modo definitivo il cordoma è con una biopsia, di solito una biopsia con ago. Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione del tumore in modo che uno specialista possa esaminarlo al microscopio.

Gestione e trattamento

Come viene trattato il cordoma?

L’opzione terapeutica più indicata per il cordoma è l’intervento chirurgico. La rimozione chirurgica totale del tumore (resezione in blocco) ha le migliori possibilità di prolungare la sopravvivenza. Tuttavia, questo è spesso difficile a causa della posizione dei tumori. Nello specifico, questo non è possibile per i cordomi alla base del cranio.

Un cordoma nella colonna vertebrale può invadere il midollo spinale e i nervi e le arterie importanti vicini, il che potrebbe causare problemi duraturi o la morte se danneggiati durante l’intervento chirurgico. Un cordoma alla base del cranio è spesso difficile da rimuovere completamente perché è vicino a strutture essenziali come il tronco cerebrale, i nervi cranici e il midollo spinale. I neurochirurghi mirano a rimuovere la maggior parte del cordoma possibile in modo sicuro.

I cordomi sono generalmente resistenti alla radioterapia e alla chemioterapia come trattamenti primari. Ma il tuo team sanitario potrebbe raccomandare la radioterapia dopo l’intervento chirurgico per ridurre la possibilità che il tumore ricresca.

I ricercatori stanno attualmente studiando terapie sperimentali per i cordomi, come la terapia mirata e l’immunoterapia. Potrebbero essere disponibili studi clinici a cui puoi partecipare.

Prevenzione

Come posso prevenire lo sviluppo del cordoma?

Non c’è niente che tu possa fare per prevenire lo sviluppo del cordoma. La maggior parte dei casi si verificano in modo casuale.

Se hai una storia familiare di cordoma o sclerosi tuberosa, assicurati di consultare regolarmente il tuo team sanitario in modo che possano monitorarti per eventuali segni di cordoma. Prima riescono a prenderlo, meglio è.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi del cordoma?

La prognosi (prospettiva) del cordoma varia in base ad alcuni fattori:

• La posizione del tumore e la quantità di esso che può essere rimosso chirurgicamente: La rimozione totale del tumore è associata a una prognosi migliore. Solo il trattamento non chirurgico è associato a una prognosi peggiore.
• Se si è diffuso (metastatizzato): Le metastasi a distanza sono associate a una diminuzione del tasso di sopravvivenza.
• La tua età alla diagnosi: Le persone di età superiore ai 60 anni generalmente hanno un tasso di sopravvivenza ridotto.
• Se il tumore ha dedifferenziazione o meno: Il cordoma scarsamente differenziato ha una prognosi peggiore rispetto al cordoma convenzionale.

Il tuo team sanitario sarà in grado di fornirti informazioni più precise su ciò che puoi aspettarti. Non aver paura di porre loro domande.

Il cordoma può essere fatale?

Sì, il cordoma può causare la morte, in genere a causa della distruzione dei tessuti nel midollo spinale, nel cervello o nel tronco cerebrale dopo che si è ripresentato (ricomparsa).

Uno studio su 357 persone con cordoma ha rivelato che i tassi di sopravvivenza erano:

• Dopo tre anni: 80,5%.
• Dopo cinque anni: 68,4%.
• Dopo 10 anni: 39,2%.

È importante ricordare che queste sono solo medie. Il tuo team sanitario può fornire informazioni più dettagliate sui tassi di sopravvivenza in base alla tua situazione specifica.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico in caso di cordoma?

I cordomi spesso ritornano (ricorrono), anche molti anni dopo il trattamento. Per questo motivo, è importante il follow-up a lungo termine con il team sanitario.

Se hai sintomi nuovi o in peggioramento, parla con il tuo medico.

Ulteriori domande comuni

Che tipo di cancro è il cordoma?

Il cordoma è un tipo di cancro alle ossa. Più specificamente, è un tipo di sarcoma, ovvero un ampio gruppo di tumori che iniziano nelle ossa e nei tessuti molli (connettivi).

Il cordoma può essere non canceroso?

No. Tutti i sottotipi di cordoma sono considerati maligni (cancerosi).

Scoprire di avere un raro tipo di cancro alle ossa può essere spaventoso e stressante. I cordomi possono essere difficili da trattare a causa della loro posizione. Ma sappi che il tuo team sanitario svilupperà un piano di trattamento personalizzato e approfondito per aiutarti a curare il cordoma e migliorare la qualità della tua vita.

In conclusione, il cordoma è un tumore raro che si sviluppa dalla colonna vertebrale o dalla base del cranio. Esistono diversi tipi di cordoma, ognuno con sintomi e caratteristiche specifiche. I sintomi possono variare da dolore persistente nella zona interessata a deficit neurologici. Il trattamento del cordoma prevede un approccio multidisciplinare, che può includere interventi chirurgici, radioterapia e terapie mirate. È importante che i pazienti affetti da cordoma siano seguiti da un team medico specializzato per garantire il miglior esito possibile.