Test genetici per il rischio di cancro: tipi, pro e contro

I test genetici per il rischio di cancro sono diventati sempre più diffusi, offrendo ai pazienti la possibilità di identificare le predisposizioni genetiche alla malattia. Questi test possono essere utili nel fornire informazioni preziose per la prevenzione e il monitoraggio del cancro. Tuttavia, ci sono anche alcuni aspetti negativi da considerare, come la possibilità di risultati non sempre accurati e il rischio di ansia e stress emotivo per il paziente. È importante valutare attentamente i pro e i contro di questi test prima di decidere se sottoporsi a tale esame.

Panoramica

Cos’è il test genetico per il rischio di cancro?

Nel cancro, le mutazioni genetiche cambiano il modo in cui funzionano le nostre cellule, in particolare il modo in cui si dividono e si moltiplicano. La maggior parte di queste mutazioni avviene durante la vita di una persona. A volte, però, le persone ereditano mutazioni che le espongono a un rischio maggiore di sviluppare un cancro ereditario (ereditario). Le mutazioni ereditarie causano circa il 5-12% di tutti i tumori. Gli operatori sanitari in genere eseguono test genetici (test del DNA) per confermare che qualcuno ha un cancro ereditario (ereditario).

Se i test genetici mostrano che hai una mutazione ereditaria che aumenta il rischio di cancro, il tuo medico potrebbe raccomandare che i tuoi familiari si sottopongano agli stessi test. I test genetici per il cancro possono avere implicazioni mediche, finanziarie e psicologiche significative. Se stai per sottoporti a un test genetico per il cancro, dovresti collaborare con i consulenti genetici prima dei test in modo da comprendere tutti i modi in cui i test genetici per il cancro possono influenzare te e la tua famiglia.

In che modo le mutazioni genetiche provocano il cancro?

Le mutazioni genetiche che portano al cancro cambiano il tuo DNA. Il tuo DNA è responsabile della costruzione e del mantenimento della tua struttura umana ed è organizzato in geni. I tuoi geni contengono manuali di istruzioni per produrre proteine. Le proteine ​​controllano milioni di azioni, compreso il modo in cui le cellule crescono e si moltiplicano.

Le mutazioni che modificano le istruzioni necessarie per produrre determinate proteine ​​possono trasformare le cellule sane in cellule cancerose. Ad esempio, il TP53 gene ha il manuale di istruzioni per produrre una proteina chiamata proteina tumorale 53 o P53. Questa proteina impedisce alle cellule di dividersi e crescere troppo rapidamente o in modo incontrollato, trasformandole in tumori. Quando il tuo TP53 Il gene muta, perde o modifica il manuale di istruzioni per produrre la proteina 53. Senza le proteine ​​P53 che funzionano correttamente, le cellule possono dividersi in modo incontrollato e diventare tumori.

Quali mutazioni genetiche provocano il cancro?

Il cancro può verificarsi quando un singolo gene muta o diversi geni che lavorano insieme mutano. I ricercatori hanno identificato più di 400 geni associati allo sviluppo del cancro. Molti di questi geni possono causare un aumento del rischio di cancro se vengono ereditati. Esempi inclusi:

• Sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie: Persone che ereditano forme mutate di BRCA i geni hanno un rischio maggiore di cancro al seno, cancro alle ovaie e altri tumori.
• Sindrome di Lynch: Questa condizione ereditaria aumenta il rischio di cancro del colon-retto (colon) e di molti altri tipi di cancro. La sindrome di Lynch si verifica quando uno dei cinque geni che riparano il DNA muta.
• Sindrome di Li-Fraumeni: Questa rara condizione ereditaria si verifica quando il TP53 il gene muta. TP53 i geni aiutano a controllare la crescita cellulare.

I geni oncosoppressori sono tra i geni più comuni legati al cancro. Normalmente, i geni oncosoppressori codificano per (creano) proteine ​​che riparano il DNA danneggiato o impediscono alle cellule cancerose di moltiplicarsi.

I geni oncosoppressori frenano la crescita delle cellule tumorali. Quando questi geni mutano, è come se passassero dal tenere un piede sui freni di un veicolo all’abbassare il piede sull’acceleratore di un veicolo. Quando i geni oncosoppressori mutano, le cellule tumorali che dovrebbero tenere sotto controllo iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollabile fino a diventare tumori.

Quali tumori possono essere causati da una mutazione ereditaria?

Le mutazioni ereditarie possono causare un’ampia varietà di tumori. Le forme più comuni di questi tumori includono il cancro al seno, alle ovaie, al colon, all’utero, al pancreas e alla prostata, allo stomaco, alla tiroide e ai reni. Non tutti i tumori sono ereditari. Ad esempio, il cancro cervicale non è ereditario.

Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico per il rischio di cancro?

Secondo il National Cancer Institute, i fattori che potrebbero indicare che potresti trarre beneficio dal sottoporsi a test genetici per il rischio di cancro includono:

• Ti è stato diagnosticato un cancro prima dei 50 anni.
• Hai diversi tipi di cancro.
• Hai il cancro in entrambi i gruppi di un organo, come il cancro in entrambi i reni o in entrambi i seni.
• Diversi membri della famiglia di primo grado hanno lo stesso tipo di cancro. I familiari di primo grado includono i tuoi genitori biologici, fratelli o figli. Alcuni ricercatori sostengono il test sui familiari di secondo e terzo grado.
• Molti dei tuoi familiari hanno o hanno avuto il cancro.
• Hai un tipo di cancro specifico che di solito non si manifesta nelle persone della tua età o del tuo sesso. Il cancro al seno in un uomo o in una persona designata maschio alla nascita è un esempio di un caso insolito di uno specifico tipo di cancro.
• Hai differenze fisiche legate ad alcune sindromi tumorali ereditarie. Ad esempio, la neurofibromatosi di tipo 1 è un cancro ereditario che causa anche altri sintomi come tumori non cancerosi chiamati neurofibromi.
• Appartieni a un gruppo razziale o etnico noto per avere determinate sindromi tumorali ereditarie E possiedi uno o più dei fattori sopra elencati. Ad esempio, gli studi dimostrano BRCA1/2 le mutazioni sono più comuni nelle persone di origine ebraica ashkenazita (dell’Europa centrale e orientale).

Quali sono i vantaggi dei test genetici per il cancro?

Nei test genetici per il cancro, la conoscenza può eliminare l’ansia o la paura dell’ignoto. Una persona con un cancro ereditario può ricevere un trattamento specifico contro il cancro perché i test genetici hanno dimostrato che è portatrice di geni mutati legati a quel cancro. Inoltre, la persona e i suoi familiari sani portatori della stessa mutazione ereditaria possono collaborare con gli operatori sanitari sulle modalità per prevenire il cancro. Una persona con cancro ereditario può adottare misure in modo da non trasmettere la mutazione ereditaria ai propri figli biologici.

Quali sono gli svantaggi dei test genetici per il cancro?

I ricercatori che studiano l’impatto dei test genetici sulle famiglie hanno scoperto che i test genetici possono causare disagio psicologico (come ansia e senso di colpa) e influenzare le relazioni familiari.

Le persone con geni cancerosi ereditari possono temere che altre persone – amici, datori di lavoro, compagnie di assicurazione – possano venire a conoscenza della loro situazione. Le persone che potrebbero aver ereditato geni cancerosi potrebbero preoccuparsi dei possibili costi legati al pagamento dei test genetici e dei test di follow-up.

Dettagli della prova

Come vengono eseguiti i test genetici per il cancro?

La consulenza genetica è il primo passo nel test genetico. Gli operatori sanitari in genere raccomandano la consulenza genetica prima di eseguire qualsiasi test genetico. I consulenti genetici formati in genere discutono i seguenti argomenti come parte della consulenza genetica:

• Se il test genetico è appropriato nella situazione data.
• Spiegazione dei test specifici che possono essere utilizzati.
• I potenziali benefici e danni dei test.
• Spese di prova.
• Le implicazioni mediche dei risultati dei test.
• Impatto dei test sulla famiglia, compreso il rischio di trasmettere mutazioni genetiche ai figli biologici. La possibilità che i test possano rilevare una mutazione genetica di cui i ricercatori medici non possono dire se aumenterà il rischio di cancro.

Quali sono i tipi di test genetici ereditari per il cancro?

I test genetici per il cancro ereditario includono:

• Singola mutazione: Questo test cerca cambiamenti in un’area specifica di un singolo gene. Gli operatori sanitari in genere testano i membri della famiglia quando qualcuno nella famiglia ha una mutazione genetica specifica nota.
• Test su singolo gene:Questo test esamina l’intero DNA all’interno di un gene specifico.
• Panel test: Questi test cercano mutazioni in diversi geni.

In che modo gli operatori sanitari eseguono i test genetici per il cancro?

Nei test genetici per il cancro, gli operatori sanitari in genere raccolgono un campione del sangue o della saliva che inviano a un laboratorio. In laboratorio, i tecnici cercheranno cambiamenti nei tuoi geni. I tecnici inviano i risultati del test al tuo medico. Sebbene il prelievo di sangue richieda poco tempo, i fornitori potrebbero aver bisogno di giorni o settimane per completare l’analisi del test.

I test genetici per il cancro sono accurati?

I test genetici sono un modo molto affidabile per trovare mutazioni che potrebbero aumentare il rischio di cancro. Ancora una volta, è importante tenere presente che i risultati dei test non possono stabilire se svilupperai sicuramente il cancro. Questi test mostrano se sei portatore di un gene mutato legato a determinati tumori. I test genetici potrebbero non trovare tutti i geni mutati, oppure potrebbero trovare una mutazione che può o meno influenzare il gene in questione.

I test genetici per il cancro sono costosi?

I costi dipendono da diversi fattori come la storia personale e familiare e il test richiesto. In generale, i test genetici possono costare da poche centinaia di dollari fino a qualche migliaio di dollari. L’assicurazione sanitaria spesso copre alcuni o tutti i costi a seconda della storia personale e familiare di cancro. Se stai pensando di effettuare un test genetico per il cancro, chiedi al tuo consulente genetico di delineare le potenziali opzioni e i costi.

Risultati e follow-up

Quali risultati otterrei dai test genetici per il cancro?

I test genetici possono avere diversi risultati possibili: positivo, vero negativo, negativo non informativo o benigno.

Risultato positivo

Il risultato del test significa che hai una mutazione genetica collegata a uno specifico cancro ereditario. I risultati positivi hanno implicazioni diverse a seconda del motivo per cui sei stato sottoposto al test.

• Se hai il cancro, un risultato positivo del test conferma che hai il cancro perché hai ereditato alcune mutazioni genetiche. È importante ricordare che il risultato del test non significa che i tuoi familiari abbiano la stessa mutazione, che debbano sottoporsi a test genetici per il cancro o che svilupperanno il cancro.
• Se ti sei sottoposto a un test genetico perché un membro della famiglia ha un cancro ereditario, un risultato positivo del test significa che hai un rischio maggiore di cancro. Ciò non significa che svilupperai il cancro. Se il risultato del test è positivo, il tuo consulente genetico ti spiegherà cosa significano i risultati. Loro o il tuo medico potrebbero fornirti informazioni sui modi per ridurre il rischio di sviluppare il cancro.

Risultato negativo

Questo risultato significa che il test non ha trovato una mutazione associata ad un aumento del rischio di cancro. Se hai il cancro e il tuo test genetico per una certa mutazione genetica mostra che non sei portatore di quella mutazione genetica, significa che il tuo cancro non è ereditario. Significa anche che i tuoi familiari non hanno bisogno di sottoporsi a test genetici.

Se nella tua famiglia è nota una mutazione, il tuo risultato negativo è un vero negativo. Ciò significa che non sei portatore della mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare il cancro nei tuoi familiari. I veri risultati negativi non eliminano tutti i rischi di cancro. Potresti comunque sviluppare il cancro, ma il tuo rischio è lo stesso di qualsiasi altra persona nella popolazione generale.

Se nella tua famiglia non è nota alcuna mutazione, ma qualcuno nella tua famiglia ha il cancro, gli operatori sanitari classificano i risultati negativi come negativi non informativi. Potresti comunque essere a rischio di sviluppare il cancro e il tuo medico potrebbe consigliarti di aumentare lo screening del cancro,

Variante (mutazione) di significato incerto o VUS

I ricercatori medici non hanno identificato tutte le mutazioni genetiche che potrebbero aumentare il rischio di cancro. Ciò significa che è possibile che tu possa avere una mutazione genetica che non è stata associata ad un aumento del rischio di cancro o che fa solo parte della normale variabilità umana.

Gli operatori sanitari non utilizzano il VUS quando formulano raccomandazioni, ma una persona con un risultato VUS dovrebbe rimanere in contatto con il proprio medico nel caso in cui ulteriori ricerche identifichino un collegamento tra il VUS e uno specifico cancro ereditario.

Variante/mutazione benigna

Una variante benigna è un cambiamento genetico comune che non causa il cancro.

Cosa succede dopo?

Se i test mostrano che hai un cancro ereditario, i tuoi operatori sanitari utilizzeranno ciò che hanno imparato per personalizzare il trattamento. I consulenti genetici saranno lieti di aiutarti a spiegare la tua situazione ai membri della famiglia.

Se i tuoi familiari sono stati testati, si incontreranno con i consulenti genetici per esaminare i risultati dei test. I consulenti spiegheranno i risultati e le opzioni del test. Faranno tutto il possibile per aiutare la tua famiglia a sentirsi a proprio agio con le loro decisioni sui test genetici.

In un certo senso, i test genetici per il cancro possono essere una benedizione mista. Se hai una forma ereditaria di cancro, i test genetici confermano la diagnosi e aiutano gli operatori sanitari a pianificare il trattamento. Se i tuoi familiari sono preoccupati per il rischio di cancro, i test genetici potrebbero eliminare alcune delle loro preoccupazioni. Ma i test genetici per il cancro possono influenzare i rapporti familiari creando ansia, paura e tensione. Gli operatori sanitari, in particolare i consulenti genetici, comprendono come i test genetici per il cancro influenzino le dinamiche familiari. Dover affrontare il cancro già mette sotto pressione te e la tua famiglia. Tu e loro state già affrontando grandi sfide. Chiedi aiuto al tuo consulente genetico o al tuo medico se ritieni che la tua famiglia abbia difficoltà con l’idea dei test genetici o dei risultati dei test.

In conclusione, i test genetici per il rischio di cancro offrono un’importante opportunità per individuare precocemente eventuali predisposizioni alla malattia e prendere misure preventive. Tuttavia, è fondamentale valutare attentamente i loro pro e contro: da una parte possono fornire informazioni cruciali per una migliore gestione della salute, dall’altra potrebbero generare ansie e stress psicologico. È quindi necessario un approccio equilibrato e un’adeguata consulenza genetica per garantire che i test siano utilizzati in modo responsabile e nell’interesse del paziente.