Estrofia della vescica: cos’è, cause, sintomi e trattamento

L’estrofia della vescica è una rara malformazione congenita in cui la vescica si trova al di fuori del corpo. Le cause esatte non sono completamente conosciute, ma si pensa che siano legate a fattori genetici e ambientali. I sintomi includono un’apertura anormale nella parete addominale inferiore, incontinenza urinaria e infezioni ricorrenti del tratto urinario. Il trattamento può variare da interventi chirurgici correttivi a terapie farmacologiche per gestire i sintomi. È importante consultare uno specialista per una corretta diagnosi e un piano di trattamento appropriato.

Panoramica

Cos’è l’estrofia della vescica?

L’estrofia della vescica è un difetto congenito (anomalia congenita) in cui la vescica si sviluppa al rovescio. La vescica è un piccolo organo nel basso addome (pancia). A forma di palloncino, trattiene l’urina (pipì) finché non sei pronto per andare in bagno.

Nei neonati affetti da estrofia della vescica, la pelle e la pelvi non si uniscono correttamente. Di conseguenza, la vescica potrebbe non chiudersi. Spunta dalla pelle sulla pancia del bambino. La vescica può anche essere piatta anziché rotonda.

In che modo l’estrofia della vescica influisce sul corpo?

L’estrofia della vescica colpisce il sistema urinario del bambino. In genere, quando la vescica si riempie di urina, i segnali nervosi comunicano al cervello che la vescica è piena. Per urinare (fare pipì), la vescica si contrae (strizza) e spinge l’urina attraverso l’uretra e fuori dal corpo.

Con l’estrofia della vescica, la cloaca (clo-AY-ka) non si sviluppa come dovrebbe. La cloaca è l’area in cui si uniscono gli organi riproduttivi, digestivi e urinari. I bambini affetti da estrofia della vescica svuotano l’urina attraverso l’apertura nell’addome anziché attraverso l’uretra.

Quali sono le tipologie del complesso estrofia-epispadia della vescica?

L’estrofia della vescica è una condizione di un gruppo di difetti congeniti chiamati complesso estrofia-epispadia della vescica (BEEC). Alcuni bambini nascono con un tipo di BEEC. Altri hanno più condizioni BEEC.

Gli altri tipi di BEEC includono:

• Epispadia si verifica quando l’uretra del bambino non si forma correttamente.
• Estrofia cloacale si verifica quando i genitali, la vescica e il retto non si separano.

Quanto è comune l’estrofia della vescica?

L’estrofia della vescica è rara. Colpisce circa 1 neonato su 50.000.

Sintomi e cause

Cosa causa l’estrofia della vescica?

Gli esperti non sanno perché si verifica l’estrofia della vescica. Esistono prove che i fattori ambientali e la genetica svolgono un ruolo.

I fattori di rischio per l’estrofia della vescica includono:

• Storia famigliare: Gli adulti che hanno avuto un’estrofia della vescica da bambini hanno circa 1 possibilità su 70 di avere un figlio affetto da questa condizione. Il rischio è maggiore se i genitori hanno un altro figlio affetto da estrofia della vescica.
• Gara: L’estrofia della vescica è più comune nelle famiglie bianche.
• Sesso: I maschi hanno una probabilità fino a tre volte maggiore rispetto alle femmine di soffrire di estrofia della vescica.
• Trattamenti per la fertilità: L’utilizzo di tecnologie di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro (IVF) può aumentare il rischio di estrofia della vescica. Alcuni studi hanno dimostrato che i genitori che si sottopongono a trattamenti per la fertilità hanno circa sette volte più probabilità di avere un figlio affetto da estrofia della vescica.

Quali sono i sintomi dell’estrofia della vescica?

Il sintomo principale dell’estrofia della vescica è la vescica che sporge attraverso un’apertura nella pancia. L’estrofia della vescica può portare ad altri sintomi, tra cui:

• Vescica di capacità ridotta.
• Ombelico più basso del solito.
• Ano più basso del solito.
• Ossa pelviche separate.
• Testicoli ritenuti (quando i testicoli non sono nella loro posizione abituale).

In alcuni casi, i bambini possono anche avere ernie inguinali o ombelicali. Le ernie si verificano quando parte del rivestimento dello stomaco (e talvolta dell’intestino) sporge dalla parete addominale. Le ernie spesso necessitano di un intervento chirurgico per posizionare gli organi nella posizione corretta.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’estrofia della vescica?

In un bambino nato con estrofia della vescica, la vescica spesso sporge attraverso la parete addominale alla nascita. I fornitori possono utilizzare la risonanza magnetica o i raggi X per confermare una diagnosi di estrofia della vescica e verificare altri problemi.

Se un bambino ha l’epispadia, gli operatori sanitari possono rilevarla quando il bambino ha frequenti infezioni della vescica o problemi di controllo della vescica.

A volte, gli operatori sanitari individuano l’estrofia della vescica tramite un’ecografia o una risonanza magnetica fetale prima della nascita. I segni che il tuo bambino potrebbe avere un’estrofia della vescica includono:

• Una vescica che non si svuota come previsto.
• Ossa pubiche separate (ossa che formano il bacino).
• Genitali più piccoli del solito.
• Un cordone ombelicale che si collega più in basso del solito sulla pancia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’estrofia della vescica?

I bambini nati con estrofia della vescica necessitano di un intervento chirurgico per correggere la condizione.

A volte, i bambini subiscono un intervento chirurgico per chiudere l’addome e riparare l’uretra. Oppure i bambini possono essere sottoposti a intervento chirurgico in tre fasi:

1. Immediatamente dopo la nascita, i bambini vengono sottoposti a un’operazione per chiudere il bacino e la vescica.
2. Intorno ai 6 mesi di età, i bambini vengono sottoposti a un’altra operazione per ricostruire gli organi sessuali e l’uretra.
3. Intorno ai 4-5 anni, o all’età in cui si usa il vasino, i chirurghi fissano la vescica in modo che possa trattenere l’urina (continenza urinaria) fino al momento di espellerla.

Il tipo e il numero di interventi chirurgici di cui il tuo bambino ha bisogno dipende dalla gravità dei sintomi. Il chirurgo del tuo bambino ti spiegherà l’approccio migliore per le sue esigenze. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di ulteriori interventi chirurgici per raggiungere la continenza man mano che crescono.

Prevenzione

Come posso prevenire l’estrofia della vescica?

Poiché non esiste una causa chiara dell’estrofia della vescica, i genitori non possono fare nulla per prevenirla. I genitori con fattori di rischio noti dovrebbero parlare con il proprio medico di potenziali test e piani di trattamento.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per i bambini affetti da estrofia della vescica?

La maggior parte dei bambini ottiene buoni risultati a lungo termine se viene sottoposta a un intervento chirurgico per correggere l’estrofia della vescica. Alcuni bambini hanno problemi continui con la vescica o i reni, tra cui:

• Infezioni renali.
• Calcoli renali.
• Incontinenza urinaria.

I fornitori trattano i bambini per questi problemi secondo necessità. La maggior parte dei bambini che ricevono il trattamento possono svolgere le normali attività senza restrizioni.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio fornitore?

Potresti anche chiedere al tuo medico:

• Mio figlio ha un rischio maggiore di altre condizioni di salute?
• Qual è il miglior trattamento per l’estrofia della vescica?
• Di quanti interventi avrà bisogno mio figlio?
• A quali segni di complicazione devo prestare attenzione dopo l’intervento chirurgico?
• Quali sono le probabilità che un altro mio figlio abbia un’estrofia della vescica?

L’estrofia della vescica si verifica quando la vescica del bambino si sviluppa al rovescio e sporge fuori dalla pelle. I bambini possono anche avere una vescica piccola, ossa pelviche separate o testicoli ritenuti. Di solito, i bambini necessitano di un intervento chirurgico per riportare la vescica nella posizione corretta e chiudere l’apertura nella pancia. A seconda della gravità della condizione, i bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico subito dopo la nascita o di una serie di tre interventi chirurgici. Con un trattamento tempestivo, i bambini di solito sperimentano un’elevata qualità della vita e prendono parte alle attività tipiche.

In conclusione, l’estrofia della vescica è una rara malformazione congenita in cui la vescica si forma all’esterno dell’addome. Le cause di questa condizione non sono completamente comprese, ma si pensa che coinvolgano fattori genetici e ambientali. I sintomi possono includere incontinenza urinaria, infezioni ricorrenti del tratto urinario e problemi renali. Il trattamento per l’estrofia della vescica può includere interventi chirurgici per riposizionare la vescica e migliorare la funzionalità urinaria. È importante consultare un medico per una valutazione accurata e un piano di trattamento appropriato.