Sindrome di Waardenburg: sintomi e cause

La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica rara che colpisce la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. I principali sintomi includono occhi di diversi colori, chiari o assenti, capelli bianchi precoci e perdita dell’udito. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo delle cellule pigmentate. È importante conoscere i sintomi e le cause della sindrome di Waardenburg per poter aiutare le persone affette a gestire i sintomi e ad accedere alle cure necessarie.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica che provoca cambiamenti nella colorazione (pigmentazione) dei capelli, degli occhi e della pelle e può causare la perdita dell’udito in alcune persone. Sei mutazioni genetiche causano i quattro tipi di sindrome di Waardenburg, ciascun tipo classificato in base ai suoi sintomi unici.

Chi colpisce la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg può colpire chiunque poiché è una condizione genetica. La maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata la malattia la ereditano da un genitore che trasmette una copia di un gene mutato al proprio figlio durante il concepimento (autosomica dominante). Normalmente, anche il genitore che trasmette il gene al figlio è affetto dalla condizione.

A volte, le persone possono ereditare la sindrome di Waardenburg di tipo II e di tipo IV con modalità autosomica recessiva, che si verifica quando entrambi i genitori trasmettono una copia del gene mutato al figlio durante il concepimento. Questi genitori sono portatori della sindrome di Waardenburg ma non presentano sintomi della condizione.

In rari casi, la condizione è causata da una nuova mutazione genetica che non è presente nella storia familiare di una persona.

Quanto è comune la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg colpisce quasi 1 persona su 40.000, compreso il 2%-5% di tutte le diagnosi di perdita dell’udito congenita.

In che modo la sindrome di Waardenburg influisce sul mio corpo?

I geni mutati responsabili della sindrome di Waardenburg possono influenzare l’udito. Alcune persone a cui è stata diagnosticata questa condizione hanno un udito normale, mentre altre possono avere una grave perdita dell’udito presente alla nascita (congenita). Questi geni causano anche cambiamenti estetici agli occhi, alla pelle e ai capelli, che potrebbero far sì che i tuoi occhi abbiano due colori diversi. I sintomi potrebbero anche far sì che alcune zone della pelle diventino più chiare rispetto al resto del corpo, così come cambiamenti nel colore dei capelli, che molto spesso fanno diventare grigi i capelli in tenera età.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Waardenburg?

I sintomi della sindrome di Waardenburg colpiscono ogni persona in modo diverso e possono variare tra i membri della stessa famiglia. I sintomi della condizione possono influenzare l’udito e la colorazione (pigmentazione) dei capelli, della pelle e degli occhi. Altri sintomi si riscontrano in tipi specifici di sindrome di Waardenburg, come occhi molto distanziati nel tipo I, anomalie delle braccia e delle mani nel tipo III e malattia di Hirschsprung (un disturbo gastrointestinale) nel tipo IV.

Perdita dell’udito

Alcune persone con diagnosi di sindrome di Waardenburg possono avere una perdita dell’udito da moderata a grave in una o entrambe le orecchie. A seconda del tipo, alcune persone potrebbero non avere problemi all’udito. La perdita dell’udito è presente alla nascita (congenita).

Sintomi della pigmentazione

La sindrome di Waardenburg provoca cambiamenti nel colore dei capelli, della pelle e degli occhi (pigmentazione). Queste modifiche includono:

• Colore degli occhi pallido, azzurro.
• Occhi di due colori diversi.
• I segmenti dell’iride (la parte dei tuoi occhi con il colore) sono di due colori diversi (iridi di eterocromia).
• Ciuffo di capelli bianchi, solitamente sopra la fronte (ciuffo).
• I capelli diventano grigi in giovane età.
• Macchie chiare di pelle (leucoderma congenito) che non sono dello stesso colore del resto del corpo.

Quali sono i tipi di sindrome di Waardenburg?

Esistono quattro tipi di sindrome di Waardenburg. I fornitori diagnosticano ciascun tipo in base ai sintomi. Questi includono:

• Tipo I: Occhi distanziati e canna nasale larga.
• Tipo II: Perdita dell’udito da moderata a grave.
• Tipo III (sindrome di Klein-Waardenburg): Perdita dell’udito, alterazioni della pigmentazione della pelle e anomalie della crescita ossea delle mani e delle braccia.
• Tipo IV (sindrome di Waardenburg-Shah): Tutti i sintomi della sindrome di Waardenburg e i sintomi della malattia di Hirschsprung, che comprendono grave stitichezza o blocchi intestinali.

I tipi più comuni di sindrome di Waardenburg sono i tipi I e II. I tipi III e IV sono rari.

Quali sono le cause della sindrome di Waardenburg?

Una mutazione di uno dei seguenti geni causa la sindrome di Waardenburg:

• EDN3 (tipo IV).
• EDNRB (tipo IV).
• MITF (tipo II).
• PAX3 (tipo I e III).
• SNAI2 (tipo II).
• SOX10 (tipo IV).

Questi geni creano diversi tipi di cellule, compresi i melanociti, che sono cellule che danno il colore alla pelle, ai capelli e agli occhi (pigmento di melanina). Oltre a creare il pigmento, queste cellule contribuiscono al funzionamento dell’orecchio interno. Una mutazione in uno qualsiasi di questi geni può causare i sintomi della condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Waardenburg?

L’operatore sanitario di tuo figlio probabilmente diagnosticherà la sindrome di Waardenburg alla nascita o durante la prima infanzia dopo aver eseguito un esame fisico per cercare i sintomi della condizione e saperne di più sulla tua storia medica e familiare. Il loro fornitore potrebbe ordinare un test genetico per confermare la diagnosi e altri test per cercare le caratteristiche associate della condizione, tra cui:

• Un esame della vista.
• Un test dell’udito (uditivo).
• Un test di imaging dell’orecchio interno, delle mani e delle braccia o dell’intestino (a seconda del tipo).

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Waardenburg?

Il trattamento non è necessario per tutti i tipi di sindrome di Waardenburg. Sintomi specifici, se presenti, possono essere trattati secondo necessità. Ciò potrebbe includere:

• Utilizzo di apparecchi acustici o intervento di impianto cocleare per migliorare la perdita dell’udito.
• Indossare una protezione solare per proteggere le aree della pelle interessate dai cambiamenti della pigmentazione per prevenire i danni del sole.
• Assumere medicine o seguire una dieta speciale ricca di fibre per migliorare i movimenti intestinali.
• Intervento chirurgico per rimuovere un segmento di intestino bloccato o riparare l’intestino interessato.
• Utilizzo di lozioni o unguenti topici per migliorare la salute della pelle.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Waardenburg?

Non c’è modo di prevenire la sindrome di Waardenburg poiché una mutazione genetica causa la condizione. Per conoscere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la sindrome di Waardenburg?

Se tuo figlio riceve una diagnosi di sindrome di Waardenburg, è importante sottoporsi regolarmente a test dell’udito con il medico di base o un audiologo per tutta la vita. Se tuo figlio ha problemi di udito durante l’infanzia, potrebbe riscontrare un ritardo nel raggiungimento di traguardi importanti che potrebbero influenzare il suo sviluppo cognitivo. Gli impianti cocleari e i dispositivi uditivi assistiti sono efficaci nel trattamento della perdita dell’udito nelle persone a cui è stata diagnosticata questa condizione.

Sebbene tuo figlio possa manifestare sintomi che influenzano il colore dei capelli, degli occhi e della pelle, potrebbe sentirsi a disagio o diverso nei confronti dei suoi coetanei. Alcuni bambini traggono beneficio dalla terapia cognitivo comportamentale per aiutarli a costruire fiducia e autostima.

Le persone con diagnosi di sindrome di Waardenburg hanno un’aspettativa di vita normale. Non esiste una cura per la condizione.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo medico se i tuoi sintomi influenzano la tua capacità di funzionare nella vita quotidiana, soprattutto se hai problemi di udito o se soffri di stitichezza frequente.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho bisogno di utilizzare apparecchi acustici?
• È necessario un intervento chirurgico per migliorare il mio udito?
• Come proteggo la mia pelle dall’esposizione al sole?
• Posso tingere i capelli se ho sintomi che influenzano il pigmento nei capelli?

Sebbene i sintomi della sindrome di Waardenburg possano influenzare il tuo aspetto, fanno parte di ciò che ti rende unico. I bambini che si sentono a disagio per i loro sintomi potrebbero trarre beneficio dal parlare con un professionista della salute mentale autorizzato per rafforzare la loro fiducia e autostima. Se tuo figlio riceve una diagnosi di sindrome di Waardenburg, tieni traccia delle tappe fondamentali del suo sviluppo durante l’infanzia per assicurarti che i suoi sintomi non influenzino il suo sviluppo cognitivo o la sua capacità di prosperare.

In conclusione, la sindrome di Waardenburg è una patologia genetica rara che presenta una vasta gamma di sintomi, tra cui perdite uditive, cambiamenti nella pigmenazione della pelle, degli occhi e dei capelli. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dell’embrione. Non esiste attualmente una cura per la sindrome di Waardenburg, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.