Sindrome da antisintetasi: sintomi, cause e trattamento

La sindrome da antisintetasi è una malattia autoimmune rara che colpisce principalmente i muscoli e le articolazioni. I sintomi includono debolezza muscolare, dolore articolare, febbre e affaticamento. Le cause esatte della malattia non sono ancora chiare, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici e ambientali. Il trattamento per questa sindrome si concentra sulla gestione dei sintomi e sull’utilizzo di farmaci immunosoppressivi per controllare l’infiammazione. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

Cos’è la sindrome da antisintetasi?

La sindrome da antisintetasi è una condizione rara che causa infiammazione in tutto il corpo. È un tipo di malattia autoimmune.

Il tuo sistema immunitario è costituito da organi e cellule destinati a proteggere il tuo corpo. Una malattia autoimmune si verifica quando il tuo sistema immunitario attacca accidentalmente il tuo corpo. Non è chiaro il motivo per cui il tuo sistema immunitario fa questo.

La sindrome da antisintetasi può influenzare:

• Muscoli.
• Giunti.
• Polmoni.
• Pelle.
• Vasi sanguigni.

Visita un operatore sanitario se noti nuovi sintomi come dolori articolari, cambiamenti della pelle o difficoltà a respirare.

Quanto è rara la sindrome da antisintetasi?

La sindrome da antisintetasi è rara. Gli esperti non sono sicuri di quanto sia raro, ma stimano che meno di 50.000 persone negli Stati Uniti ne siano affette.

Il numero esatto è difficile da stimare perché ogni anno vengono segnalati pochi casi e molte persone potrebbero non essere diagnosticate se i loro sintomi vengono trattati come altre condizioni che causano sintomi simili.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome da antisintetasi?

I sintomi che avvertirai dipendono da dove (e quanto gravemente) il tuo sistema immunitario danneggia i tessuti all’interno del tuo corpo.

Le persone con la sindrome da antisintetasi di solito presentano sintomi di alcune altre condizioni, tra cui:

• Miosite: Infiammazione cronica (a lungo termine) dei muscoli che causa dolore e debolezza muscolare. La miosite può anche indebolire i muscoli della gola che aiutano a deglutire, causando disfagia (difficoltà a deglutire).
• Le mani del meccanico: Pelle ispessita e screpolata sui palmi delle mani e sui lati delle dita.
• Malattia polmonare interstiziale (ILD): L’ILD danneggia i tessuti tra le piccole sacche d’aria nei polmoni (alveoli) e i vasi sanguigni che li circondano. Provoca mancanza di respiro (dispnea), tosse secca, affaticamento e fastidio al torace.
• Poliartrite: Poliartrite è il termine medico per indicare l’artrite che colpisce cinque o più articolazioni contemporaneamente. Sentirai dolore articolare, rigidità e gonfiore nelle articolazioni colpite.
• Fenomeno di Raynaud (sindrome di Raynaud secondaria): Il fenomeno di Raynaud provoca cambiamenti di colore e intorpidimento delle punte delle mani e dei piedi, soprattutto in risposta al freddo.
• Febbre: Alcune persone con la sindrome da antisintetasi sviluppano febbri che non sono correlate o causate dal fatto che il loro corpo combatte un’infezione.

Quali sono le cause della sindrome da antisintetasi?

Gli esperti non sono sicuri di cosa causi la sindrome da antisintetasi.

La maggior parte delle persone affette da sindrome da antisintetasi hanno anticorpi specifici nel sangue che possono dimostrare che il loro sistema immunitario ha attaccato il loro corpo invece di proteggerlo. I fornitori chiamano questi autoanticorpi.

Gli anticorpi sono proteine ​​che ti proteggono quando una sostanza indesiderata entra nel tuo corpo. Sono come segnali chimici che il tuo sistema immunitario utilizza per segnalare invasori dannosi come batteri o virus. Se hai una malattia autoimmune, il tuo sistema immunitario può erroneamente produrre e inviare anticorpi che attaccano i tessuti sani.

Le persone con la sindrome da antisintetasi di solito hanno autoanticorpi che attaccano gli enzimi chiamati tRNA sintetasi. Le tRNA sintetasi sono enzimi utili di cui il tuo corpo ha bisogno per funzionare correttamente.

Gli esperti non sanno perché il tuo sistema immunitario inizia a produrre questi autoanticorpi, ma è molto probabile che tu abbia la sindrome da antisintetasi se ce ne sono prove nel sangue.

Sono come i ritagli di carta e i segni di bruciature lasciati per strada dopo che qualcuno ha fatto esplodere i petardi. Potresti non sapere quando o perché qualcuno stava usando i fuochi d’artificio fuori casa, ma puoi vedere le prove dopo il fatto. E invece di boom e scoppi che ti tengono sveglio la notte e spaventano i tuoi animali domestici, i fuochi d’artificio della sindrome da antisintetasi sono i sintomi che avverti.

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome da antisintetasi?

Chiunque può sviluppare la sindrome da antisintetasi, ma le persone con diagnosi di femmina alla nascita (AFAB) e le persone di età superiore ai 50 anni hanno maggiori probabilità di contrarla.

Le persone AFAB hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la sindrome da antisintetasi rispetto alle persone assegnate come maschio alla nascita (AMAB).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome da antisintetasi?

Un operatore sanitario diagnosticherà la sindrome da antisintetasi in base ai sintomi, a un esame fisico e ad alcuni test.

Potrebbe essere necessario visitare un reumatologo, un operatore sanitario specializzato nel trattamento delle malattie autoimmuni. Esamineranno il tuo corpo e ti chiederanno dei tuoi sintomi. Dì al tuo medico quali sintomi stai riscontrando, quando li hai notati per la prima volta e se qualcosa sembra peggiorarli.

Avrai anche bisogno di alcuni test per dimostrare che hai la sindrome da antisintetasi e per escludere altre condizioni che causano sintomi simili.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare la sindrome da antisintetasi?

Non esiste un test che possa confermare con certezza che hai la sindrome da antisintetasi. La diagnosi fa solitamente parte di una diagnosi differenziale. Ciò significa che il tuo medico probabilmente utilizzerà alcuni test per determinare cosa sta causando i tuoi sintomi prima di escludere altre condizioni e diagnosticarti la sindrome da antisintetasi. Alcuni test di cui potresti aver bisogno includono:

• Esami del sangue per verificare il funzionamento del sistema immunitario e per verificare la presenza di autoanticorpi che sono un segno di sindrome da antisintetasi. Gli esami del sangue possono anche mostrare livelli aggiuntivi di alcuni enzimi nel sangue, il che significa che qualcosa sta danneggiando i muscoli.
• Esami delle urine (analisi delle urine) per controllare la funzionalità renale ed esaminare la pipì per rilevare segni di infezione o altri problemi che possono causare sintomi.
• Test di funzionalità polmonare per mostrare se i polmoni o il sistema respiratorio sono colpiti.
• Una tomografia computerizzata (TC) o altri test di imaging per scattare foto di tessuti e organi all’interno del corpo.
• Elettromiografia (EMG) per controllare la funzione muscolare.
• Risonanza magnetica (MRI) dei muscoli interessati per verificare l’infiammazione.
• Una biopsia del tessuto muscolare o polmonare.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome da antisintetasi?

Non esiste una cura per la sindrome da antisintetasi, ma il tuo medico ti aiuterà a trovare una combinazione di trattamenti che gestisca i tuoi sintomi, riduca l’impatto che hanno sulla tua routine quotidiana e minimizzi i danni ai tuoi organi.

I trattamenti di cui avrai bisogno dipendono da dove si verificano i sintomi e dalla loro gravità. Alcuni trattamenti comuni includono:

• Corticosteroidi: I corticosteroidi sono farmaci da prescrizione che alleviano il dolore e riducono il gonfiore. I fornitori spesso usano corticosteroidi insieme agli immunosoppressori.
• Immunosoppressori: Gli immunosoppressori impediscono al sistema immunitario di danneggiare cellule e tessuti sani. Il farmaco di cui avrai bisogno dipende da quale dei tuoi organi è interessato. Gli immunosoppressori comuni includono metotrexato, azatioprina e micofenolato. Potrebbe anche essere necessario ciclofosfamide, rituximab o tacrolimus.
• Trattamenti per gestire la malattia polmonare interstiziale: Potresti aver bisogno di farmaci per migliorare la respirazione o di ossigenoterapia se hai bisogno di ossigeno extra. Potresti lavorare con uno specialista polmonare per gestire la tua respirazione.
• Fisioterapia: Un fisioterapista ti aiuterà a migliorare il modo in cui il tuo corpo si muove fisicamente. Possono aiutarti a gestire i sintomi muscolari o suggerirti esercizi di respirazione per rafforzare i polmoni. Potrebbe anche essere necessaria una riabilitazione polmonare.

Prevenzione

Posso prevenire la sindrome da antisintetasi?

Poiché gli esperti non sono sicuri di cosa la causi o aumenti il ​​rischio, non c’è modo di prevenire la sindrome da antisintetasi.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome da antisintetasi?

Il tuo fornitore ti aiuterà a trovare una combinazione di trattamenti che gestisca i tuoi sintomi.

La sindrome da antisintetasi è una condizione cronica. Ciò significa che gestirai i tuoi sintomi per molto tempo (forse per il resto della tua vita).

La sindrome da antisintetasi è fatale?

La sindrome da antisintetasi di solito non è fatale. Le persone che convivono con questa malattia di solito non hanno un’aspettativa di vita diversa dal solito. La maggior parte delle persone convive con questa malattia per il resto della vita, ma può gestire i sintomi con i trattamenti.

Può essere fatale se si soffre di una grave malattia polmonare interstiziale o di un’altra complicazione che colpisce il sistema respiratorio, ma questo è raro. Il tuo medico ti dirà cosa aspettarti e quali sintomi mutevoli possono essere i primi segni di gravi complicazioni respiratorie.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita un operatore sanitario se riscontri nuovi sintomi, soprattutto se stanno peggiorando. Parla con il tuo medico se ritieni che i trattamenti non riescano a gestire i sintomi come prima o se i sintomi iniziano a rendere più difficile svolgere tutte le tue attività abituali.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Vai al pronto soccorso o chiama il 911 (o il numero dei servizi di emergenza locali) se manifesti uno dei seguenti sintomi:

• Improvvisa difficoltà a respirare.
• Grave mancanza di respiro (ti senti come se non riuscissi a riprendere fiato).
• Pelle, labbra o unghie blu (cianosi).
• Dolore al torace o pesantezza.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho la sindrome da antisintetasi o un’altra malattia autoimmune?
• Di quali test avrò bisogno?
• Quali sono i migliori trattamenti per gestire i miei sintomi?
• Avrò bisogno di terapia fisica o polmonare?
• Qual è il rischio di gravi complicazioni polmonari?

Ulteriori domande comuni

Quali sono gli altri nomi della sindrome da antisintetasi?

Gli operatori sanitari a volte chiamano la sindrome da antisintetasi con altri nomi, tra cui:

• Sindrome da deficit di antisintetasi.
• Sindrome di AS.
• Sindrome anti-Jo1.

Questi sono tutti nomi diversi per la stessa condizione.

La sindrome da antisintetasi è una condizione rara che si verifica quando il sistema immunitario danneggia il corpo invece di proteggerlo. Parla con il tuo fornitore dei trattamenti che ridurranno al minimo l’impatto dei sintomi sulle tue attività quotidiane.

Convivere con una malattia autoimmune può essere estremamente frustrante: può sembrare che il tuo corpo ti deluda o ti tradisca. Chiedi al tuo fornitore informazioni sulle risorse per la salute mentale se ritieni di aver bisogno di aiuto per adattarti ai cambiamenti nella tua routine o alle strategie di coping. È perfettamente salutare sentirsi turbati, ma non devi affrontarlo da solo.

In conclusione, la sindrome da antisintetasi è una malattia autoimmune che colpisce principalmente i muscoli e le articolazioni. I sintomi tipici includono dolori muscolari, debolezza e difficoltà respiratorie. Le cause precise della malattia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che il sistema immunitario attacchi erroneamente le cellule del corpo. Il trattamento della sindrome da antisintetasi si concentra sulla gestione dei sintomi attraverso farmaci antinfiammatori, terapia fisica e supporto respiratorio in caso di coinvolgimento polmonare. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un adeguato piano di trattamento.