Sindrome di POESIE: cos’è, sintomi e trattamento

La sindrome di POESIE è una patologia rara e poco conosciuta che colpisce principalmente le persone di età adulta. I sintomi includono gonfiore estremo, formazione di cisti renali e alterazioni cutanee. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie farmacologiche e interventi chirurgici. È di fondamentale importanza una diagnosi precoce per garantire un migliore controllo della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome POEMS?

La sindrome POEMS è una rara malattia del sangue che può colpire più sistemi del corpo. Con POEMS, il tuo corpo produce plasmacellule anomale che si moltiplicano senza controllo. Queste cellule rilasciano nel sangue una sostanza chiamata proteina monoclonale (o proteina M). Avere troppe plasmacellule anormali e troppa proteina M può danneggiare i nervi e gli organi.

La sindrome POEMS prende il nome dai suoi segni e sintomi più comuni:

• Polineuropatia comporta danni ai nervi in ​​tutto il corpo. Con POEMS, il danno può causare dolore o altre sensazioni spiacevoli alle gambe, alle braccia, ai piedi o alle mani.
• Organomegalia sono organi anormalmente grandi. Con POEMS, il tuo fegato, la milza e i linfonodi potrebbero ingrossarsi.
• Endocrinopatia è un problema ormonale Con POEMS, le tue ghiandole endocrine possono rilasciare una quantità anormale di ormoni.
• Proteina monoclonale (proteina M) è la proteina che si accumula nel sangue con POEMS. Le proteine ​​M si accumulano quando una singola plasmacellula produce troppe copie, o cloni, di se stessa. Ogni plasmacellula rilascia proteine ​​​​M nel sangue, quindi alla fine ne avrai troppe.
• Cambiamenti della pelle che si verificano con POESIE includono scurimento, ispessimento e altri cambiamenti.

La sindrome POEMS è anche chiamata mieloma osteosclerotico, sindrome di Crow-Fukase, sindrome PEP e sindrome di Takatsuki.

Chi colpisce la sindrome POEMS?

La sindrome POEMS è rara. Ovunque ce l’hanno dalle 300 alle 300.000 persone. La sindrome POEMS colpisce tipicamente le persone tra i 50 e i 60 anni. Sebbene colpisca le persone indipendentemente dal sesso, è più comune negli uomini e nelle persone classificate come maschi alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome POEMS?

I segni più comuni della sindrome POEMS sono polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, troppe proteine ​​M e alterazioni della pelle. Tutti quelli affetti da POEMS hanno polineuropatia e troppe proteine ​​M. Altri segni e sintomi variano.

Polineuropatia

I sintomi della polineuropatia sono il segno più comune della sindrome POEMS. Spesso, le persone avvertono un dolore più intenso alle gambe e ai piedi, ma possono essere colpite anche le braccia e le mani. La polineuropatia può anche sembrare:

• Debolezza.
• Formicolio.
• Intorpidimento.
• Formicolio.
• Bruciando.
• Una sensazione di spilli e aghi.

Organomegalia

Le procedure di imaging possono mostrare che hai un ingrandito:

• Fegato (epatomegalia).
• Milza (splenomegalia).
• Linfonodi (linfoadenopatia).

Endocrinopatia

Bassi livelli di ormoni sessuali sono il segno più comune di endocrinopatia con POEMS. Gli ormoni sessuali includono testosterone ed estrogeni. Altri segni includono:

• Problemi con la regolazione dei livelli di zucchero nel sangue (ad esempio il diabete).
• Problemi alla tiroide (ad esempio ipotiroidismo).
• Morbo di Addison (insufficienza surrenalica).

Gli uomini e le persone AMAB possono avere problemi di fertilità e sviluppare seni grandi (ginecomastia).

Le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) possono non avere il ciclo mestruale (amenorrea) e sviluppare seni più grandi. Il tuo corpo potrebbe produrre più prolattina, l’ormone che provoca la produzione del latte durante la gravidanza. Di conseguenza, il latte potrebbe fuoriuscire dai capezzoli anche se non sei incinta.

Proteina M

Alti livelli di proteina M sono un segno di POESIE. Troppa proteina M può causare la formazione di tumori nel sangue. Un eccesso di proteina M può causare l’ispessimento o l’indurimento delle ossa (osteosclerosi).

Cambiamenti della pelle

Possono verificarsi vari cambiamenti della pelle, tra cui:

• Pelle più scura.
• Pelle più spessa.
• Unghie bianche.
• Maggiore crescita dei peli sul viso e sulle gambe.
• Crescita di vasi sanguigni (in particolare sul petto) che sembrano piccole ciliegie.

Altri sintomi

Altri sintomi possono includere:

• Gonfiore alle braccia e alle gambe.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Dolori alle ossa e alle articolazioni.
• Problemi di vista.
• Problema respiratorio.
• Fatica.
• Febbre.

Alcune persone con la sindrome POEMS hanno una condizione che colpisce i loro linfonodi chiamata malattia di Castleman (CD). Il tuo medico potrebbe sospettare POEMS se hai i sintomi della malattia celiaca.

Quali sono le cause della sindrome POEMS?

Con POEMS, si verificano una serie di sintomi ed effetti a causa di quello che viene chiamato disturbo del plasma monoclonale. Con POEMS, una plasmacellula anomala crea copie di se stessa, così tante copie che le cellule possono danneggiare i tessuti. Queste cellule rilasciano la proteina M nel flusso sanguigno, quindi ce n’è troppa. Le cellule in eccesso e l’eccesso di proteina M possono danneggiare più sistemi del corpo.

Tuttavia, gli scienziati non sanno in primo luogo cosa causa la crescita anormale delle plasmacellule.

I ricercatori hanno scoperto che una proteina chiamata fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) può svolgere un ruolo. La maggior parte delle persone con la sindrome POEMS ha alti livelli di VEGF. La ricerca è in corso per scoprire la relazione tra VEGF e la sindrome POEMS.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome POEMS?

Il tuo fornitore ti chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui tuoi sintomi. Eseguiranno un esame fisico per verificare la presenza di segni della sindrome POEMS.

Il tuo fornitore può eseguire diversi test, tra cui:

• Esami del sangue e delle urine: Il tuo fornitore può analizzare un campione di sangue o di urina per vedere se hai livelli elevati di proteina M o VEGF. Potrebbero eseguire un esame del sangue per vedere se hai una quantità anormale di cellule del sangue o cellule del sangue dall’aspetto anomalo che potrebbero essere segni di POESIE.
• Imaging: I raggi X e le scansioni TC consentono al tuo medico di vedere se le tue ossa si sono indurite o ispessite. Questi cambiamenti possono verificarsi se hai troppa proteina M.
• Biopsia del midollo osseo: Una biopsia del midollo osseo può rivelare se si hanno plasmacellule dall’aspetto anomalo o un numero elevato di plasmacellule.
• Elettromiogramma (EMG): Un EMG è un test che misura la funzione nervosa. Può aiutare il tuo medico a diagnosticare la polineuropatia.

Il tuo medico può eseguire ulteriori test a seconda dei sintomi, inclusi test respiratori, ecocardiogrammi o test endocrini.

Se ti è stata diagnosticata una polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), il tuo medico potrebbe eseguire dei test per vedere se hai la sindrome POEMS.

Gestione e trattamento

Come viene gestita o trattata la sindrome POEMS?

Non esiste una cura per la sindrome POEMS, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi. I trattamenti possono includere:

• Radioterapia: Le radiazioni dirigono elevati livelli di radiazioni sulle plasmacellule anomale, uccidendole.
• Chemioterapia: I farmaci antitumorali, come la chemioterapia, distruggono le plasmacellule anomale o ne rallentano la crescita. Il trattamento chemioterapico per POEMS è simile ai trattamenti antitumorali per il mieloma multiplo. Questi trattamenti sono altamente efficaci e spesso non causano effetti collaterali gravi.
• Trapianto autologo di cellule staminali: Questa procedura sostituisce le plasmacellule anormali con cellule staminali sane. Le cellule staminali si sviluppano in cellule mature, come le plasmacellule. Durante un trapianto autologo di cellule staminali, il tuo medico rimuove le cellule staminali sane dal tuo corpo. Quindi, distruggono le plasmacellule anormali con la chemio o le radiazioni. Dopo il trattamento, il medico inserisce nuovamente le cellule staminali nel tuo corpo in modo che possano maturare in plasmacellule sane.
• Fisioterapia: Questo trattamento può aiutarti con i problemi di mobilità che potresti riscontrare a causa della polineuropatia.

Il medico può anche prescrivere steroidi e diuretici (per alleviare il gonfiore) per alleviare i sintomi.

Quali complicazioni sono associate alla sindrome POEMS?

Con la sindrome POEMS, il danno ai nervi e la debolezza possono peggiorare nel tempo, rendendo più difficile spostarsi. Se si accumula troppo liquido vicino ai polmoni o all’interno della cavità toracica, potresti avvertire dolore toracico e difficoltà respiratorie.

Un trattamento efficace può arrestare o rallentare il danno ai nervi e anche aiutare ad alleviare altri sintomi. Il danno ai nervi può migliorare lentamente nel tempo.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome POEMS?

Non sono noti fattori di rischio per la sindrome POEMS.

È possibile prevenire la sindrome POEMS?

POESIE non è prevenibile.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone con la sindrome POEMS?

La tua prospettiva dipende da fattori come quali parti del tuo corpo sono colpite, quanto presto ricevi la diagnosi e il trattamento e come rispondi al trattamento.

Farsi curare per POESIE è essenziale. La sindrome POEMS non trattata può essere pericolosa per la vita. D’altro canto, un trattamento che uccide efficacemente le plasmacellule anomale può aiutare a vivere più a lungo. Il trattamento può anche alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Per quanto tempo puoi convivere con la sindrome POEMS?

Il tasso di sopravvivenza mediano per la maggior parte delle persone con POEMS è di 14 anni. Ciò significa che circa la metà delle persone vive meno di 14 anni e la metà vive più a lungo. La tua aspettativa di vita dipende dalla tua esperienza unica con la malattia e dal trattamento.

Chiedi al tuo medico quali saranno i tuoi probabili risultati come persona che vive con la sindrome POEMS.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico per quanto riguarda la sindrome POEMS?

Contatta il tuo fornitore se riscontri sintomi associati alla sindrome POEMS, in particolare debolezza alle braccia e alle gambe.

Quali domande dovrei porre al mio medico sulla sindrome POEMS?

Le domande che potresti porre includono:

• Quanto è grave la mia condizione?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Cosa devo fare per ridurre al minimo o gestire gli effetti collaterali?
• Quali risorse di supporto sono a mia disposizione?
• Dovrei consultare uno specialista in disturbi delle plasmacellule per aiutarmi a guidare il mio trattamento?

Quando posso tornare alle mie attività regolari se ho la sindrome POEMS?

La sindrome POEMS può influenzare la capacità di mantenere le attività abituali. Il tuo medico ti aiuterà a capire come il disturbo influenzerà la tua vita quotidiana.

Ulteriori domande comuni

La sindrome POEMS è una malattia autoimmune?

POEMS è una sindrome paraneoplastica, non una malattia autoimmune. Una sindrome paraneoplastica comporta una varietà di sintomi che si verificano a causa di un disturbo di base. Con POEMS, il problema di fondo è che le plasmacellule anomale rilasciano troppe proteine ​​M nel flusso sanguigno (disturbo delle plasmacellule monoclonali). I segni e i sintomi di POEMS derivano da plasmacellule e proteine ​​M anomale che possono danneggiare i tessuti del corpo.

La sindrome POEMS è uguale al mieloma multiplo?

Il mieloma multiplo è un cancro che colpisce le plasmacellule. La sindrome POEMS è un insieme di sintomi derivanti da plasmacellule anormali e da un eccesso di proteina M. Il tasso di sopravvivenza per la sindrome POEMS è migliore dell’aspettativa di vita associata al mieloma multiplo.

Tuttavia, i trattamenti chemioterapici per POEMS e mieloma multiplo sono spesso simili. Anche alcuni sintomi sono simili.

La sindrome POEMS è una diagnosi complessa. Potrebbe essere necessario del tempo prima che il tuo medico stabilisca che i tuoi sintomi derivano dalla sindrome POEMS anziché da una condizione diversa. Una volta ricevuta la diagnosi, lavora a stretto contatto con il tuo team di assistenza per decidere quali trattamenti forniscono il maggior sollievo dai sintomi. Chiedi loro di metterti in contatto con organizzazioni o gruppi di supporto che aiutano individui e famiglie ad affrontare diagnosi come la sindrome POEMS.

In conclusione, la sindrome di POESIE è una rara malattia che colpisce principalmente il sistema linfatico e provoca sintomi come gonfiore, perdita di peso e affaticamento. Il trattamento prevede solitamente terapie mirate per ridurre l’infiammazione e controllare la progressione della malattia. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato. La ricerca e la consapevolezza di questa malattia sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da sindrome di POESIE.