Spina Bifida Occulta (Spina Bifida nascosta)

La Spina Bifida Occulta, nota anche come Spina Bifida nascosta, è una malformazione congenita della colonna vertebrale che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Nonostante sia considerata una forma lieve di Spina Bifida, può comunque causare sintomi come problemi di deambulazione, incontinenza e difficoltà nella funzione intestinale. È importantissimo sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e della gestione dei sintomi per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Panoramica

La spina bifida occulta provoca la formazione di uno spazio tra le piccole ossa (vertebre) della spina dorsale (colonna vertebrale) del bambino.

Cos’è la spina bifida occulta?

La spina bifida occulta è una condizione in cui si forma uno spazio tra le piccole ossa (vertebre) della colonna vertebrale (colonna vertebrale).

La spina bifida occulta è lieve ed è il tipo più comune di spina bifida. La spina bifida è una condizione presente alla nascita (un difetto congenito congenito) causata dalla formazione errata della colonna vertebrale durante lo sviluppo fetale.

La parola “occulta” significa “nascosto”. La spina bifida occulta è anche conosciuta come spina bifida nascosta perché un piccolo strato di pelle copre l’apertura delle vertebre spinali.

Chi colpisce la spina bifida occulta?

La spina bifida occulta può colpire chiunque. Alcune persone corrono un rischio maggiore di avere un figlio con la spina bifida occulta se:

• Un genitore ha una carenza di acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza. L’acido folico è una vitamina (B9) presente nelle verdure in foglia, nei fagioli, nei cereali integrali e in molti altri alimenti.
• Hai una storia di spina bifida nella tua famiglia (genetica).
• I genitori che rimangono incinte hanno condizioni come il diabete o l’obesità.
• Il tuo bambino ha una condizione genetica come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.
• Un genitore sta assumendo farmaci anticonvulsivanti come valproato o carbamazepina.

Se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico dei farmaci che prendi attualmente o se desideri saperne di più sulla tua storia genetica familiare attraverso un test genetico.

Quanto è comune la spina bifida occulta?

La spina bifida occulta è il tipo più comune di spina bifida e la condizione colpisce dal 10% al 20% della popolazione statunitense.

In che modo la spina bifida occulta influisce sul mio corpo?

La spina bifida occulta è lieve e raramente causa sintomi che colpiscono il corpo come fanno altri tipi di spina bifida, in particolare sintomi che influenzano il movimento durante l’infanzia. Circa 1 persona su 1.000 con diagnosi di spina bifida occulta avvertirà sintomi di allungamento del midollo spinale. Ciò potrebbe accadere durante l’adolescenza dopo uno scatto di crescita. Potresti avvertire sintomi che influenzano la forza muscolare, il controllo della vescica e dell’intestino. Il trattamento allevia questi sintomi per ridurre la quantità di tensione nel midollo spinale.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della spina bifida occulta?

La spina bifida occulta è una forma lieve di spina bifida e raramente causa sintomi. I bambini con diagnosi di spina bifida occulta potrebbero presentare alla nascita un segno visibile sulla pelle nella parte inferiore della schiena che appare come un nodulo, una macchia rossa o viola (emangioma), una macchia scura (voglia) o una fossetta .

I sintomi della spina bifida occulta influenzano la funzione di parti specifiche del corpo causate da danni ai nervi (deficit neurologico), che potrebbero includere:

• Problemi intestinali e/o vescicali (stitichezza, incontinenza).
• Mal di schiena.
• Debolezza muscolare (gambe).
• Scoliosi.

La spina bifida occulta può diventare sintomatica in età adulta?

Solo 1 persona su 1.000 con diagnosi di spina bifida manifesta sintomi, che normalmente compaiono come stiramento del midollo spinale durante l’adolescenza dopo uno scatto di crescita. La maggior parte dei bambini non presenta sintomi di spina bifida occulta. Questi sintomi potrebbero peggiorare durante la tarda adolescenza e l’età adulta a causa dell’allungamento del midollo spinale.

Quali sono le cause della spina bifida occulta?

La causa della spina bifida occulta è sconosciuta. La ricerca suggerisce che la causa potrebbe riguardare diversi fattori genetici, nutrizionali e ambientali, tra cui:

• Mancanza di acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza.
• Una storia della condizione nella tua famiglia (genetica).
• Un genitore che ha il diabete non gestito.
• Un genitore che ha l’obesità.
• Una reazione a farmaci che trattano l’epilessia come valproato o carbamazepina.

Parla sempre con il tuo medico se prevedi di rimanere incinta per comprendere il rischio di avere un bambino con una condizione come la spina bifida occulta. Ti consiglieranno se è necessario iniziare ad aggiungere acido folico alla tua dieta o se i farmaci che stai assumendo rappresentano o meno una minaccia per la salute di tuo figlio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la spina bifida occulta?

Una diagnosi di spina bifida avviene in fase prenatale durante un’ecografia, ma poiché la spina bifida occulta è lieve e “nascosta”, molti casi di spina bifida occulta non vengono diagnosticati o ricevono una diagnosi più tardi in età adulta, poiché raramente ci sono sintomi di questa condizione. Molto spesso, la diagnosi di spina bifida occulta avviene dopo un incidente o un infortunio quando è necessaria una radiografia della colonna vertebrale.

I test di imaging, come una radiografia, una risonanza magnetica o una TC, diagnosticano la spina bifida occulta. Il test di imaging mostra un’immagine chiara delle ossa della colonna vertebrale che si sono formate in modo irregolare durante lo sviluppo fetale.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la spina bifida occulta?

La maggior parte dei casi di spina bifida occulta non necessitano di trattamento. Se si manifestano i sintomi, il trattamento si concentra sulla riduzione della tensione sul midollo spinale. I trattamenti potrebbero includere:

• Intervento chirurgico per colmare il divario tra le vertebre della colonna vertebrale.
• Terapia fisica o occupazionale per migliorare la forza muscolare.
• Utilizzo di attrezzature per la mobilità come tutore per la schiena, deambulatore o sedia a rotelle.
• Assunzione di medicinali per trattare problemi alla vescica o all’intestino.

Quali tipi di farmaci trattano la spina bifida occulta?

Potrebbero essere necessari farmaci per trattare i sintomi della spina bifida occulta, tra cui:

• Medicina del dolore per il mal di schiena.
• Lassativi, supposte e/o clisteri per i sintomi intestinali.
• Antibiotici per prevenire le infezioni dopo l’intervento chirurgico.
• Medicinali per rilassare la vescica in caso di sintomi vescicali.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di spina bifida occulta?

Poiché la causa della spina bifida occulta è sconosciuta, non è possibile prevenire la condizione. Se stai pianificando una gravidanza, puoi adottare misure per ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida occulta:

• Assunzione di acido folico: I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) raccomandano di assumere 400 microgrammi (mcg) di acido folico al giorno. Ciò potrebbe ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida fino al 75%.
• Parlare con il tuo medico: Discuti i farmaci che prendi attualmente, insieme ad eventuali vitamine o integratori. Alcuni medicinali, in particolare quelli per il trattamento dell’epilessia, possono causare la spina bifida occulta.
• Gestione delle condizioni sottostanti: Se hai diagnosi preesistenti di diabete o obesità, collabora con il tuo medico per gestire la condizione prima di rimanere incinta.
• Ottenere un test genetico: Se hai una storia di malattie genetiche nella tua famiglia, parla con il tuo medico dei test genetici per capire il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la spina bifida occulta?

Non esiste una cura per la spina bifida occulta. Se soffri di questa condizione, potresti non sapere di averla, poiché i sintomi sono rari e lievi. Ogni caso di spina bifida occulta colpisce ogni persona in modo diverso. Il trattamento può alleviare i sintomi se si avverte disagio causato dallo stiramento del midollo spinale.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Ogni diagnosi di spina bifida occulta è unica. La maggior parte dei casi non avrà alcun impatto sulla tua capacità quotidiana di prosperare. Segui il piano di trattamento del tuo medico per alleviare i sintomi se li manifesti.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo medico se avverti sintomi di spina bifida occulta, soprattutto se i sintomi influenzano i tuoi movimenti. Se i sintomi ti impediscono di completare la tua routine quotidiana o ti impediscono di andare a scuola o al lavoro a causa del dolore, o influenzano la tua incapacità di controllare l’intestino, visita il tuo medico per il trattamento.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Sono a rischio di avere un altro bambino con diagnosi di spina bifida occulta?
• Come posso rimanere in salute durante la gravidanza?
• Quali sono i rischi dell’intervento chirurgico per trattare la spina bifida occulta?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento che hai consigliato?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra spina bifida occulta e spina bifida cistica?

La spina bifida occulta è una forma lieve e il tipo più comune di spina bifida. La maggior parte delle persone con diagnosi di spina bifida occulta non presenta sintomi visibili o sintomi che influenzano i movimenti.

La spina bifida cistica è una forma più grave di spina bifida che causa una cisti visibile (sacca piena di liquido) sulla parte inferiore della schiena del bambino. Questa cisti è un sintomo del meningocele della spina bifida e del mielomeningocele.

I bambini nati con la spina bifida occulta non hanno una cisti sulla colonna vertebrale a causa dello spazio che si forma tra le ossa delle vertebre.

La maggior parte dei casi di spina bifida occulta non vengono diagnosticati o ricevono una diagnosi ma non necessitano di trattamento, poiché raramente si verificano sintomi. Prima di rimanere incinta, parla con il tuo medico per assicurarti di assumere abbastanza vitamine e sostanze nutritive per evitare che condizioni come la spina bifida colpiscano il tuo bambino in via di sviluppo. Se hai una storia di spina bifida nella tua famiglia e vuoi capire il rischio di avere un figlio con la stessa condizione, parla con il tuo medico dei test genetici.

In conclusione, la Spina Bifida Occulta, anche conosciuta come Spina Bifida nascosta, è una patologia che colpisce la colonna vertebrale e il midollo spinale in modo nascosto e spesso asintomatico. È importante essere consapevoli di questa condizione e monitorarla attentamente, in quanto può causare problemi di salute a lungo termine se non trattata correttamente. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia.