Mastocitosi: tipi, sintomi e trattamento

La mastocitosi è una condizione rara ma potenzialmente grave che coinvolge un eccessivo accumulo di mastociti nel corpo. Esistono diversi tipi di mastocitosi, ognuno con sintomi specifici che possono variare da lievi a gravi. I sintomi comuni includono eruzione cutanea, prurito, gonfiore e problemi gastrointestinali. Il trattamento della mastocitosi dipende dal tipo e dalla gravità della condizione e può includere farmaci, terapie di supporto e modifiche dello stile di vita. È importante consultare un medico se si sospetta di avere mastocitosi per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Panoramica

Cos’è la mastocitosi?

La mastocitosi (pronunciata “mas-to-sy-TOE-sis”) è una malattia rara che si verifica quando il corpo produce troppi mastociti. I mastociti sono globuli bianchi e fanno parte del sistema immunitario. Entrano in azione quando intrusi come batteri e allergeni minacciano il tuo corpo. I mastociti reagiscono agli intrusi rilasciando istamina. Questa sostanza chimica aiuta le cellule a comunicare e innesca le reazioni allergiche del corpo. I mastociti aiutano anche a produrre acido nello stomaco.

I mastociti sono presenti in tutto il corpo, soprattutto nella pelle, nel midollo osseo, nei polmoni e nel rivestimento dell’intestino. Normalmente, i mastociti smettono di reagire quando si sono presi cura degli intrusi. Nella mastocitosi, i mastociti anormali si moltiplicano e si accumulano nel corpo. Mentre si moltiplicano, i mastociti rilasciano più istamina. Se hai la mastocitosi, il tuo corpo reagisce in modo eccessivo agli allergeni e hai reazioni allergiche insolitamente intense o di lunga durata.

La maggior parte delle persone può gestire i sintomi della mastocitosi con i farmaci ed evitando attività e ambienti che innescano la condizione. Tuttavia, tutte le persone affette da mastocitosi hanno un rischio maggiore di anafilassi. Questa è una grave reazione allergica che può essere pericolosa per la vita.

Gli operatori sanitari non possono curare la mastocitosi, ma possono trattarne i sintomi e le complicazioni che causa.

Tipi di mastocitosi

Esistono due tipi di mastocitosi:

• Mastocitosi cutanea: Questa forma colpisce tipicamente neonati e bambini piccoli, ma può colpire anche gli adulti. Nella mastocitosi cutanea, i mastociti anomali si accumulano nella pelle e creano piaghe pruriginose che possono essere rosse o rosso scuro, marroni o una combinazione di rosso e marrone.
• Mastocitosi sistemica: Questo colpisce tipicamente gli adulti. Nella mastocitosi sistemica, i mastociti anormali si accumulano nel midollo osseo, nelle ossa, nel sistema digestivo e nei polmoni. I mastociti anormali che si accumulano nel midollo osseo possono influenzare la produzione delle cellule del sangue. I mastociti anormali che si accumulano nei tuoi organi influenzano il loro funzionamento. Ad esempio, se nello stomaco è presente un numero insolitamente elevato di mastociti, questi potrebbero produrre troppo acido gastrico e causare ulcere.

La mastocitosi è comune?

No non lo è. Gli studi variano, ma stimano che la mastocitosi colpisca 1 persona su 10.000-20.000.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della mastocitosi?

Questa crescita anormale dei mastociti provoca una serie di sintomi, tra cui:

• Dolore osseo.
• Diarrea.
• Svenimento.
• Sensazione di ansia.
• Rossore (quando la pelle di tutto il corpo diventa rossa).
• Protuberanze pruriginose sulla pelle.
• Mal di testa.
• Vertigini dovute a un calo della pressione sanguigna.
• Dolori articolari.
• Macchie rosse o marroni sulla pelle.

A che età inizia la mastocitosi?

Dipende dal tipo di mastocitosi. In generale, la mastocitosi cutanea può colpire i bambini quando sono neonati. La mastocitosi sistemica colpisce gli adulti di età pari o superiore a 50 anni.

Cosa causa la condizione?

La mastocitosi è una malattia genetica acquisita, il che significa che non si eredita la condizione. Succede quando KIT i geni mutano (cambiano). KIT i geni svolgono un ruolo nello sviluppo di alcuni tipi di cellule, comprese le cellule del sangue e i mastociti. Nella mastocitosi, mutato KIT i geni ordinano ai mastociti di moltiplicarsi in modo incontrollabile.

Cosa scatena la mastocitosi?

Esistono dozzine di potenziali fattori scatenanti della mastocitosi e non tutti i soggetti affetti da mastocitosi reagiscono allo stesso modo. Alcune attività o esperienze che innescano la condizione sono:

• Avere qualcosa che tocca o strofina sulla pelle provoca attrito.
• Partecipare all’esercizio fisico e all’attività fisica.
• Essere morsi o punti da un insetto, in particolare formiche, vespe e api.
• Bere bevande contenenti alcol.
• Mangiare determinati cibi, in particolare cibi piccanti.
• Assunzione di alcuni farmaci, inclusi farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), rilassanti muscolari e anestesia.
• Sperimentare sbalzi improvvisi di temperatura, come tuffarsi in acqua molto fredda.
• Avere stress fisico o emotivo.

Quali sono le complicanze della mastocitosi?

Le complicazioni includono:

• Osteoporosiche provoca l’ammorbidimento e la rottura delle ossa.
• Problemi al fegatoquando il fegato si infiamma e non funziona come dovrebbe.
• Citopeniaquando il tuo corpo non produce abbastanza cellule del sangue.
• Infezioni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la mastocitosi?

Un operatore sanitario ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi ed esaminerà la tua pelle. Possono ordinare i seguenti test:

• Analisi del sangue. I fornitori possono eseguire esami del sangue per verificare la quantità di triptasi nel sangue. La triptasi è un enzima rilasciato dai mastociti quando reagiscono agli intrusi.
• Scansione ossea. I fornitori possono utilizzare una scintigrafia ossea per cercare segni di danno osseo.
• Biopsia del midollo osseo. I fornitori cercano numeri insoliti di mastociti nel midollo osseo.
• Test genetici. Se soffri di mastocitosi sistemica, i fornitori possono testare i geni KIT mutati.

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti per la mastocitosi?

Il trattamento varia in base al tipo di mastocitosi e ai sintomi. In generale, i fornitori utilizzano farmaci e altri trattamenti per alleviare i sintomi.

I farmaci per la mastocitosi possono includere:

• Antiacidi (Bloccanti H2) per problemi di stomaco.
• Antistaminiciper alleviare il prurito, il rossore e altre reazioni cutanee.
• Bifosfonati per l’osteoporosi.
• Corticosteroidiper ridurre l’infiammazione.
• Anticorpi monoclonaliin particolare omalizumab (Xolair®).
• Antidolorifico.

I fornitori possono utilizzare i seguenti trattamenti:

• Luce ultravioletta (UV)., per rendere meno evidenti le lesioni cutanee scurite.
• Terapia mirata.
• Epinefrina per trattare l’anafilassi.
• Chemioterapia, se la mastocitosi dovesse diventare un cancro. Questo accade raramente.
• Trapianto allogenico di cellule staminali (midollo osseo). per trattare la mastocitosi avanzata o aggressiva. Pochissime persone con mastocitosi possono trarre beneficio da questo trattamento.

Complicazioni del trattamento o effetti collaterali

I fornitori possono utilizzare una varietà di trattamenti per i sintomi della mastocitosi. La maggior parte dei trattamenti presenta effetti collaterali, alcuni più gravi di altri. Se soffri di mastocitosi, il tuo medico ti spiegherà cosa puoi aspettarti, compresi gli effetti collaterali del trattamento.

Prevenzione

È possibile prevenire la mastocitosi?

No, non può. La mastocitosi avviene quando KIT i geni mutano, creando mastociti anormali che si moltiplicano in modo incontrollabile. Se soffri di mastocitosi, puoi ridurre il rischio di reazioni allergiche conoscendo cosa scatena le tue reazioni allergiche.

Se alcuni farmaci innescano la condizione, valuta la possibilità di indossare un braccialetto di allerta medica con informazioni che consentano ad altre persone di sapere quali farmaci non dovresti ricevere.

Se soffri di mastocitosi sistemica, dovresti sempre portare con te una siringa autoiniettante di epinefrina, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. L’adrenalina tratta le reazioni allergiche gravi che potrebbero diventare uno shock anafilattico pericoloso per la vita.

Prospettive/prognosi

La mastocitosi è curabile?

In generale, la mastocitosi è considerata una malattia incurabile che gli operatori sanitari gestiscono con trattamenti per alleviare i sintomi e trattare le complicanze.

L’unica cura potenziale per la mastocitosi è il trapianto allogenico di cellule staminali (midollo osseo). I fornitori possono raccomandare il trapianto di cellule staminali per le persone che hanno mastocitosi molto aggressiva o avanzata.

La mastocitosi peggiora nel tempo?

Senza trattamento, i sintomi della mastocitosi sistemica possono peggiorare nel tempo, poiché i mastociti anomali colpiscono il midollo osseo e gli organi.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

La mastocitosi è una malattia incurabile. Diversi tipi di mastocitosi colpiscono le persone in modi diversi. Se vivi con la mastocitosi, ecco alcuni suggerimenti generali che potrebbero aiutarti:

• Scopri cosa può scatenare i sintomi della mastocitosi. I trigger di ognuno sono diversi.
• Lo stress emotivo può innescare sintomi di mastocitosi. Se hai bisogno di aiuto per gestire lo stress emotivo, chiedi al tuo medico di consigliarti programmi per la gestione dello stress.
• Indossa un braccialetto di allerta medica che elenca la tua condizione e i farmaci che non dovresti assumere.
• Portare sempre con sé una siringa autoiniettante di epinefrina per trattare reazioni allergiche gravi e pericolose per la vita.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Avrai controlli regolari con il tuo medico in modo che possano monitorare i tuoi sintomi e, se necessario, adattare il trattamento. Contatta il tuo fornitore ogni volta che noti nuovi sintomi o i tuoi sintomi peggiorano.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti andare al pronto soccorso se hai reazioni allergiche estremamente forti che non possono essere alleviate dai farmaci.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se hai questa mastocitosi, potresti porre al tuo medico le seguenti domande:

• Che tipo di mastocitosi ho?
• Quali sono i trattamenti per il tipo di condizione che ho?
• I trattamenti faranno scomparire i miei sintomi?
• Quali sono ulteriori sintomi che potrebbero indicare che la mia condizione sta peggiorando?
• Avrò sempre bisogno di cure?
• Ho una forma più grave di questa condizione. Qual è la mia prognosi?
• Ci sono studi clinici che dovrei prendere in considerazione?

Una nota dalla Cleveland Clinic

La mastocitosi è una condizione rara che si verifica quando il corpo produce mastociti anomali che si moltiplicano in modo incontrollabile, colpendo la pelle e gli organi. La maggior parte delle persone affette da mastocitosi gestisce i sintomi sapendo cosa scatena la mastocitosi e assumendo farmaci. Le persone con questa condizione dovrebbero avere a portata di mano anche siringhe autoiniettanti di epinefrina per trattare gravi reazioni allergiche.

La mastocitosi è una malattia incurabile. Ciò significa che potresti convivere con questa condizione per molto tempo. Convivere con una malattia cronica può essere difficile. Se soffri di mastocitosi, chiedi al tuo medico informazioni sui programmi e servizi per le persone con malattie croniche.

In conclusione, la mastocitosi è una condizione che può manifestarsi in diversi tipi, tra cui la mastocitosi cutanea e la mastocitosi sistemica. I sintomi variano a seconda del tipo di mastocitosi, ma possono includere prurito, arrossamento della pelle, gonfiore e reazioni allergiche gravi. Il trattamento dipende dalla gravità della condizione e può includere l’uso di antistaminici, corticosteroidi e farmaci per stabilizzare i mastociti. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato.